CPHAP 051 Errores Congenitos del Metabolismo

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CPHAP 051 Errores Congenitos del Metabolismo

  1. 1. Dr. Claudio Granados Marín
  2. 2. Coordina: Dr. Armando Blanco López Endocrinología Pediátrica Hospital Infantil de México Federico Gómez
  3. 3. GENERALIDADES Mutaciones en los genes que codifican proteínas. Estados patológicos leves a graves. Polimorfismo genético La mayoría se detecta en el periodo neonatal. Autosómica recesiva Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. The metabolic and molecular bases of inherited diseases, 8.ª ed. Nueva York: Mc- Graw-Hill, 2001
  4. 4. Diagnóstico Clínico de los ECM Evaluación clínica Historia familiar Análisis de metabolitos acumulados (sangre y orina) Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. The metabolic and molecular bases of inherited diseases, 8.ª ed. Nueva York: Mc- Graw-Hill, 2001
  5. 5. Manifestaciones clínicas Son inespecíficos Anamnesis sospechosa 1) Síntomas agudos en el período neonatal. 2) Síntomas agudos e intermitentes de inicio más tardío. 3) Síntomas neurológicos progresivos. 4) Síntomas específicos Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. The metabolic and molecular bases of inherited diseases, 8.ª ed. Nueva York: Mc- Graw-Hill, 2001
  6. 6. Anamnesis sospechosa Hermanos fallecidos por causa dudosa, muerte súbita o con diagnóstico de sepsis. La consanguineidad entre los padres, ya que estas enfermedades son frecuentemente de trasmisión autosómica recesiva. Can Ficicioglu and Kristina an Haack, Failure to Thrive: When to Suspect Inborn Errors of Metabolism, Pediatrics 2009;124;972-979; originally published online Aug 10, 2009; DOI: 10.1542/peds.2008-3724
  7. 7. Estar frente a un niño anteriormente sano que presenta deterioro clínico El rechazo de los alimentos. Vómitos cíclicos. El retraso de crecimiento Olor especial (cuerpo y orina) Can Ficicioglu and Kristina an Haack, Failure to Thrive: When to Suspect Inborn Errors of Metabolism, Pediatrics 2009;124;972-979; originally published online Aug 10, 2009; DOI: 10.1542/peds.2008-3724
  8. 8. Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. The metabolic and molecular bases of inherited diseases, 8.ª ed. Nueva York: Mc- Graw-Hill, 2001
  9. 9. Síntomas agudos en el período neonatal Deterioro neurológico Convulsiones Hipotonía Compromiso cardíaco Compromiso hepático Combinados con resultados paraclínicos Can Ficicioglu and Kristina an Haack, Failure to Thrive: When to Suspect Inborn Errors of Metabolism, Pediatrics 2009;124;972-979; originally published online Aug 10, 2009; DOI: 10.1542/peds.2008-3724
  10. 10. Síntomas agudos e intermitentes Letargia Ataxia Coma Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. The metabolic and molecular bases of inherited diseases, 8.ª ed. Nueva York: Mc- Graw-Hill, 2001
  11. 11. Defecto en fosforilacion oxidativa mitocondrial Acidosis Deshidrogenasa lactica Alfa cetoglutarato deshidrogenasa Piruvato carboxilasa Cetosis Hiperamonemia Hipoglucemia Can Ficicioglu and Kristina an Haack, Failure to Thrive: When to Suspect Inborn Errors of Metabolism, Pediatrics 2009;124;972-979; originally published online Aug 10, 2009; DOI: 10.1542/peds.2008-3724
  12. 12. Trastornos crónicos Psicomotores Neurológicos Convulsiones Hipo o hipertonía EVC Hígado, Bazo, Corazón, Riñón, Musculo, Ojos y Piel Paul A. Levy, MD, Inborn Errors of Metabolism, Part 1: Overview, Article metabolic disorders, Pediatrics in Review Vol.30 No.4 April 2009
