Anomalias congenitas

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Anomalias congenitas

  1. 1. Anomalías Congénitas
  2. 2. Síndrome de Turner  Monosomía del gen X.
  3. 3. Teorías  La teoría meiótica afirma que durante la gametogénesis pudo haber sufrido un error y no portar un cromosoma X.  La teoría mitótica: primer periodo del desarrollo embrionario. Esto explicaría el mosaicismo presente en muchas de estas pacientes.
  4. 4. Síntomas  Edema de manos y pies  Cuello ancho y unido por membranas  Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad.  Tórax plano y ancho en forma de escudo  Párpados caídos  Ojos resecos  Infertilidad  Amenorrea  Resequedad vaginal.
  5. 5. Diagnóstico  Niveles hormonales en la sangre  Ecocardiografía  Cariotipado  Resonancia magnética del tórax  Ecografía de los órganos reproductores y de los riñones  Examen pélvico  Amniocentésis o biopsia corial.
  6. 6. Tratamiento  Hormona del crecimiento.  La terapia con reemplazo de estrógenos.  Las mujeres con este síndrome que deseen quedar en embarazo pueden pensar en la utilización de un óvulo de donante.
  7. 7. Síndrome de tay Sachs  Afecta al sistema nervioso central y es de carácter hereditario, autosómico recesivo (más común en descendientes de hebreos).  Se trata de una enfermedad de almacenamiento lisosómico.  Hexosaminidasa-A .
  8. 8. ETIOLOGA.  El gen responsable de la enfermedad de Tay-Sachs se encuentra en el cromosoma 15 y codifica para la subunidad alfa de la enzima Hex-A.
  9. 9. Síntomas  Temblor de las manos, defectos del habla, debilidad muscular y pérdida del equilibrio, así como sordera, pérdida de la capacidad visual, incluso llegando a la ceguera, crisis epilépticas, retraso del crecimiento, irritabilidad, apatía y retrasos de las capacidades mentales y sociales.
  10. 10. Diagnóstico.  Cuadro clínico. Diagnóstico prenatal  La prueba genética prenatal puede determinar si el feto ha heredado una copia defectuosa del gen de ambos padres. La muestra de vellosidad coriónica, que se puede realizar después de la semana 10 de gestación, es la forma más común de diagnóstico prenatal. Diagnóstico genético preimplantacional  En los casos de fecundación in vitro, en donde se extraen óvulos de la madre para su fecundación, se puede observar el embrión antes de ser implantado en el útero de la madre, seleccionándose así sólo los embriones sanos.
  11. 11. Síndrome de Kartagener  La disquinesia ciliar primaria (DCP) es un trastorno congénito que afecta a la estructura de cilios y flagelos
  12. 12. Etiopatogenia.  Los defectos de la ultraestructura de los cilios pueden ser variados:  Afectar a los brazos de dineína, a las proteínas radiales (ausencia o alteraciones).  Alteración en el número de microtúbulos y/o a su disposición en el axonema.
  13. 13. Diagnóstico  Antecedentes familiares.  Observación de situs inversus  neumonía o rinorrea en el recién nacido durante el primer día de vida.  Toma de muestra de células epiteliales nasales o definitivamente de células bronquiales.
  14. 14. Tratamiento  Inmunización contra enfermedades respiratorias y un plan periódico de control de infecciones.  kinesioterapia diaria que puede ser efectiva para el drenaje de las vías respiratorias.  Se recomienda el uso de una máscara con presión positiva espiratoria
  15. 15. Síndrome de deleción 22q11.2  Es un trastorno genético con condiciones variables presentes en cada persona que lo padece. En este síndrome, un pequeño trozo de cromosoma 22 no se encuentra.
  16. 16. Grupo de características clínicas.  Hipoparatiroidismo  Hipoplasia del timo o ausencia del timo.  Defectos cardíacos conotruncales  Labio leporino y / o paladar.
