CPHAP 037 Sindromes Geneticos

15,388 views

Published on

Presentacion realizada por el Dr. Samuel Almeida, para ser presentada en el Curso de Pediatria Hospital Angeles del Pedregal 2009

Coordinadores:
Dr. Salvador Garcia Velasco
Dr. Hector Cuevas Castillejos

Published in: Health & Medicine, Technology
0 Comments
39 Likes
Statistics
Notes
  • Be the first to comment

No Downloads
Views
Total views
15,388
On SlideShare
0
From Embeds
0
Number of Embeds
52
Actions
Shares
0
Downloads
0
Comments
0
Likes
39
Embeds 0
No embeds

No notes for slide
  • Se abarcan casi todas las patologias en genética
  • Tomar del libro las características de la herencia autosómica dominante (cada embarazo tiene 50% de riesgo de recurrencia) Varon va del lado izquierdo
  • Poner simbolos aparte no se utiliza. 25% afectado y 75% sanos.
  • De esta herencia hay dominante y recesivo
  • TRISOMIA 13. Cualquier trisomía da 47 cromosomas Cariotipo: 47 + 13
  • Malformaciones externas primero y luego las internas
  • Revisar “el 45 de los casos”
  • Revisar iq, daño neurologico.
  • orden
  • Fumar no se asocia. Los down varones son infertiles.
  • Quitar los 3 cromosomas 21
  • CPHAP 037 Sindromes Geneticos

    1. 2. PEDIATRIA SINDROMES GENETICOS
    2. 3. Dr. Samuel Almeida Navarro Dra. Edna Aizpuru y Dr. Héctor Cuevas Coordinadores:
    3. 4. <ul><li>Las enfermedades genéticas corresponden a un grupo heterogéneo de afecciones que en su etiología presentan un significativo componente genético . </li></ul><ul><li>Ello puede deberse a alteraciones génicas , multifactoriales o cromosómicas . </li></ul>SINDROMES GENETICOS DEFINICION
    4. 5. <ul><li>El nacimiento de un niño con una enfermedad genética es habitualmente un evento inesperado Y muy angustioso para los padres y la familia. </li></ul><ul><li>Por esta razón el equipo médico debe estar preparado para hacerse cargo en forma rápida y eficiente tanto del niño como de los familiares. </li></ul>SINDROMES GENETICOS
    5. 6. <ul><li>Un diagnóstico oportuno permite: </li></ul><ul><li>Evaluar la situación </li></ul><ul><li>Aproximarse a un diagnóstico específico </li></ul><ul><li>Instituir una terapia adecuada </li></ul><ul><li>Asesoramiento genético </li></ul>SINDROMES GENETICOS
    6. 7. <ul><li>Es por esto que un pediatra al igual que un medico general siempre se enfrenta a algunas preguntas clásicas de los padres: </li></ul><ul><li>¿Porqué ocurrió? </li></ul><ul><li>¿En caso de tener otro hijo es probable que nazca igual? </li></ul><ul><li>¿Quién es el culpable? </li></ul>SINDROMES GENETICOS
    7. 8. <ul><li>Una historia clínica adecuada es necesaria para un acertado diagnostico en los Sx. Genéticos, en ella siempre debe de incluir: </li></ul><ul><li>Edad de los padres al momento de la gestación </li></ul><ul><li>Abortos u óbitos en la familia </li></ul><ul><li>Familiares con retraso mental, malformaciones y/o síndromes genéticos </li></ul><ul><li>Consanguineidad, endogamia </li></ul><ul><li>Religión de los padres </li></ul>SINDROMES GENETICOS
    8. 9. <ul><li>CONCEPTOS BASICOS </li></ul>SINDROMES GENETICOS
    9. 10. <ul><li>Si simplemente uno de los padres tiene un gen mutado dominante, CADA hijo tiene un 50% de probabilidades de heredar el trastorno. </li></ul>SINDROMES GENETICOS HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE
    10. 11. <ul><li>La herencia recesiva significa que AMBOS genes de un par deben estar defectuosos para causar la enfermedad </li></ul>SINDROMES GENETICOS HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA
    11. 12. <ul><li>Las enfermedades ligadas al X se deben a mutaciones en el gen del cromosoma X. </li></ul>SINDROMES GENETICOS HERENCIA LIGADA Al CROMOSOMA X
    12. 14. <ul><li>SINDROMES GENETICOS </li></ul>
    13. 15. <ul><li>La prevalencia en LA en hospitales pediátricos es de 62.5 % y su incidencia de 17 %. </li></ul><ul><li>Se estima que aprox. el 3-7% de la población presenta un problema genético </li></ul><ul><li>En los países desarrollados se ha estimado que </li></ul><ul><li>52.8 % de ingresos a hospitales pediátricos presentan alguna patología genética </li></ul>SINDROMES GENETICOS PREVALENCIA E INCIDENCIA Santos, M. &quot;Apuntes de Genética General, Humana y Médica&quot;. Editado por la Fac. Ciencias Biológicas, P. Universidad Católica de Chile, 2000.