  13. 13. Síntomas Específicos Cataratas (síndrome de Lowe) Oculares Opacidad de córnea (alfa manosidosis) Mancha rojo cereza (gangliosidosis GM1) Retinitis pigmentosa (lipofuscinosis coroidea). Paul A. Levy, MD, Inborn Errors of Metabolism, Part 1: Overview, Article metabolic disorders, Pediatrics in Review Vol.30 No.4 April 2009
  14. 14. Hepatomegalia (glucogenosis) Esplenomegalia (enfermedad de Niemann-Pick) Viscerales Hepatoesplenomegalia (enfermedad de Wolman) Cardiomiopatía (enfermedad de Pompe) Infiltrado pulmonar intersticial Tubulopatía renal (cistinosis) Paul A. Levy, MD, Inborn Errors of Metabolism, Part 1: Overview, Article metabolic disorders, Pediatrics in Review Vol.30 No.4 April 2009
  15. 15. Diabetes Endocrinológicas Hipoparatiroidismo Insuficiencia adrenal primaria, Deficiencia de hormona del crecimiento Falla mitocondrial. Paul A. Levy, MD, Inborn Errors of Metabolism, Part 1: Overview, Article metabolic disorders, Pediatrics in Review Vol.30 No.4 April 2009
  16. 16. Anemia macrocítica no regenerativa Pancitopenia Hematológicos Neutropenia Trombocitopenia Paul A. Levy, MD, Inborn Errors of Metabolism, Part 1: Overview, Article metabolic disorders, Pediatrics in Review Vol.30 No.4 April 2009
  17. 17. Ictiosis (lipoidosis) Hiperqueratosis (síndrome de Conradi-Hunermann) Lesiones vesiculosas (deficiencia de biotinidasa) Tegumentarios Grasa subcutánea (mucopolisacaridosis) Nódulos subcutáneos (enfermedad de Farber) Angioqueratomas (enfermedad de Fabry) Alopecia (enfermedad de Menkes) Paul A. Levy, MD, Inborn Errors of Metabolism, Part 1: Overview, Article metabolic disorders, Pediatrics in Review Vol.30 No.4 April 2009
  18. 18. Examen Físico Hepatoesplenomegalia Función neurológica Dismorfismo caracteristicos Problemas del pelo o piel Paul A. Levy, MD, Inborn Errors of Metabolism, Part 1: Overview, Article metabolic disorders, Pediatrics in Review Vol.30 No.4 April 2009
  19. 19. Datos de Laboratorio 1) Anemia, neutropenia, plaquetopenia. 2) Acidosis o alcalosis, metabólica o respiratória 3) Anión GAP elevado [Na-(Cl+HCO3)] normal: 12 4) Hipoglucemia o hiperglucemia. Paul A. Levy, MD, Inborn Errors of Metabolism, Part 1: Overview, Article metabolic disorders, Pediatrics in Review Vol.30 No.4 April 2009
  20. 20. 5) Urea baja en ausencia de ayuno proteico. 6) Aumento de enzimas hepáticas. 7) Aumento de amonio plasmático. 8) Aumento de ácido láctico. 9) Aumento de CPK. Paul A. Levy, MD, Inborn Errors of Metabolism, Part 1: Overview, Article metabolic disorders, Pediatrics in Review Vol.30 No.4 April 2009
  21. 21. 10) Colesterol elevado o bajo. 11) Ácido úrico elevado o bajo. 12) Cetonuria. 13) Signos bioquímicos de tubulopatía. 14) Signos bioquímicos de insuficiencia hepática. Paul A. Levy, MD, Inborn Errors of Metabolism, Part 1: Overview, Article metabolic disorders, Pediatrics in Review Vol.30 No.4 April 2009
  22. 22. POR QUE????
  23. 23. “El Niño de Vallecas”
  24. 24. Estudio que debe practicarse a todos los recién nacidos con el propósito de identificar y establecer el diagnóstico oportuno de enfermedades graves e irreversibles.
  25. 25. Detección temprana de enfermedades Metabolicas Hipotiroidismo Fenilcetonuria Galactosemia Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa Hemoglobinopatías Hiperplasia Suprarrenal congénita Velázquez A et al. Tamiz neonatal para hipotiroidismo congénito y Fenilcetonuria. Sal Pub Mex 1994; 36: 249-256.
  26. 26. Enfermedad de Hartnup Homocistinuria Cistinuria Tirosinemia Síndrome de Lesch-Nyhan Velázquez A et al. Tamiz neonatal para hipotiroidismo congénito y Fenilcetonuria. Sal Pub Mex 1994; 36: 249-256.
