G.t. para la_web

C.E.I.P SANTIAGO APÓSTOL
VALDEPEÑAS DE JAÉN

1.-
1.- INTRODUCCIÓN.

2.-
2.- APROXIMACIÓN A LAS ENFERMEDADES RARAS

3.-
3.- BREVE DESCRIPCIÓN DE LOS ALUMNOS Y ALUMNAS QUE ASISTEN AL
A.E.E.E DEL C.E.I.P. “SANTIAGO APÓSTOL”.

4.-
4.- SÍNDROME DE EDWARDS (TRISOMÍA 18):
4.1.-
4.1.-JUSTIFICACIÓN.
4.2.-
4.2.-EL SÍNDROME DE EDWARDS: BREVE INTRODUCCIÓN A LA
BREVE
GENÉTICA.
4.3.-
4.3.-SÍNTOMAS.
4.4.-
4.4.-DIAGNÓSTICO.
4.5.-
4.5.-PRONÓSTICO Y PROBABILIDAD DE QUE SE REPITA.
5.-
5.- ESTUDIO DEL CASO DE NUESTRA ALUMNA CON TRISOMÍA 18
PARCIAL.:
5.1.-
5.1.-DATOS FAMILIARES, PERSONALES Y ESCOLARES
SIGNIFICATIVOS.
5.2.-
5.2.- ASPECTOS DE SU DESARROLLO EN COMPARACIÓN CON LO
QUE SE ESPERA DE SU SÍNDROME.
5.3.-
5.3.-NECESIDAES EDUCATIVAS ESPECIALES.
5.4.-
5.4.-ESTILO DE APRENDIZAJE.
5.5.-
5.5.-ASPECTOS Y/O SITUACIONES QUE FAVORECEN O DIFICULTAN
LOS PROCESOS DE E/A.
5.6.-
5.6.-NIVEL DE COMPETENCIA CURRICULAR.
5.7.
5.7.-PROPUESTA CURRICULAR ADAPTADA.
5.8.-
5.8.-TIPO DE ACTIVIDADES QUE SE ESTÁN LLEVANDO A CABO.
5.9.-
5.9.- ESTRATEGIAS METODOLÓGICAS QUE SE ESTÁN TENIENDO EN
CUENTA EN LA INTERVENCIÓN EDUCATIVA CON ESTA ALUMNA:

6.- PROTOCOLO DE INFORMACIÓN DE ENFERMEDADES RARAS.
6.-

7.- CONCLUSIÓN.
7.- CONCLUSIÓN.

8.-
8.- BIBLIOGRAFÍA Y REFERENCIAS EN LA WEB.
WEB.

9.-
9.- ANEXOS.

Juan Infante Martínez - Eusebio Villanueva Pérez – Gema Fernández Araque – Dolores Barrero Santos – David Pastor Calle
Asesor E.O.E. Marcial Medina Ceballos
claustrosantiago@yahoo.es


Una de las características que definen la peculiaridad del Aula Específica de Educación Especial del
C.E.I.P. “Santiago Apóstol” es que cuatro de ellos presentan unos síndromes genéticos bastante
infrecuentes (Síndrome de Angelman, Síndrome de Edwards, Síndrome de Williams – Beuren ) y que
se pueden englobar en la categoría de Enfermedades Raras.

Se considera Enfermedad Rara la que tiene una incidencia en la población menor a 5 por
10.000. Así pues, en España serían enfermedades Raras aquellas que afectan a menos de 20.000
personas para una patología en concreto.

Pero en definitiva; estas Enfermedades Raras dejan de ser raras cuando constituyen el objeto de una
intervención Educativa diaria que como tutor tienes que desarrollar en el Aula Específica de
Educación Especial.

Aparte de las circunstancias específicas de cada alteración, los alumnos y alumnas que padecen
enfermedades raras sufren entre otros problemas:

•Desconocimiento del origen de la enfermedad, desconcierto y desorientación de sus familias
en el momento del diagnóstico.
•Desinformación sobre cuidados, complicaciones posibles, tratamientos, y ayudas técnicas
que puedan facilitar su vida.
•Aislamiento y falta de contacto con otras personas afectadas.
•Desinformación sobre especialistas o centros médicos.
•Ausencia de Protocolos de Intervención Educativa: la ausencia de referentes a la hora
de intervenir educativamente constituyen una norma más que una excepción.
•Expresión de un fenotipo muy diverso que en muy pocas ocasiones se ajusta a los pocos
estudios existentes.

Si en la valoración psicopedagógica de cualquier alumno/a con NEE es muy importante actuar con
cautela a fin de no inferir conclusiones erróneas basadas en observaciones parciales o limitadas a
situaciones concretas, mayor ha de ser la cautela con el tipo de síndromes genéticos de baja frecuencia
a los que nos enfrentamos, ya que en ellos la ausencia de referentes a la hora de intervenir
educativamente constituyen una norma más que una excepción. Ante esta ausencia de coordenadas
debemos tener claras las siguientes premisas:

Si algo define a estos síndromes genéticos es la variabilidad del fenotipo con el que se
expresan y la gravedad de los trastornos asociados que los acompañan.

El diagnóstico puede demorarse a lo largo de los años y es inútil esperar a que este se
clarifique mientras estamos perdiendo un momento precioso para intervenir. Un
diagnostico en sí mismo no aporta nada a nivel operativo.

Nuestra intervención por ello deberá centrarse en las N.E.E. que estos alumnos y
alumnas presentan en el momento actual independientemente de si la expresión del
fenotipo del síndrome que padecen se expresa de una forma previsible o no , o si su
diagnóstico se ha clarificado totalmente.


En consecuencia; Nuestro Grupo de Trabajo parte de la idea de que sería muy útil realizar una
recopilación de toda la información disponible sobre la intervención educativa con este tipo de
alumnado así como el establecimiento de un protocolo a seguir para no sólo a la hora de
intervenir con este alumnado tan afectado, sino a la hora de registrar su peculiar evolución
educativa.

Por esta razón se ha creado este Grupo de trabajo formado por profesorado del C.E.I.P.
“Santiago Apóstol” (algunos de ellos forman parte del Equipo de Orientación y Apoyo del
mismo) más una compañera de P.T del C.E.I.P. "San Juan" de la misma localidad. Así mismo
hemos contado con la asesoría externa del Médico Escolar del EOE de Referencia (Alcalá la
Real) que nos ha ayudado a aclarar todas aquellas cuestiones más técnicas.

Entre los objetivos que nos hemos marcado hemos trabajado:

I. Recopilando toda la información disponible acerca de la intervención educativa
en síndromes genéticos de baja frecuencia (Enfermedades Raras) haciendo
hincapié en los que padecen los alumnos/as que asisten al AEEE del CEIP
“Santiago Apóstol”.

II. Publicando un resumen de nuestras conclusiones (artículos, sitios web, enlaces,
etc..)en el Sitio Web del CEIP “Santiago Apóstol” en la Plataforma Helvia.

III. Elaborando un protocolo que sirva de guia base y no definitiva para ir dejando
constancia escrita de la evolución escolar y personal de este tipo de
enfermedades, del que otras familias y profesionales se puedan beneficiar.

A continuación se presentan las siguientes conclusiones:

Según la definición de la Unión Europea, enfermedades raras, minoritarias, huérfanas o
enfermedad poco frecuente, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con
peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada
10.000 habitantes.

Ciertas enfermedades con más del 5 /10.000 de individuos afectados se incluyen también entre las
enfermedades raras, dado que las subpoblaciones de esta condición pueden ser menores que la
prevalencia estándar.
Alrededor de 30 millones de europeos están afectados por enfermedades raras (2003), calificación que
merece aquellas en las que el número de afectados es inferior a 185.000, cifra que en España se reduce
a 20.000.
En la literatura médica se han descrito entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras, y se estima entre 4.000
y 5.000 el número de ellas para las que no existe tratamiento curativo.

