Eduardo Partenazi
Nutricionista
Especialista em Nutrição Clínica
Síndrome de Prader Willi
A síndrome de Prader-Willi foi descrita pelos
   endocrinologistas Prader, Labhart e Willi em
   ...
Síndrome de Prader Willi
 A causa genética da síndrome de Prader-
  Willi é a ausência de expressão de alelos
  paternos ...
Síndrome de Prader Willi
   Quadro clínico

    A síndrome é caracterizada por hipotonia
     neonatal, ausência ou dific...
Síndrome de Prader Willi
 Tratamento
O tratamento do indivíduo portador desta
   síndrome é multiprofissional tendo a
   ...
Síndrome de Prader Willi
 PREVENÇÃO
O aconselhamento genético torna-se complexo
  quando não se sabe qual foi o tipo de
 ...
Síndrome de Prader Willi
OBRIGADO!!!




epartenazi@ig.com.br
Agradecimentos




            www.guida.com.br
Upcoming SlideShare
Loading in …5
×

Prader willi

7,787 views

Published on

  • Be the first to comment

  • Be the first to like this

Prader willi

  1. 1. Eduardo Partenazi Nutricionista Especialista em Nutrição Clínica
  2. 2. Síndrome de Prader Willi A síndrome de Prader-Willi foi descrita pelos endocrinologistas Prader, Labhart e Willi em 1952 Caracteriza-se por movimentos fetais diminuídos, hipotonia, hipogonadismo, baixa estatura, mãos e pés pequenos e obesidade grave, que se estabelece na primeira infância devido a hiperfagia.
  3. 3. Síndrome de Prader Willi  A causa genética da síndrome de Prader- Willi é a ausência de expressão de alelos paternos da região 15q11-q13. Aproximadamente 70% dos pacientes têm uma deleção (perda) de origem paterna no segmento cromossômico 15q11-q13  A incidência hoje é de 1 caso a cada 10mil a 30 mil nascidos.
  4. 4. Síndrome de Prader Willi  Quadro clínico A síndrome é caracterizada por hipotonia neonatal, ausência ou dificuldade de sucção,hipotermia, hipogenitalismo; Hiperfagia ; Obesidade grave; Baixa estatura, mãos e pés pequenos, retardo mental de grau variável (leve a moderado).
  5. 5. Síndrome de Prader Willi  Tratamento O tratamento do indivíduo portador desta síndrome é multiprofissional tendo a necessidade de um acompanhamento de psicólogos, nutricionistas, médicos, educadores físicos e fisioterapeutas entre outros. O cuidado com a hiperfagia é muito importante devido as graves consequências que esta pode trazer.
  6. 6. Síndrome de Prader Willi  PREVENÇÃO O aconselhamento genético torna-se complexo quando não se sabe qual foi o tipo de alteração ocorrida no afetado. O Centro de Estudos do Genoma Humano oferece exames de diagnósticos para Sindrome de Prader Willi e também o aconselhamento genético para as famílias dos afetados.
  7. 7. Síndrome de Prader Willi
  8. 8. OBRIGADO!!! epartenazi@ig.com.br
  9. 9. Agradecimentos www.guida.com.br

×