  27. 27. Se obtienen resultados en 24 horas Se trata de enfermedades con daño cerebral y muerte prevenible Tamiz neonatal: Una estrategia en la medicina preventiva, José Roberto Barba Evia (Jefe de la División de Auxiliares de Diagnóstico del Centro Médico Nacional “Lic. Ignacio García Téllez”. Instituto Mexicano del Seguro Social). Correspondencia: José Roberto Barba Evia. Calle 39 por 41 núm. 439. Ex-terrenos “El Fénix”. Col. Industrial. 97000 Mérida Yucatán, México
  28. 28. México inició el Tamizaje neonatal en 1973 Estadísticas mexicanas de 1994 DF Estado de México Tlaxcala Se detectaron 78 casos de Hipotiroidismo Congénito, 1 en 1,797 casos. Tamiz neonatal: Una estrategia en la medicina preventiva, José Roberto Barba Evia (Jefe de la División de Auxiliares de Diagnóstico del Centro Médico Nacional “Lic. Ignacio García Téllez”. Instituto Mexicano del Seguro Social). Correspondencia: José Roberto Barba Evia. Calle 39 por 41 núm. 439. Ex-terrenos “El Fénix”. Col. Industrial. 97000 Mérida Yucatán, México
  29. 29. Laboratorio Central de Tamiz Neonatal CNEGySR-UNAM-INP Tamiz neonatal: Una estrategia en la medicina preventiva, José Roberto Barba Evia (Jefe de la División de Auxiliares de Diagnóstico del Centro Médico Nacional “Lic. Ignacio García Téllez”. Instituto Mexicano del Seguro Social). Correspondencia: José Roberto Barba Evia. Calle 39 por 41 núm. 439. Ex-terrenos “El Fénix”. Col. Industrial. 97000 Mérida Yucatán, México
  30. 30. EN LA CIUDAD DE MÉXICO, DISTRITO FEDERAL, a las 9:30 hrs del 14 de febrero del 2006 para la prueba del tamiz ampliado Tamiz neonatal: Una estrategia en la medicina preventiva, José Roberto Barba Evia (Jefe de la División de Auxiliares de Diagnóstico del Centro Médico Nacional “Lic. Ignacio García Téllez”. Instituto Mexicano del Seguro Social). Correspondencia: José Roberto Barba Evia. Calle 39 por 41 núm. 439. Ex-terrenos “El Fénix”. Col. Industrial. 97000 Mérida Yucatán, México
  31. 31. En México el tamiz neonatal se realizo por primera vez en 1973 Cancelado 1977 Se establece 1986 Obligatorio 1995 Tamiz neonatal: Una estrategia en la medicina preventiva, José Roberto Barba Evia (Jefe de la División de Auxiliares de Diagnóstico del Centro Médico Nacional “Lic. Ignacio García Téllez”. Instituto Mexicano del Seguro Social). Correspondencia: José Roberto Barba Evia. Calle 39 por 41 núm. 439. Ex-terrenos “El Fénix”. Col. Industrial. 97000 Mérida Yucatán, México
  32. 32. 1974 Dussault y cols. en el programa de Quebec adaptaron el radio inmunoensayo (RIA) de T4 para usar manchas de sangre seca sobre papel de filtro. Tamiz neonatal: Una estrategia en la medicina preventiva, José Roberto Barba Evia (Jefe de la División de Auxiliares de Diagnóstico del Centro Médico Nacional “Lic. Ignacio García Téllez”. Instituto Mexicano del Seguro Social). Correspondencia: José Roberto Barba Evia. Calle 39 por 41 núm. 439. Ex-terrenos “El Fénix”. Col. Industrial. 97000 Mérida Yucatán, México
  33. 33. Colombia 29 de Diciembre de 2000 del Ministerio de Salud, en el cual se reglamentó la obligatoriedad del Tamizaje Tamiz neonatal: Una estrategia en la medicina preventiva, José Roberto Barba Evia (Jefe de la División de Auxiliares de Diagnóstico del Centro Médico Nacional “Lic. Ignacio García Téllez”. Instituto Mexicano del Seguro Social). Correspondencia: José Roberto Barba Evia. Calle 39 por 41 núm. 439. Ex-terrenos “El Fénix”. Col. Industrial. 97000 Mérida Yucatán, México