Así pues, en España serían enfermedades Raras aquellas que afectan a menos de 20.000 personas
para una patología en concreto.


Una enfermedad rara es una enfermedad que se produce con escasa frecuencia en la
población en general». Para ser considerada rara, cada enfermedad específica no puede
afectar a más de un número reducido de personas en la población total, lo cual, en
Europa, se define como menos de uno (1) entre dos mil (2 000) ciudadanos de la Unión
Europea.

Aunque esta proporción parece muy pequeña, en una población total de
459 millones de ciudadanos europeos, significa que cada enfermedad podría afectar hasta
a 230 000 personas.

Resulta importante subrayar que el número de pacientes de enfermedades raras varía
considerablemente entre ellas y que la mayoría de las personas representadas por las
estadísticas en este campo sufren enfermedades todavía más raras, que afectan sólo a una
entre cien mil personas o menos.

La mayoría de las enfermedades raras afectan sólo a miles, cientos o incluso
veinte pacientes o menos. Estas «enfermedades muy raras» vuelven a los pacientes y a sus
familias especialmente aislados y vulnerables.

Por desgracia, los datos epidemiológicos disponibles son inadecuados para la mayoría de
las enfermedades raras y no proporcionan detalles precisos sobre el número de pacientes
con una enfermedad rara determinad. En general, las personas con una enfermedad rara
no están registradas en bases de datos y gran número de enfermedades raras se resumen
como «otros trastornos endocrinos y metabolopatías» y, como consecuencia, resulta difícil
registrar a las personas con una enfermedad rara a nivel nacional o internacional, de
modo fiable y armonizado.

Estas Enfermedades Raras se enfrentan a la paradoja de que aunque «las enfermedades
son raras, los pacientes que las sufren son muchos». Dicho de otro modo: «no resulta tan
extraño sufrir una enfermedad rara».Tampoco resulta inusual «estar afectado por» una
enfermedad rara, puesto que la familia completa de un paciente se ve afectada, en uno u
otro modo.

Las enfermedades raras se caracterizan también por el gran número y la amplia
diversidad de los trastornos y síntomas, los cuales varían, no sólo entre las diferentes
enfermedades, sino también en una misma enfermedad. Para muchos diagnósticos, existe
una amplia variedad de subtipos de la misma enfermedad. Se calcula que existen, en la
actualidad, entre 5 000 y 7 000 enfermedades raras diferentes, que afectan a los pacientes
en sus capacidades físicas, sus habilidades mentales, su comportamiento y su capacidad
sensorial.

La gravedad de las enfermedades también varía ampliamente: la mayoría son
posiblemente mortales, mientras otras son compatibles con una vida normal si se
diagnostican a tiempo y se tratan de modo adecuado.

El 80 % de las enfermedades raras tiene un origen genético identificado, con implicación
de uno o varios genes. Pueden heredarse o derivarse de una mutación génica de novo y
afectan a entre el 3 % y el 4 % de los nacimientos.



Existe también una gran diversidad en la edad de aparición de los primeros síntomas: los
síntomas de algunas enfermedades raras pueden aparecer en el momento del nacimiento
como el caso de las patologías objeto de nuestro Grupo de Trabajo o durante la infancia
mientras que muchas otras sólo se manifiestan en la edad adulta.

También debe subrayarse que algunos trastornos relativamente habituales pueden
ocultar enfermedades raras subyacentes, como el autismo (en el síndrome de Rett,
fragilidad del cromosoma X, Sindrome de Angelman, etc.) o epilepsia.

En la actualidad, se sospecha, o se ha descrito ya, un origen genético para gran número de
las enfermedades descritas en el pasado como entidades clínicas, como deficiencia mental,
atrofia cerebral, autismo o psicosis. De hecho, estos problemas son enfermedades raras
subyacentes.

Los afectados de una enfermedad rara tienen, como colectivo, unas necesidades bien diferenciadas
del resto de la población y que, en la actualidad, no están cubiertas. En ese sentido, los principales
problemas de los afectados son:

1. Falta de información sobre la enfermedad: diagnóstico, cuidado y tratamiento

2. Empobrecimiento causado por este tipo de dolencias

3. Descoordinación entre profesionales sanitarios

4. Falta de acceso a medicamentos

5. Impacto social y psicológico

6. Escaso apoyo escolar y laboral

7. Falta de información sobre el manejo físico del paciente y sobre los dispositivos de ayuda
sociales y sanitarios.

8. Falta de información sobre el proceso y evolución de la etapa escolar.

Estas necesidades vienen determinadas por la propia rareza, hecho que da lugar a:

•Dispersión de pacientes por toda la geografía nacional y mundial.

•Clínica inespecífica que dificulta el establecer un diagnóstico en muchos casos y en otros el
diagnóstico llega tarde.

•Variabilidad en el curso y severidad de la enfermedad.

•No protocolos diagnósticos ni terapéuticos, no tratamientos específicos o de difícil acceso.

•Escasa investigación.


A continuación se describen brevemente los 6 alumnos y alumnas que son atendidos en el Aula
Específica de Educación Especial del C.E.I.P “ Santiago Apóstol” durante este curso 2007 – 2008:

Necesidades
Edad Necesidades Educativas Nivel de Comp. Curricular Respuesta Educativa
Especiales que se derivan de

EDUCACIÓN ESPECIAL INFANTIL
Esta caracterizado por la presencia de disarmonías A. Ordinaria E.Infantil
5 años

evolutivas y disociaciones funcionales que (5 años)
constituyen la norma más que la excepción y
TRASTORNO GENERALIZADO configuran un desarrollo de sus competencias atípico
→Aula Específica de
DEL DESARROLLO o distorsionado (en “dientes de sierra”) en el que Educación Especial
(Trastorno del Espectro Autista)
conviven déficit importantes a nivel social, cognitivo, ACI Significativa pendiente
comunicativo y comportamental con “islotes de de realizar para
capacidad”.
el curso 2007-2008

SÍNDROME DE ANGELMAN EDUCACIÓN ESPECIAL INFANTIL
Aula Específica de
(Enfermedad Rara) padece
8 años

el Síndrome de Angelman. Una Enfermedad Es imposible establecer las competencias curriculares Educación Especial
Rara producida por la delección del cromosoma actuales partiendo del currículo de Educación Infantil, →Aula Ordinaria
15 materno cuya frecuencia es de 1 caso por ni siquiera el correspondiente al Primer Ciclo. Por
tanto se ha utilizado como indicador para situar a la
E.Infantil (8 años)
cada 20.000. Se caracteriza por la presencia de
Retraso Psicomotor y Mental Grave aunque no alumna el CURRÍCULO CAROLINA, que servirá ACI Significativa realizada
progresivo, ataxia, afasia, ataques paroxísticos también para programar los objetivos propuestos el curso 2005-2006
de risa, crisis convulsivas, alteraciones del como metas a conseguir.
sueño y rasgos faciales característicos.

Aula Específica de
4 años

Encefalopatía genética familiar de Educación Especial
herencia autonómica dominante
→Aula Ordinaria
con sospecha de Síndrome de E.Infantil (3 años)
N.C.C. (Por determinar)
Angelman Pendiente de valoración de sus
(Enfermedad Rara) N.E.E a lo largo del curso
2007-2008



SÍNDROME DE WILLIAMS-
BEUREN (Enfermedad Rara)
Se trata de una Enfermedad Rara,
cromosómica caracterizada por una delección
de parte del ADN del cromosoma 7 cuya
prevalencia se estima entre 1/ 20.000 nacidos
vivos. Se caracteriza por rasgos faciales
típicos (“cara de duende”), Deficiencia
10 años

Mental Moderada, estenosis aórtica
Aula Específica de
supravalvular, hipersociabilidad y sobre todo Educación Especial
EDUCACIÓN BASICA ESPECIAL
la presencia de un perfil neuropsicológico
Educación Infantil
→Aula Ordinaria 3ºA- 3ºB
caracterizado por una asimetría cerebral en la
que conviven aspectos severamente dañados (5 años) -1º Ciclo PFBO (9 años)
(memoria, dificultades visoespaciales y ACI Significativa realizada el
visoconstructivas) con otros aspectos curso 2005-2006
conservados (buen vocabulario expresivo:
verborrea) a pesar de que este lenguaje está
plagado de graves dificultades semántico-
pragmáticas. Esta aparente habilidad que
resulta extraña en el funcionamiento
cognitivo de una persona con Deficiencia
Mental puede llevar a sobrevalorar sus
capacidades reales.

