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JAIME EDUARDO VELASQUEZ V.
MVZ - UT
MUTACIÓN
La mutación en genética y biología, es una alteración o
cambio en la información genética (genotipo) de un ser
vi...
MUTACIÓN ESPONTÁNEA
La mutación espontánea es una fuente continua
de alteraciones aleatorias de la información
contenida e...
MUTACIÓN ESPONTÁNEA
Las principales causas de las mutaciones que se producen de
forma natural o normal en las poblaciones ...
ERRORES EN LA REPLICACIÓN
Debidos a las formas tautoméricas:
Watson y Crick, al mismo tiempo que establecieron la estructu...
TAUTOMERO: se denominan dos isómeros que se diferencian sólo en la posición de un
grupo funcional y en la formación de los...
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Debidos a las formas tautoméricas:
Forma imino de
la Citocina (C*)
Las diferencias químicas entr...
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Tautomérica
Adquiere
propiedades de
Aparea con
A* G C
G* A T
C* T A
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por otra distinta (T C). Todos los emparejamientos...
ERRORES EN LA REPLICACIÓN
Transiciones
A C C T C
ERRORES EN LA REPLICACIÓN
Transversion
sustitución de una purina por una pirimidina o viceversa. Una
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Transversion y transición
ERRORES EN LA REPLICACIÓN
mutación cambio de fase
se trata de inserciones o deleciones de uno o muy pocos nucleótidos. Seg...
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mutación cambio de fase
El deslizamiento de una de las dos hélices (la hélice molde o la de nuev...
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mutación cambio de fase
En el gen lac I (gen estructural de la proteína represora) de E. coli se...
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Delecion y duplicación
Las deleciones y duplicaciones de regiones relativamente grandes
también ...
LESIONES ESPONTANEAS
desaminacion
consiste en la pérdida de grupos amino. La Citosina (C) por
desaminación se convierte en...
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desaminacion
El Uracilo (U) no forma parte del ADN, existiéndo un enzima llamada glucosidasa
de uraci...
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desaminacion
LESIONES ESPONTANEAS
Despuranizacion
Rotura del enlace glucosídico entre la base nitrogenada y el azúcar al
que está unida...
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Despuranizacion
LESIONES ESPONTANEAS
Despurinizacion
Los sitios sin purinas no pueden especificar una base complementaria
a la purina orig...
BASES DAÑADAS OXIDATIVAMENTE
El metabolismo aeróbico produce radicales superoxido O2, peróxido de hidrógeno
H2O2 e hidroxi...
TRANSPOSONES
Los elementos genéticos
transponibles son secuencias de
ADN que tienen la propiedad de
cambiar de posición de...
TRANSPOSONES
cuando cambian de posición y abandonan el lugar en el que estaban, en ese
sitio, se produce un deleción o pér...
MUTACIONES ESPONTÁNEAS Y
ENFERMEDADES HUMANAS
Encefalopatía mitocondrial: afecta al sistema nervioso central y a los múscu...
MUTACIONES ESPONTÁNEAS Y
ENFERMEDADES HUMANAS
Síndrome X-frágil: es la causa más común de retraso mental en varones. El tr...
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ENFERMEDADES HUMANAS
Distrofia miotónica: afecta al sistema nervioso central y al sistema muscula...
Mecanismos Biológicos de Reparación
Sistemas que evitan los errores antes de que ocurran
Sistemas enzimáticos que neutrali...
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Vías de reparación por escisión
(uvrA, uvr B y uvrC.) Este sistema reconoce cualquier ...
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Vías de reparación específica
REPARACIÓN MEDIANTE NUCLEASA AP.
Las endonucleasas AP so...
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Dos glucosilasas (productos de los genes ...
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Mutaciones espontaneas

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Mutaciones espontaneas

  1. 1. JAIME EDUARDO VELASQUEZ V. MVZ - UT
  2. 2. MUTACIÓN La mutación en genética y biología, es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo (muchas veces por contacto con mutágenos) y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características de éste, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia.