    14. 16. <ul><li>Los SG corresponden a un aproximado 2/3 de las </li></ul><ul><li>defunciones hospitalarias en Hospitales pediátricos en EU. </li></ul>SINDROMES GENETICOS PREVALENCIA E INCIDENCIA Santos, M. &quot;Apuntes de Genética General, Humana y Médica&quot;. Editado por la Fac. Ciencias Biológicas, P. Universidad Católica de Chile, 2000. TIPO DE ENFERMEDAD GENETICA PREVALENCIA POR 1000 RN AUTOSOMICA DOMINANTE 3.0 - 9.5 AUTOSOMICA RECESIVA 2.0 - 2.5 LIGADAS AL X 0.5 - 2.0 ALTERACIONES CROMOSOMICAS 6.0 - 9.0 MALFORMACIONES CONGENITAS 20.0 - 50.0
    15. 17. <ul><li>CASOS CLINICOS </li></ul>
    16. 18. Caso 1:
    17. 19. <ul><li>Se trata de la trisomía menos frecuente, descubierta en 1960 por Patau. </li></ul><ul><li>Resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario </li></ul><ul><li>El cariotipo tiene 47 cromosomas y sirve de diagnóstico prenatal por amniocentesis o cordocentesis. </li></ul>SINDROME DE PATAU
    18. 20. <ul><li>Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, como mucho llegan al año. </li></ul><ul><li>Se debe a una no disyunción meiótica materno, más que paterno. </li></ul><ul><li>El riesgo aumenta con la edad de la madre. </li></ul>SINDROME DE PATAU
    19. 21. <ul><li>Anomalías en el sistema nervioso : Déficit mental, Holoprosencefalia, Dilatación de la bifurcación ventricular y alargamiento del surco posterior. </li></ul><ul><li>Anomalías faciales : hipotelorismo que puede llegar a la presencia de un solo ojo y coloboma, labio y paladar hendido, trastornos en la lengua, aparición de más de dos narices. </li></ul>SINDROME DE PATAU
    20. 22. <ul><li>Anomalías renales : Hidronefrosis y Aumento de tamaño del riñón </li></ul><ul><li>Anomalías cardíacas: Comunicación interventricular, Displasia valvular y Tetralogía de Fallot </li></ul><ul><li>Anomalías de miembros : </li></ul><ul><li>Polidactilia y Pie valgo. </li></ul><ul><li>Anomalías en abdomen : </li></ul><ul><li>Onfalocele y Extrofia vesicular </li></ul><ul><li>Hipotonía muscular </li></ul>SINDROME DE PATAU
    21. 24. Caso 2:
    22. 25. <ul><li>Descrita por John H Edwards en la Universidad de Wisconsin </li></ul><ul><li>Trisomía, translocación o mosaicismo. </li></ul><ul><li>Tasa de mortalidad en los recién nacidos, por sobre el 90% de los casos, no llegan a un año de vida . Escasos supervivientes. </li></ul><ul><li>El 50% de los errores en la separación de los cromosomas en la ovogénesis, en meiosis II </li></ul>SINDROME DE EDWARDS
    23. 26. <ul><li>I. Dismorfismos </li></ul><ul><ul><li>Faciales </li></ul></ul><ul><ul><li>Músculo-Esqueléticos </li></ul></ul><ul><li>II. Malformaciones </li></ul><ul><ul><li>Anomalías del SNC y cráneo, faciales, cuello, cardiovasculares, gastrointestinales, genitourinarias, de extremidades, entre otras </li></ul></ul>SINDROME DE EDWARDS
    24. 27. <ul><li>Su frecuencia se calcula de 1 en 4000 nacidos vivos. </li></ul><ul><li>Con un mayor número de mujeres afectadas 2:1. </li></ul><ul><li>Signos radiológicos: </li></ul><ul><ul><li>Esternón corto. </li></ul></ul><ul><ul><li>Núcleos de osificación reducidos. </li></ul></ul><ul><ul><li>Pelvis pequeñas. </li></ul></ul><ul><ul><li>Luxación de Cadera. </li></ul></ul>SINDROME DE EDWARDS