Es imposible establecer las competencias
Aula Específica de
15 años

ENCEFALOPATÍA CONNATAL curriculares actuales partiendo del currículo de
padece una Encefalopatía Connatal con grave Educación Infantil, ni siquiera el Educación Especial
afectación cerebral y déficit neurológico y
correspondiente al Primer Ciclo. Por tanto se ha
motor dando lugar a una deficiencia mental
Severa que requiere un apoyo generalizado e utilizado como indicador para situar a la alumna →A. Ordinaria 6º Primaria
intensivo. el CURRÍCULO CAROLINA, que servirá
ACI Significativa
también para programar los objetivos
propuestos como metas a conseguir.

SÍNDROME DE EDWARDS
(TRISOMÍA 18)
Enfermedad Rara
9 años y 9 meses

Caracterizada por la presencia de un EDUCACIÓN BASICA ESPECIAL
cromosoma adicional en el par 18 (trisomía). 1ºCiclo E.Primaria
Su prevalencia se estima entre 1/6.000 –
1/13.000 nacidos vivos. Nuestra alumna 1º Ciclo PFBO Aula Específica de
constituye un caso insólito dentro de este Educación Especial
síndrome al superar la alta mortalidad que se da →Aula Ordinaria 3ºA –
en este durante el 1º año rompiendo un
3ºB (9 años)
pronóstico muy grave (Deficiencia Mental y
Motora Profunda )que ACI Significativa (renovación
no se ha dado en tal grado en su desarrollo el curso 2005-2006)
evolutivo. Se caracteriza por la presencia de
Retraso Mental, Retraso Psicomotor, anomalías
craneofaciales, cardíacas, urogenitales,
impulsividad, ausencia de control inhibitorio
y una conducta presidida por rasgos
hiperactivos.



4.1.-
4.1.- JUSTIFICACIÓN:

Por su particular y excepcional evolución y por la escasa tasa de supervivencia de los niños con
Síndrome de Edwards (trisomía 18), hemos considerado muy interesante centrar este grupo de
trabajo en el estudio exhaustivo éste caso.

A la hora de recabar información para este grupo de trabajo nos hemos encontrado con una
ausencia absoluta tanto de Asociaciones como de casos de supervivencia (durante el período
escolar).

El hecho de que nuestra alumna padezca una enfermedad rara no deja de sorprendernos, pero nos
sorprende más aún si cabe la inusual evolución de su caso particular que lo convierte en algo
todavía más raro, así como las peculiaridades con las que ha ido adquiriendo los sucesivos hitos de
aprendizaje.

De alguna manera queríamos romper el hermetismo que caracteriza a las tradicionales A.E.E.E. y
documentar este caso tan significativo que en verdad no sirve ni para sentar un precedente en la
previsión de desarrollo de un caso de Trisomia 18, ni para depositar falsas esperanzas a familias
que puedan verse en esta situación.

Tan sólo exponemos un caso particular con una particular evolución y los criterios que se han
tenido en cuenta a la hora de intervenir educativamente con esta alumna.

4.2.-
4.2.- EL SÍNDROME DE EDWARDS: BREVE INTRODUCCIÓN A LA
ED
GENÉTICA.

El Síndrome de Edwards debe su nombre a John Hilton Edwards (1928 – 2007) que descubrió esta
trisomía en el cromosoma 18 en 1960. Se trata de la segunda trisomía más común después del
síndrome de Down (Trisomía 21), con una prevalencia al nacimiento de 0.16 por 1.000 nacidos vivos.

De la misma manera que la trisomía 21 , la trisomía 18 aumenta su incidencia con la edad materna
avanzada y muestra una tasa de letalidad intrauterina mayor. 1 de cada 10 bebés afectados con este
trastorno supera el primer año de vida.

El Síndrome de Edwards es un síndrome relativamente común que afecta aproximadamente a 1 de
cada 6000 – 13000 nacidos vivos con mayor porcentaje en niñas que niños 3-1. Se da en todas las
razas y zonas geográficas.

La O.M.S en su Clasificación ICD 10 (2007), en su capítulo XVII “Malformaciones Congénitas y
Anormalidades Cromosómicas” clasifica esta Trisomía 18 o Sindrome de Edwards junto a otras
Trisomías como la 21 (Síndrome de Down) o la 13 (Síndrome de Patau).



El Sindrome de Edwards (Trisomía 18) ocurre cuando se forma una copia extra del cromosoma 18
en las células por causa de un problema durante la división celular donde el óvulo o el
espermatozoide contienen un cromosoma de más, es decir contienen 24 cromosomas en vez de los 23.
Este cromosoma o material genético extra, afecta el desarrollo y crecimiento del bebé , de la
placenta y del cordón umbilical durante el embarazo. A este fenómeno se le llama Trisomía (que
viene de tres), y lleva el nombre del par alterado y así puede haber Trisomía 13, 18, 21, etc.

El cromosoma 18 que está involucrado en el Síndrome de Edwards se compone de alrededor de 76
millones de pares de bases, que representan cerca del 2,5% de la cantidad total de ADN de la célula.
Y en la actualidad se está investigando que algunas de sus mutaciones pueden dar lugar a enfermedades
como el Parkinson, cáncer pancreático, cáncer colono-rectal, etc..



No se ha identificado una región cromosómica única, crítica, responsable del síndrome. Parece que es
necesaria la duplicación de dos zonas, 18q12-21 y 18q23 para que se produzca el fenotipo típico de S. de
Edwards, con una zona, 18q12.3-q21.1 con fuerte influencia en el retraso mental.

El Síndrome de Edwards puede producirse de tres maneras

El primer tipo se llama “Trisomía 18 Clásica o Completa” (95% de los casos): Significa que
existen tres copias completas del cromosoma 18 en cada una de las células del bebé. Si todas las
células (5 ó 20 células dependiendo del protocolo del laboratorio) que examinaron tienen el cromosoma
18 extra y está completo, se dice que es una trisomía 18 Completa.



El 47 XX + 18 indica que existen 47 cromosomas en vez de 46, que es mujer (XX) y que el
par afectado es el 18.

Trisomía 18 en Mosaico (5% de los casos): Este tipo de trisomía se refiere a un bebé que tiene
algunas células con tres copias del cromosoma 18 y algunas células con las dos copias normales de
ese cromosoma. El efecto del mosaicismo es amplio y variado. Los individuos afectados pueden
tener todos los problemas de una trisomía completa o tener manifestaciones atenuadas del
padecimiento. El efecto verdadero del mosaico no depende del número de células afectadas sino de su
distribución. Dependiendo de cuando ocurrió el mosaicismo durante el desarrollo embriónico, los
diferentes sistemas del cuerpo pueden tener diferentes porcentajes de anomalías cromosómicas.

Trisomía 18 parcial: Es el caso de nuestra alumna, en algunos casos puede haber una copia
extra de una porción del cromosoma 18 pero que no implica directamente la duplicación de las dos
zonas, 18q12-21 y 18q23 que en la actualidad se sitúan como responsables del fenotipo típico de S.
de Edwards, o la zona, 18q12.3-q21.1 con fuerte influencia en el retraso mental. Los efectos en éstos
casos pueden ser menores pero siempre requieren atención médica. La parte del cromosoma que está
duplicada generalmente no está sola sino que se ha unido a otro cromosoma (translocación).

