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Doença de Huntington

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Hoje comemoramos 1.000.000 de visitas ao nosso blog http://estudandoraras.blogspot.com , foram 4 anos e meio com a frequência de mais de uma postagem diária , na verdade ate hoje 2662 postagens quase 50 por mês , mais de 1.000 diferentes estudos e pesquisas , relacionamentos dentro e fora da rede e não se engane , muito trabalho , a quatro anos nenhum site ou blog no Brasil abordava o tema desta forma abrangente sem uma doença especifica , recebendo consultas de temas extremamente raros , onde não existia e não existe ainda no Brasil nenhuma entidade que de este suporte , nosso trabalho sempre foi de integrar as entidades e os pacientes , gerar comunicação , eventos , encontros e sofrer as consequências para o bem e para o mal de nossas escolhas
No primeiro mês em maio de 2009 nosso blog teve menos de uma centena de visitas , o que poderia desanimar qualquer um , quando vejo que hoje chegamos a 1.000.000 uma media de 18.000 por mês 4.500 por semana e 605 por dia tenho muito a agradecer aos parceiros que estão comigo desde o inicio e aqueles que vem se somando a cada dia
Em 2013 criamos uma continuação o blog www.gedrbrasil.com que esta recebendo novas postagens de temas mais raros ainda e vai ser o porta voz dos projetos DR RARO DOENÇA RARA , DOENÇAS RARAS NA FACUL ... E DOENÇAS RARAS E AS DEFICIENCIA e porta voz dos projetos entre o GEDR , AFAG,CONTA GOTAS , Saude Zen , ABRAMI e muitos outros esperamos poder conseguir patrocínio para que também tenhamos textos em espanhol atingindo a américa latina e preparando o terreno para as inovações em tratamento , politicas publicas e atenção integral ao paciente com doença rara sempre tentando reunir o paciente , a indústria, o governo e a academia neste projeto que da continuidade as decisões do Primeiro Congresso Brasileiro de Doenças Raras de 2009
Muito obrigado aos grandes amigos