  17. 17. Formas clínicas  El síndrome de DiGeorge  El síndrome velocardiofacial (VCFS)  El síndrome de Shprintzen  El síndrome de la cara conotruncales anomalía (CTAF)  El síndrome de Sedlackova
  18. 18. Etiopatogenia.  Falta de 30 a 40 genes.  Se da en la fertilización o temprano en el desarrollo fetal. Hereditario en algunos casos.  TBX 1  COMT
  19. 19. Síntomas  Defectos del corazón.  Anomalías del paladar.  Infecciones del oído medio o la pérdida de audición  Dificultades para la alimentación  Anomalías renales  Problemas de columna vertebral.  Dificultades de aprendizaje.  Comunicación y problemas de interacción social.  Un mayor riesgo para las enfermedades mentales.
  20. 20. Diagnostico  Historia prenatal, realizar los trámites de historial médico y familiar, y un examen físico.  Análisis de sangre y estudios para determinar problemas del sistema inmunológico  rayos X .  Ecocardiografía.  Hibridación fluorescente in situ (FISH)
  21. 21. Características faciales  orejas pequeñas con forma cuadrada superior  párpados encapuchados  labio y / o paladar leporino  imagen facial asimétrica al llorar  pequeña boca, mentón y los lados de la punta de la nariz
  22. 22. Tratamiento  Dependiendo del cuadro de manifestaciones clínicas que presente.  Suplementos de calcio y vitamina D  Tratamiento hormonal.  Terapia física.
  23. 23. Sirenomelia y focomelia Sirenomelia.  Malformación congénita muy poco frecuente, cuya principal característica es la fusión de las piernas, dando la apariencia de la cola de una sirena.  Esta condición puede ser encontrada en aproximadamente uno de cada 100.000 nacidos vivos (condición tan rara como los siameses)
  24. 24.  Usualmente es fatal a uno o dos días después del nacimiento debido a complicaciones asociadas al desarrollo y funcionamiento del riñón y la vejiga urinaria. Más de la mitad de los casos resultan en muerte fetal.
  25. 25. Focomelia  La focomelia es una enfermedad que se manifiesta por una malformación de origen teratogénico consistente en la ausencia de elementos óseos y musculares en el miembro superior o inferior, quedando reducido a un muñón o prominencia que se implanta a nivel del hombro o de la cintura y que asemeja las aletas de la foca. Puede afectar a un solo miembro o a varios
  26. 26. MICROCEFALIA Enfermedad neurológica en la que la circunferencia de la cabeza es menor de la media para un bebé de su tamaño o edad. Se asocia con retraso mental pero los niños con este padecimiento tienen una inteligencia normal.
  27. 27. CAUSAS  Enfermedades de cromosomas como el síndrome de Down, síndrome de Cri du chat, trisomía 13, y trisomía 18.  Infecciones virales en la madre como la rubeola, toxoplasmosis, y citomegalovirus.  Alcoholismo o abuso de drogas de la madre.  Diabetes de la madre.  Malnutrición de la madre.  Puede ocurrir después del nacimiento debido a varias lesiones del cerebro como la falta de oxígeno o una infección.
  28. 28. CUADRO CLÍNICO Retraso mental Lloro estridente Cabeza perceptiblemente pequeña. Retrasos del desarrollo Aumento de movimiento de los brazos y las piernas (espasticidad) Convulsiones Hiperactividad Pobre alimentación
  29. 29. DIAGNOSTICO  En el tercer trimestre una ecografía prenatal. Examen físico
  30. 30. SINDROME DE MILLER DIEKER Es un síndrome de supresión autosómico dominante, o sea un defecto congénito caracterizad o por un defecto en el desarrollo del cerebro, que provoca una migración neuronal incompleta. Su incidencia exacta se desconoce, pero la incidencia de este síndrome es alrededor de 1/100.000 recién nacidos
  31. 31. CAUSAS  Se origina por una mutación en el cromosoma 17 p. 13.3 específicamente el gen LIS1, responsable de un espectro de enfermedades que involucran la migración neuronal y que en su máximo defecto genera esta patología. El síndrome de Miller-Dieker no es fácilmente heredable por el hecho de que los afectados no siempre viven más allá de la infancia.
  32. 32. CUAFRO CLÍNICO Muestra una severa microcefalia Surco transverso palmar Hay una apariencia facial característica de este síndrome Polihidramia Pliegues verticales en el centro de la frente al llorar Hipotonía Estrechamiento bitemporal Convulsiones que se traducen en una mortalidad temprana a causa de infecciones pulmonares a repetición. Se presentan múltiples anomalías además de en el cerebro; en el corazón, riñones y tracto gastrointestinal. retraso mental severo y en su crecimiento.