La trisomía parcial y el mosaicismo para trisomía 18 suelen presentar un fenotipo
incompleto, con ausencia de algunas de las anomalías típicas del S. de Edwards. Hay que recordar
que si algo define a estos síndromes genéticos es la variabilidad del fenotipo con el que se expresan y
la gravedad de los trastornos asociados que los acompañan.

De hecho los únicos casos de supervivencia prolongada de pacientes con este síndrome responden a
hembras con una trisomía 18 parcial.



4.3.-SÍNTOMAS:
4.3.-

Clínicamente el Síndrome de Edwards se caracteriza por:

I. Retraso mental y del Desarrollo Psicomotor e Hipertonía.

Retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y
mental y tono anormalmente elevado del músculo.

II. Retraso en el crecimiento pre y post natal.

(talla corta, peso medio al nacimiento: 2340 gr.). Cuando nacen, estos bebés son pequeños para su
edad gestacional, aún cuando hayan nacido a término, y tienen un llanto débil. También presentan una
respuesta disminuida al estímulo sonoro y hay antecedentes de escasos movimientos fetales durante el
embarazo. La masa muscular y la grasa del cuerpo son escasas al nacer.

III. Anomalías Cardiacas:

Que están presentes en el 90% de los casos y que son la causa que compromete más seriamente su
supervivencia;

Comunicación interventricular (comunicación anormal entre los ventrículos del corazón). -
Afectación valvular múltiple.



Persistencia del ductus arterioso (persistencia anormal después del nacimiento del
conducto desde la arteria pulmonar a la aorta presente en el feto).

Estenosis (estrechez patológica de un conducto) pulmonar, coartación de aorta.
Transposición de grandes vasos (anomalía de la posición de los grandes vasos, aorta y arteria
pulmonar y sus ventrículos respectivos, la aorta nace del ventrículo derecho y la pulmonar
del ventrículo izquierdo).

Tetralogía de Fallot (Estenosis Pulmonar, Tabique interventricular defectuoso,
Dextroposición de la aorta e hipertrofia, Desarrollo exagerado del ventrículo derecho).

IV. Anomalías Cráneo faciales.

Microcefalia (cabeza anormalmente pequeña).
Occipucio prominente, fontanelas amplias.
Implantación baja de las orejas que además están malformadas.
Micrognatia (mandíbula subdesarrollada pequeña), cuello corto, boca pequeña.
Paladar ojival (paladar en forma de bóveda).
Labio y paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar).
Cráneo en forma de fresa.

V. Anomalías Oculares: (10% de los casos)
Microftalmía (ojos anormalmente pequeños).
Coloboma (fisura congénita en alguna parte del ojo) de iris.
Opacidad corneal y cataratas (opacidad del cristalino).

VI. Anomalías Esqueléticas:
Dedos de las manos montados. En las manos se observan contracturas de todos los dedos
y tendencia a colocar un dedo sobre otro.
Pie en mecedora.
Uñas hipoplásicas (hipoplasia es el desarrollo incompleto o defectuoso).
Hipoplasia o aplasia (ausencia de desarrollo) radial.
Sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí) o polidactilia
(más dedos).
Escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal).



VII. Malformaciones Urogenitales: (< 50%)
Riñón en herradura, ectopia (estado de un órgano o tejido, situado fuera de su lugar
habitual) renal, hidronefrosis (acumulo anormal de orina en los riñones)o riñón
poliquístico (poliquístico es que presenta muchos quistes, sacos cerrados que pueden
contener un contenido líquido o semisólido).
Criptorquidia (ausencia de uno o ambos testículos).
Hipoplasia labios mayores con clítoris prominente.
Malformaciones uterinas.

VIII. Anomalías Gastrointestinales:
Divertículo de Meckel, fijación incompleta del colon, ano anterior (colocación anormal
del agujero anal) o atresia anal (no hay agujero anal).
También puede haber malformaciones en el aparato urinario y en el páncreas.
Hernia diafragmática (herniación del contenido intestinal en el tórax por defecto del
diafragma) o atresia esofágica (anomalía en el desarrollo del esófago).

IX. Anomalías del Sistema Nervioso Central:

La más frecuente es la aparición de mielomeningocele (defecto de cierre de la columna vertebral
en el 6% de los casos). Daño neurológico grave.



4.4.- DIAGNÓSTICO :

Lamentablemente el caso de nuestra alumna se produjo hace casi 10 años y aunque hoy por hoy se
desconoce la manera de diagnosticar el error cromosómico que causa el Síndrome de Edwards
durante el embarazo. Hoy día es posible hacer este diagnóstico prenatal o Screening Prenatal1
teniendo en cuenta los siguientes parámetros:

1
Jiménez Arce, Jorge I y Cruz Guerrero, Antonio - Screening Prenatal de ANEUPLOIDÍAS – HIC Badajoz


• Semana 9 -13 + 6 d (10 ): Cribaje bioquímico del primer trimestre (Beta-hCGlibre y
PAPP-A).

Los marcadores bioquímicos son substancias producidas por el feto o la placenta y que se
pueden valorar en la sangre o en orina materna. Existe una diferente producción de estas
substancias según el feto sea sano o afecto de una determinada patología y sus niveles varían, en
general, durante el transcurso del embarazo de tal forma que algunos sólo son útiles como marcadores
durante el primer o segundo trimestre del mismo. Este primer cribaje bioquímico se realiza atendiendo
a dos parámetros:

Proteína A Plasmática Asociada al embarazo (PAPP-A): proteina producida por la
placenta que en el caso de Síndrome de Edwards aparece con niveles muy bajos. En
los casos de Trisomía 18 decrece por debajo de 0,2MoM↓
Gonadotropina Corionica Humana Beta-hCG libre: es una hormona sintetizada en
el cerebro y en la placenta en las mujeres embarazadas con diferentes funciones en
hombres y mujeres: En la mujer estimula la maduración del óvulo y en el hombre la
producción de testosterona en los testículos. también aparece por debajo. En los casos
de Trisomía 18 decrece por debajo de 0,3MoM↓

• Semana 11-13 + 6 (12): Ecografía anatómica precoz y determinación de la Translucencia
Nucal.

La translucencia nucal es un marcador ecográfico del primer trimestre (8-14 semanas de
gestación), que consiste en la medición ecográfica del acumulo fisiológico de líquido en la nuca
del feto.

Actualmente la medición de la translucencia nucal se ha convertido en el marcador más sensible
y fácil de obtener para la detección de algunas patologías fetales, y se halla presente en
prácticamente todos los fetos entre las semanas 8 y 14 de gestación.

Cuando se detecta una translucencia nucal positiva, la probabilidad de tener un hijo afectado de una
alteración cromosómica es directamente proporcional al grosor de la translucencia y a la edad
materna.

• Semana 9-12: Biopsia Corial.

Se denomina Biopsia de Corión a la obtención de vellosidades procedentes del área coriónica de
la placenta en desarrollo. Ésta debe ser siempre efectuada bajo control ecográfico, ya sea en forma
transcervical o transabdominal, mediante un catéter o una pinza adecuada a la edad gestacional para
efectuar estudios moleculares de ADN y determinaciones enzimáticas.

• Semana 14-16: Cribaje bioquímico del segundo trimestre (AFP, Beta-hCGlibre, hCG,
uE3e inhibinaA).

