G.t. para la_web

1,712 views

Published on

Published in: Travel
0 Comments
0 Likes
Statistics
Notes
  • Be the first to comment

  • Be the first to like this

No Downloads
Views
Total views
1,712
On SlideShare
0
From Embeds
0
Number of Embeds
27
Actions
Shares
0
Downloads
15
Comments
0
Likes
0
Embeds 0
No embeds

No notes for slide

G.t. para la_web

  1. 1. C.E.I.P SANTIAGO APÓSTOL VALDEPEÑAS DE JAÉN1.-1.- INTRODUCCIÓN.2.-2.- APROXIMACIÓN A LAS ENFERMEDADES RARAS3.-3.- BREVE DESCRIPCIÓN DE LOS ALUMNOS Y ALUMNAS QUE ASISTEN ALA.E.E.E DEL C.E.I.P. “SANTIAGO APÓSTOL”.4.-4.- SÍNDROME DE EDWARDS (TRISOMÍA 18): 4.1.- 4.1.-JUSTIFICACIÓN. 4.2.- 4.2.-EL SÍNDROME DE EDWARDS: BREVE INTRODUCCIÓN A LA BREVE GENÉTICA. 4.3.- 4.3.-SÍNTOMAS. 4.4.- 4.4.-DIAGNÓSTICO. 4.5.- 4.5.-PRONÓSTICO Y PROBABILIDAD DE QUE SE REPITA.5.-5.- ESTUDIO DEL CASO DE NUESTRA ALUMNA CON TRISOMÍA 18PARCIAL.: 5.1.- 5.1.-DATOS FAMILIARES, PERSONALES Y ESCOLARES SIGNIFICATIVOS. 5.2.- 5.2.- ASPECTOS DE SU DESARROLLO EN COMPARACIÓN CON LO QUE SE ESPERA DE SU SÍNDROME. 5.3.- 5.3.-NECESIDAES EDUCATIVAS ESPECIALES. 5.4.- 5.4.-ESTILO DE APRENDIZAJE. 5.5.- 5.5.-ASPECTOS Y/O SITUACIONES QUE FAVORECEN O DIFICULTAN LOS PROCESOS DE E/A. 5.6.- 5.6.-NIVEL DE COMPETENCIA CURRICULAR. 5.7. 5.7.-PROPUESTA CURRICULAR ADAPTADA. 5.8.- 5.8.-TIPO DE ACTIVIDADES QUE SE ESTÁN LLEVANDO A CABO. 5.9.- 5.9.- ESTRATEGIAS METODOLÓGICAS QUE SE ESTÁN TENIENDO EN CUENTA EN LA INTERVENCIÓN EDUCATIVA CON ESTA ALUMNA:6.- PROTOCOLO DE INFORMACIÓN DE ENFERMEDADES RARAS.6.-7.- CONCLUSIÓN.7.- CONCLUSIÓN.8.-8.- BIBLIOGRAFÍA Y REFERENCIAS EN LA WEB. WEB.9.-9.- ANEXOS.Juan Infante Martínez - Eusebio Villanueva Pérez – Gema Fernández Araque – Dolores Barrero Santos – David Pastor Calle Asesor E.O.E. Marcial Medina Ceballos claustrosantiago@yahoo.es
  2. 2. C.E.I.P SANTIAGO APÓSTOL VALDEPEÑAS DE JAÉN Una de las características que definen la peculiaridad del Aula Específica de Educación Especial del C.E.I.P. “Santiago Apóstol” es que cuatro de ellos presentan unos síndromes genéticos bastante infrecuentes (Síndrome de Angelman, Síndrome de Edwards, Síndrome de Williams – Beuren ) y que se pueden englobar en la categoría de Enfermedades Raras. Se considera Enfermedad Rara la que tiene una incidencia en la población menor a 5 por 10.000. Así pues, en España serían enfermedades Raras aquellas que afectan a menos de 20.000 personas para una patología en concreto. Pero en definitiva; estas Enfermedades Raras dejan de ser raras cuando constituyen el objeto de una intervención Educativa diaria que como tutor tienes que desarrollar en el Aula Específica de Educación Especial. Aparte de las circunstancias específicas de cada alteración, los alumnos y alumnas que padecen enfermedades raras sufren entre otros problemas: •Desconocimiento del origen de la enfermedad, desconcierto y desorientación de sus familias en el momento del diagnóstico. •Desinformación sobre cuidados, complicaciones posibles, tratamientos, y ayudas técnicas que puedan facilitar su vida. •Aislamiento y falta de contacto con otras personas afectadas. •Desinformación sobre especialistas o centros médicos. •Ausencia de Protocolos de Intervención Educativa: la ausencia de referentes a la hora de intervenir educativamente constituyen una norma más que una excepción. •Expresión de un fenotipo muy diverso que en muy pocas ocasiones se ajusta a los pocos estudios existentes. Si en la valoración psicopedagógica de cualquier alumno/a con NEE es muy importante actuar con cautela a fin de no inferir conclusiones erróneas basadas en observaciones parciales o limitadas a situaciones concretas, mayor ha de ser la cautela con el tipo de síndromes genéticos de baja frecuencia a los que nos enfrentamos, ya que en ellos la ausencia de referentes a la hora de intervenir educativamente constituyen una norma más que una excepción. Ante esta ausencia de coordenadas debemos tener claras las siguientes premisas: Si algo define a estos síndromes genéticos es la variabilidad del fenotipo con el que se expresan y la gravedad de los trastornos asociados que los acompañan. El diagnóstico puede demorarse a lo largo de los años y es inútil esperar a que este se clarifique mientras estamos perdiendo un momento precioso para intervenir. Un diagnostico en sí mismo no aporta nada a nivel operativo. Nuestra intervención por ello deberá centrarse en las N.E.E. que estos alumnos y alumnas presentan en el momento actual independientemente de si la expresión del fenotipo del síndrome que padecen se expresa de una forma previsible o no , o si su diagnóstico se ha clarificado totalmente.Juan Infante Martínez - Eusebio Villanueva Pérez – Gema Fernández Araque – Dolores Barrero Santos – David Pastor Calle Asesor E.O.E. Marcial Medina Ceballos claustrosantiago@yahoo.es
  3. 3. C.E.I.P SANTIAGO APÓSTOL VALDEPEÑAS DE JAÉN En consecuencia; Nuestro Grupo de Trabajo parte de la idea de que sería muy útil realizar una recopilación de toda la información disponible sobre la intervención educativa con este tipo de alumnado así como el establecimiento de un protocolo a seguir para no sólo a la hora de intervenir con este alumnado tan afectado, sino a la hora de registrar su peculiar evolución educativa. Por esta razón se ha creado este Grupo de trabajo formado por profesorado del C.E.I.P. “Santiago Apóstol” (algunos de ellos forman parte del Equipo de Orientación y Apoyo del mismo) más una compañera de P.T del C.E.I.P. "San Juan" de la misma localidad. Así mismo hemos contado con la asesoría externa del Médico Escolar del EOE de Referencia (Alcalá la Real) que nos ha ayudado a aclarar todas aquellas cuestiones más técnicas. Entre los objetivos que nos hemos marcado hemos trabajado: I. Recopilando toda la información disponible acerca de la intervención educativa en síndromes genéticos de baja frecuencia (Enfermedades Raras) haciendo hincapié en los que padecen los alumnos/as que asisten al AEEE del CEIP “Santiago Apóstol”. II. Publicando un resumen de nuestras conclusiones (artículos, sitios web, enlaces, etc..)en el Sitio Web del CEIP “Santiago Apóstol” en la Plataforma Helvia. III. Elaborando un protocolo que sirva de guia base y no definitiva para ir dejando constancia escrita de la evolución escolar y personal de este tipo de enfermedades, del que otras familias y profesionales se puedan beneficiar.A continuación se presentan las siguientes conclusiones:Según la definición de la Unión Europea, enfermedades raras, minoritarias, huérfanas oenfermedad poco frecuente, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades conpeligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada10.000 habitantes.Ciertas enfermedades con más del 5 /10.000 de individuos afectados se incluyen también entre lasenfermedades raras, dado que las subpoblaciones de esta condición pueden ser menores que laprevalencia estándar.Alrededor de 30 millones de europeos están afectados por enfermedades raras (2003), calificación quemerece aquellas en las que el número de afectados es inferior a 185.000, cifra que en España se reducea 20.000.En la literatura médica se han descrito entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras, y se estima entre 4.000y 5.000 el número de ellas para las que no existe tratamiento curativo.Así pues, en España serían enfermedades Raras aquellas que afectan a menos de 20.000 personaspara una patología en concreto.Juan Infante Martínez - Eusebio Villanueva Pérez – Gema Fernández Araque – Dolores Barrero Santos – David Pastor Calle Asesor E.O.E. Marcial Medina Ceballos claustrosantiago@yahoo.es