    25. 28. <ul><li>EVOLUCION </li></ul><ul><ul><li>Mortalidad del 95% en el primer año de vida. </li></ul></ul><ul><ul><li>La tasa de mortalidad en los supervivientes es del 2% a los 5 años de vida. </li></ul></ul><ul><ul><li>Las niñas presentan mayor tasa de supervivencia. </li></ul></ul><ul><ul><li>Causa principal de fallecimiento: </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>Cardiopatía congénita, apneas, y neumonía . </li></ul></ul></ul>SINDROME DE EDWARDS
    26. 30. Caso 3:
    27. 31. SINDROME DE DOWN <ul><li>Cromosomopatía más común. </li></ul><ul><li>65 a 80% de las gestaciones con trisomía 21 son abortos espontáneos. </li></ul><ul><li>Frecuencia en R.N.: 1 / 700. </li></ul><ul><li>Aneuploidia más común compatible con la vida. </li></ul>
    28. 32. SINDROME DE DOWN <ul><li>Trisomía 21 Regular . </li></ul><ul><ul><li>El 94% de los casos. </li></ul></ul><ul><ul><li>Por no disyunción meiótica del óvulo. </li></ul></ul><ul><li>Trisomía por traslocación Robertsoniana. </li></ul><ul><ul><li>El 45 de los casos. </li></ul></ul><ul><ul><li>Traslocación entre el cromosoma 21 y otro cromosoma acrocéntrico que normalmente es el 14 o el 22, ocasionalmente, 21. </li></ul></ul><ul><li>Mosaico tiene una línea con cariotipo normal y otra con trisomía 21. </li></ul><ul><ul><li>Un 1% de los pacientes presentan. </li></ul></ul><ul><li>La realización del cariotipo es obligada. </li></ul>ETIOLOGIA
    29. 33. SINDROME DE DOWN <ul><li>Hipotonía e hiperlaxitud ligamentosa. </li></ul><ul><li>Desarrollo Psicomotor muy lento. </li></ul><ul><li>Retardo Mental acentuado </li></ul>CARACTERISTICAS CLINICAS
    30. 34. SINDROME DE DOWN <ul><li>CARACTERÍSTICAS CRANEOFACIALES: </li></ul><ul><li>Braquicefalia. </li></ul><ul><li>Puente nasal deprimido. </li></ul><ul><li>Occipital aplanado. </li></ul><ul><li>Implantación baja de cabello. </li></ul><ul><li>Cuello corto. </li></ul><ul><li>Hipoplasia medio facial. </li></ul>CARACTERISTICAS CLINICAS
    31. 35. SINDROME DE DOWN <ul><li>CARA: </li></ul><ul><ul><li>OJOS </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>“ Almendrados”. </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><ul><li>Fisuras palpebrales hacia arriba. </li></ul></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Epicanto interno. </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Manchas de Brushfield. </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Estrabismo </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Nistagmos </li></ul></ul></ul><ul><ul><li>PABELLONES AURICULARES </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>Hélix muy plegado. </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Malformados y pequeños. </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Ausencia de lóbulos </li></ul></ul></ul>CARACTERISTICAS CLINICAS
    32. 36. SINDROME DE DOWN <ul><li>CARA: </li></ul><ul><ul><li>Micrognatia. </li></ul></ul><ul><ul><li>Paladar ojival. </li></ul></ul><ul><ul><li>Macroglosia. </li></ul></ul><ul><li>MANOS: </li></ul><ul><ul><li>Pequeñas y cuadradas. </li></ul></ul><ul><ul><li>Braquidactilia. </li></ul></ul><ul><ul><li>Clinodactilia. </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>hipoplasia de la falange media del 5º dedo. </li></ul></ul></ul><ul><ul><li>Surco palmar único. </li></ul></ul>CARACTERISTICAS CLINICAS
    33. 37. SINDROME DE DOWN <ul><li>PIES: </li></ul><ul><ul><li>1º Espacio interdigital aumentado. </li></ul></ul><ul><ul><li>Arco tibial en área halucal. </li></ul></ul><ul><ul><li>Pliegue plantar entre el 1º y 2º ortejos. </li></ul></ul>CARACTERISTICAS CLINICAS