Este cribaje bioquímico del 2º trimestre se realiza atendiendo a cuatro parámetros:


Proteína A Plasmática Asociada al embarazo(PAPP-A). En los casos de Trisomía
18 decrece por debajo de 0,36 MoM↓

Gonadotropina CorionicaHumana Beta-hCG libre. En los casos de Trisomía 18
decrece por debajo de 0,3MoM↓

Alfa-fetoproteína (AFP) es una proteína que normalmente sólo se produce en el feto
durante su desarrollo. Si aparecen niveles elevados de AFP en el líquido amniótico
puede ser una indicación de un defecto en el desarrolllo del bebé. En los casos de
Trisomía 18 decrece por debajo de 0,4MoM↓

Estriol libre (uE3e): constituye un índice informativo sobre la condición de la
placenta y del feto en el útero. En los casos de Trisomía 18 decrece por debajo de 0,6
MoM↓

• Semana 14-16: Amniocentesis - Cariotipo

(En mujeres de edad >35 años, ó con hijo anterior con trisomía 18 debe ofrecersele diagnóstico
prenatal mediante amniocentesis en los siguientes embarazos).

La amniocentesis es una prueba prenatal común en la cual se extrae una pequeña muestra del
líquido amniótico que rodea al feto para analizarla y estudiar todo su mapa genético (Cariotipo)

Consiste en la extracción de líquido amniótico mediante punción transabdominal bajo control
ecográfico. Con fines de diagnósticos cromosómicos o enfermedades hereditarias por alteraciones del
ADN, habitualmente se realiza entre las 14 - 20 semanas de gestación, (idealmente entre las 15 - 17
semanas de gestación), obteniéndose entre 15 y 20 ml. de líquido amniótico.

La mayor parte de los problemas que detecta la Amnio genética se relaciona con la presencia de
bebés portadores de alteraciones en el número de cromosomas como lo son la Trisomía 21 (3
cromosomas 21) o Síndrome de Down, la Trisomía 18 (Síndrome de Edwards) y la Trisomía 13
(Síndrome de Patau) – tres causas de retardo mental severo y múltiples malformaciones orgánicas
asociadas-, Monosomía X (Ausencia de un cromosoma sexual X) o Síndrome de Turner,
alteraciones por multiplicidad de cromosomas sexuales como el Síndrome de Klinefelter y
alteraciones en la arquitectura de los cromosomas en numero normal, entre otras.

• Semana 18-22:Ecografía de estudio anatómico fetal. Ecografía de alta resolución.

Permite identificar aquellos defectos físicos que tengan entidad suficiente para ser reconocidos
visualmente.

Translucencia nucal aumentada
Quistes en los Plexos Coroides
Microcefalia
Craneo en forma de fresa
Defectos cardiacos


Arteria umbilical única.
Anomalías esqueléticas: dedos de las manos montados, pie en mecedora, posición
anormal de los dedos en las manos.

• Semana 32:Ecografía para el control del crecimiento fetal.

Debido a Retraso en el crecimiento pre natal (peso medio al nacimiento: 2340 gr.) asociado al
Síndrome de Edwards (estos bebés son pequeños para su edad gestacional, aun cuando hayan
nacido a término), existen otros procedimientos de diagnóstico dirigidos a detectar el RCIU:

•Ecografía
La ecografía (un estudio a que utiliza ondas sonoras para generar una imagen de las estructuras


internas) es el método más exacto para calcular el tamaño fetal.

•Estudio del flujo por Doppler
Otra forma de interpretar y diagnosticar el RCIU durante el embarazo es el estudio por Doppler,
que utiliza ondas sonoras para medir el flujo sanguíneo.

•Aumento de peso de la madre
El aumento del peso de la madre también puede indicar el tamaño del bebé. El escaso aumento de
peso durante la gestación puede equivaler a un bebé pequeño.

4.5. PRONÓSTICO
4.5.- PRONÓSTICO Y PROBABILIDAD DE QUE SE REPITA:

Es muy difícil predecir exactamente cuáles son los problemas que tendrá un bebé con Trisomía 18. Aún
cuando éstos puedan ser detectados en el ultrasonido, no se puede decir cuánto tiempo vivirá.

1.-La tasa general de supervivencia en los caso de trisomía 18 completa:

•Recién nacidos: tienen un 40% de posibilidad de llegar a un mes de nacido.
•Bebés: tienen un 5% de posibilidad de sobrevivir hasta el año de edad.
•Niños: tienen un 1% de posibilidad de llegar a los 10 años.

2.- La alta tasa de mortalidad es causada por las malformaciones congénitas del corazón,
gastrointestinales y genitourinarias, por las dificultades para alimentarse y por los
problemas del sistema nervioso central que producen apnea (paro respiratorio) y
convulsiones.

Los problemas cardíacos, las dificultades en la alimentación y la mayor susceptibilidad a contraer
infecciones son factores que con frecuencia contribuyen a la muerte de estos niños y son hacia
donde deben apuntar los cuidados básicos y permanentes.

Está muy arraigado el concepto que la Trisomía 18 es incompatible con la vida y que no se deben
tomar medidas que la prolonguen. Actualmente está demostrado que existen múltiples acciones que
pueden mejorar la calidad de vida de los niños y eventualmente darles mejores oportunidades de
supervivencia. Sin embargo, no hay que olvidar la gravedad del diagnóstico.

No se conocen exactamente los factores que contribuyen a la supervivencia prolongada en esos
casos raros de mayor longevidad. Sólo se ha descrito que el sexo femenino y, en general, los niños de
razas distintas a la blanca, tendrían una mayor tasa de supervivencia . Aunque parece razonable
pensar que en los casos de mosaicismo, trisomías parciales, la supervivencia sea mayor, aunque
esto no se ha demostrado. 2

2
Torres Hinojal, M.C; J.M. Marugán de Miguelsanz, J.M. y Rodríguez Fernández, L.M. Servicio de Pediatría. Hospital de León. España.(2006)
“Supervivencia de 14 años en un paciente con síndrome de Edwards”. Anales de Pediatría 63(5):457-68



En cualquier caso, son fundamentales factores como el grado de cuidado y dedicación al niño,
aspectos psicológicos y de apoyo social, que probablemente sí podrían influir en su longevidad . El
tratamiento clínico del niño depende de las expectativas de vida, en términos de supervivencia y calidad
de vida. Los que superan el año de vida suelen presentar dificultades en la alimentación, y con frecuencia
precisan técnicas artificiales para la misma, escoliosis progresiva, estreñimiento persistente, infecciones
de repetición y, en todos los casos, importantes limitaciones psicomotoras

La trisomía 18 suele darse de forma aislada en familias por otra parte normales. En estos casos el
riesgo de recurrencia estimado es del 0.55%. En los casos de trisomía por traslocación, los padres
deben ser remitidos a un Servicio de Genética para estudio citogenético.

Es más frecuente en madres de edad avanzada. A partir de los 35 años la frecuencia aumenta
progresivamente desde 1/2500 nacidos vivos a los 36 años hasta 1/500 a los 43. En mujeres de edad >35
años, ó con hijo anterior con trisomía 18 debe ofrecerse diagnóstico prenatal mediante
amniocentesis en los siguientes embarazos.

Riesgo estimado para la trisomía 18 (1/número que aparece en la tabla) en función de la edad materna y
la edad gestacional3:

3
Kypros H. Nicolaides, Falcón. O (2004): “La ecografía de las 11–13+6 semanas” Fetal Medicine Foundation, Londres UK



5.1.-
5.1.- DATOS FAMILIARES, PERSONALES Y ESCOLARES
SIGNIFICATIVOS:

Edad de los padres al nacimiento Parto normal en hospital (no tarda
de nuestra alumna: madre (30 en dilatar, no forceps ni ventosa),
años ) padre (27 años). duración del parto 15 min. Buen
color de piel y llanto.
Diferencia de Edad respecto a la
hermana mayor: 2 años menos Peso al nacer: 3,750 grs luego más
15 días. tarde 3, 510 grs (aprox P25).