  34. 34. En el año 2002 en el Hospital del Niño (Costa Rica) 122 casos de niños 2004 se presentaron 406 casos de los cuales 6 resultaron en defunciones. Tamiz neonatal: Una estrategia en la medicina preventiva, José Roberto Barba Evia (Jefe de la División de Auxiliares de Diagnóstico del Centro Médico Nacional “Lic. Ignacio García Téllez”. Instituto Mexicano del Seguro Social). Correspondencia: José Roberto Barba Evia. Calle 39 por 41 núm. 439. Ex-terrenos “El Fénix”. Col. Industrial. 97000 Mérida Yucatán, México
  35. 35. Relación Costo -Beneficio es incuestionable En los Estados Unidos de América en 1986, los estudios de comparación entre no y realizar el Tamizaje neonatal evidenciaron ahorro de más de $3.2 millones de dólares
  36. 36. Costa Rica En la actualidad, este Programa Nacional realiza un paquete de 9 pruebas 14.77 dls. por cada recién nacido Tamizando una población de 71.000 recién nacidos. por año.
  37. 37. Hospital del Niño de Panamá Deficiencia de G6PD, que ingresa con crisis de hemólisis e hiperbilirrubinemia le cuesta a una institución $415.00 dls. por día en la UCIN (2a 5 días). Intermedios y Cuidados Mínimos. Tamiz neonatal: Una estrategia en la medicina preventiva, José Roberto Barba Evia (Jefe de la División de Auxiliares de Diagnóstico del Centro Médico Nacional “Lic. Ignacio García Téllez”. Instituto Mexicano del Seguro Social). Correspondencia: José Roberto Barba Evia. Calle 39 por 41 núm. 439. Ex-terrenos “El Fénix”. Col. Industrial. 97000 Mérida Yucatán, México
  38. 38. Pruebas que se incluyen Hipotiroidismo congénito, Fenilcetonuria, Galactosemia, Glucosa-6-Fosfato-Deshidrogenasa, Hemoglobinopatías e Hiperplasia suprarrenal Congênita. Tamiz neonatal: Una estrategia en la medicina preventiva, José Roberto Barba Evia (Jefe de la División de Auxiliares de Diagnóstico del Centro Médico Nacional “Lic. Ignacio García Téllez”. Instituto Mexicano del Seguro Social). Correspondencia: José Roberto Barba Evia. Calle 39 por 41 núm. 439. Ex-terrenos “El Fénix”. Col. Industrial. 97000 Mérida Yucatán, México
  39. 39. El TAMIZ NEONATAL Diagnosticar recién nacidos aparentemente sanos que ya tienen la enfermedad que con el tiempo ocasionará daños graves En primeras 2 semanas preferentemente 4-7 días Util a los 2-3 meses de edad Tamiz neonatal: Una estrategia en la medicina preventiva, José Roberto Barba Evia (Jefe de la División de Auxiliares de Diagnóstico del Centro Médico Nacional “Lic. Ignacio García Téllez”. Instituto Mexicano del Seguro Social). Correspondencia: José Roberto Barba Evia. Calle 39 por 41 núm. 439. Ex-terrenos “El Fénix”. Col. Industrial. 97000 Mérida Yucatán, México
  40. 40. Tamiz básico Hormona estimulante del tiroides (TSH) 17-alfa-hidroxiprogesterona (17OH-P) Transferasa de galactosa 1-fosfato Hidroxilasa de la fenilalanina (Cloruro férrico) García Silva MT, Campos Y, Martín Casanueva MA, Cabello A, Arenas J. Enfermedades mitocondriales en recién nacidos y lactantes. An Esp Pediatr. 2002; 57 Supl 2: 18- 25
  41. 41. Tamiz ampliado 1. TSH 2. 17OH-P 3. Transferasa de galactosa 1-fosfato 4. Hidroxilasa de la fenilalaninaGarcía Silva MT, Campos Y, Martín Casanueva MA, Cabello A, Arenas J. Enfermedades mitocondriales en recién nacidos y lactantes. An Esp Pediatr. 2002; 57 Supl 2: 18-25