  4. 4. C.E.I.P SANTIAGO APÓSTOL VALDEPEÑAS DE JAÉN Una enfermedad rara es una enfermedad que se produce con escasa frecuencia en la población en general». Para ser considerada rara, cada enfermedad específica no puede afectar a más de un número reducido de personas en la población total, lo cual, en Europa, se define como menos de uno (1) entre dos mil (2 000) ciudadanos de la Unión Europea. Aunque esta proporción parece muy pequeña, en una población total de 459 millones de ciudadanos europeos, significa que cada enfermedad podría afectar hasta a 230 000 personas. Resulta importante subrayar que el número de pacientes de enfermedades raras varía considerablemente entre ellas y que la mayoría de las personas representadas por las estadísticas en este campo sufren enfermedades todavía más raras, que afectan sólo a una entre cien mil personas o menos. La mayoría de las enfermedades raras afectan sólo a miles, cientos o incluso veinte pacientes o menos. Estas «enfermedades muy raras» vuelven a los pacientes y a sus familias especialmente aislados y vulnerables. Por desgracia, los datos epidemiológicos disponibles son inadecuados para la mayoría de las enfermedades raras y no proporcionan detalles precisos sobre el número de pacientes con una enfermedad rara determinad. En general, las personas con una enfermedad rara no están registradas en bases de datos y gran número de enfermedades raras se resumen como «otros trastornos endocrinos y metabolopatías» y, como consecuencia, resulta difícil registrar a las personas con una enfermedad rara a nivel nacional o internacional, de modo fiable y armonizado. Estas Enfermedades Raras se enfrentan a la paradoja de que aunque «las enfermedades son raras, los pacientes que las sufren son muchos». Dicho de otro modo: «no resulta tan extraño sufrir una enfermedad rara».Tampoco resulta inusual «estar afectado por» una enfermedad rara, puesto que la familia completa de un paciente se ve afectada, en uno u otro modo. Las enfermedades raras se caracterizan también por el gran número y la amplia diversidad de los trastornos y síntomas, los cuales varían, no sólo entre las diferentes enfermedades, sino también en una misma enfermedad. Para muchos diagnósticos, existe una amplia variedad de subtipos de la misma enfermedad. Se calcula que existen, en la actualidad, entre 5 000 y 7 000 enfermedades raras diferentes, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, sus habilidades mentales, su comportamiento y su capacidad sensorial. La gravedad de las enfermedades también varía ampliamente: la mayoría son posiblemente mortales, mientras otras son compatibles con una vida normal si se diagnostican a tiempo y se tratan de modo adecuado. El 80 % de las enfermedades raras tiene un origen genético identificado, con implicación de uno o varios genes. Pueden heredarse o derivarse de una mutación génica de novo y afectan a entre el 3 % y el 4 % de los nacimientos.Juan Infante Martínez - Eusebio Villanueva Pérez – Gema Fernández Araque – Dolores Barrero Santos – David Pastor Calle Asesor E.O.E. Marcial Medina Ceballos claustrosantiago@yahoo.es
  5. 5. C.E.I.P SANTIAGO APÓSTOL VALDEPEÑAS DE JAÉN Existe también una gran diversidad en la edad de aparición de los primeros síntomas: los síntomas de algunas enfermedades raras pueden aparecer en el momento del nacimiento como el caso de las patologías objeto de nuestro Grupo de Trabajo o durante la infancia mientras que muchas otras sólo se manifiestan en la edad adulta. También debe subrayarse que algunos trastornos relativamente habituales pueden ocultar enfermedades raras subyacentes, como el autismo (en el síndrome de Rett, fragilidad del cromosoma X, Sindrome de Angelman, etc.) o epilepsia. En la actualidad, se sospecha, o se ha descrito ya, un origen genético para gran número de las enfermedades descritas en el pasado como entidades clínicas, como deficiencia mental, atrofia cerebral, autismo o psicosis. De hecho, estos problemas son enfermedades raras subyacentes.Los afectados de una enfermedad rara tienen, como colectivo, unas necesidades bien diferenciadasdel resto de la población y que, en la actualidad, no están cubiertas. En ese sentido, los principalesproblemas de los afectados son: 1. Falta de información sobre la enfermedad: diagnóstico, cuidado y tratamiento 2. Empobrecimiento causado por este tipo de dolencias 3. Descoordinación entre profesionales sanitarios 4. Falta de acceso a medicamentos 5. Impacto social y psicológico 6. Escaso apoyo escolar y laboral 7. Falta de información sobre el manejo físico del paciente y sobre los dispositivos de ayuda sociales y sanitarios. 8. Falta de información sobre el proceso y evolución de la etapa escolar.Estas necesidades vienen determinadas por la propia rareza, hecho que da lugar a: •Dispersión de pacientes por toda la geografía nacional y mundial. •Clínica inespecífica que dificulta el establecer un diagnóstico en muchos casos y en otros el diagnóstico llega tarde. •Variabilidad en el curso y severidad de la enfermedad. •No protocolos diagnósticos ni terapéuticos, no tratamientos específicos o de difícil acceso. •Escasa investigación.Juan Infante Martínez - Eusebio Villanueva Pérez – Gema Fernández Araque – Dolores Barrero Santos – David Pastor Calle Asesor E.O.E. Marcial Medina Ceballos claustrosantiago@yahoo.es
  6. 6. C.E.I.P SANTIAGO APÓSTOL VALDEPEÑAS DE JAÉNA continuación se describen brevemente los 6 alumnos y alumnas que son atendidos en el AulaEspecífica de Educación Especial del C.E.I.P “ Santiago Apóstol” durante este curso 2007 – 2008: NecesidadesEdad Necesidades Educativas Nivel de Comp. Curricular Respuesta Educativa Especiales que se derivan de EDUCACIÓN ESPECIAL INFANTIL Esta caracterizado por la presencia de disarmonías A. Ordinaria E.Infantil 5 años evolutivas y disociaciones funcionales que (5 años) constituyen la norma más que la excepción y TRASTORNO GENERALIZADO configuran un desarrollo de sus competencias atípico →Aula Específica de DEL DESARROLLO o distorsionado (en “dientes de sierra”) en el que Educación Especial (Trastorno del Espectro Autista) conviven déficit importantes a nivel social, cognitivo, ACI Significativa pendiente comunicativo y comportamental con “islotes de de realizar para capacidad”. el curso 2007-2008 SÍNDROME DE ANGELMAN EDUCACIÓN ESPECIAL INFANTIL Aula Específica de (Enfermedad Rara) padece 8 años el Síndrome de Angelman. Una Enfermedad Es imposible establecer las competencias curriculares Educación Especial Rara producida por la delección del cromosoma actuales partiendo del currículo de Educación Infantil, →Aula Ordinaria 15 materno cuya frecuencia es de 1 caso por ni siquiera el correspondiente al Primer Ciclo. Por tanto se ha utilizado como indicador para situar a la E.Infantil (8 años) cada 20.000. Se caracteriza por la presencia de Retraso Psicomotor y Mental Grave aunque no alumna el CURRÍCULO CAROLINA, que servirá ACI Significativa realizada progresivo, ataxia, afasia, ataques paroxísticos también para programar los objetivos propuestos el curso 2005-2006 de risa, crisis convulsivas, alteraciones del como metas a conseguir. sueño y rasgos faciales característicos. Aula Específica de 4 años Encefalopatía genética familiar de Educación Especial herencia autonómica dominante EDUCACIÓN ESPECIAL INFANTIL →Aula Ordinaria con sospecha de Síndrome de E.Infantil (3 años) N.C.C. (Por determinar) Angelman Pendiente de valoración de sus (Enfermedad Rara) N.E.E a lo largo del curso 2007-2008Juan Infante Martínez - Eusebio Villanueva Pérez – Gema Fernández Araque – Dolores Barrero Santos – David Pastor Calle Asesor E.O.E. Marcial Medina Ceballos claustrosantiago@yahoo.es
