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Genética Pos-mendel
Genética Pos-mendel <ul><li>Genética Pos-Mendel.(conceito) </li></ul><ul><li>Pleiotropia. </li></ul><ul><li>Vinculação. </...
Genética Pos-Mendel <ul><li>Cerca de vinte anos apos a morte de Mendel, quando os processos de divisão celular começaram a...
PLEIOTROPIA <ul><li>Conceitos </li></ul><ul><li>Exemplos. </li></ul>
Pleiotropia <ul><li>A Pleiotropia é a denominação utilizada para definir o estado de um gene, quando esse possui mais de u...
Exemplos. <ul><li>Sua ação ocorre de forma contrária às interações gênicas, visto que essa proporciona interações de dois ...
 Vinculação <ul><li>Conceitos. </li></ul>
 Vinculação <ul><li>  </li></ul><ul><li>Estudos feitos ate agora sobre hereditariedade , analisando alelos localizados em ...
Herança do sexo na espécie humana.  <ul><li>Conceito. </li></ul><ul><li>   Anomalias   ligadas   ao   sexo. </li></ul><ul>...
Herança do sexo na espécie humana.  <ul><li>São  46 cromossomos  na espécie Humana ou 23 pares homólogos. Para formar o no...
   Anomalias   ligadas   ao   sexo <ul><li>Daltonismo:  (Origina do sobrenome do naturalista inglês John Dalton - 1766 a 1...
Hemofilia <ul><li>ocorre quando há ausência da  enzima tromboplastina  responsável pela coagulação  sanguínea. A hemofilia...
Síndrome de Down ou Trissomia <ul><li>   É quando o individuo, masculino ou feminino, apresenta um autossomo a mais, sendo...
O fenótipo é visível incluindo retardo mental: <ul><li>  Principais características:  </li></ul><ul><li>  Achatamento da p...
<ul><li>95% dos indivíduos com trissomia tem 3 cópias livres do cromossomo 21.  </li></ul><ul><li>Em aproximadamente 5% do...
Mosaicismo <ul><li>Um Erro na disjunção do cromossomo 21 ainda na divisão celular do zigoto  normal, leva à formação de cé...
Esquema do  Mosaicismo
Translocação <ul><li>4 % dos portadores de síndrome de Down, possuem uma translocação  equilibrada de parte ou de todo o c...
Esquema do Translocação
SÍNDROME DE KLINEFELTER  <ul><li>Causada por trissomia no par cromossômico sexual (47,XXY). Esta síndrome afeta apenas ind...
Principais características ( SÍNDROME DE KLINEFELTER )  <ul><li>Principais características:  </li></ul><ul><li>·  Estatura...
Síndrome de Asperger <ul><li>O síndrome de Asperger ou o transtorno de Asperger ou ainda Desordem de  Asperger  é um síndr...
Principais características da  Síndrome de Asperger   <ul><li>·        Falta de empatia; </li></ul><ul><li>·        Intera...
End… <ul><li>&quot;Os provérbios são pedaços de sabedoria, que bem digeridos, proporcionam excelente nutrição do espírito....
Alunos : <ul><li>Severino Américo. </li></ul><ul><li>Thiago correia.  </li></ul><ul><li>Jaasiel Gomes. </li></ul><ul><li>R...
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Genética pós Mendel

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Genética pós Mendel

  1. 1. Genética Pos-mendel
  2. 2. Genética Pos-mendel <ul><li>Genética Pos-Mendel.(conceito) </li></ul><ul><li>Pleiotropia. </li></ul><ul><li>Vinculação. </li></ul><ul><li>Herança do sexo na espécie humana. </li></ul>
  3. 3. Genética Pos-Mendel <ul><li>Cerca de vinte anos apos a morte de Mendel, quando os processos de divisão celular começaram a ser desvendados, percebeu-se que os tais (fatores) responsáveis pela hereditariedade deveriam estar relacionados aos cromossomos, transmitidos para os gametas pela divisão celular. </li></ul><ul><li>No ano de 1990, alguns cientistas, trabalhando com experimentos sobre a hereditariedade, vieram a conhecer os registros que Mendel havia feito e que permitia explicar o que eles haviam observados! Mendel tornou-se então conhecido no mundo cientifico de (pai da genética). </li></ul><ul><li>No entanto surgiram também experimentos com resultados de cruzamentos que passaram a ampliar os conhecimentos sobre os mecanismo da herança. As proporções fenotípicas obtidas nem sempre eram iguais aquelas previstas para os casos de segregação independente. </li></ul>
  4. 4. PLEIOTROPIA <ul><li>Conceitos </li></ul><ul><li>Exemplos. </li></ul>
  5. 5. Pleiotropia <ul><li>A Pleiotropia é a denominação utilizada para definir o estado de um gene, quando esse possui mais de uma atuação sobre o fenótipo, ou seja, é um mecanismo genético controlador de várias características a partir da expressão de um único gene. Os processos pleiotrópicos ocorrem com freqüência nas espécies. Contudo para facilitar a compreensão, não é mencionado didaticamente, sendo cada genótipo estudado de forma isolada. </li></ul>
