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Introduccion, Historia de la Genetica.

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Introduccion, Historia de la Genetica.

  1. 1. INTRODUCIÓNINTRODUCIÓN HISTORIA DEHISTORIA DE LA GENÉTICALA GENÉTICA
  2. 2. EN LA ANTIGUEDADEN LA ANTIGUEDAD 1000 A.C.1000 A.C. Los Babilonios y EgipciosLos Babilonios y Egipcios producen frutos por fecundación artificialproducen frutos por fecundación artificial 420 A.C.:420 A.C.: Sócrates hipotetiza que losSócrates hipotetiza que los padres no se parecen a los hijos. “Lospadres no se parecen a los hijos. “Los hijos de grandes hombres de estadohijos de grandes hombres de estado generalemente son perezosos o buenosgeneralemente son perezosos o buenos para nada”para nada”
  3. 3. 400 A.C400 A.C.: Hipócrates afirma que el hombre.: Hipócrates afirma que el hombre transmite las características hereditarias en eltransmite las características hereditarias en el semen (Semilla). Debe haber otro fluido en lasemen (Semilla). Debe haber otro fluido en la mujer. El aporte es aproximadamente igual.mujer. El aporte es aproximadamente igual. 320 A.C320 A.C.: Aristóteles propone la herencia de.: Aristóteles propone la herencia de abuelos y bisabuelos. El semen se forma porabuelos y bisabuelos. El semen se forma por ingredientes imperfectamente mezclados. Lasingredientes imperfectamente mezclados. Las niñas son causadas por “interferencia” con laniñas son causadas por “interferencia” con la sangre de la madresangre de la madre EN LA ANTIGUEDADEN LA ANTIGUEDAD
  4. 4. 100-300 D.C100-300 D.C.: Los Hindúes observan.: Los Hindúes observan que ciertas enfermedades aparecen enque ciertas enfermedades aparecen en las FAMILIAS. “El hombre no puedelas FAMILIAS. “El hombre no puede escapar a sus orígenes”: Manú.escapar a sus orígenes”: Manú. EN LA ANTIGUEDADEN LA ANTIGUEDAD
  5. 5. DESPUÉS DEL RENACIMIENTODESPUÉS DEL RENACIMIENTO 1.630: William Harvey1.630: William Harvey concluye que las plantas yconcluye que las plantas y los animales se reproducenlos animales se reproducen de forma sexual: Esperma yde forma sexual: Esperma y huevoshuevos 1.677: Anton Leeuwenhoek1.677: Anton Leeuwenhoek descubre animáculos en eldescubre animáculos en el fluido seminalfluido seminal
  6. 6. DESPUÉS DEL RENACIMIENTODESPUÉS DEL RENACIMIENTO Siglo XV:Siglo XV: Lucha entreLucha entre “Ovistas”“Ovistas” vs.vs. “Espermistas”“Espermistas” Homúnculo:Homúnculo: Un hombre dentro de otro yUn hombre dentro de otro y así hasta contener TODAS lasasí hasta contener TODAS las generaciones por venirgeneraciones por venir Herencia por mezcla, idea que llega hastaHerencia por mezcla, idea que llega hasta siglo XIXsiglo XIX
  7. 7. Imagen de lo que creían ver los animalculistas o espermistas de los siglos XVII y XVIII cuando miraban espermatozoides a través de un microscopio Humúnculo: hombrecito
  8. 8. DESPUÉS DEL RENACIMIENTODESPUÉS DEL RENACIMIENTO SS. XVII:. XVII: Generación espontánea. Jean BaptistaGeneración espontánea. Jean Baptista van Helmont, médico, publicó la receta paravan Helmont, médico, publicó la receta para obtener ratones a partir de una camisa sucia +obtener ratones a partir de una camisa sucia + granos de trigogranos de trigo
  9. 9. CHARLES DARWINCHARLES DARWIN 1.859 postula la teoría de la1.859 postula la teoría de la Evolución basada en laEvolución basada en la selección naturalselección natural Sus teorías sobre genéticaSus teorías sobre genética fueron desacertadas: Lafueron desacertadas: La mujer es el reservorio de lamujer es el reservorio de la semilla del padresemilla del padre London Sketchbook 1.874
  10. 10. LA GENÉTICALA GENÉTICA ACTUALACTUAL De Mendel al GenomaDe Mendel al Genoma
  11. 11. Gregor MendelGregor Mendel (1.822 – 1.884)(1.822 – 1.884) MonjeMonje AgustinianoAgustiniano austriacoaustriaco Nacido de unaNacido de una familia defamilia de campesinoscampesinos Estudia botánicaEstudia botánica y matemáticas eny matemáticas en la Universidad dela Universidad de VienaViena
  12. 12. Gregor MendelGregor Mendel (1.822 – 1.884)(1.822 – 1.884) Fracasó en 2 ocasiones para obtener elFracasó en 2 ocasiones para obtener el certificado de docenciacertificado de docencia Entró a un monasterio en Brünn (HoyEntró a un monasterio en Brünn (Hoy Checoslovaquia) donde llegó a ser abadChecoslovaquia) donde llegó a ser abad
  13. 13. Gregor MendelGregor Mendel (1.822 – 1.884)(1.822 – 1.884) Interesado en la genética, estudió los resultadosInteresado en la genética, estudió los resultados de los cruzamientos entre dos variedades dede los cruzamientos entre dos variedades de guisantes Pisum sativa en los jardines delguisantes Pisum sativa en los jardines del convento de Brünn.convento de Brünn. Entre 1856 y 1863 cultivó yEntre 1856 y 1863 cultivó y experimentó con aprox. 28,000experimentó con aprox. 28,000 plantas de guisante.plantas de guisante.