  7. 7. C.E.I.P SANTIAGO APÓSTOL VALDEPEÑAS DE JAÉN SÍNDROME DE WILLIAMS- BEUREN (Enfermedad Rara) Se trata de una Enfermedad Rara, cromosómica caracterizada por una delección de parte del ADN del cromosoma 7 cuya prevalencia se estima entre 1/ 20.000 nacidos vivos. Se caracteriza por rasgos faciales típicos (“cara de duende”), Deficiencia 10 años Mental Moderada, estenosis aórtica Aula Específica de supravalvular, hipersociabilidad y sobre todo Educación Especial EDUCACIÓN BASICA ESPECIAL la presencia de un perfil neuropsicológico Educación Infantil →Aula Ordinaria 3ºA- 3ºB caracterizado por una asimetría cerebral en la que conviven aspectos severamente dañados (5 años) -1º Ciclo PFBO (9 años) (memoria, dificultades visoespaciales y ACI Significativa realizada el visoconstructivas) con otros aspectos curso 2005-2006 conservados (buen vocabulario expresivo: verborrea) a pesar de que este lenguaje está plagado de graves dificultades semántico- pragmáticas. Esta aparente habilidad que resulta extraña en el funcionamiento cognitivo de una persona con Deficiencia Mental puede llevar a sobrevalorar sus capacidades reales. EDUCACIÓN ESPECIAL INFANTIL Es imposible establecer las competencias Aula Específica de 15 años ENCEFALOPATÍA CONNATAL curriculares actuales partiendo del currículo de padece una Encefalopatía Connatal con grave Educación Infantil, ni siquiera el Educación Especial afectación cerebral y déficit neurológico y correspondiente al Primer Ciclo. Por tanto se ha motor dando lugar a una deficiencia mental Severa que requiere un apoyo generalizado e utilizado como indicador para situar a la alumna →A. Ordinaria 6º Primaria intensivo. el CURRÍCULO CAROLINA, que servirá ACI Significativa también para programar los objetivos propuestos como metas a conseguir. SÍNDROME DE EDWARDS (TRISOMÍA 18) Enfermedad Rara 9 años y 9 meses Caracterizada por la presencia de un EDUCACIÓN BASICA ESPECIAL cromosoma adicional en el par 18 (trisomía). 1ºCiclo E.Primaria Su prevalencia se estima entre 1/6.000 – 1/13.000 nacidos vivos. Nuestra alumna 1º Ciclo PFBO Aula Específica de constituye un caso insólito dentro de este Educación Especial síndrome al superar la alta mortalidad que se da →Aula Ordinaria 3ºA – en este durante el 1º año rompiendo un 3ºB (9 años) pronóstico muy grave (Deficiencia Mental y Motora Profunda )que ACI Significativa (renovación no se ha dado en tal grado en su desarrollo el curso 2005-2006) evolutivo. Se caracteriza por la presencia de Retraso Mental, Retraso Psicomotor, anomalías craneofaciales, cardíacas, urogenitales, impulsividad, ausencia de control inhibitorio y una conducta presidida por rasgos hiperactivos.Juan Infante Martínez - Eusebio Villanueva Pérez – Gema Fernández Araque – Dolores Barrero Santos – David Pastor Calle Asesor E.O.E. Marcial Medina Ceballos claustrosantiago@yahoo.es
  8. 8. C.E.I.P SANTIAGO APÓSTOL VALDEPEÑAS DE JAÉN4.1.-4.1.- JUSTIFICACIÓN:Por su particular y excepcional evolución y por la escasa tasa de supervivencia de los niños conSíndrome de Edwards (trisomía 18), hemos considerado muy interesante centrar este grupo detrabajo en el estudio exhaustivo éste caso.A la hora de recabar información para este grupo de trabajo nos hemos encontrado con unaausencia absoluta tanto de Asociaciones como de casos de supervivencia (durante el períodoescolar).El hecho de que nuestra alumna padezca una enfermedad rara no deja de sorprendernos, pero nossorprende más aún si cabe la inusual evolución de su caso particular que lo convierte en algotodavía más raro, así como las peculiaridades con las que ha ido adquiriendo los sucesivos hitos deaprendizaje.De alguna manera queríamos romper el hermetismo que caracteriza a las tradicionales A.E.E.E. ydocumentar este caso tan significativo que en verdad no sirve ni para sentar un precedente en laprevisión de desarrollo de un caso de Trisomia 18, ni para depositar falsas esperanzas a familiasque puedan verse en esta situación.Tan sólo exponemos un caso particular con una particular evolución y los criterios que se hantenido en cuenta a la hora de intervenir educativamente con esta alumna.4.2.-4.2.- EL SÍNDROME DE EDWARDS: BREVE INTRODUCCIÓN A LA EDGENÉTICA.El Síndrome de Edwards debe su nombre a John Hilton Edwards (1928 – 2007) que descubrió estatrisomía en el cromosoma 18 en 1960. Se trata de la segunda trisomía más común después delsíndrome de Down (Trisomía 21), con una prevalencia al nacimiento de 0.16 por 1.000 nacidos vivos.De la misma manera que la trisomía 21 , la trisomía 18 aumenta su incidencia con la edad maternaavanzada y muestra una tasa de letalidad intrauterina mayor. 1 de cada 10 bebés afectados con estetrastorno supera el primer año de vida.El Síndrome de Edwards es un síndrome relativamente común que afecta aproximadamente a 1 decada 6000 – 13000 nacidos vivos con mayor porcentaje en niñas que niños 3-1. Se da en todas lasrazas y zonas geográficas.La O.M.S en su Clasificación ICD 10 (2007), en su capítulo XVII “Malformaciones Congénitas yAnormalidades Cromosómicas” clasifica esta Trisomía 18 o Sindrome de Edwards junto a otrasTrisomías como la 21 (Síndrome de Down) o la 13 (Síndrome de Patau).Juan Infante Martínez - Eusebio Villanueva Pérez – Gema Fernández Araque – Dolores Barrero Santos – David Pastor Calle Asesor E.O.E. Marcial Medina Ceballos claustrosantiago@yahoo.es
  9. 9. C.E.I.P SANTIAGO APÓSTOL VALDEPEÑAS DE JAÉNEl Sindrome de Edwards (Trisomía 18) ocurre cuando se forma una copia extra del cromosoma 18en las células por causa de un problema durante la división celular donde el óvulo o elespermatozoide contienen un cromosoma de más, es decir contienen 24 cromosomas en vez de los 23.Este cromosoma o material genético extra, afecta el desarrollo y crecimiento del bebé , de laplacenta y del cordón umbilical durante el embarazo. A este fenómeno se le llama Trisomía (queviene de tres), y lleva el nombre del par alterado y así puede haber Trisomía 13, 18, 21, etc.El cromosoma 18 que está involucrado en el Síndrome de Edwards se compone de alrededor de 76millones de pares de bases, que representan cerca del 2,5% de la cantidad total de ADN de la célula.Y en la actualidad se está investigando que algunas de sus mutaciones pueden dar lugar a enfermedadescomo el Parkinson, cáncer pancreático, cáncer colono-rectal, etc..Juan Infante Martínez - Eusebio Villanueva Pérez – Gema Fernández Araque – Dolores Barrero Santos – David Pastor Calle Asesor E.O.E. Marcial Medina Ceballos claustrosantiago@yahoo.es
  10. 10. C.E.I.P SANTIAGO APÓSTOL VALDEPEÑAS DE JAÉNNo se ha identificado una región cromosómica única, crítica, responsable del síndrome. Parece que esnecesaria la duplicación de dos zonas, 18q12-21 y 18q23 para que se produzca el fenotipo típico de S. deEdwards, con una zona, 18q12.3-q21.1 con fuerte influencia en el retraso mental.El Síndrome de Edwards puede producirse de tres maneras El primer tipo se llama “Trisomía 18 Clásica o Completa” (95% de los casos): Significa queexisten tres copias completas del cromosoma 18 en cada una de las células del bebé. Si todas lascélulas (5 ó 20 células dependiendo del protocolo del laboratorio) que examinaron tienen el cromosoma18 extra y está completo, se dice que es una trisomía 18 Completa.Juan Infante Martínez - Eusebio Villanueva Pérez – Gema Fernández Araque – Dolores Barrero Santos – David Pastor Calle Asesor E.O.E. Marcial Medina Ceballos claustrosantiago@yahoo.es
  11. 11. C.E.I.P SANTIAGO APÓSTOL VALDEPEÑAS DE JAÉN El 47 XX + 18 indica que existen 47 cromosomas en vez de 46, que es mujer (XX) y que el par afectado es el 18. Trisomía 18 en Mosaico (5% de los casos): Este tipo de trisomía se refiere a un bebé que tienealgunas células con tres copias del cromosoma 18 y algunas células con las dos copias normales deese cromosoma. El efecto del mosaicismo es amplio y variado. Los individuos afectados puedentener todos los problemas de una trisomía completa o tener manifestaciones atenuadas delpadecimiento. El efecto verdadero del mosaico no depende del número de células afectadas sino de sudistribución. Dependiendo de cuando ocurrió el mosaicismo durante el desarrollo embriónico, losdiferentes sistemas del cuerpo pueden tener diferentes porcentajes de anomalías cromosómicas. Trisomía 18 parcial: Es el caso de nuestra alumna, en algunos casos puede haber una copiaextra de una porción del cromosoma 18 pero que no implica directamente la duplicación de las doszonas, 18q12-21 y 18q23 que en la actualidad se sitúan como responsables del fenotipo típico de S.de Edwards, o la zona, 18q12.3-q21.1 con fuerte influencia en el retraso mental. Los efectos en éstoscasos pueden ser menores pero siempre requieren atención médica. La parte del cromosoma que estáduplicada generalmente no está sola sino que se ha unido a otro cromosoma (translocación). La trisomía parcial y el mosaicismo para trisomía 18 suelen presentar un fenotipoincompleto, con ausencia de algunas de las anomalías típicas del S. de Edwards. Hay que recordarque si algo define a estos síndromes genéticos es la variabilidad del fenotipo con el que se expresan yla gravedad de los trastornos asociados que los acompañan.De hecho los únicos casos de supervivencia prolongada de pacientes con este síndrome responden ahembras con una trisomía 18 parcial.Juan Infante Martínez - Eusebio Villanueva Pérez – Gema Fernández Araque – Dolores Barrero Santos – David Pastor Calle Asesor E.O.E. Marcial Medina Ceballos claustrosantiago@yahoo.es