  6. 6. Exemplos. <ul><li>Sua ação ocorre de forma contrária às interações gênicas, visto que essa proporciona interações de dois ou mais genes reguladores frente a um caráter. </li></ul><ul><li>Exemplo pleotrópico: Gene determinante no condicionamento da coloração das flores ( púrpuras ), cor da casca da semente ( cinza ) e manchas arroxeadas nas proximidades das estípulas em ervilhas (a mesma espécie estudada por Gregor Mendel). Exemplo de interações gênicas: variações na cor de pele do ser humano. </li></ul><ul><li>PLEIOTROPIA -> Um gene condiciona ou influencia mais de uma característica no indivíduo. </li></ul><ul><li>INTERAÇÕES GÊNICAS -> Dois ou mais genes interagem entre si par determinar uma única característica. </li></ul>
  7. 7. Vinculação <ul><li>Conceitos. </li></ul>
  8. 8. Vinculação <ul><li>  </li></ul><ul><li>Estudos feitos ate agora sobre hereditariedade , analisando alelos localizados em diferentes pares de cromossomos homólogos. Assim, se consideramos dois pares de alelos ,cada um esta localizado em um par de cromossomos homólogos, de segregação independente. </li></ul><ul><li>Num mesmo cromossomos, no entanto, existem vários genes, que não se separam na formação dos gametas. Eles só se separam se ocorre permutação. </li></ul><ul><li>Quando e considerados genes situados no mesmo cromossomos, dizemos que eles estão vinculados , referencia a vinculação ou ligação gênica. </li></ul>
  9. 9. Herança do sexo na espécie humana. <ul><li>Conceito. </li></ul><ul><li>  Anomalias ligadas ao sexo. </li></ul><ul><li>Hemofilia. </li></ul><ul><li>Síndrome de Down ou Trissomia. </li></ul><ul><li>O fenótipo é visível incluindo retardo mental. </li></ul><ul><li>Mosaicismo. </li></ul><ul><li>Esquema do Mosaicismo. </li></ul><ul><li>Translocação. </li></ul><ul><li>Esquema do Translocação. </li></ul><ul><li>SÍNDROME DE KLINEFELTER. </li></ul><ul><li>Principais características ( SÍNDROME DE KLINEFELTER ). </li></ul><ul><li>Síndrome de Asperger. </li></ul><ul><li>Principais características da Síndrome de Asperger. </li></ul>
  10. 10. Herança do sexo na espécie humana. <ul><li>São 46 cromossomos na espécie Humana ou 23 pares homólogos. Para formar o novo individuo o pai entra com 23 e a mãe com 23. </li></ul><ul><li>A determinação do sexo se dá com a participação dos cromossomos sexuais, masculino   XY (Heterozigoto) e feminino XX (Homozigoto). </li></ul><ul><li>Quem determina o sexo do filho é o homem, pois, possui cromossomos diferentes X e Y e a  mulher só pode entrar com o X. </li></ul><ul><li>Mas quem passa de fato o material genético ligado ao sexo do filho homem é a mãe através  do cromossomo X. </li></ul>
  11. 11.   Anomalias ligadas ao sexo <ul><li>Daltonismo: (Origina do sobrenome do naturalista inglês John Dalton - 1766 a 1844 que era  daltônico. O Portador do daltonismo não distingue a cor verde e a cor vermelha. Acha que verde é  vermelho e vermelho é verde. Outro grau da doença leva o daltônico a ver as duas cores com tom  avermelhado. Outros não consegue distinguir azul e o amarelo. </li></ul><ul><li>Os genes que determinam o daltonismo são XD dominante e Xd recessivo. </li></ul><ul><li>A freqüência do daltonismo é de mais ou menos 5% nos homens e 0,25% nas mulheres.  Porque a presença do gene Xd no único cromossomo X. A mulher para ser daltônica só o gene Xd duplo. </li></ul>
  12. 12. Hemofilia <ul><li>ocorre quando há ausência da enzima tromboplastina responsável pela coagulação  sanguínea. A hemofilia está relacionado ao gene recessivo Xh. O gene  XH condiciona a  normalidade de coagulação. </li></ul><ul><li>A hemofilia tem uma relação de 0,01% para os  homens e nas mulheres é praticamente zero. </li></ul>
  13. 13. Síndrome de Down ou Trissomia <ul><li>  É quando o individuo, masculino ou feminino, apresenta um autossomo a mais, sendo 45A + XY Masculino e 45A + XX feminino. </li></ul><ul><li>A trissomia do cromossomo 21 ocorre quando os cromossomos não separam durante a  gametogênese (óvulo e espermatozóide). Assim, o novo individuo fica com três cromossomos  sexuais, um a mais. </li></ul>
