El embarazo de alto riesgo fetal como urgencia obstétrica



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  EARF-FRR = EARF por historia de abortos a repetición

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Protocolo de
EVALUACIÓN GENÉTICA DE LA MORFOLOGÍA FETAL POR ULTRASONIDO

Primer trimestre       Segundo Trimestre         ...
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12) Visualizar ambos miembros y
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Técnicas exploratorias o terapéuticas: Se utiliza la ultrasonografía, tanto abdominal como
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Acondrogénesis cuyo embarazo cursó con polihidramnios

 ALGUNOS TRASTORNOS GENETICOS SUCEPTIBLES DE DIAGNOSTICO
 PRENATAL
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Sindrome de Edwards(*)                      Amniocentesis y Ultrasonido

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RELACIONES CON OTROS CENTROS DE ATENCION TERCIARIA



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Cromatografía        Instituto de Estudios   Dr. Jorge Villegas    58 212 234 2536
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ENCUESTA SELECTIVA PARA MADRES DE LA CONSULTA PRENATAL
RUTINARIA

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1.- Alatyrtseva SG: The methodological aspects of antenatal fetal protection. Feldsher Akush
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Manifestaciones agudas del embarazo de alto riesgo genético

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Embarazo de alto riesgo genético. Metodos de selección en la consulta prenatal.

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Manifestaciones agudas del embarazo de alto riesgo genético

  1. 1. El embarazo de alto riesgo fetal como urgencia obstétrica El embarazo de alto riesgo genético como urgencia obstétrica Por Dr. Humberto Moreno Fuenmayor Médico Genetista. Profesor Titular Emérito de Genética Médica. Facultad de Medicina. Escuela de Medicina. Universidad del Zulia. Correo electrónico: drmoreno2001@hotmail.com Cerca del 3.5 % de todos los nacidos vivos, sufren de alguna forma de defecto del nacimiento (1)22. Esta cifra podría estar más cercana al 5 %, si se toma en cuenta que el concepto de defecto del nacimiento, va mas allá de las de obvias malformaciones observables al momento del nacimiento, ya que los errores ingénitos del metabolismo, algunos defectos inmunológicos y cánceres, pudieran ser considerados defectos del nacimiento. Se estima que para la adolescencia, el 15 % de la población presentará alguna forma de enfermedad de base genética y que esta cifra se elevaría hasta el 60 % para el comienzo de la edad madura. La aplicación clínica de los conocimientos de genética médica y humana, es relativamente reciente y el reconocimiento de esta rama de la medicina como especialidad en Venezuela, data solo de unos pocos años atrás. Pero la genética médica está pasando rápidamente de los niveles de observación y medida de los hechos, a la intervención directa del médico genetista al lado del paciente. Ahora bien, dada la naturaleza irreversible de la mayoría de los problemas que la genética médica estudia, esta especialidad médica se ha convertido en el prototipo de la medicina preventiva, utilizando la metodología estadística, la demografía, la selección de poblaciones de alto riesgo y los conocimiento derivados del estudio de la genética de poblaciones para poder jerarquizar la importancia de los defectos genéticos en determinadas regiones. Además, las aplicaciones de los métodos que la biología molecular da a la medicina, están permitiendo avances inusitados en distintas especialidades médicas, y especialmente en lo referente al diagnóstico presintomático y prenatal de variadas enfermedades, por ejemplo la enfermedad de Huntington (2)15 , hemofilia, anemia falciforme, cáncer de mama(3)17 o cáncer de próstata(4)7 . Aún así, la selección de casos a nivel clínico, deja de lado un gran número de pacientes y familias de alto riesgo, por cuanto en la mayoría de las especialidades médicas, el criterio de medicina curativa prevalece sobre el de prevención.