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Doença de Huntington

  1. 1. HISTÓRICO  George Huntington (1872) primeira descrição - Coréia hereditária - 1º Sintoma (dançar)  T. Meynert (1877) demonstrou que os sintomas da DH estão associadas com alterações no núcleo caudado;  Anton (1896) e Alzheimer (1911) demonstraram que a DH atinge todo o estriado que corresponde ao núcleo caudado e putâmen  Gusella,(1983) conseguiu localizar o gene responsável pela síndrome de Huntington
  2. 2. EPIDEMIOLOGIA  5 a 10 por 100.000 indivíduos  Regiões de alta prevalência: Tasmânia e lago Maracaibo na Venezuela  Regiões de baixa prevalência: Japão, China, Finlândia
  3. 3. DH  Doença degenerativa do Sistema Nervoso Central  Causada pela perda marcante de células nos Glânglios de Base  Afeta a capacidade cognitiva, movimentos e equilíbrio emocional  Sintomas aparecem entre os 30 e 50 anos , mas pode aparecer em crianças ou idosos (10%)
  4. 4. NORMAL A DH causa neurodegeneração no cérebro do paciente As perdas no córtex provocam problemas emocionais, cognitivos e psiquiátricos normal DH 3
  5. 5. DH 4
  6. 6. GENÉTICA Alteração neste gene pode conduzir a desordens nas células em determinadas áreas celebrais
  7. 7. TIPO DE HERENÇA  Autossômica dominante, com penetrância completa;  Todo indivíduo afetado possui um genitor afetado;  Distribuição igual entre homens e mulheres;  Todo indivíduo afetado transmite a característica para metade de sua prole;
  8. 8. Caso você herde o gene, então desenvolverá a doença. Se não herdá-lo, você não terá.
  9. 9. SINTOMAS MOTORES             Contrações Musculares Agitação excessiva Mudança de escrita Coréia: Troco, membros e cabeça Movimentos oculares anormais Anormalidades de marcha e equilíbrio Incapacidade de movimentos voluntários Tremores Dificuldade para deglutir Dificuldade para falar Dificuldade para engolir
  10. 10. SINTOMAS PSIQUIÁTRICOS                  depressão, mania irritabilidade psicose • abstinência social • desilusões • indiferença emocional • perda de vontade apatia problemas de comportamento • falta de iniciativa • julgamento ruim • indiferença no afeto • egocentrismo • inflexibilidade • ansiedade • idealização do suicídio • compulsões
  11. 11. Coréia  É o sinal motor mais notável da doença, estando presente em cerca de 90% dos afetados;  As manifestações coreiformes na face são representadas por contrações da bochecha, franzimento das sobrancelhas, movimentos labiais e nistagmo;  Pode haver envolvimento do pescoço;
  12. 12. Coréia Nos membros, há envolvimento de múltiplas articulações; Num estágio avançado pode haver o aparecimento de movimentos semelhantes ao balismo; Os Em movimentos estão continuamente presentes; geral, a coréia inicia-se distalmente e, com a evolução, torna-se generalizada, podendo interromper os movimentos voluntários.
  13. 13. Alterações na marcha  Os distúrbios da marcha tornam-se mais pronunciados com a progressão da doença;  Os pacientes podem apresentar quedas freqüentes.
  14. 14. Alterações da fala A disartria, lentidão e a falta de iniciativa perturbam a fluência e a fala espontânea. Entretanto, a estrutura semântica, o vocabulário e a compreensão do discurso estão preservados até os estágios tardios da doença.
  15. 15. Disfagia  A asfixia e a aspiração decorrentes da disfagia são causas comuns de morbidade  Ocorre tardiamente na DH
  16. 16. Incontinência urinária e fecal  Raras entre os diagnosticados;  Acometem 20% dos pacientes em fase terminal; doentes recentemente
  17. 17. Diminuição da Memória  Freqüente redução da capacidade de memorização, inicialmente afetando a memória visual, espacial e auditiva;  A memória verbal é secundariamente afetada;  A orientação em tempo e espaço é preservada até as fases finais da doença;
  18. 18. Déficit de atenção e concentração  Presentes no estágio inicial da doença, e estão relacionados com alteração da percepção visual dos pacientes;
  19. 19. Demência  É o sintoma inicial em 10% dos casos;  90% dos pacientes desenvolvem durante o curso da doença;  A lentidão do pensamento observada precocemente; pode ser
  20. 20. Mudanças no humor e afeto  A depressão é o principal sintoma psiquiátrico e acomete 40% dos doentes;  Maior taxa de suicídio;  Distúrbios de conduta: apatia, ansiedade, agressividade, desinibição sexual e alcoolismo;
  21. 21.  Cerca de 50% dos pacientes com DH em estágio avançado apresentam pensamentos ilusórios;  Na fase terminal, podem ser observados distúrbios do sono e inversão do ritmo circadiano;
  22. 22. DH juvenil  5,4% dos casos;  Manifesta-se inicialmente com parkinsonismo progressivo, demência e convulsões, sendo menos freqüente a coréia, diferentemente da forma adulta;  Deterioramento clínico mais acelerado;
  23. 23. PROGNÓSTICO  A pneumonia por aspiração é a causa mais comum de morte na fase terminal da doença;  A duração da doença entre o início e a morte do paciente é de 15 a 20 anos na DH do adulto e de 8 a 10 anos na variante juvenil;
  24. 24. PROGNÓSTICO  A pneumonia por aspiração é a causa mais comum de morte na fase terminal da doença;  A duração da doença entre o início e a morte do paciente é de 15 a 20 anos na DH do adulto e de 8 a 10 anos na variante juvenil;
  25. 25. Diagnóstico  Clínico  Imagético  Genético
  26. 26. Teste genético para pacientes sintomáticos  Sintomas neurológicos compatíveis com DH;  Diagnóstico diferencial de outras doenças que se apresentam com manifestações coreiformes;  Se o paciente apresentar a expansão do trinucleotídeo e não tiver história familiar positiva Investigar paternidade
  27. 27. Teste genético em pacientes assintomáticos  Filhos de pais portadores de DH;  50% de chance de desenvolver a doença;  Perspectivas de trabalho, planejamento pessoal e familiar;  Alterações psiquiátricas ao saber que irá desenvolver uma doença assustadora que evoluirá para o óbito;
  28. 28. Aconselhamento genético Proposto pela “International Huntington Association” e pela “World Federation of Neurology”. “Guidelines” sobre as recomendações que devem ser dadas aos pacientes que procuram os laboratórios de genética. Recomendações baseadas nos princípios éticos, no conhecimento da DH e nas técnicas de genética molecular.
  29. 29. Aconselhamento genético 1) Todo indivíduo que quiser realizar o teste deve receber informações atualizadas e relevantes, para dar seu consentimento voluntário. 2) Fazer o teste é uma decisão única e exclusiva do indivíduo interessado. Não devem ser consideradas solicitações de terceiros. 3) O participante deve ser encorajado a escolher uma pessoa para acompanhá-lo em todas as etapas do teste. 4) O teste e o aconelhamento devem ser realizados em unidades especializadas, preferencialmente em um departamento universitário.
  30. 30. Diagnóstico pré-natal     Cordocentese Amniocentese Análise de vilosidades coriônicas Muitos centros de genética não realizam, pois além de ser um método invasivo, causa um grande impacto nos pais e não implica em nenhuma estratégia terapêutica. Tais centros preferem apenas o aconselhamento.
  31. 31. Diagnóstico diferencial Grupos em que o diagnóstico é difícil:  Pacientes com quadro clínico de coréia, mas sem história familiar positiva;  Pacientes com risco de desenvolver coréia e que se encontram com sintomas psiquiátricos, mas sem coréia;  Pacientes com coréia provocada por outra doença;
  32. 32. Tratamento  A DH é uma enfermidade incurável;  O tratamento é puramente sintomático, com drogas bloqueadoras dos receptores dopaminérgicos (fenotiazinas ou Haloperidol);  Esses fármacos podem induzir um quadro de discinesia tardia superposta ao distúrbio crônico
  33. 33. Conclusão A doença de Huntington é a mais comum doença neurodegenerativa hereditária. Os mecanismos moleculares envolvidos na gênese desse distúrbio ainda não foram suficientemente esclarecidos. As manifestações clínicas da DH são severas e comprometem dramaticamente a qualidade de vida dos doentes. O diagnóstico genético, por sua vez, envolve aspectos complexos que devem ser analisados e discutidos tanto com o doente quanto com os seus familiares. Por fim, é imperiosa a necessidade uma atitude efetiva da equipe médica com o objetivo de otimizar o diagnóstico e manejo de pacientes com DH.
  34. 34. DEPOIMENTO
  35. 35. APOIO  Associação Brasil Huntington - ABH
  36. 36. OBRIGADA!! ESTUDANDO DOENÇAS RARAS Cláudia Fonseca Estudante de Psicologia 6º sem
  37. 37. Agradecimentos www.guida.com.br

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