  3. 3. MUTACIÓN ESPONTÁNEA La mutación espontánea es una fuente continua de alteraciones aleatorias de la información contenida en el material genético. La evolución adaptativa se nutre de las mutaciones que afectan a la expresión fenotípica de los caracteres, pero éstas sólo son favorecidas por la selección natural si determinan un aumento de la eficacia biológica de sus portadores, definida como la contribución de descendencia a la siguiente generación (López-Fanjul, 1986).
  4. 4. MUTACIÓN ESPONTÁNEA Las principales causas de las mutaciones que se producen de forma natural o normal en las poblaciones son tres: • Los errores durante la replicación del ADN • Las lesiones o daños fortuitos en el ADN • La movilización en el genoma de los elementos genéticos transponibles.
  5. 5. ERRORES EN LA REPLICACIÓN Debidos a las formas tautoméricas: Watson y Crick, al mismo tiempo que establecieron la estructura del ADN predijeron la posibilidad de que se formaran emparejamientos ilegítimos ej: (A-C) como un fenómeno natural, que se debe a que cada una de las bases de ADN puede existir en la naturaleza en forma tautomeríca.
  6. 6. TAUTOMERO: se denominan dos isómeros que se diferencian sólo en la posición de un grupo funcional y en la formación de los puentes de hidrogeno. Forma imino de la Adenina (A*)
  7. 7. ERRORES EN LA REPLICACIÓN Debidos a las formas tautoméricas: Forma imino de la Citocina (C*) Las diferencias químicas entre dos formas tautoméricas consisten en el desplazamiento de átomos de hidrógeno que emigran hacia posiciones más inestables. La forma ceto de cada base es la que se encuentra normalmente en el DNA, mientras que las formas imino o enol son menos frecuentes
  8. 8. Forma Tautomérica Adquiere propiedades de Aparea con A* G C G* A T C* T A T* C G emparejamientos erróneos causados por el cambio a la forma tautomérica. ERRORES EN LA REPLICACIÓN Debidos a las formas tautoméricas:
  9. 9. Es el cambio de una purina por otra distinta (A G), o de una pirimidina por otra distinta (T C). Todos los emparejamientos erróneos descritos anteriormente dan lugar a mutaciones por transición. ERRORES EN LA REPLICACIÓN Transiciones A C G T C T G C A G A G G* T A T G C A G A C G T C T C T A T A G G T A T G C A G A C G T C T C T A T A G G T A T G T A G A C A T C T C C A T T G C A G A C G T C T G C A G A C G T C
  10. 10. ERRORES EN LA REPLICACIÓN Transiciones
  11. 11. A C C T C ERRORES EN LA REPLICACIÓN Transversion sustitución de una purina por una pirimidina o viceversa. Una Transversión solo puede ser revertida por reversión espontánea. A C A T C T G T A G A G A T A T G T A G A C A T C T C G A T A G A T A T G G A G T C T A T T G T A G A C A T C T G T A G A C A T C
  12. 12. ERRORES EN LA REPLICACIÓN Transversion y transición
  13. 13. ERRORES EN LA REPLICACIÓN mutación cambio de fase se trata de inserciones o deleciones de uno o muy pocos nucleótidos. Según un modelo propuesto por Streisinger, estas mutaciones se producen con frecuencia en regiones con secuencias repetidas.
  14. 14. ERRORES EN LA REPLICACIÓN mutación cambio de fase El deslizamiento de una de las dos hélices (la hélice molde o la de nueva síntesis) dando lugar a lo que se llama el "apareamiento erróneo deslizado". El deslizamiento de la hélice de nueva síntesis da lugar a una adición, mientras que el deslizamiento de la hélice molde origina una deleción.
  15. 15. ERRORES EN LA REPLICACIÓN mutación cambio de fase
  16. 16. ERRORES EN LA REPLICACIÓN mutación cambio de fase
  17. 17. ERRORES EN LA REPLICACIÓN mutación cambio de fase En el gen lac I (gen estructural de la proteína represora) de E. coli se han encontrado puntos calientes que coinciden con secuencias repetidas: un ejemplo es el punto caliente CTGG CTGG CTGG.