  2. 2. Por ello, conocedores de la importancia de la selección de grupos de alto riesgo en genética médica (5,6,7)20, 23, 25 y [Moreno Fuenmayor y col., inédito), desde 1985, hemos implementado un programa de atención genética perinatal a nivel primario, el cual hemos denominado Programa Preventivo de Defectos del Nacimiento (PPDN), tomando como población objeto del estudio, la gestante detectada a nivel de la consulta prenatal con embarazo de alto riesgo fetal. A través de programas similares, quizá sea posible seleccionar una población de gestantes con riesgos fetales que están entre un 10 y un 100 %, de acuerdo al trastorno y al método de selección considerado. La selección y asesoramiento reproductivo de estas pacientes, permitirá, mediante la aplicación de la metodología de la genética médica, mejorar la salud perinatal, al mismo tiempo que se atiende un sector de la población zuliana hasta la fecha incapaz de optar a este tipo de atención médica. Por otro lado, la aplicación de los conocimientos de genética médica a la salud comunitaria, ha sido soslayada intensamente por las autoridades sanitarias en Venezuela, a pesar de la actividad de un grupo muy bien entrenado de venezolanos especializados en genética médica y humana, con mas de veinte años de actividades profesionales. Los motivos de esta falta de atención son variados, pero podemos responsabilizar tanto a los propios genetistas, como a los especialistas en salud pública. Y es que las acciones de la mayoría de los genetistas, han sido dirigidas hacia el estudio de aspectos muy particulares y vistas como esotéricos, de la salud genética. En el Zulia, por ejemplos, se ha estudiado con profundidad el problema de la anencefalia, llevando al traste conceptos de incidencia elevada inicialmente sospechados; se han adelantado registros de malformaciones, ayudando a comprender aspectos epidemiológicos locales sobre la incidencia de malformaciones congénitas; se ha llevado un programa para estudiar las enfermedades metabólicas hereditarias que data de 1974; se ha adelantado mucho en la comprensión de los aspectos genéticos del autismo con resultados de relevancia internacional. Desde el punto de vista de epidemiología genética, se han estudiado con profundidad la anemia falciforme y la enfermedad de Huntington. Esta última con resultados transcendentales de carácter internacional. Se han establecido además consultas de genética clínica en hospitales públicos locales y en medicina privada. Hasta lo que sabemos, y a excepción de nuestro trabajo particular, nada se ha adelantado en este aspecto en el Estado Trujillo. Por ello, todavía el común de la gente no recibe adecuada atención médica genética. Esto se debe a que la atención genética es en general, terciaria y necesita de la decisión y criterio de colegas en un nivel primario de atención. En vista de esto, la atención genética debe pasar a un primer plano. Ese primer plano es la consulta prenatal.
  3. 3. Esto ha sido demostrado en estudios previos, en la consulta prenatal de genética instalada en el Hospital Chiquinquirá de Maracaibo. Aquí, se ha impartido asesoramiento genético y realizado procedimientos salvadores de fetos expuestos a riesgos; se han orientado problemas antes sin solución en el Hospital Chiquinquirá. Los resultados de esta actividad nos permiten decir hoy con absoluta propiedad, que las mujeres embarazadas en general, carecen de adecuada atención. Un 50 % de todas las gestantes necesitan por lo menos una consulta de asesoramiento genético. Se le presta poca importancia a los abortos, la amenaza de aborto, las muertes neonatales, previos hijos enfermos en la pareja o la familia, a la edad materna, a la exposición a agentes teratogénicos y a veces a algunos hallazgos en el examen por ultrasonido, como son el exceso o muy poco líquido amniótico. Las preguntas dirigidas al muy ocupado obstetra, se contestan evasivamente y sin profundidad y en muchas ocasiones la historia finaliza tristemente o se repite. Estas gestantes necesitarían procedimientos exploratorios adicionales tales como, inmuno- serología, ecografía y amniocentesis, seguidas o precedidas por asesoramiento genético. En una población con 50.000 partos al año, esto representa unas 25.000 consultas y unas 12.000 exploraciones adicionales donde se requiere el uso del ultrasonido. En Maracaibo, se están realizando sólo unas 1.500 consultas de genética al año, en los dos centros públicos y dos privados existentes; un déficit de 1:25 respecto de lo requerido. Y con una mayor disponibilidad de equipos de ultrasonido en manos de variados especialistas, las posibilidades de detectar embarazos anormales ha aumentado, por lo cual la necesidad de realizar diagnóstico genético prenatal por ultrasonido crece un 50 % cada año, con un agravante, que pocos ecografistas tienen conocimientos de genética o están trabajando adscritos a un servicio de genética. La necesidad de integrar la exploración ecosonográfica con la dismorfología y la genética resulta obvia. EMBARAZO DE ALTO RIESGO GENÉTICO- FETAL (EARF) POR CATEGORIAS 1 _________________________________________________________________ EARF-HF = EARF por historia familiar positiva EARF-EM = EARF por edad materna mayor de 35 años EARF-TER = EARF por exposicion a teratógenos EARF-ECO = EARF por hallazgos anormales al ultrasonido fetal EARF-HO = EARF por historia obstétrica anormal 1 Los EARF-CROM, DIA, HEM, FRR estan incluidos bien en EARF-HF o HO. FRR (Fallo Reproductivo Recurrente) se usa aquí como sinónimo de AB (aborto).
