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YALA

ANOMALÍAS GENÉTICAS
Introducción
“ Los cromosomas
contienen miles de
genes, la alteración en
el número o calidad
de alguno ocasiona
alguna enf...
I. ANOMALIAS
ESTRUCTURALES
Afecta a la estructura del cromosoma; forma y
tamaño
Las anomalías
estructurales: Por
variación en el número de
genes son:
1. Delecciones
2. Duplicaciones
1. Deleción:
 Se debe a la pérdida de segmentos

de un cromosoma o de una
cantidad muy pequeña de material
(puede incluir...
El síndrome de Prader-Willi
El síndrome de PraderWilli es causado por la
carencia de un gen en
parte del cromosoma 15.
Sín...
Síndrome de Angelman
Deleción del brazo del

cromosoma 15 (15q), que
principalmente es
aportada de forma
materna. ocasion...
Síndrome de “cri du chat” o
maullido de gato:
Es un grupo de síntomas que

resultan de la falta de una parte
del cromosom...
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
El síndrome de Wolf-

Hirschhorn (SWH) se
caracteriza por la
presencia de múltiples
anomalías...
2. La Duplicación:
Ocurre cuando hay material

cromosómico adicional. Una
parte del cromosoma está
duplicado o presenta d...
El síndrome del cromosoma X
frágil
El síndrome del cromosoma X

frágil es causado por un
cambio en un gen llamado
FMR1. U...
Síndrome de Pallister Killian
El síndrome de

Pallister-Killian es una
enfermedad genética rara
en humanos. En el cual
pa...
Estructurales por
variación en la disposición
de los genes son:
3. Inversiones
4.Translocaciones
3. Inversión:
Se origina cuando el

segmento de un
cromosoma cambia de
orientación. Para ello
deben producirse dos
rotura...
Síndrome de Ambras o Hipertricosis inversión en el
cromosoma 8
El síndrome de Ambras,

llamado también
Hipertricosis Univ...
4. Translocación:

Implica un

intercambio
entre dos
fragmentos
de dos
cromosomas.
Leucemia promielocítica.
[t(15;17)(q22;q11.2-q12)]
La leucemia

promielocítica aguda
con t(15,17)
(q22;q12);PML-RARA es
u...
II-Anomalías Numéricas:
Son la pérdida o la ganancia de uno o varios
cromosomas. Afectan el número de cromosomas.
1. Monosomía:
Pérdida de un

cromosoma. Por tanto,
solamente quedará una
copia del cromosoma
cuando en una situación
de n...
2. Trisomía:
Existencia de tres copias

de un cromosoma
específico, en lugar de
dos (en una situación de
normalidad). El ...
3. Mosaicismo.
Describe la

presencia de más
de un tipo de
célula en un
individuo. Una
persona puede
tener en su
organism...
Síndrome de Down
Es un trastorno genético

en el cual una persona
tiene 47 cromosomas en
lugar de los 46 usuales.

En la...
Síndrome de Edwards
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene

una tercera copia del material del cromosoma 1...
Síndrome de Patau
La trisomía 13, también

conocida como el síndrome
de Patau, es un trastorno
genético en el cual una
pe...
Trisomía del cromosoma 22
En la mayoría de los casos una

trisomía del cromosoma 22 es
incompatible con la vida, por
lo q...
Síndrome de Turner
Síndrome de Turner

(generalmente X-) . Es una
afección genética en la cual
una mujer no tiene el par
...
Síndrome de Klinefelter
(generalmente XXY)
Es la presencia de un cromosoma X extra en un

hombre.

Síntomas
Proporcione...
Conclusión
 “ Una enfermedad genética (o trastorno genético) es

una condición patológica establecida por el efecto
bioló...
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Anomalias geneticas smp

