Disgenesia Gonadal

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Disgenesia Gonadal

  1. 1. SINDROME INSENSIBILIDAD ANDROGENOSDISGENESIA GONADAL MIXTA VARON XX
  2. 2. INSENSIBILIDAD A LOS ANDROGENOSForma de PHMEstado intersexual con genitales femeninosFalta de acción periférica de andrógenos An Pediatría 2006; 64 (supl 2):23-37
  3. 3. INSENSIBILIDAD A LOS ANDROGENOSEPIDEMIOLOGIADescrito por primera vez en 18171953: reporte de casosIncidencia de 1:2000050-70% con Dx relativamente evidente Pseudohermafroditismo masculino; Manrique-Hurtado Helard 2005:26-28
  4. 4. INSENSIBILIDAD A LOS ANDROGENOSDx diferencial Disgenesia gonadal Hipoplasia de células de leydig Déficit de 3β-hidroxiesteroide deshidrogenasa Deficit de 17α-hidroxilasa Deficit de 17-cetoesteroide reductasa Deficitit de 5α-reductasa Pseudohermafroditismo masculino; Manrique-Hurtado Helard 2005:26-28
  5. 5. INSENSIBILIDAD A LOS ANDROGENOS • GENITALES EXTERNOS TESTOSTERONA • PROSTATA • EPIDIDIMODIHIDROTESTOSTERONA • CONDUCTO DEFERENTE • VESICULAS SEMINALES An Pediatría 2006; 64 (supl 2):23-37
  6. 6. INSENSIBILIDAD A LOS ANDROGENOSALTERACIONGen codificador RA (Xq11- q12)Mutaciones puntuales (82%)Carácter recesivo ligado al X Solari 3 Ed 10: 226-227, 2004
  7. 7. INSENSIBILIDAD A LOS ANDROGENOSCLINICA Genitales externos femeninos Vagina normal Ausencia de conductos de Muller y de Wolff Testiculos intrabdominales Arch Argent Pediatría 2008; 106(3):260-268
  8. 8. INSENSIBILIDAD A LOS ANDROGENOSCLINICA Glándula mamaria normal Escaso vello pubiano y axilar Genitales externos prepuberales Ausencia de menarquía Arch Argent Pediatría 2008; 106(3):260-268
  9. 9. INSENSIBILIDAD A LOS ANDROGENOSHernia inguinal (90%)  Unilateral (31%)  Bilateral (59)Testículos palpables (80%) Pseudohermafroditismo masculino; Manrique-Hurtado Helard 2005:26-28
  10. 10. INSENSIBILIDAD A LOS ANDROGENOSCLINICA SIA PARCIALLEVEMODERADO: genitales pequeños, ginecomastia, disminución caracteres secundariosSEVERO Pseudohermafroditismo masculino; Manrique-Hurtado Helard 2005:26-28
  11. 11. Arch Argent Pediatría 2008; 106(3):260-268
  12. 12. INSENSIBILIDAD A LOS ANDROGENOS Arch Argent Pediatría 2008; 106(3):260-268
  13. 13. INSENSIBILIDAD A LOS ANDROGENOSHALLAZGOS BIOQUIMICOSNivel de testosterona por encima del limiteNiveles elevados de LH en 11 pacientesNiveles de FSH elevados solo en 1 Arch Argent Pediatría 2008; 106(3):260-268
  14. 14. INSENSIBILIDAD A LA ACCIÓN DE LOS ANDRÓGENOSForma completa Formas incompletas (ICAA) (IPAA)
  15. 15. INSENSIBILIDAD A LOS ANDROGENOSDIAGNOSTICO DNA trofoblastico Receptores en fibroblastos Cariotipo Examenes complementarios An Pediatría 2006; 64 (supl 2):23-37
  16. 16. INSENSIBILIDAD A LOS ANDROGENOSTRATAMIENTOAsignación femeninaOrquiectomiaCx plástica vaginaReemplazo hormonal An Pediatría 2006; 64 (supl 2):23-37
  17. 17. Novak Ginecologia 13 Ed 24: 690, 2003
  18. 18. DISGENESIA GONADAL MIXTAAmbigüedad de genitales externosGónada con disgenesiaVirilizacion parcial An Pediatría 2006; 64 (supl 2):23-37
  19. 19. DISGENESIA GONADAL MIXTAMutaciones en genes involucrados en la diferenciación gonadalDesert Hedgehog (dhh)Otros: SRY, DMRT1, DMRT2, SOX9, WT1 Análisis molecular del gen desert hedgehog (dhh) en disgenesia gonadal mixta, Canto Patricia, Vilchis Felipe, Congreso Genetica Mexico, 2004
  20. 20. DISGENESIA GONADAL MIXTACambios cromosómicosMosaicismoExtirpación precoz de gonadas obligatoria An Pediatría 2006; 64 (supl 2):23-37
  21. 21. DISGENESIA GONADAL MIXTADx DIFERENCIAL S. de Turner Disgenesia gonadal pura Pseudohermafroditismo masculino disgenetico Hermafroditismo verdadero An Pediatría 2006; 64 (supl 2):23-37
  22. 22. DISGENESIA GONADAL MIXTATRATAMIENTOAsignación sexo femeninoReconstrucción perinealReemplazo hormonal An Pediatría 2006; 64 (supl 2):23-37
  23. 23. VARON XXDescrito por De la Chapelle en 1964: genitales externos masculinos hipoplásicos; testiculos pequeños, ausencia de genitales internos femeninos y orientación psicosocial masculina. Solari 3 Ed 10: 223, 2004
  24. 24. VARON XX
  25. 25. VARON XXPresencia de Cariotipo XX con DNA de cromosoma YTrastornos en región pseudoautosomicaEn algunos no se encuentra presencia de DNA de cromosoma Y Solari 3 Ed 10: 223, 2004
  26. 26. VARON XX1 de cada 20000Motivo de consulta: esterilidad, y/o, poco desarrollo de caracterísitcas sexuales9-15% criptorquídea e hipospadias y algunos con ginecomastia en la pubertad.Talla bajaLongitud de dientes disminuida Solari 3 Ed 10: 223, 2004
  27. 27. VARON XXHay hipogonadismo hipergonadotrópico secundario a falla testicular primaria.Se asocia a diabetes mellitus e hipotiroidismo.El tratamiento se basa en la aplicación de testosterona. Solari 3 Ed 10: 223, 2004

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