Singur cu boala Pompe in Romȃnia<br />Magda Bostan<br />
Primele semne de intrebare august 2001- 1 an si 6 luni<br />analize inst.  prof. dr. MateiBals<br /><ul><li>1enterocolita ...
2 hepatitaacuta de etiologienecunoscuta</li></li></ul><li>Primele semne de intrebare august 2001- 1 an si 9luni<br />Anali...
Primele semne de intrebare nov. 2001- 2 ani<br />GrigoreAlexandrescu<br />Hepatita cronica<br />Tratament<br />Izoprozid<b...
Feb. 2002- 2 ani 3 luni<br />GrigoreAlexandrescu<br />hepatita cronica in observatie<br />
Martie 2002- 2 ani si 4 luni<br />IDNBM “N. PAULESCU”<br />Hepatitacronica de etiologieneprecizata<br />Dislipidemieinfirm...
Aprilie2002- 2 ani si 5luni<br />TGP si TGO crescute in continuare…..<br />
Mai 2002- 2 ani si 6luni<br />FUNDENI<br />hepatitacronicapersistenta de etiologievirala<br />Tratament:<br />Liv 52 alter...
Mai 2002- 2ani si 6 luni<br />Spit copii GrigoreAlexandrescu Bucuresti <br />Distrofiemuscularaprogresiva(tgo, tgp, cpk, l...
August 2002 -2 anisi 9 luni<br />TGP si TGO crescute in continuare…..<br />
Septembrie 2002-2 anisi 10 luni<br />Fundeni<br />Hepatiacronicapersistenta<br />Liv 52 alternativ cu Silimarina<br />
Noiembrie 2002-3 ani<br />Clinica Mayer-Firenze<br />Investigatii: ecografieabdominalasuperioara, ecocord, ECG, EEG, contr...
Februarie 2003-3 anisi 4 luni<br />Spitaluljudetean-hepatitacronica in observatie<br />
Mai 2003-3 anisi 6 luni<br />TGP si TGO crescute in continuare…..<br />
Februarie 2004- 4 anisi 4 luni<br />TGP si TGO crescute in continuare…..<br />
Martie  2004-4 anisi 4 luni<br />INSTITUTUL GIANNINA GASLINI-Laboratorul de patologiemusculara, biochimiemuscularasineurog...
Aprilie 2004- 4 anisi 5 luni<br />Grigore Alexandrescu<br />Distrofiemusculara in observatie<br />
5 Mai 2004- 4 anisi 6 luni<br />Spitalul clinic de psihiatrie dr. Alex. Obregia<br />Distrofiemuscularaprogresiva in obs.<...
13 Mai 2004- 4 anisi 6 luni<br />Spitalul clinic de psihiatrie dr. Alex. Obregia<br />Distrofiemuscularaprogresiva in obs....
6 august 2001-20 dec 2004graficevolutieenzime<br />
Octombrie 2004<br />Mayer Firenze-<br />Concluziiinvestigatii din 2003: tabloul clinic sialterarileevidentiateprinanalizel...
Decembrie 2004-5 anisi1 luna<br />Spitalul clinic de copii “Louis Turcanu” Timisoara<br />Distrofiemuscularaprogresivascap...
Aprilie 2005- 5 anisi 6 luni<br />Spitalul clinic de copii “Louis Turcanu” Timisoara<br />Distrofiemuscularaprogresivascap...
Iulie 2005-5 ani si 8 luni<br />Universitatea Bologna- Italia<br />Investigatii enzime lizozomale <br />
Octombrie 2005-5 anisi 11 luni<br />Poliambulatorio San Camillo-Bologna –PROF. DR. LUCIANO MERLINI<br />GLICOGENOZA TIP 2<...
Martie  2007- 7 ani si 5 luni<br />Testegenetice ERASMUS MC Olanda-reconfirmarediagnostic<br />
Decembrie 2007-8 ani si 1 luna<br />Cluj-Clinica de pediatrie “ AxenteIancu”<br />Primul tratament potrivitboliirealedonat...
Mai  2008<br />Tratamentulaparepentru prima oaramentionat in O R D I N<br />Privind modificarea şi completarea Ordinului m...
Upcoming SlideShare
Loading in …5
×