  42. 42. 5.-Tripsinógeno 6.-Deshidrogenasa de glucosa-6-fosfato 7.-Tirosina (Nitrosonaftol) 8.-Cetoaciduria 9.-Mucopolisacaridos García Silva MT, Campos Y, Martín Casanueva MA, Cabello A, Arenas J. Enfermedades mitocondriales en recién nacidos y lactantes. An Esp Pediatr. 2002; 57 Supl 2: 18-25
  43. 43. García Silva MT, Campos Y, Martín Casanueva MA, Cabello A, Arenas J. Enfermedades mitocondriales en recién nacidos y lactantes. An Esp Pediatr. 2002; 57 Supl 2: 18-25
  44. 44. “En tandem” 2 espectrometros de masa Otros enfoques: Enzimología Fluorometría Ensayos inmunoenzimáticos Enfoque isoeléctrico Estudio directo de DNA
  45. 45. Otros análisis Gasometría, electrolitos y Glucosa Lactato y piruvato Ac. Úrico, Urea y BUN Transaminasas hepáticas Fosfato y Creatinincinas García Silva MT, Campos Y, Martín Casanueva MA, Cabello A, Arenas J. Enfermedades mitocondriales en recién nacidos y lactantes. An Esp Pediatr. 2002; 57 Supl 2: 18- 25
  46. 46. Hipotiroidismo congénito  Puede prevenir el daño cerebral  1 de cada 1 586 Fenilcetonuria  Mielinización defectuosa  1 c/ 70 082 Saudubray JM, Lonlay P, Touati G, Martin D, Nassogne MC, Castelnau P, et al. Genetic hypoglycaemia in infancy and childhood: pathophysiology and diagnosis. J Inherit Metab Dis. 2000; 23: 197-214
  47. 47. Galactosemia Hepatotoxicidad (ictericia), diatesis hemorragica y predisposición a sepsis por E.coli, Cataratas
  48. 48. Fibrosis quística concentración sérica elevada de tripsina inmunorreactiva Pruebas falsas positivas (se adiciono análisis de ADN) Deficiencia de cadena media de acil Co-A Oxidación de ac. Grasos No mantinen glucosa en estados de estrés Saudubray JM, Lonlay P, Touati G, Martin D, Nassogne MC, Castelnau P, et al. Genetic hypoglycaemia in infancy and childhood: pathophysiology and diagnosis. J Inherit Metab Dis. 2000; 23: 197-214
  49. 49. Aciduria glutárica tipo 1 Enfermedad neurológica con inteligencia normal Hematoma subdural Degeneracion de ganglio basal cuerpo estriado Robinson BH, MacMillan H, Petrova-Benedict R, Sherwood WG. Variable clinical presentation in patients with defective E1 component of pyruvare dehydrogenase complex. J Pediatr. 1987; 111: 525-533.
  50. 50. Enfermedad urinaria del jarabe de arce Ac Cetoisocaproico Ac Cetoisovalerico Ac Ceto- Beta- Metilvalerico Dx Test de Guttrie Neurológico Robinson BH, MacMillan H, Petrova-Benedict R, Sherwood WG. Variable clinical presentation in patients with defective E1 component of pyruvare dehydrogenase complex. J Pediatr. 1987; 111: 525-533.
  51. 51. Fenilcetonuria Fenilalanina hidroxilasa 1.- Hipopigmentación 2.- Neurológico Homocistinuria Cistationina sintetasa 1.- Oseo
  52. 52. Hiperlisinemia beta Beta alanin alfa cetoglutarato transaminasa Metilmalonica Metil malonil CoA reductasa Alcaptonuria oxidasa del acido homogentisico Robinson BH, MacMillan H, Petrova-Benedict R, Sherwood WG. Variable clinical presentation in patients with defective E1 component of pyruvare dehydrogenase complex. J Pediatr. 1987; 111: 525-533.
  53. 53. Hiperplasia adrenal congénita Desequilibrio hormonal con disminucion de gluco y mineralocorticoides Virilización Robinson BH, MacMillan H, Petrova-Benedict R, Sherwood WG. Variable clinical presentation in patients with defective E1 component of pyruvare dehydrogenase complex. J Pediatr. 1987; 111: 525-533.