    34. 38. SINDROME DE DOWN <ul><li>GENITALES: </li></ul><ul><ul><li>Pene pequeño. </li></ul></ul><ul><ul><li>Volumen testicular menor que el de los niños de su edad. </li></ul></ul><ul><ul><li>Criptorquidia relativamente frecuente. </li></ul></ul><ul><li>PIEL: </li></ul><ul><ul><li>Es redundante en la región cervical (fetal y neonatal). </li></ul></ul><ul><ul><li>Livedo reticularis de predominio en extremidades inferiores. </li></ul></ul><ul><ul><li>Hiperqueratósica con el tiempo. </li></ul></ul>CARACTERISTICAS CLINICAS
    35. 39. SINDROME DE DOWN <ul><li>Cardiopatía congénita: 45% </li></ul><ul><li>Canal atrioventricular 45% </li></ul><ul><li>CIV 35% </li></ul><ul><li>CIA </li></ul><ul><li>PCA </li></ul><ul><li>Tetralogía de Fallot </li></ul><ul><li>Gastrointestinales: 10 – 18%. </li></ul><ul><li>Hernia Umbilical. </li></ul><ul><li>Atresia duodenal. </li></ul><ul><li>La enfermedad de Hirschsprung. </li></ul>CARACTERISTICAS CLINICAS
    36. 40. SINDROME DE DOWN ENTIDADES CLINICAS ASOCIADAS <ul><li>Infecciones recurrentes . </li></ul><ul><ul><li>Respuesta Inmunológica comprometida. </li></ul></ul><ul><li>Leucemia aguda linfoblástica (15 a 20 veces más frecuente). </li></ul><ul><li>Hipotiroidismo (1 : 10). </li></ul><ul><li>Hipoacusia conductiva o neurosensorial. </li></ul><ul><li>Problemas visuales 50%. </li></ul><ul><li>Inestabilidad atlanto-axoidea. </li></ul><ul><li>La mitad de los niños fallecen entre los 3 y 4 años </li></ul><ul><li>Alzheimer. </li></ul>
    37. 41. SINDROME DE DOWN <ul><li>Las apneas obstructivas del sueño son frecuentes. </li></ul><ul><li>A pesar de que la mayoría de ciclos son anovulatorios pueden llegar a concebir. </li></ul><ul><li>La erección y eyaculación completas son difíciles. </li></ul>
    38. 42. SINDROME DE DOWN <ul><li>DIAGNOSTICO </li></ul><ul><li>Las características fenotípicas. </li></ul><ul><ul><ul><li>Hipotonía y llanto característico, agudo y entrecortado. </li></ul></ul></ul><ul><li>Fenotipo característico. </li></ul><ul><li>CARIOTIPO. </li></ul>
    39. 43. SINDROME DE DOWN <ul><li>Diagnóstico Prenatal: </li></ul><ul><ul><li>Estudio citogenético de vellosidades coriónicas o de líquido amniótico. </li></ul></ul><ul><ul><li>Amniocentesis temprana. </li></ul></ul><ul><ul><li>12-14 Semanas de Gestación . </li></ul></ul>
    40. 44. RIESGO DE RECURRENCIA SINDROME DE DOWN <ul><li>Menor del 1% cuando es ocasionado por Trisomía regular. </li></ul><ul><li>Del 10 a 15% cuando la madre es portadora de una traslocación. </li></ul><ul><li>Del 2 al 5 % cuando el padre es portador de una traslocación. </li></ul><ul><li>Traslocación Robertsoniana entre dos cromosomas 21 el riesgo de recurrencia es del 100% independientemente del sexo que lo transmita. </li></ul>
    41. 45. RIESGO DE RECURRENCIA SINDROME DE DOWN EDAD 20 20-24 25-29 30-34 35-39 40-44 >45 FRECUENCIA 1:1,150 1:1,400 1:1,100 1: 700 1: 275 1: 100 1: 35
    42. 46. Caso 4:
    43. 47. SINDROME DE TURNER Resulta de la ausencia total o parcial de un segundo cromosoma sexual Características: talla baja, déficit cognitivo, disgenesia gonadal, infertilidad, displasia pabellones auriculares, micrognatia, cuello alado (higroma coli), implantación baja cabello, problemas cardiovasculares (aorta), cubitus valgus, alteraciones renales.