  4. 4. EARF-CRO = EARF por historia de defectos cromosómicos EARF-FRR = EARF por historia de abortos a repetición EARF-HEM = EARF por historia de hematopatías EARF-DIA = EARF por diabetes materna reconocida o gestacional Metodología de la atención clínica: Toda madre que asiste a la consulta prenatal rutinaria, debe ser examinada por médicos residentes y adjuntos del Departamento Obstétrico correspondiente. Aquí se le suministra una encuesta, mediante la cual se auto-evalúa y con la ayuda del médico o la enfermera, decide si es necesaria una consulta. En la consulta especializada de genética debe estar disponible, preferiblemente cercana a la consulta de obstetricia, idealmente en la misma institución hospitalaria. Las pacientes serán atendidas en la primera consulta por la Enfermera Profesional, adscrita a la División Materno- Infantil y entrenada para tomar datos básicos de la historia clínica y la genealogía. Luego son analizados por el Médico Genetista, quien ampliará la historia y la registra en una base de datos computarizada. De acuerdo con el caso, la atención puede concretarse a: i) impartir asesoramiento genético únicamente; ii) solicitar exámenes complementarios y luego asesoramiento o iii) indicar exploraciones adicionales (laboratorio de rutina, espermogramas, citogenética, bioquímica- genética, endocrinas, radiológicas, ultrasonografía fetal, amniocentesis, cordocentesis) o procedimientos terapéuticos (p.ej. amnioinfusión en casos de oligoamnios severo) complementados con el asesoramiento genético con recomendaciones de vigilancia temprana por esta consulta para próximos embarazos de la misma pareja o la familia, si el caso así lo requiere.
  5. 5. Protocolo de EVALUACIÓN GENÉTICA DE LA MORFOLOGÍA FETAL POR ULTRASONIDO Primer trimestre Segundo Trimestre Tercer Trimestre 1) Considerar historia 1) Considerar historia familiar, obstétrica 1) Considerar historia familiar, familiar, obstétrica y y exposición a teratógenos. obstétrica y exposición a exposición a 2) Establecer niveles de riesgo fetal para teratógenos. teratógenos. el embarazo actual de acuerdo a 1. 2) Establecer niveles de 2) Establecer niveles 3) Vejiga visible. riesgo. de riesgo fetal para el 4) Visión general del feto, placenta y 3)Confirmar la indemnindad embarazo actual de líquido amniótico. Describir y medir fetal y ovular. acuerdo a 1. índice de Phelan (Phelan JP, Smith CV, 4) Repetir protocolo 3) Vejiga llena. Broussard P, Small m: Amniotic fluid establecido para el segundo 4) Localizar saco volume assesment with the four-quadrant trimestre, considerando las gestacional. Estadiar technique at 36-42 weeks´ gestation. J dificultades inherentes al embarazo según Reprod Med 32:450, 1987). mayor tamaño fetal y al tamaño del mismo 5) Establecer si hay movilidad fetal y oligohidramnios fisiológico. 5) Establecer proporciones armónicas de miembros. 5) Establecer si existe alguna presencia de feto, 6) Examinar cráneo, columna vertebral, malformación ecográficamente presencia de latido tórax, abdomen, genitales y miembros detectable. cardíaco e indemnidad incluyendo manos y pies. Indicar sexo 6) Estadiar embarazo y de calota craneal. fetal. comparar con edad menstrual. 6) Medir distancia 7) Medir DBP, IC, DTA, LH, LF, DIOE, 7) Medir perfil biofísico. corona-rabadilla y DIOI, DO. Estadiar embarazo y comparar 8) Decidir si es necesario el estadiar embarazo. con edad menstrual. examen genético del recién 7) Evaluar utero, 8) Examinar boca y narinas, cuello, nacido. cervix y anexos. translucencia nucal, distancias Documentar presencia interpediculares en la columna vertebral. de patologías. 9) En el tórax establecer la relación 8) Dejar documento corazón- caja. Visualizar imagen cardíaca fotográfico (en lo de cuatro cámaras. Medir frecuencia posible) y escrito cardíaca. Visualizar grandes vasos. (obligatorio). Se repite Trayecto de la aorta hasta abdomen. para cada trimestre. 10) En el abdomen, visualizar la inserción 9) Decidir si es fetal del cordón umbilical, el número de necesaria la consulta vasos presentes en el cordón, el trayecto de genética prenatal. de la arteria umbilical intraabdominal y su relación con otros vasos. 11) Visualizar cámara gástrica, riñones,