  18. 18. ERRORES EN LA REPLICACIÓN mutación cambio de fase
  19. 19. ERRORES EN LA REPLICACIÓN Delecion y duplicación Las deleciones y duplicaciones de regiones relativamente grandes también se han detectado con bastante frecuencia en regiones con secuencias repetidas. En el gen lac I de E. coli se han detectado deleciones grandes que tienen lugar entre secuencias repetidas. Se cree que estas mutaciones podrían producirse por un sistema semejante al propuesto por Streisinger ("Apareamiento erróneo deslizado")
  20. 20. LESIONES ESPONTANEAS desaminacion consiste en la pérdida de grupos amino. La Citosina (C) por desaminación se convierte en Uracilo (U) y el Uracilo empareja con Adenina (A) produciéndose transiciones: GC→AT.
  21. 21. LESIONES ESPONTANEAS desaminacion El Uracilo (U) no forma parte del ADN, existiéndo un enzima llamada glucosidasa de uracilo encargada de detectar la presencia de U en el ADN y retirarlo. Al retirar el Uracilo (U) se produce una sede apirimidínica. La 5-Metil-Citosina (5-Me-C) por desaminación se convierte en Timina (T). La Timina (T) es una base normal en el ADN y no se retira, por tanto estos errores no se reparan. Este tipo de mutación también genera transiciones.
  22. 22. LESIONES ESPONTANEAS desaminacion
  23. 23. LESIONES ESPONTANEAS Despuranizacion Rotura del enlace glucosídico entre la base nitrogenada y el azúcar al que está unida con pérdida de una Adenina (A) o de una Guanina (G). Como consecuencia aparecen sedes Apurínicas. Existe un sistema de reparación de este tipo de lesiones en el ADN. Este tipo de lesión es la más recurrente o frecuente: se estima que se produce una pérdida de 10.000 cada 20 horas a 37ºC.
  24. 24. LESIONES ESPONTANEAS Despuranizacion
  25. 25. LESIONES ESPONTANEAS Despurinizacion Los sitios sin purinas no pueden especificar una base complementaria a la purina original durante la replicación, conduciendo por lo tanto a una mutación : • De acuerdo a la base ingresada en (cuatro posibilidades) , la mutación resultante al cabo de la siguiente replicación será una transición o una transversión.
  26. 26. BASES DAÑADAS OXIDATIVAMENTE El metabolismo aeróbico produce radicales superoxido O2, peróxido de hidrógeno H2O2 e hidroxilo. Estos radicales producen daños en el ADN, y una de las principales alteraciones que originan es la transformación de la Guanina (G) en 8-oxo-7,8- dihidro-desoxiguanina que aparea con la Adenina (A). La 8-oxo-7,8-dihidro- desoxiguanina recibe el nombre abreviado de 8-oxo-G. Esta alteración del ADN produce transversiones: GC→TA. La Timidina se convierte en Glicol de timidina.
  27. 27. TRANSPOSONES Los elementos genéticos transponibles son secuencias de ADN que tienen la propiedad de cambiar de posición dentro del genoma, por tal causa también reciben el nombre de elementos genéticos móviles • B. McClintock (1951 a 1957)
  28. 28. TRANSPOSONES cuando cambian de posición y abandonan el lugar en el que estaban, en ese sitio, se produce un deleción o pérdida de bases. si el elemento genético móvil al cambiar de posición se inserta dentro de un gen se produce una adición de una gran cantidad de nucleótidos que tendrá como consecuencia la pérdida de la función de dicho gen. Por consiguiente, los elementos genéticos transponibles producen mutaciones.
  29. 29. MUTACIONES ESPONTÁNEAS Y ENFERMEDADES HUMANAS Encefalopatía mitocondrial: afecta al sistema nervioso central y a los músculos. Se produce por un funcionamiento defectuoso de las fosforilación oxidativa. Este mal funcionamiento se produce consecuencia de una deleción de 5000 pares de bases del ADN mitocondrial entre secuencias repetidas. Enfermedad de Fabry: afecta al catabolismo de los glicoesfingolípidos, el enzima α- galactosidasa cuyo gen está en el cromosoma X es defectuosa debido a una deleción entre repeticiones directas de una secuencia corta.