  12. 12. C.E.I.P SANTIAGO APÓSTOL VALDEPEÑAS DE JAÉN4.3.-SÍNTOMAS:4.3.- Clínicamente el Síndrome de Edwards se caracteriza por: I. Retraso mental y del Desarrollo Psicomotor e Hipertonía.Retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular ymental y tono anormalmente elevado del músculo. II. Retraso en el crecimiento pre y post natal.(talla corta, peso medio al nacimiento: 2340 gr.). Cuando nacen, estos bebés son pequeños para suedad gestacional, aún cuando hayan nacido a término, y tienen un llanto débil. También presentan unarespuesta disminuida al estímulo sonoro y hay antecedentes de escasos movimientos fetales durante elembarazo. La masa muscular y la grasa del cuerpo son escasas al nacer. III. Anomalías Cardiacas: Que están presentes en el 90% de los casos y que son la causa que compromete más seriamente su supervivencia; Comunicación interventricular (comunicación anormal entre los ventrículos del corazón). - Afectación valvular múltiple.Juan Infante Martínez - Eusebio Villanueva Pérez – Gema Fernández Araque – Dolores Barrero Santos – David Pastor Calle Asesor E.O.E. Marcial Medina Ceballos claustrosantiago@yahoo.es
  13. 13. C.E.I.P SANTIAGO APÓSTOL VALDEPEÑAS DE JAÉN Persistencia del ductus arterioso (persistencia anormal después del nacimiento del conducto desde la arteria pulmonar a la aorta presente en el feto). Estenosis (estrechez patológica de un conducto) pulmonar, coartación de aorta. Transposición de grandes vasos (anomalía de la posición de los grandes vasos, aorta y arteria pulmonar y sus ventrículos respectivos, la aorta nace del ventrículo derecho y la pulmonar del ventrículo izquierdo). Tetralogía de Fallot (Estenosis Pulmonar, Tabique interventricular defectuoso, Dextroposición de la aorta e hipertrofia, Desarrollo exagerado del ventrículo derecho). IV. Anomalías Cráneo faciales. Microcefalia (cabeza anormalmente pequeña). Occipucio prominente, fontanelas amplias. Implantación baja de las orejas que además están malformadas. Micrognatia (mandíbula subdesarrollada pequeña), cuello corto, boca pequeña. Paladar ojival (paladar en forma de bóveda). Labio y paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar). Cráneo en forma de fresa. V. Anomalías Oculares: (10% de los casos) Microftalmía (ojos anormalmente pequeños). Coloboma (fisura congénita en alguna parte del ojo) de iris. Opacidad corneal y cataratas (opacidad del cristalino). VI. Anomalías Esqueléticas: Dedos de las manos montados. En las manos se observan contracturas de todos los dedos y tendencia a colocar un dedo sobre otro. Pie en mecedora. Uñas hipoplásicas (hipoplasia es el desarrollo incompleto o defectuoso). Hipoplasia o aplasia (ausencia de desarrollo) radial. Sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí) o polidactilia (más dedos). Escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal).Juan Infante Martínez - Eusebio Villanueva Pérez – Gema Fernández Araque – Dolores Barrero Santos – David Pastor Calle Asesor E.O.E. Marcial Medina Ceballos claustrosantiago@yahoo.es
  14. 14. C.E.I.P SANTIAGO APÓSTOL VALDEPEÑAS DE JAÉN VII. Malformaciones Urogenitales: (< 50%) Riñón en herradura, ectopia (estado de un órgano o tejido, situado fuera de su lugar habitual) renal, hidronefrosis (acumulo anormal de orina en los riñones)o riñón poliquístico (poliquístico es que presenta muchos quistes, sacos cerrados que pueden contener un contenido líquido o semisólido). Criptorquidia (ausencia de uno o ambos testículos). Hipoplasia labios mayores con clítoris prominente. Malformaciones uterinas. VIII. Anomalías Gastrointestinales: Divertículo de Meckel, fijación incompleta del colon, ano anterior (colocación anormal del agujero anal) o atresia anal (no hay agujero anal). También puede haber malformaciones en el aparato urinario y en el páncreas. Hernia diafragmática (herniación del contenido intestinal en el tórax por defecto del diafragma) o atresia esofágica (anomalía en el desarrollo del esófago). IX. Anomalías del Sistema Nervioso Central: La más frecuente es la aparición de mielomeningocele (defecto de cierre de la columna vertebral en el 6% de los casos). Daño neurológico grave.Juan Infante Martínez - Eusebio Villanueva Pérez – Gema Fernández Araque – Dolores Barrero Santos – David Pastor Calle Asesor E.O.E. Marcial Medina Ceballos claustrosantiago@yahoo.es
  15. 15. C.E.I.P SANTIAGO APÓSTOL VALDEPEÑAS DE JAÉN 4.4.- DIAGNÓSTICO :Lamentablemente el caso de nuestra alumna se produjo hace casi 10 años y aunque hoy por hoy sedesconoce la manera de diagnosticar el error cromosómico que causa el Síndrome de Edwardsdurante el embarazo. Hoy día es posible hacer este diagnóstico prenatal o Screening Prenatal1teniendo en cuenta los siguientes parámetros:1 Jiménez Arce, Jorge I y Cruz Guerrero, Antonio - Screening Prenatal de ANEUPLOIDÍAS – HIC BadajozJuan Infante Martínez - Eusebio Villanueva Pérez – Gema Fernández Araque – Dolores Barrero Santos – David Pastor Calle Asesor E.O.E. Marcial Medina Ceballos claustrosantiago@yahoo.es
  16. 16. C.E.I.P SANTIAGO APÓSTOL VALDEPEÑAS DE JAÉN • Semana 9 -13 + 6 d (10 ): Cribaje bioquímico del primer trimestre (Beta-hCGlibre y PAPP-A).Los marcadores bioquímicos son substancias producidas por el feto o la placenta y que sepueden valorar en la sangre o en orina materna. Existe una diferente producción de estassubstancias según el feto sea sano o afecto de una determinada patología y sus niveles varían, engeneral, durante el transcurso del embarazo de tal forma que algunos sólo son útiles como marcadoresdurante el primer o segundo trimestre del mismo. Este primer cribaje bioquímico se realiza atendiendoa dos parámetros: Proteína A Plasmática Asociada al embarazo (PAPP-A): proteina producida por la placenta que en el caso de Síndrome de Edwards aparece con niveles muy bajos. En los casos de Trisomía 18 decrece por debajo de 0,2MoM↓ Gonadotropina Corionica Humana Beta-hCG libre: es una hormona sintetizada en el cerebro y en la placenta en las mujeres embarazadas con diferentes funciones en hombres y mujeres: En la mujer estimula la maduración del óvulo y en el hombre la producción de testosterona en los testículos. también aparece por debajo. En los casos de Trisomía 18 decrece por debajo de 0,3MoM↓ • Semana 11-13 + 6 (12): Ecografía anatómica precoz y determinación de la Translucencia Nucal.La translucencia nucal es un marcador ecográfico del primer trimestre (8-14 semanas degestación), que consiste en la medición ecográfica del acumulo fisiológico de líquido en la nucadel feto.Actualmente la medición de la translucencia nucal se ha convertido en el marcador más sensibley fácil de obtener para la detección de algunas patologías fetales, y se halla presente enprácticamente todos los fetos entre las semanas 8 y 14 de gestación.Cuando se detecta una translucencia nucal positiva, la probabilidad de tener un hijo afectado de unaalteración cromosómica es directamente proporcional al grosor de la translucencia y a la edadmaterna. • Semana 9-12: Biopsia Corial.Se denomina Biopsia de Corión a la obtención de vellosidades procedentes del área coriónica dela placenta en desarrollo. Ésta debe ser siempre efectuada bajo control ecográfico, ya sea en formatranscervical o transabdominal, mediante un catéter o una pinza adecuada a la edad gestacional paraefectuar estudios moleculares de ADN y determinaciones enzimáticas. • Semana 14-16: Cribaje bioquímico del segundo trimestre (AFP, Beta-hCGlibre, hCG, uE3e inhibinaA).Este cribaje bioquímico del 2º trimestre se realiza atendiendo a cuatro parámetros:Juan Infante Martínez - Eusebio Villanueva Pérez – Gema Fernández Araque – Dolores Barrero Santos – David Pastor Calle Asesor E.O.E. Marcial Medina Ceballos claustrosantiago@yahoo.es
