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Osteogenesis imperfecta

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  • Gostei. Esclarecedor de uma forma compreeensiva.

    Sou portadora de Osteogenesis Imperfeita. Médica Geneticista e Pediatra. Disponível para colaborar.

    Email:libastos@secrel.com.br
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Osteogenesis imperfecta

  1. 1. Osteogenesis Imperfecta • Osteo= osso +Genesis= criação + Imperfecta=Imperfeita • A Osteogenesis Imperfecta (OI), é uma disfunção genética relativamente rara (atinge em média 1 a cada 21.000 nascidos) e provoca principalmente a fragilidade óssea. • É caracterizada por uma disfunção genética do colágeno tipo I (proteína que une e auxilia na consistência, principalmente do osso, mas também de pele, veias e outros tecidos do corpo). Este pode se apresentar em quantidade insuficiente ou de má qualidade. • As estatísticas mundiais indicam que haja entre 12.000 a 18.000 portadores no Brasil, números considerados baixos pela ABOI.
  2. 2. • A OI se expressa de várias formas: • Varia da forma com múltiplas expressões da disfunção genética que pode ser letal até as que têm menos expressões, além das que se manifestam tardiamente e com menor diminuição da resistência óssea; • Em todas as formas existe o perigo das complicações cardiopulmonares, entre outras, devido à disfunção do colágeno. Complicações essas que podem se agravar se não houver acompanhamento por pneumologista, cardiologista, fisioterapeuta e hidroterapeuta. • Existe uma notável melhora na puberdade; • Atualmente evita-se usar a classificação de Sillence, que estabelece um conjunto de características comuns e classifica o portador em um tipo; hoje já se sabe que essa classificação não é fidedigna pois cada portador possui características peculiares.
  3. 3. Principais Sintomas - Fragilidade Óssea ; - Desvio na coluna (escolioses, cifoescolioses, lordose); - Ossos que se curvam; - Rosto triangular; - Baixa Estatura ; - Eventual Dentinogênese Imperfeita (dentes acinzentados ou frágeis ).
  4. 4. Características • Em torno de 50% dos portadores acima de 30 anos, podem apresentar alguma deficiência auditiva devido a problemas nos ossos do ouvido. • Muitos também podem apresentar dificuldade para andar, devido aos problemas osteogeneralizados; • A estatura dos portadores pode ser comprometida devido as microfraturas ósseas e aos encurvamentos que sofrem ao longo do crescimento; • A doença não atinge e nem diminui a capacidade Intelectual da pessoa.
  5. 5. Tratamento • Químico Medicamentoso (Alendronato, Pamidronato, e já existem experiências com Zolendronato 600 x mais potente); • Correções cirúrgicas (Hastes telescopadas); • - Fisioterapia, Hidroterapia e Terapia Ocupacional;
  6. 6. Tratamento • - Alimentação balanceada com necessidades de vitaminas supridas (rica em minerais como cálcio,fósforo,magnésio etc.) e em vitaminas C e D. • Deve-se evitar alimentos embutidos, cafeína, refrigerantes e Álcool);
  7. 7. 6 meses após a fixação, observar a consolidação óssea e o crescimento da haste.
  8. 8. Principais Problemas Enfrentados - O desconhecimento dos profissionais da saúde em relação a Osteogenesis Imperfecta tem causado sérias complicações aos pacientes durante o diagnóstico e nos cuidados assistenciais; - O índice de fraturas causados pelos profissionais de saúde nos portadores é alto. Essas fraturas costumam ocorrer na manipulação do paciente, ao fazer radiografias, na mudança de maca, na punção venosa,etc; - Dificuldade para diagnosticar; - Pode ser confundida com maus tratos ou com outras doenças ósseas; - Dificuldade com transportes públicos, com programas assistenciais de transporte que auxiliam na locomoção, para realizar procedimentos como fisioterapia, hidroterapia,etc.