  33. 33. DIAGNOSTICO  Citogenéticas (biopsia o amniocentesis)  Resonancia nuclear magnética (10-15 Hz)
  34. 34. TRATAMIENTO Tratamiento puramente sintomático. La mayoría de los afectados precisan de medicamentos para controlar las convulsiones. Además suele ser necesario la alimentación mediante una sonda nasogástrica. El síndrome de Miller-Dieker tiene mal pronóstico y los pacientes fallecen normalmente durante los dos primeros años de vida.
  35. 35. ESPINA BIFIDA  Es una malformación congénita del tubo neural, que se caracteriza porque uno o varios arcos vertebrales posteriores no han fusionado correctamente durante la gestación y la médula espinal queda sin protección ósea. TIPOS Espina bífida oculta Espina bífida abierta o quística
  36. 36. Espina bífida oculta  Aparece un pequeño defecto o abertura en una o más vértebras. Algunas tienen un lipoma, hoyuelo, vellosidad localizada, mancha oscura o una protuberancia sobre la zona afectada. La médula espinal y los nervios no están alterados.  Muchas personas con espina bífida oculta no saben que la tienen, o sus síntomas no aparecen hasta edades avanzadas. Estos síntomas pueden ser de tres tipos: • Neurológicos: debilidad en las extremidades inferiores, atrofia de una pierna o pie, escasa sensibilidad o alteración de los reflejos • Genito-urinarios: incontinencia de orina o heces o retención de orina • Ortopédicos: Deformidad de los pies o diferencias de tamaño.
  37. 37. Espina bífida abierta o quística Una o más vértebras presentan una abertura de la que asoma un quiste lleno de líquido cefalorraquídeo que contiene parte de las meninges pero no los nervios espinales. Es una masa quística formada por la médula espinal ,las meninges o las raíces medulares acompañadas de una fusión incompleta de los arcos vertebrales , no se cierran antes del nacimiento, lo cual hace que la médula espinal y las membranas que la recubren protruyan por la espalda del niño. Meningocele y lipomeningocele Mielomeningocele
  38. 38. CUADRO CLÍNICO (Mielomeningocele)  Daños neuronales.  Hidrocefalia.  Discapacidades motrices e intelectuales en el niño.  Sus síntomas son parálisis total o parcial de las piernas.  Susceptible a infecciones.  Es necesario cerrar quirúrgicamente la abertura en cuanto el bebé nazca para evitar una infección.
  39. 39. TRATAMIENTO  Quirúrgico (antes de las 48 horas de su nacimiento).  Los médicos liberan la médula espinal quirúrgicamente, la reubican en el canal espinal y la cubren con músculo y piel.  Aun así, puede que no se logre evitar parálisis y la insensibilidad de las piernas del bebé. En los casos de hidrocefalia, hay que drenar líquido.
  40. 40. PREVENCIÓN  El ácido fólico  Los alimentos con alto contenido de ácido y vitaminas.
  41. 41. HIDROCFALIA  Trastorno cuya principal característica es la acumulación excesiva de líquido en el cerebro
  42. 42. LÍQUIDO ENCEFALIRRAQUÍDEO  El líquido cefalorraquídeo desempeña un papel importante en la función cerebral a través de: Amortiguación del cerebro para prevenir lesiones Eliminación de productos de desecho del metabolismo del cerebro Que fluye hacia atrás y adelante entre la cavidad del cerebro y la columna vertebral para mantener una presión constante dentro del cerebro, compensando los cambios en la presión sanguínea en el cerebro Mantener el cerebro flotante, permitiendo que el cerebro relativamente pesados como para flotar dentro del cráneo.
  43. 43. El exceso de líquido cefalorraquídeo en los ventrículos se produce por uno de los siguientes motivos: • Obstrucción • Mala absorción • Sobreproducción CAUSAS
  44. 44. CUADRO CLÍNICO Los ojos fijos hacia abajo Las deficiencias en el tono muscular y la fuerza, sensibilidad al tacto, y el crecimiento esperado Suturas “separadas” o “abiertas Irritabilidad Un punto suave abultamiento o tenso (fontanela) en la parte superior de la cabeza Somnolencia Convulsiones Mala alimentación Vómitos Abombamiento de la fontanelas Crecimiento rápido del perímetro craneal
  45. 45. DIAGNOSTICO Un examen físico general Un examen neurológico •Reflejos, fuerza muscular, el tono muscular, el sentido del tacto, visión y movimientos oculares, audición, coordinación y humor. Pruebas de imagen cerebral • Ultrasonido • La resonancia magnética (MRI). • La tomografía computarizada (TC) .