Boala Pompe

3,061 views

Published on

Published in: Health & Medicine
  • Be the first to comment

  • Be the first to like this

Boala Pompe

  1. 1. Singur cu boala Pompe in Romȃnia<br />Magda Bostan<br />
  2. 2. Primele semne de intrebare august 2001- 1 an si 6 luni<br />analize inst. prof. dr. MateiBals<br /><ul><li>1enterocolita acuta
  3. 3. 2 hepatitaacuta de etiologienecunoscuta</li></li></ul><li>Primele semne de intrebare august 2001- 1 an si 9luni<br />Analize GrigoreAlexandrescu –<br />Suspiciunehepatitacronica<br />
  4. 4. Primele semne de intrebare nov. 2001- 2 ani<br />GrigoreAlexandrescu<br />Hepatita cronica<br />Tratament<br />Izoprozid<br />silimarina<br />
  5. 5. Feb. 2002- 2 ani 3 luni<br />GrigoreAlexandrescu<br />hepatita cronica in observatie<br />
  6. 6. Martie 2002- 2 ani si 4 luni<br />IDNBM “N. PAULESCU”<br />Hepatitacronica de etiologieneprecizata<br />Dislipidemieinfirmata<br />pana in momentulinternariicopilul a fostinvestigatpentruvirusurilehepatitice A,B,C, D, virusulcitomegalicsi EBV care au fost negative casicelepttoxoplasmoza<br />Rec: investigatiisuplimentareintr-un serviciu de hepatologie<br />
  7. 7. Aprilie2002- 2 ani si 5luni<br />TGP si TGO crescute in continuare…..<br />
  8. 8. Mai 2002- 2 ani si 6luni<br />FUNDENI<br />hepatitacronicapersistenta de etiologievirala<br />Tratament:<br />Liv 52 alternativ cu Silimarina<br />Propunere de biopsie hepatica refuzata<br />
  9. 9. Mai 2002- 2ani si 6 luni<br />Spit copii GrigoreAlexandrescu Bucuresti <br />Distrofiemuscularaprogresiva(tgo, tgp, cpk, ldh cu valoricrescute)<br />Recomandari: EMG<br />Emg a infirmatdistrofiamusculara<br />
  10. 10. August 2002 -2 anisi 9 luni<br />TGP si TGO crescute in continuare…..<br />
  11. 11. Septembrie 2002-2 anisi 10 luni<br />Fundeni<br />Hepatiacronicapersistenta<br />Liv 52 alternativ cu Silimarina<br />
  12. 12. Noiembrie 2002-3 ani<br />Clinica Mayer-Firenze<br />Investigatii: ecografieabdominalasuperioara, ecocord, ECG, EEG, control oftalmologic, EMG-usoaresemne de suferintamuscularaprotopatica<br />Recomandari: biopsiemuscularaefectuata in aceeasiclinica in ian 2003.<br />
  13. 13. Februarie 2003-3 anisi 4 luni<br />Spitaluljudetean-hepatitacronica in observatie<br />
  14. 14. Mai 2003-3 anisi 6 luni<br />TGP si TGO crescute in continuare…..<br />
  15. 15. Februarie 2004- 4 anisi 4 luni<br />TGP si TGO crescute in continuare…..<br />
  16. 16. Martie 2004-4 anisi 4 luni<br />INSTITUTUL GIANNINA GASLINI-Laboratorul de patologiemusculara, biochimiemuscularasineurogenetica<br />ANALIZELE HISTOPATOLOGICE EVIDENTIAZA O IMPORTANTA SUFERINTA MUSCULARA DE TIP MIOPATIC VACUOLAR, A CAREI NATURA NU SE POATE PRECIZA PE BZA SINGUREI PROBE MORFOLOGICE.<br />
  17. 17. Aprilie 2004- 4 anisi 5 luni<br />Grigore Alexandrescu<br />Distrofiemusculara in observatie<br />
  18. 18. 5 Mai 2004- 4 anisi 6 luni<br />Spitalul clinic de psihiatrie dr. Alex. Obregia<br />Distrofiemuscularaprogresiva in obs.<br />Recomandare EMG<br />
  19. 19. 13 Mai 2004- 4 anisi 6 luni<br />Spitalul clinic de psihiatrie dr. Alex. Obregia<br />Distrofiemuscularaprogresiva in obs. S-a efectuat EMG = suferintamuscularanediagnosticata<br />Recomadare: repetare EMG peste 6 luni, 1 an, eventual si a biopsieimusculare<br />
  20. 20. 6 august 2001-20 dec 2004graficevolutieenzime<br />
  21. 21. Octombrie 2004<br />Mayer Firenze-<br />Concluziiinvestigatii din 2003: tabloul clinic sialterarileevidentiateprinanalizelehistopatologiceefectuatepemuschiindica o patologievacuolara (absentauneipatologii?), posibil de naturagenetico-metabolica. Se recomandaefectuareaunorverificariulterioaresi in prima faza o dozare a maltozeiacidesidozareaenzimeideramidicante. Intr-o etapaulterioaraesteutilsa se analizezeoxidareaacizilorgrasi in fibroblaste.<br />
  22. 22. Decembrie 2004-5 anisi1 luna<br />Spitalul clinic de copii “Louis Turcanu” Timisoara<br />Distrofiemuscularaprogresivascapulo-humerala<br />Milgamma<br />Vitamina E<br />Fosfobion<br />
  23. 23. Aprilie 2005- 5 anisi 6 luni<br />Spitalul clinic de copii “Louis Turcanu” Timisoara<br />Distrofiemuscularaprogresivascapulo-humerala<br />Milgamma<br />Vitamina E<br />Fosfobion<br />prednison<br />
  24. 24. Iulie 2005-5 ani si 8 luni<br />Universitatea Bologna- Italia<br />Investigatii enzime lizozomale <br />
  25. 25. Octombrie 2005-5 anisi 11 luni<br />Poliambulatorio San Camillo-Bologna –PROF. DR. LUCIANO MERLINI<br />GLICOGENOZA TIP 2<br />
  26. 26. Martie 2007- 7 ani si 5 luni<br />Testegenetice ERASMUS MC Olanda-reconfirmarediagnostic<br />
  27. 27. Decembrie 2007-8 ani si 1 luna<br />Cluj-Clinica de pediatrie “ AxenteIancu”<br />Primul tratament potrivitboliirealedonat de firma producatoare<br />
  28. 28. Mai 2008<br />Tratamentulaparepentru prima oaramentionat in O R D I N<br />Privind modificarea şi completarea Ordinului ministrului sănătăţii publice şi al preşedintelui Casei Naţionale de Asigurări de Sănătate nr. 574/269/2008 pentru aprobarea Normelor tehnice de realizare a programelor naţionale de sănătate în anul 2008<br />

×