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Anomalias geneticas smp

  1. 1. YALA ANOMALÍAS GENÉTICAS
  2. 2. Introducción “ Los cromosomas contienen miles de genes, la alteración en el número o calidad de alguno ocasiona alguna enfermedad genética.”
  3. 3. I. ANOMALIAS ESTRUCTURALES Afecta a la estructura del cromosoma; forma y tamaño
  4. 4. Las anomalías estructurales: Por variación en el número de genes son: 1. Delecciones 2. Duplicaciones
  5. 5. 1. Deleción:  Se debe a la pérdida de segmentos de un cromosoma o de una cantidad muy pequeña de material (puede incluir a un solo un gen).  Ejemplos:  Síndrome de Prader-Willi: deleción de una determinada región del cromosoma 15 de origen paterno.  Síndrome de Angelman: deleción en el cromosoma 15 de origen materno.  Síndrome de “cri du chat” o maullido de gato: deleción en el
  6. 6. El síndrome de Prader-Willi El síndrome de PraderWilli es causado por la carencia de un gen en parte del cromosoma 15. Síntomas pueden abarcar: Problemas para comer durante la lactancia que llevan a un aumento de peso deficiente Ojos en forma de almendra
  7. 7. Síndrome de Angelman Deleción del brazo del cromosoma 15 (15q), que principalmente es aportada de forma materna. ocasiona un desorden neurológico en el cual se detectan dificultades severas de aprendizaje que están asociadas con características de apariencia facial y de comportamiento
  8. 8. Síndrome de “cri du chat” o maullido de gato: Es un grupo de síntomas que resultan de la falta de una parte del cromosoma número 5. Síntomas Llanto de tono alto similar al de un gato Inclinación de los ojos hacia abajo Bajo peso al nacer y crecimiento lento
  9. 9. Síndrome de Wolf-Hirschhorn El síndrome de Wolf- Hirschhorn (SWH) se caracteriza por la presencia de múltiples anomalías congénitas y retraso mental, y está causado por la pérdida (deleción) de la parte final del brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3).
  10. 10. 2. La Duplicación: Ocurre cuando hay material cromosómico adicional. Una parte del cromosoma está duplicado o presenta dos copias. El resultado de esta información adicional, puede provocar que los genes implicados, no funcionen correctamente y se presenten errores en la secuencia de desarrollo del embrión.
  11. 11. El síndrome del cromosoma X frágil El síndrome del cromosoma X frágil es causado por un cambio en un gen llamado FMR1. Una pequeña parte del código del gen se repite en un área frágil del cromosoma X. Síntomas: Retraso para gatear, caminar o voltearse Palmotear o morderse las manos
  12. 12. Síndrome de Pallister Killian El síndrome de Pallister-Killian es una enfermedad genética rara en humanos. En el cual parte del cromosoma 12 está duplicado. Los síntomas incluyen distintos grados de retraso mental, epilepsia, hipotonía, y tanto hipopigmentación,como hiperpigmentación. Los
  13. 13. Estructurales por variación en la disposición de los genes son: 3. Inversiones 4.Translocaciones
  14. 14. 3. Inversión: Se origina cuando el segmento de un cromosoma cambia de orientación. Para ello deben producirse dos roturas dentro del mismo cromosoma, posteriormente el segmento gira 180º y finalmente se vuelve a unir. Ejemplo:
  15. 15. Síndrome de Ambras o Hipertricosis inversión en el cromosoma 8 El síndrome de Ambras, llamado también Hipertricosis Universal congénita es una alteración genética con inversión en el cromosoma 8 (p11.2q23.1) que provoca el crecimiento de una gran cantidad de pelo en el rostro y cuerpo a lo largo de toda la vida.
  16. 16. 4. Translocación: Implica un intercambio entre dos fragmentos de dos cromosomas.
  17. 17. Leucemia promielocítica. [t(15;17)(q22;q11.2-q12)] La leucemia promielocítica aguda con t(15,17) (q22;q12);PML-RARA es un subtipo de leucemia mieloide aguda (LAM) en la cual predominan los promielocitos anormales. [
  18. 18. II-Anomalías Numéricas: Son la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas. Afectan el número de cromosomas.
  19. 19. 1. Monosomía: Pérdida de un cromosoma. Por tanto, solamente quedará una copia del cromosoma cuando en una situación de normalidad habrían dos. Síndrome de Turner.
  20. 20. 2. Trisomía: Existencia de tres copias de un cromosoma específico, en lugar de dos (en una situación de normalidad). El síndrome de Down es un ejemplo de trisomía. Las personas con síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21. Síndrome de Down (trisomía 21)
  21. 21. 3. Mosaicismo. Describe la presencia de más de un tipo de célula en un individuo. Una persona puede tener en su organismo células con 46 cromosomas (lo normal) coexistiendo con células de otra
  22. 22. Síndrome de Down Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales. En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con
  23. 23. Síndrome de Edwards Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de las dos copias normales. Síntomas Puños cerrados Piernas cruzadas Pies con un fondo redondeado Bajo peso al nacer
  24. 24. Síndrome de Patau La trisomía 13, también conocida como el síndrome de Patau, es un trastorno genético en el cual una persona tiene tres copias de material genético del cromosoma 13, en lugar de las dos copias normales. En raras ocasiones, el material extra puede estar adherido a otro cromosoma (translocación).
  25. 25. Trisomía del cromosoma 22 En la mayoría de los casos una trisomía del cromosoma 22 es incompatible con la vida, por lo que los pacientes con esta afección mueren, sin embargo hay principalmente dos tipos de cromosomas adicionales en el par 22. Unos es de tipo normal, o sea que hay tres cromosomas iguales en el par 22, este generalmente conlleva a la muerte y los síntomas son microcefalia, micrognatia,
  26. 26. Síndrome de Turner Síndrome de Turner (generalmente X-) . Es una afección genética en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X. Síntomas Los posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan: Manos y pies hinchados
  27. 27. Síndrome de Klinefelter (generalmente XXY) Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre. Síntomas Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera) Agrandamiento anormal de las mamas Infertilidad
  28. 28. Conclusión  “ Una enfermedad genética (o trastorno genético) es una condición patológica establecida por el efecto biológico consecuente a una alteración del genoma”

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