  9. 9. - Tratamento concentrado em poucas cidades; - Escolas negam vaga à criança; • Os portadores desconhecem seus direitos (a auxílios para tratamento, escolares etc); • Não há assistência governamental para compra das hastes telescopáveis usadas nas cirurgias etc; • O Ministério da Saúde só custeia o tratamento com pamidronato até os 21 anos; • Como ocorre com todas as pessoas com deficiência, preconceito, insensibilidade e dificuldades de acessibilidade (só que com quadro mais amplo).
  10. 10. OI x Qualidade de vida • Ainda não existe cura para OI por ser uma disfunção genética; • É importante que o portador de OI tente manter boa qualidade de vida; - Para sair e andar o portador , se necessário, pode contar com auxílio de andadores, cadeiras de rodas, muletas etc. - Pode-se usar aparelhos para auxiliar em relação a perda auditiva; - As crianças devem brincar, estudar, ter contato com outras crianças; Os avanços no tratamento da doença, permitem que o tratamento inicie-se desde 1 mês de idade, o que tem melhorado muito a qualidade de vida dos portadores. A OI tem consequências, mas muitas não são da disfunção em si e podem ser evitadas com tratamentos adequados.
  11. 11. www.aboi.org.br e-mail: aboi@aboi.org.br
  12. 12. www.aboi.org.br Conhecendo a ABOI •A ABOI é a única organização nacional voluntária, dedicada a proporcionar aos portadores de Osteogenesis Imperfecta melhor qualidade de vida dentro da família e na sociedade, no que diz respeito à saúde e ao exercício de seus direitos constitucionais e humanos.Nela se reúnem, hoje, em torno de 800 associados. • A ABOI presta esclarecimentos sobre a patologia e seus possíveis tratamentos, sobre a administração das fraturas, acompanhamentos fisioterápicos, equipamentos(órteses, próteses, muletas, andadores, cadeiras de rodas) e clínicos que venham a favorecer a superação das dificuldades que lhe são inerentes.
  13. 13. www.aboi.org.br Diretoria Executiva Presidente: Maria de Fátima Benincaza dos Santos (Rio de Janeiro – RJ - Mãe) Vice – Presidente: Célia Regina Vieira Bastos (Fortaleza – CE- Portadora) Diretora Secretária: Tereza Cristina da Silva (São Paulo -SP – Portadora) Diretora Tesoureira: Rita Amaral (São Paulo - SP- Portadora) Diretora de Divulgação: Simone Urbano (São Paulo - SP- Portadora)
  14. 14. ww.aboi.org.br www.aboi.org.br Conquistas •Em 19 dezembro de 2001 a ABOI conseguiu que o Ministério da Saúde assumisse os custos do tratamento da Osteogenesis Imperfecta com pamidronato de sódio, medicamento, de alto custo: R$800,00 cada ampola com 30mg, e •criasse os Centros de Referência em O.I. em dez hospitais do país. Estes centros foram designados para hospitais de cidades onde os portadores e médicos, organizados, conseguiram demonstrar a demanda, com dados reunidos num dossiê apresentado ao Ministério da Saúde pela ABOI. •A Portaria 2035 incorporou ainda, o formulário de pesquisa criado pela ABOI, como parte integrante do processo de cadastramento dos pacientes nos CROI. PS. Atualmente existem 14 CROI em todo o Brasil.
  15. 15. www.aboi.org.br CROI - Centros de Referência de Osteogenesis Imperfecta no Estado de São Paulo • Santa Casa de São Paulo – Depto. Ortopedia • Hospital das Clínicas – Instituto da Criança /Endocrinologia • Hospital São Paulo – Laboratório de Fragilidades Ósseas • Existem ainda outros CROI em outros estados, referenciados no site da ABOI, www.aboi.org.br
  16. 16. Ações:
  17. 17. OBRIGADA!! • Claudiane Santos claudianegracas@hotmail.com • Graduanda de Enfermagem – UNISA • Simone Costa • Diretora de Divulgação - ABOI • sicosta2000@gmail.com
  18. 18. Agradecimentos www.guida.com.br

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