  17. 17. C.E.I.P SANTIAGO APÓSTOL VALDEPEÑAS DE JAÉN Proteína A Plasmática Asociada al embarazo(PAPP-A). En los casos de Trisomía 18 decrece por debajo de 0,36 MoM↓ Gonadotropina CorionicaHumana Beta-hCG libre. En los casos de Trisomía 18 decrece por debajo de 0,3MoM↓ Alfa-fetoproteína (AFP) es una proteína que normalmente sólo se produce en el feto durante su desarrollo. Si aparecen niveles elevados de AFP en el líquido amniótico puede ser una indicación de un defecto en el desarrolllo del bebé. En los casos de Trisomía 18 decrece por debajo de 0,4MoM↓ Estriol libre (uE3e): constituye un índice informativo sobre la condición de la placenta y del feto en el útero. En los casos de Trisomía 18 decrece por debajo de 0,6 MoM↓ • Semana 14-16: Amniocentesis - Cariotipo(En mujeres de edad >35 años, ó con hijo anterior con trisomía 18 debe ofrecersele diagnósticoprenatal mediante amniocentesis en los siguientes embarazos).La amniocentesis es una prueba prenatal común en la cual se extrae una pequeña muestra dellíquido amniótico que rodea al feto para analizarla y estudiar todo su mapa genético (Cariotipo)Consiste en la extracción de líquido amniótico mediante punción transabdominal bajo controlecográfico. Con fines de diagnósticos cromosómicos o enfermedades hereditarias por alteraciones delADN, habitualmente se realiza entre las 14 - 20 semanas de gestación, (idealmente entre las 15 - 17semanas de gestación), obteniéndose entre 15 y 20 ml. de líquido amniótico.La mayor parte de los problemas que detecta la Amnio genética se relaciona con la presencia debebés portadores de alteraciones en el número de cromosomas como lo son la Trisomía 21 (3cromosomas 21) o Síndrome de Down, la Trisomía 18 (Síndrome de Edwards) y la Trisomía 13(Síndrome de Patau) – tres causas de retardo mental severo y múltiples malformaciones orgánicasasociadas-, Monosomía X (Ausencia de un cromosoma sexual X) o Síndrome de Turner,alteraciones por multiplicidad de cromosomas sexuales como el Síndrome de Klinefelter yalteraciones en la arquitectura de los cromosomas en numero normal, entre otras. • Semana 18-22:Ecografía de estudio anatómico fetal. Ecografía de alta resolución.Permite identificar aquellos defectos físicos que tengan entidad suficiente para ser reconocidosvisualmente. Translucencia nucal aumentada Quistes en los Plexos Coroides Microcefalia Craneo en forma de fresa Defectos cardiacosJuan Infante Martínez - Eusebio Villanueva Pérez – Gema Fernández Araque – Dolores Barrero Santos – David Pastor Calle Asesor E.O.E. Marcial Medina Ceballos claustrosantiago@yahoo.es
  18. 18. C.E.I.P SANTIAGO APÓSTOL VALDEPEÑAS DE JAÉN Arteria umbilical única. Anomalías esqueléticas: dedos de las manos montados, pie en mecedora, posición anormal de los dedos en las manos. • Semana 32:Ecografía para el control del crecimiento fetal.Debido a Retraso en el crecimiento pre natal (peso medio al nacimiento: 2340 gr.) asociado alSíndrome de Edwards (estos bebés son pequeños para su edad gestacional, aun cuando hayannacido a término), existen otros procedimientos de diagnóstico dirigidos a detectar el RCIU: •Ecografía La ecografía (un estudio a que utiliza ondas sonoras para generar una imagen de las estructurasJuan Infante Martínez - Eusebio Villanueva Pérez – Gema Fernández Araque – Dolores Barrero Santos – David Pastor Calle Asesor E.O.E. Marcial Medina Ceballos claustrosantiago@yahoo.es
  19. 19. C.E.I.P SANTIAGO APÓSTOL VALDEPEÑAS DE JAÉN internas) es el método más exacto para calcular el tamaño fetal. •Estudio del flujo por Doppler Otra forma de interpretar y diagnosticar el RCIU durante el embarazo es el estudio por Doppler, que utiliza ondas sonoras para medir el flujo sanguíneo. •Aumento de peso de la madre El aumento del peso de la madre también puede indicar el tamaño del bebé. El escaso aumento de peso durante la gestación puede equivaler a un bebé pequeño.4.5. PRONÓSTICO4.5.- PRONÓSTICO Y PROBABILIDAD DE QUE SE REPITA:Es muy difícil predecir exactamente cuáles son los problemas que tendrá un bebé con Trisomía 18. Aúncuando éstos puedan ser detectados en el ultrasonido, no se puede decir cuánto tiempo vivirá. 1.-La tasa general de supervivencia en los caso de trisomía 18 completa: •Recién nacidos: tienen un 40% de posibilidad de llegar a un mes de nacido. •Bebés: tienen un 5% de posibilidad de sobrevivir hasta el año de edad. •Niños: tienen un 1% de posibilidad de llegar a los 10 años. 2.- La alta tasa de mortalidad es causada por las malformaciones congénitas del corazón, gastrointestinales y genitourinarias, por las dificultades para alimentarse y por los problemas del sistema nervioso central que producen apnea (paro respiratorio) y convulsiones.Los problemas cardíacos, las dificultades en la alimentación y la mayor susceptibilidad a contraerinfecciones son factores que con frecuencia contribuyen a la muerte de estos niños y son haciadonde deben apuntar los cuidados básicos y permanentes.Está muy arraigado el concepto que la Trisomía 18 es incompatible con la vida y que no se debentomar medidas que la prolonguen. Actualmente está demostrado que existen múltiples acciones quepueden mejorar la calidad de vida de los niños y eventualmente darles mejores oportunidades desupervivencia. Sin embargo, no hay que olvidar la gravedad del diagnóstico.No se conocen exactamente los factores que contribuyen a la supervivencia prolongada en esoscasos raros de mayor longevidad. Sólo se ha descrito que el sexo femenino y, en general, los niños derazas distintas a la blanca, tendrían una mayor tasa de supervivencia . Aunque parece razonablepensar que en los casos de mosaicismo, trisomías parciales, la supervivencia sea mayor, aunqueesto no se ha demostrado. 22 Torres Hinojal, M.C; J.M. Marugán de Miguelsanz, J.M. y Rodríguez Fernández, L.M. Servicio de Pediatría. Hospital de León. España.(2006)“Supervivencia de 14 años en un paciente con síndrome de Edwards”. Anales de Pediatría 63(5):457-68Juan Infante Martínez - Eusebio Villanueva Pérez – Gema Fernández Araque – Dolores Barrero Santos – David Pastor Calle Asesor E.O.E. Marcial Medina Ceballos claustrosantiago@yahoo.es
  20. 20. C.E.I.P SANTIAGO APÓSTOL VALDEPEÑAS DE JAÉNEn cualquier caso, son fundamentales factores como el grado de cuidado y dedicación al niño,aspectos psicológicos y de apoyo social, que probablemente sí podrían influir en su longevidad . Eltratamiento clínico del niño depende de las expectativas de vida, en términos de supervivencia y calidadde vida. Los que superan el año de vida suelen presentar dificultades en la alimentación, y con frecuenciaprecisan técnicas artificiales para la misma, escoliosis progresiva, estreñimiento persistente, infeccionesde repetición y, en todos los casos, importantes limitaciones psicomotorasLa trisomía 18 suele darse de forma aislada en familias por otra parte normales. En estos casos elriesgo de recurrencia estimado es del 0.55%. En los casos de trisomía por traslocación, los padresdeben ser remitidos a un Servicio de Genética para estudio citogenético.Es más frecuente en madres de edad avanzada. A partir de los 35 años la frecuencia aumentaprogresivamente desde 1/2500 nacidos vivos a los 36 años hasta 1/500 a los 43. En mujeres de edad >35años, ó con hijo anterior con trisomía 18 debe ofrecerse diagnóstico prenatal medianteamniocentesis en los siguientes embarazos.Riesgo estimado para la trisomía 18 (1/número que aparece en la tabla) en función de la edad materna yla edad gestacional3:3 Kypros H. Nicolaides, Falcón. O (2004): “La ecografía de las 11–13+6 semanas” Fetal Medicine Foundation, Londres UKJuan Infante Martínez - Eusebio Villanueva Pérez – Gema Fernández Araque – Dolores Barrero Santos – David Pastor Calle Asesor E.O.E. Marcial Medina Ceballos claustrosantiago@yahoo.es