    44. 48. SINDROME DE TURNER Incidencia: 1/2000-3000 recién nacidas. Frecuencia de concepciones 45,X es mucho mayor y es muy común en abortos espontáneos del primer trimestre (99% de 45,X son abortados espontáneamente (??) Cariotipo: 45,X/46,XY 1.5/10,000 cuadro muy variable. Fenotipo femenino con signos de virilización.
    45. 50. CARIOTIPOS RELACIONADOS Numéricas Estructurales -Monosomía del X ( 60% casos ) 45,X -Mosaicos (24% de los casos) 45,X/46,XX 45,X/47,XXX 45,X/46,XY (4% casos) 45,X/46,XX/47,XXX Alteraciones estructurales isocromosoma Xq: 46,X,i(Xq) -pérdida Xp deleción: 46,X,del(Xp) -pérdida Xq deleción: 46,X,del(Xq) trans. X/A trans. X/X anillo X: 46,X,r(X) -deleción Yp 46,X del (Yp) -isocromosoma Y 46,X,i(Yq)
    46. 51. Caso 5:
    47. 52. SINDROME DE KLINEFELTER Descrito en 1942 por Klinefelter y col. Anomalía de cromosomas sexuales más común en humanos. Varones con ginecomastia , testículos pequeños, azoospermia, vello púbico y facial escaso. Testosterona disminuída , longitud pene disminuido, distribución ginecoide de la grasa corporal.
    48. 54. Caso 6:
    49. 55. SINDROME DE NOONAN El síndrome de Noonan es causado por anomalías en los genes KRAS y PTPN11 . Aproximadamente la mitad de las personas afectadas por este síndrome tienen una mutación en el gen PTPN11 . Las personas con una anomalía en el gen KRAS presentan una forma atípica o severa del síndrome de Noonan
    50. 56. SINDROME DE NOONAN <ul><li>Similar a Turner, pero en mujeres. </li></ul><ul><li>Esta enfermedad ocurre en aproximadamente 1 de cada 1000 a 2500 niños. </li></ul><ul><li>Autonómica dominante. </li></ul>
    51. 57. SINDROME DE NOONAN <ul><li>Retardo en la pubertad </li></ul><ul><li>Ojos de base amplia o inclinados hacia abajo </li></ul><ul><li>Pérdida de la audición (varía) </li></ul><ul><li>Orejas de implantación baja o de forma anormal </li></ul><ul><li>Retardo mental leve (sólo en aproximadamente el 25% de los casos) </li></ul><ul><li>Párpados caídos (ptosis) </li></ul><ul><li>Estatura baja </li></ul><ul><li>Pene pequeño </li></ul><ul><li>Testículos no descendidos </li></ul><ul><li>Forma inusual del tórax (generalmente un tórax hundido llamado tórax excavado) </li></ul><ul><li>Cuello con pliegues y de apariencia corta </li></ul>CARACTERISTICAS CLINICAS
    52. 58. Caso 7:
    53. 59. CRI-DU-CHAT Maullido de gato <ul><li>El síndrome de Lejeune , es una alteración cromosómica provocada por deleción estructural de parte o de todo el brazo corto del cromosoma 5. </li></ul><ul><li>Caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo. </li></ul><ul><li>Descrito inicialmente por Lejeune en 1963. </li></ul><ul><li>Tiene una prevalencia estimada de aproximadamente de 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en las niñas </li></ul>
    54. 60. CRI-DU-CHAT Maullido de gato El afectado normalmente presenta retraso de crecimiento intrauterino con peso bajo al nacimiento y llanto característico que recuerda al maullido de gato , por laringomalacia con hipoplasia de la epiglotis y relajación de los pliegues ariepiglóticos
    55. 61. Cri-Du-Chat <ul><li>Bajo peso al nacimiento: aproximadamente 2 kg. </li></ul><ul><li>Crecimiento lento </li></ul><ul><li>Llanto característico: 600-900 Hz , Normal: 200-550 Hz </li></ul><ul><li>Perímetro craneal reducido </li></ul><ul><li>Deficiencia mental </li></ul><ul><li>Hipotonía </li></ul><ul><li>Marcado sentido del humor. </li></ul><ul><li>Cariñosos y muy afectivos. </li></ul><ul><li>Miedo a determinados objetos. </li></ul><ul><li>Alteraciones a nivel psicofísico. </li></ul>CARACTERISTICAS CLINICAS