  6. 6. intestinos, vejiga urinaria. Describir cualquier anormalidad y medir tamaño. 12) Visualizar ambos miembros y describir si existen movimientos armónicos y flexibilidad en manos y pies. Contar dígitos. Medir a) la distancia entre el 1r y 2do ortejos y b) la longitud del pié. Establecer relación a/b. 13) Establecer si el crecimiento fetal ha sido adecuado entre por lo menos dos ecogramas realizados entre las 12 y las 24 semanas. 14) Decidir la participación del genetista en la evaluación del embarazo.
  7. 7. A todas las gestantes se les debe solicitar regresar a la consulta con el producto de la concepción, para una evaluación neonatal del mismo y una pesquisa de enfermedades metabólicas hereditarias. En los casos en los cuales sea necesario realizar exploraciones o procedimientos terapéuticos invasivos o no, a la embarazada se le solicita dar su aprobación por escrito (consentimiento informado)(Anexo 2). El Servicio de Trabajo Social, debe evaluar el estatus-socio económico de la familia, en previsión de que los costos de algunos procedimientos, pudieran necesitar ayuda especial. Procedimientos de laboratorio: Con frecuencia son requeridos la investigación de anticuerpos antiparasitarios o antivirales, estudios citogenéticos y/o bioquímico-genéticos, endocrinos y de genética molecular. En el LEC, se realizan estudios citogenéticos y bioquímico genéticos, utilizando la sangre periférica, la orina o la sangre del cordón obtenida por cordocentesis. Otros estudios, se practican en laboratorios de referencia tales como el Laboratorio Regional de Referencia Virológica, el Laboratorio de Medicina Nuclear del Hospital Clínico en Maracaibo, la Unidad de Genética Médica del Hospital Universitario, el Laboratorio de Investigaciones del Centro Médico Docente La Trinidad en Caracas, o el Laboratorio de Neurociencias del Instituto de Estudios Avanzados. En casos seleccionados, se han utilizado laboratorios de referencia del exterior (Tabla IX). Siempre que sea posible, preferimos enviar las muestras a estos laboratorios, para evitar dilaciones y molestias al paciente. La “mano en ovillo” de la trisomía 18 se puede observar en el ultrasonido a las 12 s
  8. 8. Técnicas exploratorias o terapéuticas: Se utiliza la ultrasonografía, tanto abdominal como vaginal, como técnica de diagnóstico prenatal nivel IV11 y la amniocentesis, como método de elección en embarazo de alto riesgo fetal para defectos citogenéticos o metabólicos. La cordocentesis es un método de elección cuando se requiere un resultado rápido del estudio citogenético en embarazos mas allá de las 18 semanas, ya que acorta el tiempo de respuesta. La amnioinfusión puede ser una técnica salvadora en casos con oligohidramnios severo y en los cuales no se haya detectado una causa para el establecimiento del defecto ovular. Asimismo, la amnioinfusión puede favorecer el diagnóstico de la causa del oligohidramnios, al permitir a posteriori una mejor exploración del feto por ultrasonido. En nuestro estudio sobre embarazo de alto riesgo fetal (ref), el ultrasonido fue útil para el diagnóstico de gran número de malformaciones. Las anormalidades mas frecuentes son los defectos del sistema