Leucinose

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Leucinose

  1. 1. Eduardo Partenazi Nutricionista Especialista em Nutrição Clínica
  2. 2. Leucinose A Leucinose é uma doença hereditária do metabolismo de AACR (aminoácidos de cadeia ramificada)-leucina,isoleucina e valina, resultante de um défice ao nível do complexo enzimáico de descarboxilação destes aminoácidos. Esta deficiência enzimática causa um acúmulo de AACR acima descritos.
  3. 3. Leucinose • Prevalência A prevalência estimada em todo o mundo é de 1:185.000 variando para 1:120.000 (Europa). • Apresentação Clínica Forma clássica Forma intermédia Forma intermitente Forma sensível a tiamina Forma deficiente na subunidade E3
  4. 4. Leucinose Sintomas - Retardo mental, letargia, perda de peso, desarranjo metabólico, hipotonia, hipertonia, grave encefalopatia, cheiro açucarado característico na urina e dermatite eruptiva. Diagnóstico - Teste do Pezinho • Aminograma (níveis elevados dos AACR – principalmente Leucina)
  5. 5. Leucinose Tratamento - Dieta restrita evitando a ingestão de alimentos contendo valina, isoleucina e leucina, porém com cuidado e controle evitando restrição severa sem justificativa clínica. Prognóstico - varia conforme diagnóstico precoce e tratamento adequado, todavia retardo no desenvolvimento mental ocorrerá e risco de danos cerebrais graves.
  6. 6. Leucinose
  7. 7. Leucinose
  8. 8. Leucinose
  9. 9. Solicitação de assistência médica: Solicite assistência médica se a criança ou algum familiar mostrar sinais e sintomas de Leucinose
  10. 10. OBRIGADO !!! epartenazi@ig.com.br
  11. 11. Agradecimentos www.guida.com.br

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