  21. 21. C.E.I.P SANTIAGO APÓSTOL VALDEPEÑAS DE JAÉN 5.1.- 5.1.- DATOS FAMILIARES, PERSONALES Y ESCOLARES SIGNIFICATIVOS: Edad de los padres al nacimiento Parto normal en hospital (no tarda de nuestra alumna: madre (30 en dilatar, no forceps ni ventosa), años ) padre (27 años). duración del parto 15 min. Buen color de piel y llanto. Diferencia de Edad respecto a la hermana mayor: 2 años menos Peso al nacer: 3,750 grs luego más 15 días. tarde 3, 510 grs (aprox P25). Principio de aborto en las Talla al nacer: 50 cm (aprox P50). primeras semanas de embarazo (ingreso hospitalario 7 u 8 días) Perímetro Craneal: 35 cm(aprox donde se volvió a realizar un test P75). de embarazo para saber que continuaba embarazada. Test de APGAR: 8 o 9 (informe médico). Curso del embarazo normal incluso bueno (no angustia ni Ese mismo día, la comadrona dolor ceático, etc..). detecta rasgos dismórficos (Orejas pequeñas de implantación baja, algo No contacto con personas con rotadas pero bien configuradas. enfermedades infecciosas. Frente y ojos pequeños. Boca normal desviada hacia la izquierda cuando Control de embarazo normal llora, Surco simiesco en mano (control de riesgo al tener 30 derecha) y se comunica a los años). padres que se va a mandar a la niña a lactantes para realizarle un Realizadas 4 ecografías durante estudio. el embarazo normales. En torno a la 2º o 3º ecografía (4 – 5 meses) se supo aunque no de manera segura que podría ser niña, pero en ningún momento se detectaron indicadores ecográficos que llevaran al diagnóstico prenatal.Juan Infante Martínez - Eusebio Villanueva Pérez – Gema Fernández Araque – Dolores Barrero Santos – David Pastor Calle Asesor E.O.E. Marcial Medina Ceballos claustrosantiago@yahoo.es
  22. 22. C.E.I.P SANTIAGO APÓSTOL VALDEPEÑAS DE JAÉN Le hicieron pruebas durante 8 días de todas clases y le sacaron sangre para realizarle un Cariotipo que se perdió. Se sometió a fototerapia por ictericia durante cinco días. A los 6 meses fueron al cardiólogo por un soplo en el corazón y este profesional les reclamó el cariotipo que finalmente se le volvió a realizar a nuestra alumna y a todos los miembros de su familia (buscando alguna alteración cromosómica de herencia familiar). El cardiólogo detecta la persistencia del conducto arterioso, sin signos clinicos de Hipertensión pulmonar, con fecha de 9-12-98. Con fecha de 29-10-99, no hay repercusión clinica del ductus arterioso. Según el padre, en un principio se pensó que el diágnóstico de nuestra alumna podía ser compatible con el Síndrome del Maullido del Gato (Cri-du-chat) por su distintiva forma de llorar. A los 2 meses de haberle realizado el 2º cariotipo se comunica a la familia que nuestra alumna tiene una trisomía en el cromosoma 18 (cromosomopatía 47 xx, por isocroma par 18). Los padres no recuerdan que se les hablara de Síndrome de Edwards), en ningún momento se les informó de la evolución que podría tener su hija o de los problemas que podría presentar y más bien se les insistió en que se evolución podría ser incierta y en la alta mortandad de los casos con este síndrome. Tomo el pecho: normal nada más que 1 mes y medio y se recurre a alimentación debido a que no le alimentaba. Sostén Cefálico y sonrisa social a los 3 meses de edad Dormir: Muy mal sobre todo el 1º año. Problemas de Estreñimiento CrónicoJuan Infante Martínez - Eusebio Villanueva Pérez – Gema Fernández Araque – Dolores Barrero Santos – David Pastor Calle Asesor E.O.E. Marcial Medina Ceballos claustrosantiago@yahoo.es
  23. 23. C.E.I.P SANTIAGO APÓSTOL VALDEPEÑAS DE JAÉN Consigue la sedestación al año. No anduvo a gatas. Recibe tratamiento y rehabilitación fisioterapeútica hasta los 30 meses. Consigue la deambulación a los 30 meses con muy poca estabilidad. Entrevista y Observación previa por parte del E.O.E. para elaborar el Dictamen de Escolarización (2 a y 10 m): -Brunet-lezine: Datos del B-L Retraso madurativo en el aspecto psicomotor y lenguaje. Estimándose una edad de desarrollo en torno a los 12-13 meses. (se estima una diferencia de aprox, dos años). - La autonomía personal y social no es adecuada a su edad, necesitando ayuda para su cuidado personal y no controla esfínteres. - Su comunicación habitual es con gestos y algunos fonemas. No articula palabras. Comprende ordenes sencillas de cosas cotidianas. -- Se le recomendó modalidad de escolarización B2 Resumen del Dictamen de Escolarización del E.O.E con fecha 26 – Nov - 2002 (4 a y 5 m) -Brunet-Lezine: Muestra avance respecto al anterior realizado en abril de 2001 (para dictamen). Realiza acciones correspondientes a los 21-30 meses. Edad mental en torno a los dos años y con reservas se puede catalogar como de Deficiencia Moderada. No consigue ningún item correspondiente a los tres años. -En el vocabulario comprensivo nivel bastante bajo, pero en todo caso superior a sus realizaciones en la escala de B-L. -Podemos definir su lenguaje expresivo como muy pobre, poco articulado y poco inteligible. -De forma general su comprensión, que parece mayor, se ve negativamente interferida por su atención dispersa, que le dificulta la constancia en las tareas. -Se propone o modifica la modalidad de escolarización a C, pero permaneciendo una parte importante de la jornada en su aula ordinaria y favorece socialización. -Los objetivos basicos que se plantean son: básicamente desarrollo del lenguaje, sin olvidar psicomotricidad, socialización, atención y memoria. -Se considera necesario elaborar el ACI correspondiente.Juan Infante Martínez - Eusebio Villanueva Pérez – Gema Fernández Araque – Dolores Barrero Santos – David Pastor Calle Asesor E.O.E. Marcial Medina Ceballos claustrosantiago@yahoo.es
  24. 24. C.E.I.P SANTIAGO APÓSTOL VALDEPEÑAS DE JAÉN Empieza su escolarización en este centro en el curso 2001- 2002 , aunque en un principio se propone como modalidad de escolarización B2 (Atención en aula de apoyo e integración a tiempo parcial en grupo ordinario), más tarde el Dictamen de fecha 26 – Nov - 2002 recomienda como modalidad de escolarización C (Atención en Aula Específica e integración a tiempo parcial en grupo ordinario) ; permaneciendo una fracción importante de su jornada escolar en el Aula Ordinaria. Informes Finales Cursos 2001 – 2002; : 2002 – 2003; y 2003 – 2004. 1º Adaptación Curricular Significativa Mayo 2004. 2º Adaptación Curricular Significativa Mayo 2006 Reconocimiento Grado de Minusvalía de 38 % con fecha (11 – 05 – 2006). A lo largo del curso pasado 2006 – 2007 y ante el notable incremento de conductas hiperactivas y la ausencia de control sobre su conducta de nuestra alumna se recomienda por parte del servicio de neuropediatría el tratamiento con metilfenidato (Ritalín) no obteniéndose los resultados esperados y abandonando el tratamiento a los dos meses de haberlo iniciado. Durante este curso 2007-2008, nuestra alumna asiste un total de 14 horas al Aula de Educación Especial donde se desarrollan los contenidos de su Adaptación Curricular (que debe ser revisada y actualizada durante este curso para que se ajuste a su competencia curricular actual ), recibiendo atención logopédica 3 días por semana en sesiones de 20 minutos e integrándose con una alternancia quincenal en los dos cursos de 3º de Primaria acompañada de la monitora de E.Especial. En la actualidad la Adaptación Curricular Significativa dirigida a compensar las Necesidades Educativas Especiales que se desprenden de su síndrome está siendo renovada. Se está revisando para actualizarla y adecuarla al estado actual de nuestra alumna que sin duda ha evolucionado en algunas áreas de manera significativa. Informe Logopédico ( Junio de 2008): (Anexo 1) Muestra dificultades tanto en la forma como en el uso de su lenguaje. De este informe se destaca: Trastorno Fonético de carácter funcional relativo a la ejecución de vibrantes, así como otros procesos de distorsión de fonemas y simplificaciones de grupos consonánticos (mirar página 2 del presente informe en anexo). Alteración funcional de la fluidez verbal como consecuencia de Bloqueos Tónicos Asistemáticos. Resulta significativa la dispersión de su atención con una tendencia persistente al cambio de actividades, que en la organización discursiva se traduce en Dificultades en Destrezas Conversacionales.Juan Infante Martínez - Eusebio Villanueva Pérez – Gema Fernández Araque – Dolores Barrero Santos – David Pastor Calle Asesor E.O.E. Marcial Medina Ceballos claustrosantiago@yahoo.es