  14. 14. Gregor MendelGregor Mendel (1.822 – 1.884)(1.822 – 1.884) Comunicó sus experimentos en 1.865 ante laComunicó sus experimentos en 1.865 ante la sociedad de Historia Natural de Brünnsociedad de Historia Natural de Brünn Al año siguiente se publica el manuscrito en lasAl año siguiente se publica el manuscrito en las Actas de la sociedadActas de la sociedad
  15. 15. Gregor MendelGregor Mendel (1.822 – 1.884)(1.822 – 1.884) Publicó sus resultadosPublicó sus resultados en las actas de dichaen las actas de dicha sociedad (1866). Lasociedad (1866). La importancia de susimportancia de sus hallazgos no fuehallazgos no fue apreciada por otrosapreciada por otros biólogos de su época,biólogos de su época, y fueron despreciadosy fueron despreciados por espacio de casi 35por espacio de casi 35 años.años.
  16. 16. Gregor MendelGregor Mendel (1.822 – 1.884)(1.822 – 1.884) La información genética proviene la mitadLa información genética proviene la mitad del padre y la otra mitad de la madredel padre y la otra mitad de la madre Los caracteres se expresan en las nuevasLos caracteres se expresan en las nuevas generaciones según el Principio degeneraciones según el Principio de SegregaciónSegregación Acuñó los conceptos de:Acuñó los conceptos de: Alelo, dominanciaAlelo, dominancia y recesividady recesividad
  17. 17. HISTORIA DE LA GENÉTICAHISTORIA DE LA GENÉTICA 1882:1882: Walter FlemmingWalter Flemming descubre losdescubre los cromosomascromosomas 1888:1888: WaldeyerWaldeyer introduce el término cromosomaintroduce el término cromosoma Finales deFinales de 18001800 se describen la mitosis y lase describen la mitosis y la meiosismeiosis Durante la década de 1880 se relaciona laDurante la década de 1880 se relaciona la herencia con los cromosomasherencia con los cromosomas 1900:1900: Se revive el mendelismo porSe revive el mendelismo por Hugo de VriesHugo de Vries 1903:1903: SuttonSutton une la teoría del mendelismo conune la teoría del mendelismo con los cromosomaslos cromosomas
  18. 18. HISTORIA DE LA GENETICAHISTORIA DE LA GENETICA Principios dePrincipios de 19001900 BatesonBateson no apoya lasno apoya las ideas de Mendel para sus medidasideas de Mendel para sus medidas BiométricasBiométricas 1918:1918: FisherFisher reconcilia las posturas con lareconcilia las posturas con la idea de los caracteres cuantitativosidea de los caracteres cuantitativos Thomas MorganThomas Morgan: Ligamiento en moscas -: Ligamiento en moscas - Premio Nobel enPremio Nobel en 19331933 19271927 Hermann Muller:Hermann Muller: Demuestra elDemuestra el aumento de las mutaciones poraumento de las mutaciones por radiaciones ionizantesradiaciones ionizantes
  19. 19. CITOGENÉTICACITOGENÉTICA Flemming :Flemming : 18821882 descubre los cromosomasdescubre los cromosomas 1923:1923: PainterPainter describe los 48 cromosomasdescribe los 48 cromosomas normalesnormales 1946:1946: El mismoEl mismo PainterPainter describe 46 y el pardescribe 46 y el par sexualsexual 1949:1949: Murray BarrMurray Barr describe la cromatina sexualdescribe la cromatina sexual (Corpúsculo de Barr)(Corpúsculo de Barr) Técnicas entre losTécnicas entre los 50 y 60:50 y 60: – Hsu:Hsu: Choque hipotónico del núcleoChoque hipotónico del núcleo – P. NowellP. Nowell: Fitohemaglutinina: Fitohemaglutinina – Uso de laUso de la colchicinacolchicina para detener la mitosispara detener la mitosis