Principio de aborto en las Talla al nacer: 50 cm (aprox P50).
primeras semanas de embarazo
(ingreso hospitalario 7 u 8 días) Perímetro Craneal: 35 cm(aprox
donde se volvió a realizar un test P75).
de embarazo para saber que
continuaba embarazada. Test de APGAR: 8 o 9 (informe
médico).
Curso del embarazo normal
incluso bueno (no angustia ni Ese mismo día, la comadrona
dolor ceático, etc..). detecta rasgos dismórficos (Orejas
pequeñas de implantación baja, algo
No contacto con personas con rotadas pero bien configuradas.
enfermedades infecciosas. Frente y ojos pequeños. Boca normal
desviada hacia la izquierda cuando
Control de embarazo normal llora, Surco simiesco en mano
(control de riesgo al tener 30 derecha) y se comunica a los
años). padres que se va a mandar a la
niña a lactantes para realizarle un
Realizadas 4 ecografías durante estudio.
el embarazo normales.

En torno a la 2º o 3º ecografía
(4 – 5 meses) se supo aunque no
de manera segura que podría ser
niña, pero en ningún momento
se detectaron indicadores
ecográficos que llevaran al
diagnóstico prenatal.



Le hicieron pruebas durante 8 días de todas clases y le sacaron sangre para realizarle un Cariotipo que
se perdió.

Se sometió a fototerapia por ictericia durante cinco días.

A los 6 meses fueron al cardiólogo por un soplo en el corazón y este profesional les reclamó el cariotipo
que finalmente se le volvió a realizar a nuestra alumna y a todos los miembros de su familia (buscando
alguna alteración cromosómica de herencia familiar).

El cardiólogo detecta la persistencia del conducto arterioso, sin signos clinicos de Hipertensión
pulmonar, con fecha de 9-12-98. Con fecha de 29-10-99, no hay repercusión clinica del ductus arterioso.

Según el padre, en un principio se pensó que el diágnóstico de nuestra alumna podía ser compatible con
el Síndrome del Maullido del Gato (Cri-du-chat) por su distintiva forma de llorar.

A los 2 meses de haberle realizado el 2º cariotipo se comunica a la familia que nuestra alumna tiene una
trisomía en el cromosoma 18 (cromosomopatía 47 xx, por isocroma par 18). Los padres no recuerdan
que se les hablara de Síndrome de Edwards), en ningún momento se les informó de la evolución que
podría tener su hija o de los problemas que podría presentar y más bien se les insistió en que se
evolución podría ser incierta y en la alta mortandad de los casos con este síndrome.

Tomo el pecho: normal nada más que 1 mes y medio y se recurre a alimentación debido a que no le
alimentaba.

Sostén Cefálico y sonrisa social a los 3 meses de edad

Dormir: Muy mal sobre todo el 1º año.

Problemas de Estreñimiento Crónico



Consigue la sedestación al año.
No anduvo a gatas.
Recibe tratamiento y rehabilitación fisioterapeútica hasta los 30 meses.
Consigue la deambulación a los 30 meses con muy poca estabilidad.

Entrevista y Observación previa por parte del E.O.E. para elaborar el Dictamen de Escolarización (2 a y 10 m):
-Brunet-lezine: Datos del B-L Retraso madurativo en el aspecto psicomotor y lenguaje. Estimándose una edad de
desarrollo en torno a los 12-13 meses. (se estima una diferencia de aprox, dos años).
- La autonomía personal y social no es adecuada a su edad, necesitando ayuda para su cuidado personal y no controla
esfínteres.
- Su comunicación habitual es con gestos y algunos fonemas. No articula palabras. Comprende ordenes sencillas de cosas
cotidianas.
-- Se le recomendó modalidad de escolarización B2

Resumen del Dictamen de Escolarización del E.O.E con fecha 26 – Nov - 2002 (4 a y 5 m)
-Brunet-Lezine: Muestra avance respecto al anterior realizado en abril de 2001 (para dictamen). Realiza acciones
correspondientes a los 21-30 meses. Edad mental en torno a los dos años y con reservas se puede catalogar como de
Deficiencia Moderada. No consigue ningún item correspondiente a los tres años.
-En el vocabulario comprensivo nivel bastante bajo, pero en todo caso superior a sus realizaciones en la escala de B-L.
-Podemos definir su lenguaje expresivo como muy pobre, poco articulado y poco inteligible.
-De forma general su comprensión, que parece mayor, se ve negativamente interferida por su atención dispersa, que le
dificulta la constancia en las tareas.

-Se propone o modifica la modalidad de escolarización a C, pero permaneciendo una parte importante de la jornada
en su aula ordinaria y favorece socialización.
-Los objetivos basicos que se plantean son: básicamente desarrollo del lenguaje, sin olvidar psicomotricidad,
socialización, atención y memoria.

-Se considera necesario elaborar el ACI correspondiente.



Empieza su escolarización en este centro en el curso 2001- 2002 , aunque en un principio se
propone como modalidad de escolarización B2 (Atención en aula de apoyo e integración a
tiempo parcial en grupo ordinario), más tarde el Dictamen de fecha 26 – Nov - 2002
recomienda como modalidad de escolarización C (Atención en Aula Específica e integración a
tiempo parcial en grupo ordinario) ; permaneciendo una fracción importante de su jornada
escolar en el Aula Ordinaria.

Informes Finales Cursos 2001 – 2002; : 2002 – 2003; y 2003 – 2004.

1º Adaptación Curricular Significativa Mayo 2004.

2º Adaptación Curricular Significativa Mayo 2006

Reconocimiento Grado de Minusvalía de 38 % con fecha (11 – 05 – 2006).

A lo largo del curso pasado 2006 – 2007 y ante el notable incremento de conductas hiperactivas y
la ausencia de control sobre su conducta de nuestra alumna se recomienda por parte del servicio
de neuropediatría el tratamiento con metilfenidato (Ritalín) no obteniéndose los resultados
esperados y abandonando el tratamiento a los dos meses de haberlo iniciado.

Durante este curso 2007-2008, nuestra alumna asiste un total de 14 horas al Aula de Educación
Especial donde se desarrollan los contenidos de su Adaptación Curricular (que debe ser revisada
y actualizada durante este curso para que se ajuste a su competencia curricular actual ), recibiendo
atención logopédica 3 días por semana en sesiones de 20 minutos e integrándose con una
alternancia quincenal en los dos cursos de 3º de Primaria acompañada de la monitora de
E.Especial.

En la actualidad la Adaptación Curricular Significativa dirigida a compensar las
Necesidades Educativas Especiales que se desprenden de su síndrome está siendo renovada.
Se está revisando para actualizarla y adecuarla al estado actual de nuestra alumna que sin
duda ha evolucionado en algunas áreas de manera significativa.

Informe Logopédico ( Junio de 2008): (Anexo 1) Muestra dificultades tanto en la forma como en
el uso de su lenguaje. De este informe se destaca:
Trastorno Fonético de carácter funcional relativo a la ejecución de vibrantes, así como otros
procesos de distorsión de fonemas y simplificaciones de grupos consonánticos (mirar página 2
del presente informe en anexo).
Alteración funcional de la fluidez verbal como consecuencia de Bloqueos Tónicos Asistemáticos.
Resulta significativa la dispersión de su atención con una tendencia persistente al cambio de
actividades, que en la organización discursiva se traduce en Dificultades en Destrezas
Conversacionales.