  46. 46. TRATAMIENTO Ventriculostomía
  47. 47. ONFALOCELE Es un defecto congénito en el cual se presenta protrusión de los intestinos debido a que persiste la hernia umbilical fisiológica. Una Hernia es la protrusión de un elemento a través de un orificio anatómicamente constituido.
  48. 48. Causas  La pared del saco herniario deriva del amnios que envuelve el cordón umbilical. Un onfalocele se desarrolla a medida que el bebé crece dentro del útero de la madre, como consecuencia de la hernia umbilical fisiológica. Aproximadamente del 25 al 40% de los bebés con onfalocele tienen otros defectos congénitos, entre los cuales pueden presentarse problemas genéticos (síndrome de Patau) hernia diafragmática congénita, defectos cardíacos (un 25% presentan la cardiopatía congénita más frecuente: la tetralogía de Fallot) , etc
  49. 49. CUADRO CLÍNICO  Un onfalocele se puede ver claramente, dado que los contenidos abdominales sobresalen o protruyen a través del área del ombligo y se encuentra cubierto por una capa (saco herniario) que deriva del amnios. Existen diferentes tamaños Los pequeños solamente protruye el intestino Los grandes grandes supera los 10 cm
  50. 50. DIAGNOSTICO  Ecografías prenatales  Examen físico  Por lo general no se necesitan exámenes.
  51. 51. TRATAMIENTO Quirúrgico: Aunque no siempre de manera inmediata. Un saco protege los contenidos abdominales y, de ser necesario, permite tener tiempo para atender primero otros problemas más serios, como los defectos cardíacos.
  52. 52. hemofilia
  53. 53.  La hemofilia es una enfermedad genética recesiva que impide la buena coagulación de la sangre.  Está relacionada con el cromosoma X Existen 3 tipos: .hemofilia A .hemofilia B .hemofilia C
  54. 54. Diagnóstico  El diagnóstico del tipo de hemofilia y su nivel de gravedad se hace mediante la historia clínica y un análisis de sangre para la medición, en el laboratorio, a través de pruebas especiales de coagulación, de los grados de los diferentes factores.
  55. 55. Síntomas  hemartrosis  Hemorragias: principalmente en cerebro, ojo, lengua, garganta, riñones, hemorragias digestivas, genitales, nasales
  56. 56. Causas  El sexo femenino está determinado por dos cromosomas X (XX), y el sexo masculino tiene un cromosoma X y un Y (XY). El cromosoma X contiene muchos genes que son comunes a ambos sexos, como los genes para la producción del factor VIII y el factor IX, relacionados con la coagulación sanguínea.  La mujer tiene dos copias de esos genes específicos mientras que los varones sólo uno. Si el varón hereda un cromosoma con un gen dañado del factor VIII, es el único gen que recibe y no tiene información de respaldo, por lo que no podrá producir ese factor de coagulación.
  57. 57. tratamiento  No hay en la actualidad ningún tratamiento curativo disponible y lo único que se puede hacer es corregir la tendencia hemorrágica administrando por vía intravenosa el factor de coagulación que falta, el factor VIII o el IX.
  58. 58. Síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres. Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.
  59. 59.  El sexo de las personas, como bien sabemos, está determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas sexuales XY (46, XY) y las mujeres tienen los cromosomas sexuales XX (46, XX). En el síndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, como mínimo, con un cromosoma X extra, dando lugar en el 75% de los casos a un cariotipo (47, XXY). No obstante, aproximadamente un 20% de los casos son mosaicos cromosómicos, con variantes como (48, XXXY), (48, XXYY), y (49, XXXXY) en el 5% de los casos.
  60. 60. causas  Error en la disyunción durante la meiosis 1: Según las estadísticas, un 56% de individuos (47, XXY) tienen como causa del síndrome la no disyunción materna durante la meiosis I o la meiosis II El 44% restante de los casos tienen su origen en errores durante la meiosis I paterna.