nervioso central (anencefalia, mielomeningocele, hidrocefalia, hidranencefalia),siguen los higromas del cuello, manifestación ecográfica del síndrome de Turner, entre otros defectos, la iniencefalia, la raquisquisis, las malformaciones cardíacas y las deformidades del tórax. Los trastornos del sistema disgestivo mas frecuentes son los defectos del riñon, la gastrosquisis, el onfalocele, la extrofia vesical. Las malformaciones de las extremidades anuncian con frecuencia las osteocondrodisplasias, como la acondrogénesis tipo Majewsky, la pentalogía de Cantrell, la tríada de Currarino, defecto de sacro con meningocele anterior y un feto terata catadidimus dicéfalo. Fue asimismo útil en la toma de decisiones para amniocentesis en pacientes en los cuales se sospechaba la presencia de defectos cromosómicos, especialmente síndrome de Down, debido a la presencia de los marcadores ecosonógráficos para este síndrome. Tales como translucencia nucal aumentada, intestino hiperecoico, cámara gástrica pequeña, septum interventricular no visible o francamente anormal, ausencia de una imagen cuatricameral adecuada, acortamiento de la falange intermedia del meñique o separación exagerada del primer ortejo. El polihidramnios, fue signo prominente y muy mal pronóstico en casos de osteocondrodisplasias. Pero puede ser también un indicador indirecto de malformaciones de las vías digestivas y aéreas, tal como ocurre en la atresia esofágica.
  9. 9. Acondrogénesis cuyo embarazo cursó con polihidramnios ALGUNOS TRASTORNOS GENETICOS SUCEPTIBLES DE DIAGNOSTICO PRENATAL SE INDICAN (*) AQUELLOS REALIZADOS POR NOSOTROS2 _________________________________________________________________ Condición Clínica Métodos empleados ================================================================= Enfermedades de los Cromosomas: Sindrome de Down(*) Amniocentesis(*)y Molecular 2 Existen mas de 100 trastornos suceptibles de diagnóstico prenatal. Un laboratorio adecuadamente dotado para esta actividad requiere de cultivo de tejidos, citogenética, enzimología y genética molecular, además del vínculo adecuado con los Servicios de atención perinatal primaria.
  10. 10. Sindrome de Edwards(*) Amniocentesis y Ultrasonido Sindrome de Patau Amniocentesis y Ultrasonido Sindrome de Cri-du-chat Amniocentesis Translocaciones (*) Amniocentesis Enfermedades Metabólicas Hereditarias: Maple Syrup Urine Disease(*) Amniocentesis-> Radioisotópico Gangliosidosis GM-1(*) Amniocentesis-> Enzimático Leucodistrofia metacromática(*) Amniocentesis-> Enzimático Enfermedad de Krabbe(*) Amniocentesis-> Enzimático Enfermedad de Tay-Sachs Amniocentesis-> Enzimático Atrofia muscular espinal (Wernig-Hoffman)(*) Amniocentesis-Molecular Enfermedades Hematológicas: Hemofilia Amniocentesis-> Molecular Anemia falciforme Amniocentesis-> Molecular Otras: Corea de Huntington Amniocentesis-> Molecular Mucoviscidosis Amniocentesis-> Molecular Suceptib. hered. al Cáncer Amniocentesis-> Molecular Relaciones con otros centros de atención terciaria y de investigación: La atención apropiada de pacientes con trastornos de base genética, requiere de la interrelación apropiada con otros investigadores, por cuanto resulta imposible mantener todos los métodos exploratorios en un solo centro. Nuestra labor nos ha llevado a relacionar el servicio de medicina genética perinatal, con otros centros de atención especializada en la ciudad, el país y en el exterior, los cuales procesan muestras de nuestros pacientes, con la finalidad de poder brindar una atención médica de calidad. Muchos de estos estudios, se realizan como colaboración inter-institucional y no representan mayores gastos para las consultantes o sus familiares (Tabla IX).
