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La genealogía es la representación gráfica de un grupo familiar mediante la cual es posible identificar con facilidad toda...
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<ul><li>La unión de  parejas consanguíneas se indicarán con doble línea. </li></ul><ul><li>Se rellenarán los símbolos para...
<ul><li>Las portadoras de enfermedades recesivas ligadas al sexo se indicarán con un punto en el centro del símbolo. </li>...
Simbología utilizada
Clasificación de las Enfermedades Hereditarias <ul><li>Cromosómicas </li></ul><ul><li>Monogénicas </li></ul><ul><li>Multif...
Clasificación de las Enfermedades Monogénicas <ul><li>Dependiendo de su ubicación: </li></ul><ul><li>Autosómicas </li></ul...
<ul><li>Autosómicas Dominantes </li></ul><ul><li>Autosómicas Recesivas </li></ul><ul><li>Ligadas al X Dominante </li></ul>...
Patrón de Herencia: Autosómico Dominante 2 I II III IV 1 1 1 1 2 2 2 3 4 4 5 5 6 3 3
Características de la Herencia  Autosómica Dominante <ul><li>El fenotipo afectado aparece en cada generación. </li></ul><u...
Patrón de Herencia: Autosómico Recesivo 2 3 I II III IV 1 1 1 1 2 2 2 3 4 4 5 5 6 3
Características de la Herencia  Autosómica Recesiva <ul><li>Si el fenotipo recesivo aparece en más de un miembro de un gru...
Patrón de Herencia: Ligada al X Dominante 2 I II III IV 1 1 1 1 2 2 2 3 4 4 5 5 6 3 3
Características de la Herencia  Ligada al x Dominante <ul><li>Los varones afectados con parejas normales no tienen hijos a...
Patrón de Herencia: Ligada al X Recesiva 2 I II III IV 1 1 1 1 2 2 2 3 4 4 5 5 6 3 3
Características de la Herencia  Ligada al X Recesiva <ul><li>El gen responsable se transmite del varón afectado a todas su...
Características de la Herencia  Mitocondrial
Alta frecuencia de un carácter autosómico recesivo : El aspecto de la genealogía puede confundirse con una herencia autosó...
No penetrancia : Individuo que con el genotipo para mostrar un carácter o una enfermedad, NO muestra el fenotipo de la mis...
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Genealogias Y Patrones De Herencia

  1. 1. MgSc. William Zabala F. Laboratorio de Genética Molecular Unidad de Genética Médica Fac de Medicina, LUZ Genealogías y Patrones de Herencia REPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA UNIVERSIDAD DEL ZULIA FACULTAD DE MEDICINA MAESTRÍA EN GENÉTICA MENCIONES MEDICA Y HUMANA
  2. 2. La genealogía es la representación gráfica de un grupo familiar mediante la cual es posible identificar con facilidad todas las posibles relaciones de parentesco de los distintos individuos que comprende dicha genealogía, su estado de salud o enfermedad y la forma de cómo se está segregando el carácter en la familia, lo cual constituye la base para determinar su patrón hereditario y el riesgo de recurrencia correspondiente. Genealogía Concepto
  3. 3. <ul><li>Para representar el sexo, se deberá hacer un cuadrado para el varón y un círculo para la hembra. </li></ul><ul><li>Cada generación debe identificarse con números romanos colocados a la izquierda del gráfico y cada individuo con número arábigo al lado de su correspondiente símbolo. </li></ul><ul><li>Todos los miembros de una misma generación deben situarse en una misma línea horizontal del árbol genealógico. </li></ul>Normas para la elaboración de una Genealogía I II 1 1 2 2 4 5 3
  4. 4. <ul><li>El probando se indicará con una flecha. </li></ul><ul><li>En la pareja, colocar el varón en primer lugar y los hermanos se indicarán en orden de nacimiento. </li></ul>Normas para la elaboración de una Genealogía I II 1 1 2 2 4 5 3 1 2 III
  5. 5. <ul><li>La unión de parejas consanguíneas se indicarán con doble línea. </li></ul><ul><li>Se rellenarán los símbolos para representar a los individuos afectados de un trastorno hereditario. </li></ul><ul><li>Los portadores de enfermedades autosómicas se indicarán rellenando sólo la mitad del símbolo. </li></ul>Normas para la elaboración de una Genealogía I II III IV 1 1 1 1 2 2 2 3 4 4 5 5 6 3 2 3
  6. 6. <ul><li>Las portadoras de enfermedades recesivas ligadas al sexo se indicarán con un punto en el centro del símbolo. </li></ul><ul><li>Los abortos y mortinatos se indicarán con símbolos pequeños. </li></ul><ul><li>Los individuos fallecidos se señalarán colocando una línea en diagonal al símbolo </li></ul>Normas para la elaboración de una Genealogía I II III 1 1 1 2 2 2 3 4 4 5 5 6 3
  7. 7. Simbología utilizada
  8. 8. Clasificación de las Enfermedades Hereditarias <ul><li>Cromosómicas </li></ul><ul><li>Monogénicas </li></ul><ul><li>Multifactoriales </li></ul><ul><li>Mitocondriales </li></ul>
  9. 9. Clasificación de las Enfermedades Monogénicas <ul><li>Dependiendo de su ubicación: </li></ul><ul><li>Autosómicas </li></ul><ul><li>Ligadas al X </li></ul><ul><li>Dependiendo de su expresión: </li></ul><ul><li>Dominantes </li></ul><ul><li>Recesivas </li></ul>