  61. 61. características Musculatura menos desarrollada Estatura elevada (adultez) Esterilidad por azoospermia Microfalosomía Hipogonadismo Ginecomastia Disminución de la libído sexual Lentitud o apatía Trastornos emocionales Falta de autoestima
  62. 62. Diagnostico y tratamiento  Diagnostico Toma de cariotipo Amniocentesis  Tratamiento: cirugía y hormonoterapia
  63. 63. Fenilcetonuria  La fenilcetonuria (del inglés phenylketonuria = PKU) es un trastorno del metabolismo; el cuerpo no metaboliza adecuadamente un aminoácido, la fenilalanina, por la deficiencia o ausencia de una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa. Como consecuencia, la fenilalanina se acumula y resulta tóxica para el sistema nervioso central, ocasionando daño cerebral.
  64. 64. síntomas  Los síntomas suelen ser retraso psicomotor, cuadros psicóticos de tipo autista, convulsiones, síndrome de West, convulsiones generalizadas y un eczema facial muy rebelde. Por lo general su desarrollo físico es bueno, tienden a tener el cabello más claro que sus hermanos, piel clara, y presentan un olor característico a paja mojada.
  65. 65. Diagnostico  Lo importante es que sea detectado al nacer, o en los primeros meses de vida.  El diagnóstico de la enfermedad se hace, prácticamente siempre, con ayuda de la positividad de la prueba del cloruro férrico en la orina.
  66. 66. Tratamiento  Dieta baja en fenilalanina  Alimentos que contienen fenilalanina : -leche -carnes -cereales -harina -refrescos -tubérculos
  67. 67. Daltonismo  El daltonismo es un defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los colores.  Puede detectarse mediante test visuales específicos como las cartas de Ishihara
  68. 68. Tipos  Acromático Solo se perciben el blanco y el negro  Monocromático Solo olordistinguen un c  Dicromático Protanopia, deuteranopia y tritanopia  Tricromático anómalo Confusión en los colores
  69. 69. Diagnostico Cartas de ishihara Test de farnsworth
  70. 70. neurofibromatosis  Las neurofibromatosis son trastornos genéticos del sistema nervioso que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células neurales (nerviosas).
  71. 71.  Es una alteración genética que provoca en los afectados, crecimiento descontrolado de tumores en casi todo el organismo, de una forma irregular. Este crecimiento está provocado por la falta de un "supresor" de crecimiento tumoral.  - NF 1 ó enfermedad de von Recklinghausen ó Neurofibromatosis periférica. Que se caracteriza por la aparición de manchas "café con leche" y afectación en el sistema nervioso periférico (Gliomas ópticos), si bien con el paso del tiempo pueden afectarse todos los tejidos y en otros casos la afectación es mínima. Se produce por una alteración en el cromosoma 17.  - NF 2 ó Neurofibromatosis central, donde predominan los tumores en nervios craneales (nervios auditivos (VIII par), gliomas, meningiomas, etc.) Se produce por una alteración en el cromosoma 22.
  72. 72. Etiología  En la NF 1 la mutación es en el cromosoma 17, mientras que en la NF 2 la mutación se da en el cromosoma 22. La herencia es autosómica dominante, lo que quiere decir que con tener un gen alterado de alguno de los padres aparecerá la enfermedad; asimismo, existe un riesgo del 50% de transmitir la enfermedad a cada uno de los hijos.
  73. 73. Diagnostico  Neurofibromatosis I Para diagnosticar un paciente afectado con esta enfermedad desde el punto de vista clínico debe cumplir unos criterios diagnósticos y está estipulado que deben cumplir DOS o más de los que se detallan a continuación:  Seis o más manchas "café con leche" mayores de 5 mm de diámetro en personas antes de la pubertad y más de 15 mm si se miden después de la pubertad.  Dos ó más neurofibromas de cualquier tipo.  Pecas en las axilas y/o en ingles.  Gliomas en vías ópticas.  Dos ó más nódulos de Lisch (hamartomas benignos del iris).  Una lesión ósea característica (como la escoliosis).  Pariente de primer grado afectado de NF 1 (padre o hermano)
  74. 74.  Neurofibromatosis II  Tumor bilateral del VIII par craneal (N. Vestibulococlear)  Uno de los padres, un hermano o un hijo con NF-2 y un tumor del acústico unilateral.  Uno de los padres, un hermano o un hijo con NF 2 y dos de las condiciones siguientes:  Glioma.  Meningioma.  Neurofibroma o Schwanoma.  Catarata en edad precoz.