  11. 11. RELACIONES CON OTROS CENTROS DE ATENCION TERCIARIA QUE DONDE QUIEN COMO CONTACTAR Anticuerpos anti- Centro Regional de Lic. Diana Callejas 58-61-7515642, virus y parasitos Referencia 58-61-7598382 Virológica Test HLA, Instituto Dr.Jesús Weir 58 61 7517902 paternidad, Hematológico de hematopatías Occidente Dr.Sergio Rivera PCR hemofilia, Unidad de Genética Esta referencia ha 58 61 7519496 mucoviscidosis, Médica cambiado paternidad Estudios Laboratorio Dr. Vinicio Paz 58 61 7429827 hormonales.HCG, Medicina Nuclear Estriol, a- Hosp. Clínico fetoproteina. Alta Resolución Lab. Genética UDO Dr. Otto Sánchez 58 85 27596 Cromosómica Estudios Clinicos en Soc. Ven. Niños Dra. Lilia Negrón 58 212 234 2356 Autismo Autistas
  12. 12. Cromatografía Instituto de Estudios Dr. Jorge Villegas 58 212 234 2536 líquida Avanzados (IDEA) Estudios Brain Res. Dept. Dr. Kunihiko Suzuki kuni@css.unc.edu enzimáticos y Univ. North genética molecular Carolina Hospital de la Universidad de Laboratorio de Pennsylvania en la web Genética molecular Estudios Dept Neurofarmac Dr. José Ortiz j_ortiz@rcmaca.upr. neurofarmacologico Univ.Puerto Rico edu s en autismo Registro de Instituto de Genética Dr. Antonio velare@servidor.una Enf.Metabólicas y Nutrición UNAM Velázquez m.mx Latinoamericano Mexico Hidridización in Dep. Genetics Dra. Beverly beverly@mail.med.u situ, FISH Children's Enmanuel pen.edu Hosp.Phildelphia SELECCIÓN DE GESTANTES CON EMBARAZO DE ALTO RIESGO GENÉTICO FETAL:
  13. 13. En la consulta prenatal, tan concurrida, es a veces difícil tomar el tiempo necesario para establecer los niveles de riesgo fetal. Por tal motivo se decidió implementar la encuesta que a continuación ofrecemos, de forma que las propias asistentes puedan llenar y ofrecer al médico tratante. Para así, entre ambos decidir la necesidad de una consulta genética especializada o una exploración ecosonográfica más exhaustiva. El mielomeningocele diagnosticado por ultrasonido, requiere amniocentesis, por cuanto frecuentemente se asocia a defectos cromosómicos como las trisomías 21 y 18. Los apéndices preauriculares pueden ser defectos aislados sin patología asociada, pero pueden formar parte de síndromes malfomativos severos, tales como el síndrome de Trachers- Collins. El diagnóstico ecosonográfico de apéndices preauriculares requiere de urgente asesoramiento genético. Mano en ovillo, orejas displásticas y facies de pajarito, típicas de la trisomía 18, un defecto cromosómico incompatible con la vida extrauterina. Su sospecha prenatal por ecografía requiere de urgente asesoramiento genético.