  10. 10. <ul><li>Autosómicas Dominantes </li></ul><ul><li>Autosómicas Recesivas </li></ul><ul><li>Ligadas al X Dominante </li></ul><ul><li>Ligadas al X Recesiva </li></ul>Albinismo Fibrosis Quística Galactosemia Fenilcetonuria Enfermedad de Tay-Sachs Acondroplasia Braquidactilia Huntington Poliquistosis Renal Neurofibromatosis Hemofilias Distrofia Muscular D/B Deficiencia de Ornitín-trascarbamilasa Síndrome de Rett Hipofosfatemia insensible a la vitamina D ( Raquitismo) Patrones de Herencia
  11. 11. Patrón de Herencia: Autosómico Dominante 2 I II III IV 1 1 1 1 2 2 2 3 4 4 5 5 6 3 3
  12. 12. Características de la Herencia Autosómica Dominante <ul><li>El fenotipo afectado aparece en cada generación. </li></ul><ul><li>Cada individuo afectado posee un padre afectado. </li></ul><ul><li>Los hijos de una persona afectada tiene un 50% de posibilidad de ser afectados </li></ul><ul><li>La transmisión es independiente del sexo. </li></ul><ul><li>Los miembros fenotípicamente normales no trasmiten el fenotipo afectado a sus hijos </li></ul>
  13. 13. Patrón de Herencia: Autosómico Recesivo 2 3 I II III IV 1 1 1 1 2 2 2 3 4 4 5 5 6 3
  14. 14. Características de la Herencia Autosómica Recesiva <ul><li>Si el fenotipo recesivo aparece en más de un miembro de un grupo familiar generalmente se observa solo entre hermanos. </li></ul><ul><li>El riesgo de recurrencia de descendencia de padres portadores es de 25% (1 en 4). </li></ul><ul><li>Los padres del Individuo afectado en algunos casos pueden ser consanguíneos. </li></ul><ul><li>Es independiente del sexo. </li></ul>
  15. 15. Patrón de Herencia: Ligada al X Dominante 2 I II III IV 1 1 1 1 2 2 2 3 4 4 5 5 6 3 3
  16. 16. Características de la Herencia Ligada al x Dominante <ul><li>Los varones afectados con parejas normales no tienen hijos afectados ni hijas normales. </li></ul><ul><li>Tanto la descendencia masculina y femenina de los portadores poseen un 50% de riesgo de heredar el fenotipo. </li></ul><ul><li>Es muy similar a la herencia autosómica dominante, sólo se diferencian en la transmisión de padre afectado a su descendencia. </li></ul>
  17. 17. Patrón de Herencia: Ligada al X Recesiva 2 I II III IV 1 1 1 1 2 2 2 3 4 4 5 5 6 3 3
  18. 18. Características de la Herencia Ligada al X Recesiva <ul><li>El gen responsable se transmite del varón afectado a todas sus hijas hembras. </li></ul><ul><li>El gen nunca se transmite de varón a varón. </li></ul><ul><li>Las mujeres heterocigotas generalmente no están afectadas. </li></ul>
  19. 19. Características de la Herencia Mitocondrial
  20. 20. Alta frecuencia de un carácter autosómico recesivo : El aspecto de la genealogía puede confundirse con una herencia autosómica dominante. Ej. Grupo O del sistema de grupos sanguíneos ABO. Mutaciones nuevas : No hay antecedentes familiares. Riesgo de recurrencia bajo para hermanos subsiguientes al afectado. Para los descendientes del afectado, el riesgo de recurrencia puede ser elevado (50% en el caso de una enfermedad autosómica dominante). Mosaicismo de línea germinal : No hay antecedentes familiares. Mutación durante el desarrollo embrionario de uno de los progenitores que afecta a todas o a una parte de las células germinales pero no a la línea somática. Retraso en la edad de aparición : Típico de enfermedades o caracteres con herencia autosómica dominante. Mutación produce un efecto nocivo con efecto acumulativo. Ej.: Corea de Huntington. Mutación: expansión elevada del trinucleótido CAG (hasta 100 repeticiones. Lo normal es tener entre 10 y 35). Factores que pueden complicar los Patrones de Herencia
  21. 21. No penetrancia : Individuo que con el genotipo para mostrar un carácter o una enfermedad, NO muestra el fenotipo de la misma. Interacciones con otros genes, el ambiente. Expresividad variable : Los individuos afectados de la genealogía muestran la enfermedad o el rasgo, pero su manifestación fenotípica no es la misma en todos, pudiendo haber mayor o menor gravedad en su expresión. Heterogeneidad alélica : mutaciones distintas en un mismo gen. Pleiotropía y heterogeneidad de locus : Pleiotropía - la mutación produce más de un efecto discernible en el organismo. Heterogeneidad de locus : Mutaciones distintas en genes distintos producen el mismo efecto fenotípico. Impronta Genómica (Genomic imprinting) . La mutación en la descendencia tiene efectos fenotípicos distintos según que el transmisor sea el parental masculino o el femenino. Ej. Síndrome de Prader-Willi y síndrome de Angelman. Deleción de una parte del brazo largo del cr. 15. Hay genes transcripcionalmente activos solo en el padre o solo en la madre. Metilación del ADN. Factores que pueden complicar los Patrones de Herencia

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