  14. 14. O fenótipo é visível incluindo retardo mental: <ul><li>  Principais características: </li></ul><ul><li>  Achatamento da parte de trás da cabeça; </li></ul><ul><li>  Pele na nuca em excesso; </li></ul><ul><li>Ponte nasal achatada; </li></ul><ul><li>Inclinação das fendas palpebrais; </li></ul><ul><li>Pequenas dobras de pele no canto interno dos olhos; </li></ul><ul><li>Orelhas ligeiramente menores; </li></ul><ul><li>Boca pequena; </li></ul><ul><li>Língua proeminente; </li></ul><ul><li>Tônus muscular diminuído; </li></ul><ul><li>Ligamentos soltos; </li></ul><ul><li>Mãos e pés pequenos. </li></ul>
  15. 15. <ul><li>95% dos indivíduos com trissomia tem 3 cópias livres do cromossomo 21. </li></ul><ul><li>Em aproximadamente 5% dos pacientes é translocado para outro cromossomo acrocêntrico,  geralmente o 14, o 21 ou o 22. </li></ul><ul><li>Em 4% dos casos com trissomia, há mosaicismo, isto é, uma linhagem de células com trissomia  e uma linhagem de células normal na mesma pessoa. </li></ul><ul><li>A freqüência da síndrome de Down é de 0,65% dos recém-nascidos vivos e cerca de 85% dos casos ocorre em mães com menos de 35 anos de idade. </li></ul><ul><li>  </li></ul>
  16. 16. Mosaicismo <ul><li>Um Erro na disjunção do cromossomo 21 ainda na divisão celular do zigoto  normal, leva à formação de células com um cromossomo 21 ou três cromossomos 21 (trissomia). </li></ul><ul><li>Freqüentemente as células com três cromossomos 21 se mantêm no organismo, junto com as  células com dois cromossomos 21, originando indivíduos com mosaicismo e portadores da  Síndrome de Down; enquanto as células com um cromossomo 21 são inviáveis e não se  desenvolvem. </li></ul>
  17. 17. Esquema do Mosaicismo
  18. 18. Translocação <ul><li>4 % dos portadores de síndrome de Down, possuem uma translocação  equilibrada de parte ou de todo o cromossomo 21. </li></ul><ul><li>Ao contrário da trissomia simples, que é resultado de uma alteração numérica do cromossomo devido a uma não separação na formação dos gametas (meiose), na translocação (alteração cromossômica estrutural), além de dois cromossomos 21 normais, existe um cromossomo 21 extra, resultante da união com outro cromossomo. </li></ul>
  19. 19. Esquema do Translocação
  20. 20. SÍNDROME DE KLINEFELTER <ul><li>Causada por trissomia no par cromossômico sexual (47,XXY). Esta síndrome afeta apenas indivíduos do sexo masculino e está presente em 0,6% dos homens. </li></ul>
  21. 21. Principais características ( SÍNDROME DE KLINEFELTER ) <ul><li>Principais características: </li></ul><ul><li>·  Estatura alta com membros alongados; </li></ul><ul><li>·  Infertilidade e pouco desenvolvimento dos testículos e do pênis; </li></ul><ul><li>·  Ginecomastia e caracteres sexuais secundários pouco desenvolvidos. </li></ul><ul><li>  </li></ul>
  22. 22. Síndrome de Asperger <ul><li>O síndrome de Asperger ou o transtorno de Asperger ou ainda Desordem de Asperger é um síndrome que está relacionado com o autismo, diferenciando-se deste por não comportar nenhum “atraso ou retardo global no desenvolvimento cognitivo ou de linguagem”. O termo “síndrome de Asperger” foi utilizado pela primeira vez por Lorna Wing em 1981 num jornal médico, que pretendia desta forma honrar Hans Asperger, um psiquiatra e pediatra austríaco cujo trabalho não foi reconhecido internacionalmente até a década de 1990, mais precisamente em 1994 no Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais.. </li></ul>
  23. 23. Principais características da Síndrome de Asperger <ul><li>·        Falta de empatia; </li></ul><ul><li>·        Interação inapropriada, ingênua ou unilateral; </li></ul><ul><li>·        Pouca ou nenhuma habilidade de estabelecer amizades; </li></ul><ul><li>·        Linguagem pedante ou repetitiva; </li></ul><ul><li>·        Comunicação não verbal pobre; </li></ul><ul><li>·        Fixações; Movimentos desajeitados e pouco coordenados e postura estranha; </li></ul><ul><li>·        O diagnóstico da Síndrome de Asperger é difícil, porque pode gerar confusão com o Autismo e Retardo do Desenvolvimento global da Linguagem; </li></ul><ul><li>·        O Prognóstico da intervenção junto a Síndrome de Asperger varia de indivíduo para indivíduo e depende de estímulo e terapia Adequados. </li></ul>
  24. 24. End… <ul><li>&quot;Os provérbios são pedaços de sabedoria, que bem digeridos, proporcionam excelente nutrição do espírito. Se não puder se destacar pelo talento, vença pelo esforço.&quot; </li></ul>
  25. 25. Alunos : <ul><li>Severino Américo. </li></ul><ul><li>Thiago correia. </li></ul><ul><li>Jaasiel Gomes. </li></ul><ul><li>Rafael josimar. </li></ul><ul><li>Serie : 3 Ano T urma : B </li></ul><ul><li>Grupo: (3) </li></ul>

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