  20. 20. INMUNOGENÉTICA Y GENÉTICAINMUNOGENÉTICA Y GENÉTICA DE POBLACIONESDE POBLACIONES 1901:1901: LandsteinerLandsteiner descubre los gruposdescubre los grupos ABOABO 1927:1927: Grupo MN porGrupo MN por Landsteiner yLandsteiner y LevineLevine 1908:1908: Hardy - WeinbergHardy - Weinberg describen ladescriben la base de la genética de poblacionesbase de la genética de poblaciones Fisher, Haldane y Wrigth:Fisher, Haldane y Wrigth: DerivaDeriva Genética, cuantificación de los caracteresGenética, cuantificación de los caracteres humanoshumanos (Teoría sin aplicación)(Teoría sin aplicación)
  21. 21. GENÉTICA MOLECULARGENÉTICA MOLECULAR 1867:1867: MiescherMiescher describe la nucleinadescribe la nucleina 1944:1944: Oswald AveryOswald Avery describe ladescribe la bioquímica del DNA y su relación con losbioquímica del DNA y su relación con los “genes”“genes” 1952:1952: Primeros renacuajos clónicosPrimeros renacuajos clónicos 1953:1953: Watson y CrickWatson y Crick describen ladescriben la estructura del DNAestructura del DNA
  22. 22. Estructura del DNAEstructura del DNA Rosalind Franklin y la difracción De rayos X Watson y Crick
  23. 23. HISTORIA DEL GENOMAHISTORIA DEL GENOMA 1961:1961: NierenbergNierenberg describe el código dedescribe el código de tres letrastres letras 1970:1970: Arber y HamiltonArber y Hamilton descubren lasdescubren las enzimas de restricciónenzimas de restricción 1972:1972: Primera molécula de DNAPrimera molécula de DNA recombinante entre dos especiesrecombinante entre dos especies 1977:1977: SangerSanger propone el método parapropone el método para secuenciar las moléculas de DNAsecuenciar las moléculas de DNA
  24. 24. HISTORIA DEL GENOMAHISTORIA DEL GENOMA 1978:1978: 1ª hormona humana hecha con1ª hormona humana hecha con técnicas de DNA recombinantetécnicas de DNA recombinante 1980:1980: 1ª fábrica industrial de insulina1ª fábrica industrial de insulina recombinanterecombinante 1983:1983: Kary MullisKary Mullis idea la técnica de laidea la técnica de la Reacción en Cadena de la PolimerasaReacción en Cadena de la Polimerasa (PCR)(PCR) 1990:1990: Inicio formal delInicio formal del PROYECTOPROYECTO GENOMA HUMANO 2005GENOMA HUMANO 2005
  25. 25. HISTORIA DEL GENOMAHISTORIA DEL GENOMA 1995:1995: control genético del desarrollo embrionario.control genético del desarrollo embrionario. 1997:1997: clonación del 1er mamífero. Una ovejaclonación del 1er mamífero. Una oveja llamadallamada DOLLY.DOLLY. 2000:2000: se anunció de manera simultánea en EU,se anunció de manera simultánea en EU, Francia e Inglaterra, la finalización de la 1ª parteFrancia e Inglaterra, la finalización de la 1ª parte deldel PROYECTO GENOMA HUMANO.PROYECTO GENOMA HUMANO. 2001:2001: se anunció que el genoma humano poseiase anunció que el genoma humano poseia solosolo 30,00030,000 genes aprox.genes aprox.
  26. 26. Leyes o principios de MendelLeyes o principios de Mendel Gregorio Mendel propone por 1era vez elGregorio Mendel propone por 1era vez el concepto de gen en 1865.concepto de gen en 1865. Existía el concepto deExistía el concepto de herencia mezclada:herencia mezclada: lala descendencia muestra normalmentedescendencia muestra normalmente características similares a las de amboscaracterísticas similares a las de ambos progenitores….pero, la descendencia no siempreprogenitores….pero, la descendencia no siempre es una mezcla intermedia entre las característicases una mezcla intermedia entre las características de sus parentales.de sus parentales. Mendel propone la teoría de laMendel propone la teoría de la herenciaherencia particuladaparticulada:: los caracteres están determinadoslos caracteres están determinados por unidades genéticas discretas que sepor unidades genéticas discretas que se transmiten de forma intacta a través de lastransmiten de forma intacta a través de las generaciones.generaciones.