5.2.
5.2.- ASPECTOS DE SU DESARROLLO EN COMPARACIÓN CON LO QUE SE
ESPERA DE SU SÍNDROME:
MANIFESTACIONES DESARROLLO DE NUESTRA
CLÍNICAS TÍPICAS DEL ALUMNA CON TRISOMÍA 18
SÍNDROME DE EDWARDS PARCIAL
PARCIAL
(TRISOMÍA 18) COMPLETA
En el caso de nuestra alumna no podemos
◙ RETRASO DE CRECIMIENTO PRE Y

hablar de retraso en el crecimiento.
Datos del parto:
Peso: 3510 gr (aprox P25).
Debido a Retraso en el Talla: 50 cm (aprox P50).
Perímetro Craneal: 35
POSTNATAL:

crecimiento pre natal (peso medio
POSTNATAL

al nacimiento: 2340 gr.) asociado al cm(aprox P75)
Síndrome de Edwards (estos PT: 35 cm.
bebés son pequeños para su edad Edad 9años y 9 meses:
gestacional, aun cuando hayan 31,5-----------
-----------Entre
Peso: 31,5-----------Entre P 50
nacido a término), – P 25
Talla: 133-----------
-----------Entre
Talla: 133-----------Entre P25 –
P 50
17,89---------
---------P
IMC: 17,89---------P 50
PC: 50 cm----------Percentil
cm----------Percentil
----------
dentro de la normalidad

Microcefalia (cabeza Hipoplasia mandibularque da
◙ ANOMALÍAS CRÁNEO

anormalmente pequeña), con lugar a Micrognatia.
occipucio prominente. Boca pequeña.
Orejas de pequeñas y de
FACIALES:

Fontanelas amplias.
amplias implantación baja.
Implantación baja de las orejas Discreta paresia facial derecha
mandibular.
e hipoplasia mandibular boca que afecta a la boca y da la
pequeña,
pequeña paladar ojival (paladar sensación de hemicara.
en forma de bóveda). Paladar
Paladar Ojival.
Labio y paladar hendido (cierre
hendido Sensorial, audición y visión
incompleto de la bóveda del normales.
paladar).
Cuello corto


◙ LESIONES CARDÍACAS PRESENTES EN EL 95% DE LOS CASOS:

Comunicación anormal entre los
ventrículos del corazón y afectación Persistencia del
valvular múltiple. conducto arterioso, sin
signos clinicos de
Ductus arterioso (persistencia hipertensión pulmonar,
anormal después de nacimiento del no hay repercusión
conducto desde la arteria pulmonar a clinica del ductus
la aorta presente en el feto). arterioso. Soplo
cardíaco superado: El
Estenosis pulmonar, coartación de soplo que en un
aorta, transposición de grandes vasos principio debía ser
(anomalía de la posición de los grandes rápidamente operado.
vasos, aorta y arteria pulmonar y sus Después en Córdoba se
ventrículos respectivos, la aorta nace plantea la necesidad de
del ventrículo derecho y la pulmonar realizar una
del ventrículo izquierdo). intervención con un
Catéter pero se
Tetralogía de Fallot (estenosis
pospone a la espera de
pulmonar, tabique interventricular
una evolución positiva
defectuoso, dextroposición de la
que finalmente se
aorta e hipertrofia, desarrollo
produce.
exagerado, del ventrículo derecho).
En la actualidad realiza
revisiones pero no
existe ningún problema
cardíaco que
comprometa su salud.
GASTROINTESTINALES:
◙ MALFORMACIONES

Riñón en herradura, ectopia
UROGENITALES Y

Estreñimiento crónico
renal, hidronefrosis, riñón
poliquístico.
Hipoplasia labios mayores con
clítoris prominente.
Malformaciones uterinas.



Dedos de las manos
Dificultad al andar,
montados.
Deambulación independiente
◙ ANOMALÍAS ESQUELÉTICAS:

Pie en mecedora. pero disarmónica arrastrando los
Uñas hipoplásicas pies. Rodillas en X.
(hipoplasia es el desarrollo
Sube y baja escaleras, corre y
incompleto o defectuoso).
salta con dificultad pero de
Hipoplasia o aplasia forma totalmente autónoma y
(ausencia de desarrollo) funcional.
radial.
Sindactilia (fusión congénita Manos grandes: 1º metacarpiano
o accidental de dos o más alterado o articulación
dedos entre sí). metacarpo falángica que le
dificulta la realización completa
Escoliosis (curvatura
de la pinza digital.
oblicua anormal de la
columna dorsal). Posee un par de costillas menos.

Alta mortalidad que durante En la actualidad va a cumplir 10
el 1º año (hasta el 95%).El 5% años y no padece ninguna
restante suele sobrevivir más afectación que comprometa su
◙ SUPERVIVENCIA:

tiempo (La tasa de salud.
mortalidad en los
supervivientes del 2% a los 5
años de vida).

Los pocos pacientes que
alcanzan largas
supervivencias tienen
marcadas limitaciones
psicomotoras.
DESARROLLO
COGNITIVO:

Retraso Presenta un funcionamiento intelectual
mental inferior a la media de la población de su edad
◙

severo y (retraso psicomotor secundario a su
retraso del cromosomopatía)
desarrollo K-Bit (2 Abril 2008): 52 verbal ; 69 no
psicomotor verbal→C.I. 52 →Catalogado como muy bajo.


Según Informe Logopédico (Junio 2008): Muestra
Pueden llegar a
◙ DESARROLLO DEL LENGUAJE:

dificultades tanto en la forma como en el uso de su
ser capaces de lenguaje. De este modo destacamos:
utilizar 4 ó 5
Trastorno Fonético de carácter funcional relativo
palabras
a la ejecución de vibrantes, así como otros
procesos de distorsión de fonemas y
simplificaciones de grupos consonánticos (mirar
página 2 del presente informe en anexo).
Alteración funcional de la fluidez verbal como
consecuencia de Bloqueos Tónicos Asistemáticos.
Resulta significativa la dispersión de su atención
con una tendencia persistente al cambio de
actividades, que en la organización discursiva se
traduce en Dificultades en Destrezas
Conversacionales
versacionales.
Conversacionales
2008)→
ITPV (1 Abril 2008) puntuación 49 (Catalogado
ligero-
entre ligero- moderado)

Importante retraso. En Presenta limitaciones psicomotoras en
un grupo de la estructuración de su esquema
supervivientes con corporal y en su motricidad fina
fina.:
◙ DESARROLLO PSICOMOTOR:

edad media
cronológica de 8 años, -En relación con su motricidad fina, ha
la edad de desarrollo avanzado bastante y consigue realizar la
media fue de 6.8 pinza digital (a pesar de la dificultad
meses. por la alteración de los pulgares) así
como los movimientos grafomotores de
Los pocos pacientes una manera bastante óptima y
que alcanzan largas funcional a pesar de sus dificultades de
supervivencias tienen inhibición motora y a la presencia
marcadas limitaciones constante de conductas hiperactivas
psicomotoras. que interfieren en la precisión de los
mismos. Esta falta de precisión a la hora
de escribir se traduce en una letra
excesivamente grande de caligrafía.



Es una niña muy cariñosa que sin embargo muestra una
Por la gravedad de los casos de forma general, no se suele aportar dificultad manifiesta para establecer lazos con sus
iguales ; no controla su fuerza y en algunas ocasiones
hace daño a los otros niños (a pesar de que muchas
veces es incitada). En la mayoría de las ocasiones no
percibe con claridad las contingencias de sus actos y
cuando se le regaña no establece una conexión causal
entre su conducta inapropiada y las consecuencias
negativas de esta.
◙ DESARROLLO SOCIAL

las
Continúan siendo preocupantes las interferencias
reiteradas de sus problemas comportamentales que son
difíciles de modelar debido a su hiperactividad e
impulsividad y a la ausencia de requisitos cognitivos
básicos para comprender la causalidad y las
contingencias que se derivan de sus conductas conductas
disruptivas que inciden directamente sobre su trabajo
diario (contesta una y otra vez de manera impulsiva,
nada en la bibliografía

etc..).Estas conductas que determinan de manera
Estas
irreversible el rendimiento académico de nuestra
alumna, limitan la adquisición de cotas más elevadas de
integración y tienen un reflejo claro en sus dificultades.