  30. 30. MUTACIONES ESPONTÁNEAS Y ENFERMEDADES HUMANAS Síndrome X-frágil: es la causa más común de retraso mental en varones. El trinucleótido que se repite en el cromosoma X en el locus (FRM-1) es CGG. El número normal de repeticiones oscila entre 6 y 50, existe un alelo premutacional con un número de repeticiones que varía entre 50 y 200 y la enfermedad se manifiesta cuando el número de repeticiones oscila entre 100 y 1.300. Corea de Huntington: enfermedad neurodegenerativa de la edad adulta, se suele manifestar después de la época reproductiva. Este microsatélite se localiza cerca el telómero del brazo corto del cromosoma 4, el trinucleótido repetido es CAG. El número normal de repeticiones oscila entre 11 y 34 y el número de repeticiones en los individuos enfermos varía entre 42 y 100. Se trata de una enfermedad con herencia autosómica dominante.
  31. 31. MUTACIONES ESPONTÁNEAS Y ENFERMEDADES HUMANAS Distrofia miotónica: afecta al sistema nervioso central y al sistema muscular. El trinucleótido que se repite se localiza en el cromosoma 19 y es CAG, el número normal de repeticiones varía entre 5 y 35, las personas enfermas poseen entre 50 y 200 repeticiones. También tiene herencia autosómica dominante. Atrofia muscular espino bulbar: microsatélite localizado en el cromosoma X. El trinucleótido repetido es CTG, el número normal de repeticiones oscila entre 11 y 31, mientras que las personas afectadas por esta enfermedad muestran entre 40 y 65 repeticiones.
  32. 32. Mecanismos Biológicos de Reparación Sistemas que evitan los errores antes de que ocurran Sistemas enzimáticos que neutralizan compuestos que potencialmente pueden causar daños antes de que reaccionen con el DNA. Uno de dichos sistemas implica la detoxificación de los radicales superóxido. La dismutasa del superóxido cataliza la conversión de radicales superóxido en peróxido de hidrógeno. A su vez, la catalasa convierte el peróxido de hidrógeno en agua.
  33. 33. Mecanismos Biológicos de Reparación Vías de reparación por escisión (uvrA, uvr B y uvrC.) Este sistema reconoce cualquier lesión en la doble hélice de Dna. Una endonucleasa realiza una incisión alejada varios pares de bases a cualquier lado de la base dañada, eliminándose a continuación un fragmento de DNA de cadena sencilla de una longitud de 12 pares de bases. El pequeño hueco se rellena entonces mediante síntesis de reparación (mediada por la polimerasa de DNA I) y queda sellado por la ligasa de DNA.
  34. 34. Mecanismos Biológicos de Reparación Vías de reparación específica REPARACIÓN MEDIANTE NUCLEASA AP. Las endonucleasas AP son vitales para la célula porque la despurinización espontánea es un hecho relativamente frecuente. Estas enzimas introducen hendiduras en la cadena mediante la rotura de enlaces fosfodiésteres en los sitios AP. Esto promueve un proceso de reparación por escisión mediado por otras tres enzimas: una exonucleasa, la polimerasa de DNA I y la ligasa de DNA.
  35. 35. Mecanismos Biológicos de Reparación Vías de reparación específica REPARACIÓN MEDIANTE GLUCOSILASAS DE DNA. Las glucosilasas de DNA no rompen los enlaces fosfodiésteres, sino los enlaces N-glucosídicos (base- azucar), liberando la base alterada y originando un sitio AP. Que es reparado posteriormente por endonucleasas AP.
  36. 36. Mecanismos Biológicos de Reparación Vías de reparación específica EL SISTEMA GO. Dos glucosilasas (productos de los genes mutM y mutY) actuan conjuntamente para eliminar las mutaciones causadas por las lesiones que produce en el DNA el 8-oxodG, o <<GO>>. originan lesiones GO en el DNA, por el daño oxidativo espontáneo, una glucosilasa cifrada en el gen mutM elimina la lesión.

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