  54. 54. Desordenes de los aminoácidos y acilcarnitina Para conversion de grasa a energía Deficiencia de alfa-1- antitripsina Ensayo de inmunonefelometría y/o fenotipificación del ADN Robinson BH, MacMillan H, Petrova-Benedict R, Sherwood WG. Variable clinical presentation in patients with defective E1 component of pyruvare dehydrogenase complex. J Pediatr. 1987; 111: 525-533.
  55. 55. Otros desordenes Trasntornos del metabolismo de purina, pirimidina y hemoglobinopatías Transtornos en metabolismo de colesterol, esteroides y lípidos Alteraciones lisosomales Robinson BH, MacMillan H, Petrova-Benedict R, Sherwood WG. Variable clinical presentation in patients with defective E1 component of pyruvare dehydrogenase complex. J Pediatr. 1987; 111: 525-533.
  56. 56. Glucogenosis I) Von Gierke Glucosa 6 fosfatasa II) Enfermedad de Pompe Alfa glicosidasa lisosomal III) Cori Amilo alfa 1,6 glicosidasa IV) Andersen Alfa 1,4 glucano 6 glucosiltransferasa V) Mc Ardle Fosforilasa muscular VI) Hers Fosforilasa hepatica Sanjurjo P, Baldellou A, Aldámiz-Echevarría L. Algoritmos neurológicos. En: Sanjurjo P, Baldellou A, Aldámiz-Echevarría L (eds). Enfermedades congénitas del metabolismo: bases diagnósticas para el pediatra. Madrid: Ergon; 2003. p. 39-54.
  57. 57. VII) Tauri Fosfofructuosinasa O) Glucogeno sintasa
  58. 58. I) II) III) IV) V) VI)
  59. 59. Mucolipidosis I) Hurler (Scheie) alfa L Inuronidasa
  60. 60. II) Hunter Iduronato 2 sulfatasa III) San filipo N- Sulfoglucosamina- Sulfohidrolasa Alfa – N – Acetilglucosaminidasa Heparan- alfa- glucosaminido acetil trans N-Acetilglucosamina 6 - sulfatasa
  61. 61. IV) Morquio Galactosa 6 sulfatasa Beta galactosidasa VI) Maroteaux Lamy Aril sulfatasa B Sanjurjo P, Baldellou A, Aldámiz-Echevarría L. Algoritmos neurológicos. En: Sanjurjo P, Baldellou A, Aldámiz-Echevarría L (eds). Enfermedades congénitas del metabolismo: bases diagnósticas para el pediatra. Madrid: Ergon; 2003. p. 39-54.
  62. 62. VII) Sly Beta D Glucoronidasa Sanjurjo P, Baldellou A, Aldámiz-Echevarría L. Algoritmos neurológicos. En: Sanjurjo P, Baldellou A, Aldámiz-Echevarría L (eds). Enfermedades congénitas del metabolismo: bases diagnósticas para el pediatra. Madrid: Ergon; 2003. p. 39-54.
  63. 63. Lipoidosis Esfingolipidosis GM1) Gangliosidosis beta galactosidasa GM2) Tay sachs Hexosaminidasa A, B, AB (Sandhoff) Sanjurjo P, Baldellou A, Aldámiz-Echevarría L. Algoritmos neurológicos. En: Sanjurjo P, Baldellou A, Aldámiz-Echevarría L (eds). Enfermedades congénitas del metabolismo: bases diagnósticas para el pediatra. Madrid: Ergon; 2003. p. 39- 54.
  64. 64. Sindrome de Gaucher Beta- Glucocerebrosidasa Sindrome de Nieman Pick Esfingomielinasa Sanjurjo P, Baldellou A, Aldámiz-Echevarría L. Algoritmos neurológicos. En: Sanjurjo P, Baldellou A, Aldámiz-Echevarría L (eds). Enfermedades congénitas del metabolismo: bases diagnósticas para el pediatra. Madrid: Ergon; 2003. p. 39-54.