  27. 27. PRIMERA LEYPRIMERA LEY Principio de Ley de la DominanciaPrincipio de Ley de la Dominancia.- Esta Ley.- Esta Ley menciona que para cada característica hereditariamenciona que para cada característica hereditaria existen genes dominantes y recesivos. Sin importar cualexisten genes dominantes y recesivos. Sin importar cual padre contribuye con el carácter dominante el híbrido.padre contribuye con el carácter dominante el híbrido. Ley de la uniformidad de los híbridos de la primeraLey de la uniformidad de los híbridos de la primera generacióngeneración.. Dice que cuando se cruzan dos variedadesDice que cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura ambos (homocigotos ) para unindividuos de raza pura ambos (homocigotos ) para un determinado carácter, todos los híbridos de la primeradeterminado carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales.generación son iguales.
  28. 28. El experimento de MendelEl experimento de Mendel Mendel llegó a estaMendel llegó a esta conclusión trabajandoconclusión trabajando con una variedad pura decon una variedad pura de plantas de guisantes queplantas de guisantes que producían las semillasproducían las semillas amarillas y con unaamarillas y con una variedad que producía lasvariedad que producía las semillas verdes. Al hacersemillas verdes. Al hacer un cruzamiento entreun cruzamiento entre estas plantas, obteníaestas plantas, obtenía siempre plantas consiempre plantas con semillas amarillas.semillas amarillas.
  29. 29. SEGUNDA LEYSEGUNDA LEY Principio de la Segregación de CaracteresPrincipio de la Segregación de Caracteres.. Un carácter hereditario se transmite como unaUn carácter hereditario se transmite como una unidad que no se combina, se diluye o se pierdeunidad que no se combina, se diluye o se pierde al pasar de una generación a otra, sólo seal pasar de una generación a otra, sólo se segrega o se separa.segrega o se separa. A la segunda ley de Mendel también se le llamaA la segunda ley de Mendel también se le llama de lade la separación o disyunciónseparación o disyunción de los alelos.de los alelos.
  30. 30. Experimento De MendelExperimento De Mendel
  31. 31. TERCERA LEYTERCERA LEY Distribución IndependienteDistribución Independiente (recombinación)(recombinación).. Anuncia que un par de alelos se distribuye enAnuncia que un par de alelos se distribuye en forma independiente de otro par de alelos. Losforma independiente de otro par de alelos. Los caracteres se heredan de manera independientecaracteres se heredan de manera independiente unos de otros.unos de otros. Se conoce esta ley como la deSe conoce esta ley como la de la herenciala herencia independiente de caracteresindependiente de caracteres,, y hacey hace referencia al caso de que se contemplen dosreferencia al caso de que se contemplen dos caracteres distintos. Cada uno de ellos secaracteres distintos. Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores contransmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia del otro carácter.independencia de la presencia del otro carácter.
  32. 32. DEFINICIÓNDEFINICIÓN GENÉTICAGENÉTICA: es la ciencia que estudia la: es la ciencia que estudia la herenciaherencia y lay la variabilidad.variabilidad. HERENCIAHERENCIA:: Genes y cromosomasGenes y cromosomas (elementos(elementos que intervienen) y mecanismos por los cualesque intervienen) y mecanismos por los cuales se efectúa la transmisión.se efectúa la transmisión. VARIABILIDADVARIABILIDAD: Pequeñas diferencias: Pequeñas diferencias individuales entre los miembros de una mismaindividuales entre los miembros de una misma parentela. Esta viene condicionada por elparentela. Esta viene condicionada por el Crossing OverCrossing Over
  33. 33. CROSSING OVERCROSSING OVER
  34. 34. CROMOSOMACROMOSOMA
  35. 35. CONT…CONT… GENGEN:: >considerada unidad de la herencia.>considerada unidad de la herencia. > Mínima partícula de ADN con> Mínima partícula de ADN con sentido propio.sentido propio. > Gen y ADN son “sinónimos”.> Gen y ADN son “sinónimos”. NOTA:NOTA: todos los genes son ADN pero no todotodos los genes son ADN pero no todo el ADN constituye un gen. Solo el 10% del ADNel ADN constituye un gen. Solo el 10% del ADN se traduce a proteínas, el 90% restante se lese traduce a proteínas, el 90% restante se le llama ADNllama ADN “Basura”.“Basura”. GENOMAGENOMA: es el total de genes contenidos en: es el total de genes contenidos en los 46 cromosomas de una célulalos 46 cromosomas de una célula (30,000).(30,000).
  36. 36. TIPOS DE DEFECTOSTIPOS DE DEFECTOS GENÉTICOSGENÉTICOS HERENCIA MENDELIANA HERENCIA MULTIFACTORIAL HERENCIA MITOCONDRIAL TRASTORNOS CROMOSÓMICOS.
  37. 37. FINFIN
  38. 38. ¿PREGUNTAS?¿PREGUNTAS?

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