  25. 25. C.E.I.P SANTIAGO APÓSTOL VALDEPEÑAS DE JAÉN5.2.5.2.- ASPECTOS DE SU DESARROLLO EN COMPARACIÓN CON LO QUE SEESPERA DE SU SÍNDROME: MANIFESTACIONES DESARROLLO DE NUESTRA CLÍNICAS TÍPICAS DEL ALUMNA CON TRISOMÍA 18 SÍNDROME DE EDWARDS PARCIAL PARCIAL (TRISOMÍA 18) COMPLETA En el caso de nuestra alumna no podemos◙ RETRASO DE CRECIMIENTO PRE Y hablar de retraso en el crecimiento. Datos del parto: Peso: 3510 gr (aprox P25). Debido a Retraso en el Talla: 50 cm (aprox P50). Perímetro Craneal: 35 POSTNATAL: crecimiento pre natal (peso medio POSTNATAL al nacimiento: 2340 gr.) asociado al cm(aprox P75) Síndrome de Edwards (estos PT: 35 cm. bebés son pequeños para su edad Edad 9años y 9 meses: gestacional, aun cuando hayan 31,5----------- -----------Entre Peso: 31,5-----------Entre P 50 nacido a término), – P 25 Talla: 133----------- -----------Entre Talla: 133-----------Entre P25 – P 50 17,89--------- ---------P IMC: 17,89---------P 50 PC: 50 cm----------Percentil cm----------Percentil ---------- dentro de la normalidad Microcefalia (cabeza Hipoplasia mandibularque da◙ ANOMALÍAS CRÁNEO anormalmente pequeña), con lugar a Micrognatia. occipucio prominente. Boca pequeña. Orejas de pequeñas y de FACIALES: Fontanelas amplias. amplias implantación baja. Implantación baja de las orejas Discreta paresia facial derecha mandibular. e hipoplasia mandibular boca que afecta a la boca y da la pequeña, pequeña paladar ojival (paladar sensación de hemicara. en forma de bóveda). Paladar Paladar Ojival. Labio y paladar hendido (cierre hendido Sensorial, audición y visión incompleto de la bóveda del normales. paladar). Cuello cortoJuan Infante Martínez - Eusebio Villanueva Pérez – Gema Fernández Araque – Dolores Barrero Santos – David Pastor Calle Asesor E.O.E. Marcial Medina Ceballos claustrosantiago@yahoo.es
  26. 26. C.E.I.P SANTIAGO APÓSTOL VALDEPEÑAS DE JAÉN◙ LESIONES CARDÍACAS PRESENTES EN EL 95% DE LOS CASOS: Comunicación anormal entre los ventrículos del corazón y afectación Persistencia del valvular múltiple. conducto arterioso, sin signos clinicos de Ductus arterioso (persistencia hipertensión pulmonar, anormal después de nacimiento del no hay repercusión conducto desde la arteria pulmonar a clinica del ductus la aorta presente en el feto). arterioso. Soplo cardíaco superado: El Estenosis pulmonar, coartación de soplo que en un aorta, transposición de grandes vasos principio debía ser (anomalía de la posición de los grandes rápidamente operado. vasos, aorta y arteria pulmonar y sus Después en Córdoba se ventrículos respectivos, la aorta nace plantea la necesidad de del ventrículo derecho y la pulmonar realizar una del ventrículo izquierdo). intervención con un Catéter pero se Tetralogía de Fallot (estenosis pospone a la espera de pulmonar, tabique interventricular una evolución positiva defectuoso, dextroposición de la que finalmente se aorta e hipertrofia, desarrollo produce. exagerado, del ventrículo derecho). En la actualidad realiza revisiones pero no existe ningún problema cardíaco que comprometa su salud.GASTROINTESTINALES: ◙ MALFORMACIONES Riñón en herradura, ectopia UROGENITALES Y Estreñimiento crónico renal, hidronefrosis, riñón poliquístico. Hipoplasia labios mayores con clítoris prominente. Malformaciones uterinas.Juan Infante Martínez - Eusebio Villanueva Pérez – Gema Fernández Araque – Dolores Barrero Santos – David Pastor Calle Asesor E.O.E. Marcial Medina Ceballos claustrosantiago@yahoo.es
  27. 27. C.E.I.P SANTIAGO APÓSTOL VALDEPEÑAS DE JAÉN Dedos de las manos Dificultad al andar, montados. Deambulación independiente◙ ANOMALÍAS ESQUELÉTICAS: Pie en mecedora. pero disarmónica arrastrando los Uñas hipoplásicas pies. Rodillas en X. (hipoplasia es el desarrollo Sube y baja escaleras, corre y incompleto o defectuoso). salta con dificultad pero de Hipoplasia o aplasia forma totalmente autónoma y (ausencia de desarrollo) funcional. radial. Sindactilia (fusión congénita Manos grandes: 1º metacarpiano o accidental de dos o más alterado o articulación dedos entre sí). metacarpo falángica que le dificulta la realización completa Escoliosis (curvatura de la pinza digital. oblicua anormal de la columna dorsal). Posee un par de costillas menos. Alta mortalidad que durante En la actualidad va a cumplir 10 el 1º año (hasta el 95%).El 5% años y no padece ninguna restante suele sobrevivir más afectación que comprometa su ◙ SUPERVIVENCIA: tiempo (La tasa de salud. mortalidad en los supervivientes del 2% a los 5 años de vida). Los pocos pacientes que alcanzan largas supervivencias tienen marcadas limitaciones psicomotoras. DESARROLLO COGNITIVO: Retraso Presenta un funcionamiento intelectual mental inferior a la media de la población de su edad ◙ severo y (retraso psicomotor secundario a su retraso del cromosomopatía) desarrollo K-Bit (2 Abril 2008): 52 verbal ; 69 no psicomotor verbal→C.I. 52 →Catalogado como muy bajo.Juan Infante Martínez - Eusebio Villanueva Pérez – Gema Fernández Araque – Dolores Barrero Santos – David Pastor Calle Asesor E.O.E. Marcial Medina Ceballos claustrosantiago@yahoo.es
  28. 28. C.E.I.P SANTIAGO APÓSTOL VALDEPEÑAS DE JAÉN Según Informe Logopédico (Junio 2008): Muestra Pueden llegar a◙ DESARROLLO DEL LENGUAJE: dificultades tanto en la forma como en el uso de su ser capaces de lenguaje. De este modo destacamos: utilizar 4 ó 5 Trastorno Fonético de carácter funcional relativo palabras a la ejecución de vibrantes, así como otros procesos de distorsión de fonemas y simplificaciones de grupos consonánticos (mirar página 2 del presente informe en anexo). Alteración funcional de la fluidez verbal como consecuencia de Bloqueos Tónicos Asistemáticos. Resulta significativa la dispersión de su atención con una tendencia persistente al cambio de actividades, que en la organización discursiva se traduce en Dificultades en Destrezas Conversacionales versacionales. Conversacionales 2008)→ ITPV (1 Abril 2008) puntuación 49 (Catalogado ligero- entre ligero- moderado) Importante retraso. En Presenta limitaciones psicomotoras en un grupo de la estructuración de su esquema supervivientes con corporal y en su motricidad fina fina.: ◙ DESARROLLO PSICOMOTOR: edad media cronológica de 8 años, -En relación con su motricidad fina, ha la edad de desarrollo avanzado bastante y consigue realizar la media fue de 6.8 pinza digital (a pesar de la dificultad meses. por la alteración de los pulgares) así como los movimientos grafomotores de Los pocos pacientes una manera bastante óptima y que alcanzan largas funcional a pesar de sus dificultades de supervivencias tienen inhibición motora y a la presencia marcadas limitaciones constante de conductas hiperactivas psicomotoras. que interfieren en la precisión de los mismos. Esta falta de precisión a la hora de escribir se traduce en una letra excesivamente grande de caligrafía.Juan Infante Martínez - Eusebio Villanueva Pérez – Gema Fernández Araque – Dolores Barrero Santos – David Pastor Calle Asesor E.O.E. Marcial Medina Ceballos claustrosantiago@yahoo.es
  29. 29. C.E.I.P SANTIAGO APÓSTOL VALDEPEÑAS DE JAÉN Es una niña muy cariñosa que sin embargo muestra una Por la gravedad de los casos de forma general, no se suele aportar dificultad manifiesta para establecer lazos con sus iguales ; no controla su fuerza y en algunas ocasiones hace daño a los otros niños (a pesar de que muchas veces es incitada). En la mayoría de las ocasiones no percibe con claridad las contingencias de sus actos y cuando se le regaña no establece una conexión causal entre su conducta inapropiada y las consecuencias negativas de esta. ◙ DESARROLLO SOCIAL las Continúan siendo preocupantes las interferencias reiteradas de sus problemas comportamentales que son difíciles de modelar debido a su hiperactividad e impulsividad y a la ausencia de requisitos cognitivos básicos para comprender la causalidad y las contingencias que se derivan de sus conductas conductas disruptivas que inciden directamente sobre su trabajo diario (contesta una y otra vez de manera impulsiva, nada en la bibliografía etc..).Estas conductas que determinan de manera Estas irreversible el rendimiento académico de nuestra alumna, limitan la adquisición de cotas más elevadas de integración y tienen un reflejo claro en sus dificultades. No ha extrañado nunca a extraños.Juan Infante Martínez - Eusebio Villanueva Pérez – Gema Fernández Araque – Dolores Barrero Santos – David Pastor Calle Asesor E.O.E. Marcial Medina Ceballos claustrosantiago@yahoo.es