  14. 14. ENCUESTA SELECTIVA PARA MADRES DE LA CONSULTA PRENATAL RUTINARIA La presente encuesta tiene por objeto determinar la necesidad de una consulta de asesoramiento genético en las madres que asisten a la consulta prenatal. Cada respuesta positiva ha sido valorada con determinado número de puntos. Una puntuación igual o superior a 3 puntos, permite sugerir una consulta de asesoramiento genético, y se recomienda si la puntuación es igual o mayor de 5. De esta, puede derivarse la necesidad de estudios ulteriores complementarios con la finalidad de diagnosticar y prevenir defectos congénitos en el producto de la concepción o en futuros embarazos de esta misma pareja o familia. PREGUNTA PUNTUACION 1.- Tiene Ud, mas de 35 años 5 2.- Está casada con su primo 5 3.- Tiene su esposo el mismo apellido 2 4.- Ha parido hijos mortinatos 2 (Si mas de uno=5) 5.- Ha muerto alguno de sus hijos 2 (Si mas de uno=5) 6.- Tiene diabetes 5 7.- Han tenido hijos o parientes con DOWN 5 8.- Existe historia de malformaciones congénitas 5 9.- Ha tenido abortos 2 (si mas de uno =5) 10.- Tiene parientes abortadoras 3 (si mas de dos = 5) 11.- Fue su embarazo dificil de obtener 2 12.- Tuvo rubeola en este embarazo 9 13.- El resultado del ultrasonido sugiere feto pequeño 6 14.- Tiene poco (mucho) líquido amniótico 7 15.- Existe alguna enfermedad hereditaria (corea, anemia) en su familia 5 16.- Tiene usted alguna enfermedad del corazón, el tiroides o cáncer 3 17.- Su colesterol es alto 3 18.- Ha ingerido usted anticonvulsivantes, hormonas, tranquilizantes, otras o ha estado expuesta a radiaciones o pesticidas 4 19.- Ha habido varones enfermos con distrofias musculares
  15. 15. o hemofilia en su familia 5 20.- Padecen usted o su esposo de alguna condición hereditaria 9 Criterios Básicos para la Referencia de Pacientes: Existe variabilidad de criterios médicos bien fundamentados para decidir la referencia de un paciente al especialista. Cada vez con mayor frecuencia son las mujeres embarazadas con dudas sobre el estado de salud fetal, quienes deciden la visita al Genetista. Los criterios para la referencia pueden derivarse de la puntuación obtenida en la encuesta selectiva del embarazo de alto riesgo. Pero algunos criterios lógicos privaran aun en ausencia de datos derivados de esta encuesta general. La evaluación genética prenatal es más eficiente en el embarazo temprano. La biopsia de vellosidades coriales tiene sus indicaciones específicas y puede ser practicada a las 9-11 semanas. La evaluación ecosonográfica es más productiva para defectos cromosómicos a las 12-13 s. y la amniocentesis a las 13-16 semanas. La cordocentesis puede intentarse a partir de las 16 s. El costo social y económico de esta falta de atención es elevado. Gastos médicos inesperados, parejas disueltas, y nuevos casos anormales que engrosan las filas de seres humanos sub- productivos o improductivos o parejas que se restringen de una reproducción sana, por no recibir un asesoramiento genético adecuado. Las pérdidas las hemos estimado sobre 50.000 partos anuales, en 12.500 millones de bolívares (el equivalente a 18 millones de dólares) anuales, considerando un 5 % de defectos del nacimiento aparentes al primer año de vida y 5 millones de bolívares (7 mil dólares) en gastos per cápita. Las pérdidas debidas a la sub productividad de los familiares afectados por la incidencia de un individuo anormal en la familia, medidas en ausencia laboral, son más difíciles de estimar, pero pueden alcanzar hasta 320 horas anuales por pareja, con lo cual el estimado anterior aumenta. Las pérdidas para la nación derivadas del nacimiento de unos 2.500 venezolanos con defectos del nacimiento por año, que suman 25.000 en 10 años, deben ser considerables. De allí que todo embarazo de riesgo genético fetal, deba ser considerado una urgencia obstétrica. La salud de la nación lo precisa. REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
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