    56. 62. CRI-DU-CHAT Maullido de gato <ul><li>La esperanza de vida no se puede evaluar con certeza, pero se describen casos de adultos con pocos casos de fallecimiento. </li></ul><ul><li>Los problemas más graves se deben a defectos cardíacos y a las complicaciones respiratorias. </li></ul>
    57. 63. Caso 8:
    58. 64. Sx. WOLF-HIRSCHHORN <ul><li>Causada por una micro-deleción distal del brazo corto del cromosoma 4 . </li></ul><ul><li>Las principales características son los rasgos faciales peculiares, crisis convulsivas y retardo psicomotor y del desarrollo. </li></ul><ul><li>Su frecuencia de presentación es de 1 por cada 50,000 nacidos vivos , presentando el doble de frecuencia en mujeres </li></ul>Síndrome de Wolf-Hirschhorn: Microdelecióndistal del brazo corto del cromosoma 4: JORGE A. AVIÑA F. 1 , DANIEL A. HERNÁNDEZ A. Rev Chil Pediatr 2008; 79 (1): 50-53
    59. 65. Sx. WOLF-HIRSCHHORN <ul><li>Los criterios diagnósticos son: </li></ul><ul><li>Dismorfia facial característica en &quot;yelmo griego&quot;, </li></ul><ul><li>Retardo del crecimiento y manifestacionesde déficit neurológico: retraso mental e hipotonía </li></ul><ul><li>Convulsiones 5 . </li></ul>Síndrome de Wolf-Hirschhorn: Microdelecióndistal del brazo corto del cromosoma 4: JORGE A. AVIÑA F. 1 , DANIEL A. HERNÁNDEZ A. Rev Chil Pediatr 2008; 79 (1): 50-53
    60. 66. Sx. WOLF-HIRSCHHORN <ul><li>Mutación de novo </li></ul><ul><li>Causa más frecuente el 85% de éstos son deleción proveniente del padre. </li></ul><ul><li>12% pueden tener alteraciones como un cromosoma 4 en anillo , mosaicismo, o traslocación esporádica no balanceada. </li></ul><ul><li>El pronóstico es desfavorable a corto plazo, supervivencia es aproximadamente de 2 años de vida, muriendo por complicaciones respiratorias y cardíacas </li></ul><ul><li>Sólo un tercio sobrevive un tiempo mayor </li></ul>Síndrome de Wolf-Hirschhorn: Microdelecióndistal del brazo corto del cromosoma 4: JORGE A. AVIÑA F. 1 , DANIEL A. HERNÁNDEZ A. Rev Chil Pediatr 2008; 79 (1): 50-53
    61. 67. Caso 9:
    62. 68. SINDROME DE Di GEORGE <ul><li>Variabilidad clínica. </li></ul><ul><li>Se conoce como CATCH (defectos cardíacos, facies anormal, defectos sistema inmune (hipoplasia timo), paladar hendido, hipocalcemia) retardo mental moderado. </li></ul><ul><li>Detectable citogenéticamente, comparte región con síndrome velocardio-facial . </li></ul>
    63. 69. SINDROME DE Di GEORGE <ul><li>Frecuencia: 1/3,000-4,000 RN </li></ul><ul><li>En 15% parejas con hijo afectado, uno de los padres tb tiene la deleción (50% riesgo recurrencia). En ausencia de deleción parental recurrencia es rara. </li></ul><ul><li>Ecografía anormal (anomalía cardiaca) muestra 3/26 casos sin historia familiar positiva. </li></ul>
    64. 70. Caso 10:
    65. 71. SX. TREACHER-COLLINS <ul><li>Ocurre en 1:10,000 Nacidos vivos </li></ul><ul><li>Autosómica Dominante </li></ul><ul><li>Hendiduras palpebrales intensamente oblicuas, Disostosis mandibulofacial, coloboma, hipoplasia malar y fístulas ciegas. </li></ul><ul><li>Ausencia de glándula parótida </li></ul><ul><li>Inteligencia normal </li></ul>
    66. 72. CONCLUSION: El conocimiento de las patologías genéticas, nos guía hacia una practica pediátrica correcta. Las complicaciones de cada una de ellas, debe de ser estudiada en todo momento. Siempre hay que saber distinguir cuándo un caso esta fuera de nuestro alcance y tener el valor de derivarlo a la especialidad correcta.
    67. 73. GRACIAS POR SU ATENCION [email_address]

    ×