No ha extrañado nunca a extraños.



Datos sobre la autonomía personal 2 años y 10 meses
Come con ayuda. No usa los utensilios.
Se viste con ayuda.
servicio.
No controla esfínteres ni pide ayuda en el servicio.
Los escasos casos Colabora algo en su aseo.
de supervivencia Duerme con la hermana.
muestran una
necesidad de Datos sobre la autonomía personal a los 9 años y 9
Apoyo meses:
Impregnante,
Deambula sin problemas a pesar de que lo hace algo
Difusivo y
◙ AUTONO MÍA

desequilibrada, con las rodillas en X y arrastrándo los pies.
Generalizado menos
Hace pipí sola y más o menos se limpia sola.
(AAMR 2002): es Hace caca y la limpia su madre aunque no tira de la cadena.
apoyo
decir un apoyo Se lava las manos y la cara.
No sabe lavarse los dientes sola.
constante y de
No sabe peinarse.
gran intensidad, Se ducha y lava la cabeza con ayuda de los padres
en distintos de
Se puede poner la ropa, zapatos a excepción de la camiseta
ambientes y que interior o cosas con botones.
son necesarios de Come sola a su manera con las manos pero muchas veces
no termina de comer (suele comer bien).
por vida.
Se acuesta sola aunque acude de manera reiterada para
dormir con sus padres
Se desarropa con frecuencia pero suele dormir con
regularidad, en la actualidad empieza a dormir un poco de
siesta.
Tiene muy buena disposición para hacer los recados tanto
en casa como en el colegio cumpliendo exhaustivamente el
encargo realizado. Los padres no le mandan más recados
fuera
fuera de casa al no poseer conciencia del peligro.

5.3.
5.3.- NECESIDADES EDUCATIVAS ESPECIALES :
EDUCATIVAS

Desde que inició su escolarización se ha intentado responder a las NEE que se han derivado
del síndrome que padece nuestra alumna. Estas NEE aunque muy significativas han ido
decreciendo en intensidad a medida que nuestra alumna ha evolucionado positivamente,
reconociéndose a día de hoy que sus NEE actuales son otras muy distintas y que su
excepcional evolución ha superado las expectativas que en principio podíamos esperar a
priori.

En el momento actual se puede hablar de estas:



→ N.E.E RELACIONADAS CON LAS CAPACIDADES BÁSICAS PROPIAS DE
LA ALUMNA:

Esta alumna necesita:
Desarrollar estrategias de auto instrucción verbal que contribuyan a un mayor autocontrol
de su conducta.
Desarrollar procedimientos de regulación de su propio comportamiento en tareas
escolares de forma que consiga una forma de trabajo más reflexiva y autodirigida.
Desarrollar procedimientos de regulación de su propio comportamiento en situaciones de
juego, rutinas diarias y tareas escolares.
Potenciar su capacidad de relación social.
Mejorar la motricidad fina y gruesa.
Desarrollar capacidades básicas para realizar aprendizajes: focalización y mantenimiento
de la atención.
Desarrollar su capacidad de razonamiento.
Desarrollar hábitos de autonomía personal e independencia tanto en la escuela como en el
ambiente familiar.
→ N.E.E CON RESPECTO A LOS ELEMENTOS DEL ACCESO AL CURRÍCULO:


Continuar escolarizada en A.E.E.E entendiendo esta como un espacio abierto donde
se le pueda ofrecer a esta alumna las condiciones óptimas para que se dé una
atención individualizada a sus N.E.E muy específicas y por otro lado, el medio
normalizado en que se encuentran enclavadas le pueda proporcionar oportunidades
muy interesantes de normalización, de integración social y de potenciación de
valores y actitudes de trabajo cooperativo con todo el alumnado del centro.

Una provisión de situaciones educativas especiales (distribución de espacios,
disposición del aula, horario y agrupamiento de alumnos...).

Una provisión de recursos personales (maestro de Pedagogía Terapéutica, maestro de
Audición y Lenguaje, Monitora de E. Especial, E.O.E..).

→ NECESIDADES CON RESPECTO A LOS ELEMENTOS BÁSICOS DEL
CURRÍCULO:



a). Con respecto a los objetivos y contenidos: Priorizar aquellos objetivos y contenidos del currículo de
Educación Primaria (1ºCiclo) que aunque todavía están lejos de poder alcanzarse, permiten el acceso
a otros aprendizajes.
En el Área de Área de Lengua Castellana y Literatura:
Necesita priorizar los objetivos/contenidos correspondientes
al 1º Ciclo de E. Primaria referidos a:

Comunicación Oral: Intercambio verbal.
Comunicación Oral: Comprensión.
Comunicación Oral: Expresión.
Comunicación Escrita: Lectura.
Comunicación Escrita: Escritura.

En el Área de Matemáticas:
Necesita priorizar los objetivos/contenidos correspondientes al 1º Ciclo de
E. Primaria referidos a:
Números y Operaciones.
Números y operaciones: Valor posicional.
Formas geométricas y situación en el espacio.
Cálculo mental.

b). Con respecto a la metodología: necesita una metodología global, activa y participativa
que se adapte a su peculiar estilo de aprendizaje.

c) Con respecto a la Evaluación: Tiene como referencia los Objetivos y Criterios de
Evaluación de su Adaptación Curricular (art 1. orden de 18 de noviembre de 1996, por la
que se complementan y modifican las órdenes de evaluación)



5.4. ESTILO
5.4.- ESTILO DE APRENDIZAJE :

El estilo de aprendizaje de nuestra alumna esta caracterizado por:

◙ Su ritmo de aprendizaje es lento pero esta
◙ Presencia de una dificultad de control lentitud no se debe tanto a una limitación en
sobre su conducta que interfiere su capacidad ( que la hay) como a que este
directamente sobre su estilo de proceso está plagado de constantes
aprendizaje. Se percibe una falta de interferencias muchas de ellas motivadas
autocontrol sobre su conducta. Este control por problemas de comportamiento que se
sobre sus actos ha mejorado desprenden de su hiperactividad :
considerablemente gracias a la mejora
significativa experimentada en su lenguaje, -Dificultad para permanecer sentada.
aunque todavía el control es muy deficitario -Caídas constantes del lápiz con el que escribe.
-Rompe las puntas de los lápices.
-Tendencia a borrarlo todo, incluso el trabajo bien
◙ Falta de autonomía a la hora de realizar realizado.
las tareas en clase necesitando, más que -Tendencia a desordenarlo todo de manera
ayuda, una supervisión constante: no dispone compulsiva en ausencia de supervisión del adulto
todavía de las habilidades necesarias ni para (sobre todo cuando se produce una visita en la
trabajar de manera individual ni en pequeño clase).
grupo. El trabajo incluso el juego tiene que ser
todavía muy dirigido
y supervisado.
constantemente por el profesor.trabajos ◙ Dificultad para establecer
dirigidos con pautas bien marcadas. contingencias de sus actos. No
comprende el castigo y cuando
se le regaña por algo no
◙ Atención dispersa y escasa capacidad de establece una conexión causal
atención concentrada. entre su conducta inapropiada y
◙ Rendimiento académico muy discontinuo las consecuencias negativas de
(alternándose períodos en los que ha estado esta.
muy desmotivada y distraída, con otros en los
que se ha mostrado más centrada y trabajadora)

◙ Encuentra muy reforzante todas aquellas actividades que estén relacionadas con la música.
◙ Funcionan muy bien los refuerzos de carácter social reaccionando muy positivamente ante
los refuerzos que se le dan en público.
◙ Le motivan las actividades en las que tiene posibilidades de éxito.
◙ No muestra falta de seguridad en sí misma o baja autoestima (al menos no muestra ser
consciente de ello) .No se bloquea ante las evaluaciones o cuando se le pregunta.


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