  30. 30. C.E.I.P SANTIAGO APÓSTOL VALDEPEÑAS DE JAÉN Datos sobre la autonomía personal 2 años y 10 meses Come con ayuda. No usa los utensilios. Se viste con ayuda. servicio. No controla esfínteres ni pide ayuda en el servicio. Los escasos casos Colabora algo en su aseo. de supervivencia Duerme con la hermana. muestran una necesidad de Datos sobre la autonomía personal a los 9 años y 9 Apoyo meses: Impregnante, Deambula sin problemas a pesar de que lo hace algo Difusivo y◙ AUTONO MÍA desequilibrada, con las rodillas en X y arrastrándo los pies. Generalizado menos Hace pipí sola y más o menos se limpia sola. (AAMR 2002): es Hace caca y la limpia su madre aunque no tira de la cadena. apoyo decir un apoyo Se lava las manos y la cara. No sabe lavarse los dientes sola. constante y de No sabe peinarse. gran intensidad, Se ducha y lava la cabeza con ayuda de los padres en distintos de Se puede poner la ropa, zapatos a excepción de la camiseta ambientes y que interior o cosas con botones. son necesarios de Come sola a su manera con las manos pero muchas veces no termina de comer (suele comer bien). por vida. Se acuesta sola aunque acude de manera reiterada para dormir con sus padres Se desarropa con frecuencia pero suele dormir con regularidad, en la actualidad empieza a dormir un poco de siesta. Tiene muy buena disposición para hacer los recados tanto en casa como en el colegio cumpliendo exhaustivamente el encargo realizado. Los padres no le mandan más recados fuera fuera de casa al no poseer conciencia del peligro.5.3.5.3.- NECESIDADES EDUCATIVAS ESPECIALES : EDUCATIVAS Desde que inició su escolarización se ha intentado responder a las NEE que se han derivado del síndrome que padece nuestra alumna. Estas NEE aunque muy significativas han ido decreciendo en intensidad a medida que nuestra alumna ha evolucionado positivamente, reconociéndose a día de hoy que sus NEE actuales son otras muy distintas y que su excepcional evolución ha superado las expectativas que en principio podíamos esperar a priori. En el momento actual se puede hablar de estas:Juan Infante Martínez - Eusebio Villanueva Pérez – Gema Fernández Araque – Dolores Barrero Santos – David Pastor Calle Asesor E.O.E. Marcial Medina Ceballos claustrosantiago@yahoo.es
  31. 31. C.E.I.P SANTIAGO APÓSTOL VALDEPEÑAS DE JAÉN → N.E.E RELACIONADAS CON LAS CAPACIDADES BÁSICAS PROPIAS DE LA ALUMNA:Esta alumna necesita: Desarrollar estrategias de auto instrucción verbal que contribuyan a un mayor autocontrol de su conducta. Desarrollar procedimientos de regulación de su propio comportamiento en tareas escolares de forma que consiga una forma de trabajo más reflexiva y autodirigida. Desarrollar procedimientos de regulación de su propio comportamiento en situaciones de juego, rutinas diarias y tareas escolares. Potenciar su capacidad de relación social. Mejorar la motricidad fina y gruesa. Desarrollar capacidades básicas para realizar aprendizajes: focalización y mantenimiento de la atención. Desarrollar su capacidad de razonamiento. Desarrollar hábitos de autonomía personal e independencia tanto en la escuela como en el ambiente familiar. → N.E.E CON RESPECTO A LOS ELEMENTOS DEL ACCESO AL CURRÍCULO:Esta alumna necesita: Continuar escolarizada en A.E.E.E entendiendo esta como un espacio abierto donde se le pueda ofrecer a esta alumna las condiciones óptimas para que se dé una atención individualizada a sus N.E.E muy específicas y por otro lado, el medio normalizado en que se encuentran enclavadas le pueda proporcionar oportunidades muy interesantes de normalización, de integración social y de potenciación de valores y actitudes de trabajo cooperativo con todo el alumnado del centro. Una provisión de situaciones educativas especiales (distribución de espacios, disposición del aula, horario y agrupamiento de alumnos...). Una provisión de recursos personales (maestro de Pedagogía Terapéutica, maestro de Audición y Lenguaje, Monitora de E. Especial, E.O.E..). → NECESIDADES CON RESPECTO A LOS ELEMENTOS BÁSICOS DEL CURRÍCULO:Esta alumna necesita:Juan Infante Martínez - Eusebio Villanueva Pérez – Gema Fernández Araque – Dolores Barrero Santos – David Pastor Calle Asesor E.O.E. Marcial Medina Ceballos claustrosantiago@yahoo.es
  32. 32. C.E.I.P SANTIAGO APÓSTOL VALDEPEÑAS DE JAÉNa). Con respecto a los objetivos y contenidos: Priorizar aquellos objetivos y contenidos del currículo deEducación Primaria (1ºCiclo) que aunque todavía están lejos de poder alcanzarse, permiten el accesoa otros aprendizajes. En el Área de Área de Lengua Castellana y Literatura: Necesita priorizar los objetivos/contenidos correspondientes al 1º Ciclo de E. Primaria referidos a: Comunicación Oral: Intercambio verbal. Comunicación Oral: Comprensión. Comunicación Oral: Expresión. Comunicación Escrita: Lectura. Comunicación Escrita: Escritura. En el Área de Matemáticas: Necesita priorizar los objetivos/contenidos correspondientes al 1º Ciclo de E. Primaria referidos a: Números y Operaciones. Números y operaciones: Valor posicional. Formas geométricas y situación en el espacio. Cálculo mental. b). Con respecto a la metodología: necesita una metodología global, activa y participativa que se adapte a su peculiar estilo de aprendizaje. c) Con respecto a la Evaluación: Tiene como referencia los Objetivos y Criterios de Evaluación de su Adaptación Curricular (art 1. orden de 18 de noviembre de 1996, por la que se complementan y modifican las órdenes de evaluación)Juan Infante Martínez - Eusebio Villanueva Pérez – Gema Fernández Araque – Dolores Barrero Santos – David Pastor Calle Asesor E.O.E. Marcial Medina Ceballos claustrosantiago@yahoo.es
  33. 33. C.E.I.P SANTIAGO APÓSTOL VALDEPEÑAS DE JAÉN 5.4. ESTILO 5.4.- ESTILO DE APRENDIZAJE :El estilo de aprendizaje de nuestra alumna esta caracterizado por: ◙ Su ritmo de aprendizaje es lento pero esta ◙ Presencia de una dificultad de control lentitud no se debe tanto a una limitación en sobre su conducta que interfiere su capacidad ( que la hay) como a que este directamente sobre su estilo de proceso está plagado de constantes aprendizaje. Se percibe una falta de interferencias muchas de ellas motivadas autocontrol sobre su conducta. Este control por problemas de comportamiento que se sobre sus actos ha mejorado desprenden de su hiperactividad : considerablemente gracias a la mejora significativa experimentada en su lenguaje, -Dificultad para permanecer sentada. aunque todavía el control es muy deficitario -Caídas constantes del lápiz con el que escribe. -Rompe las puntas de los lápices. -Tendencia a borrarlo todo, incluso el trabajo bien ◙ Falta de autonomía a la hora de realizar realizado. las tareas en clase necesitando, más que -Tendencia a desordenarlo todo de manera ayuda, una supervisión constante: no dispone compulsiva en ausencia de supervisión del adulto todavía de las habilidades necesarias ni para (sobre todo cuando se produce una visita en la trabajar de manera individual ni en pequeño clase). grupo. El trabajo incluso el juego tiene que ser todavía muy dirigido y supervisado. constantemente por el profesor.trabajos ◙ Dificultad para establecer dirigidos con pautas bien marcadas. contingencias de sus actos. No comprende el castigo y cuando se le regaña por algo no◙ Atención dispersa y escasa capacidad de establece una conexión causalatención concentrada. entre su conducta inapropiada y◙ Rendimiento académico muy discontinuo las consecuencias negativas de(alternándose períodos en los que ha estado esta.muy desmotivada y distraída, con otros en losque se ha mostrado más centrada y trabajadora) ◙ Encuentra muy reforzante todas aquellas actividades que estén relacionadas con la música. ◙ Funcionan muy bien los refuerzos de carácter social reaccionando muy positivamente ante los refuerzos que se le dan en público. ◙ Le motivan las actividades en las que tiene posibilidades de éxito. ◙ No muestra falta de seguridad en sí misma o baja autoestima (al menos no muestra ser consciente de ello) .No se bloquea ante las evaluaciones o cuando se le pregunta.Juan Infante Martínez - Eusebio Villanueva Pérez – Gema Fernández Araque – Dolores Barrero Santos – David Pastor Calle Asesor E.O.E. Marcial Medina Ceballos claustrosantiago@yahoo.es

×