  65. 65. Anderso fabry Alfa galactosidasa A Leucodistrofia metacromatica Cerebrosidoulfatosulfatasa Austin Antisulfatasas ABC Krabbe Beta Galactocerebrosidasa Sanjurjo P, Baldellou A, Aldámiz-Echevarría L. Algoritmos neurológicos. En: Sanjurjo P, Baldellou A, Aldámiz-Echevarría L (eds). Enfermedades congénitas del metabolismo: bases diagnósticas para el pediatra. Madrid: Ergon; 2003. p. 39-54.
  66. 66. Farber Ceramidasa acida Wolman Lipasa acida Rodrigo Collado Chagoya,* Diana Janine Raya Hernández,* Claudio Granados Marín,* Stefany González D’ Leo,* Miguel Ángel Collado,** José Schimelmitz Idi,*** Daniel Bross Soriano***, Infección de las vías respiratorias en un paciente con síndrome de Farber, AN ORL MEX Vol. 53, Núm. 4, 2008
  67. 67. CONCLUSIONES Tamiz es una forma de medicina preventiva Avances tecnológicos hacen posible un examen diagnóstico para diversas condiciones en un solo paso analítico Prevenir el retardo físico, retraso mental o muerte en niños afectados
  68. 68. En México la Secretaría de Salud tiene una cobertura de 89% Mas del 60% de los RN en otras instituciones no son tamizados El beneficio del tamiz neonatal ampliado es muy alto en comparación con su costo
  69. 69. Bibliografía  Tamiz neonatal: Una estrategia en la medicina preventiva, José Roberto Barba Evia (Jefe de la División de Auxiliares de Diagnóstico del Centro Médico Nacional “Lic. Ignacio García Téllez”. Instituto Mexicano del Seguro Social). Correspondencia: José Roberto Barba Evia. Calle 39 por 41 núm. 439. Ex-terrenos “El Fénix”. Col. Industrial. 97000 Mérida Yucatán, México.  Velázquez A et al. Tamiz neonatal para hipotiroidismo congénito y Fenilcetonuria. Sal Pub Mex 1994; 36: 249-256.  Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. The metabolic and molecular bases of inherited diseases, 8.ª ed. Nueva York: Mc- Graw-Hill, 2001  García Silva MT, Campos Y, Martín Casanueva MA, Cabello A, Arenas J. Enfermedades mitocondriales en recién nacidos y lactantes. An Esp Pediatr. 2002; 57 Supl 2: 18-25.  Saudubray JM, Lonlay P, Touati G, Martin D, Nassogne MC, Castelnau P, et al. Genetic hypoglycaemia in infancy and childhood: pathophysiology and diagnosis. J Inherit Metab Dis. 2000; 23: 197-214.  Paul A. Levy, MD, Inborn Errors of Metabolism, Part 1: Overview, Article metabolic disorders, Pediatrics in Review Vol.30 No.4 April 2009.  Paul A. Levy, MD, Inborn Errors of Metabolism, Part 2: Specific Disorders, Article metabolic disorders, Pediatrics in Review Vol.30 No.4 April 2009  Can Ficicioglu and Kristina an Haack, Failure to Thrive: When to Suspect Inborn Errors of Metabolism, Pediatrics 2009;124;972-979; originally published online Aug 10, 2009; DOI: 10.1542/peds.2008-3724  Robinson BH, MacMillan H, Petrova-Benedict R, Sherwood WG. Variable clinical presentation in patients with defective E1 component of pyruvare dehydrogenase complex. J Pediatr. 1987; 111: 525-533.  Rodrigo Collado Chagoya,* Diana Janine Raya Hernández,* Claudio Granados Marín,* Stefany González D’ Leo,* Miguel Ángel Collado,** José Schimelmitz Idi,*** Daniel Bross Soriano***, Infección de las vías respiratorias en un paciente con síndrome de Farber, AN ORL MEX Vol. 53, Núm. 4, 2008  Sanjurjo P, Baldellou A, Aldámiz-Echevarría L. Algoritmos neurológicos. En: Sanjurjo P, Baldellou A, Aldámiz-Echevarría L (eds). Enfermedades congénitas del metabolismo: bases diagnósticas para el pediatra. Madrid: Ergon; 2003. p. 39-54.
  70. 70. ¡Gracias! klaumarin@gmail.com

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