  75. 75. tratamiento  Cirugía  Quimioterapia
  76. 76. Síndrome de Down (trisomía 21)
  77. 77. Epidemiologia  Incidencia -> 1 de cada 700 nacimientos  15-29 -> 1 por cada 1,500  30-34 -> 1 por cada 800  35-39 -> 1 por cada 385  40-44 -> 1 por cada 106  45 -> 1 por cada 30  Hepatitis, Mycoplasma hominis tipo 1, Herpes simple tipo II, diabetes, baja frecuencia coital, el uso de anovulatorios y espermicidas
  78. 78. Trisomía libre  La mayor parte de las personas con este síndrome (95%)  No disyunción.  El único factor que presenta una asociación estadística estable con el síndrome es la edad materna  En aproximadamente un 15% de los casos el cromosoma extra es transmitido por el espermatozoide y en el 85% restante por el óvulo.
  79. 79. Translocación El cromosoma 21 extra se encuentra “pegado” a otro cromosoma. La frecuencia de esta variante es aproximadamente de un 3%
  80. 80. Mosaicismo  La forma menos frecuente de trisomía 21, tan solo el 2%  Se produce tras la concepción
  81. 81. Expresión del exceso de material genético  SOD-1: transtornos asociados al síndrome  COL6A1: defectos cardíacos  ETS2: alteraciones músculo esqueléticas  CAF1A: puede interferir en la síntesis de ADN  Cystathione Beta Synthase (CBS): alteraciones metabólicas y de los procesos de reparación del ADN  DYRK: discapacidad cognitiva  CRYA1: puede originar cataratas  GART: alterar los procesos de síntesis y reparación del ADN  IFNAR : alteraciones en el sistema inmunitario.
  82. 82. Características Físicas Hipotonía muscular generalizada, un grado variable de discapacidad cognitiva y retardo en el crecimiento. Algunos de los rasgos más importantes son un perfil facial y occipital planos. Braquicefalia Clinodactilia del quinto dedo de las manos Separación entre el primer y segundo dedo del pie
  83. 83. Características Físicas
  84. 84. Enfermedades asociadas con frecuencia Cardiopatías  Entre un 40 y un 50%  Causa principal de mortalidad en niños con SD  Defectos del septo aurículo-ventricular  Defectos de cierre del septo ventricular Alteraciones gastrointestinales  10% de las personas con SD presentan alguno de estos trastornos  la atresia esofágica, la atresia o estenosis duodenal, las malformaciones anorrectales.
  85. 85. Enfermedades asociadas con frecuencia Trastornos endocrinos  Casi la mitad presentan algún tipo de patología de tiroides durante su vida. Trastornos de la visión  El astigmatismo, las cataratas congénitas o la miopía son las enfermedades más frecuentes. Trastornos de la audición  Aparición frecuente de hipoacusias de transmisión Trastornos odontoestomatológicos  Suelen presentar con frecuencia trastornos morfológicos por malposiciones dentarias, agenesia
  86. 86. Diagnostico  Prueba de sangre: AFP, estriol y hCG  Ecografías  Amniocentesis: 14 a 17 del embarazo.  Biopsia de vellosidades coriónicas: 8 y 11 del embarazo
  87. 87. Síndrome de Edwards (trisomía 18)
  88. 88. Características Cuello alado Pelvis estrecha Focomelia Labio leporino Edema nucal quístico Onfalocele Retraso mental Defectos cardiacos congénitos Orejas de implantación baja Flexión de los dedos de la mano. Microtia Anomalías renales Sindáctila Malformaciones óseas
  89. 89. Diagnostico  Se realiza entre la semana 12 y 20 del embarazo mediante técnicas ultrasonográficas.  Amniocentesis, cordocentesis o biopsias de tejido placentario.
  90. 90. Síndrome de Patau (trisomía 13)
  91. 91. Causas genéticas  El 75% se debe al problema de no disyunción.  20% de casos se deben a translocaciones.  Los mosaicos representan 5% de los casos.
  92. 92. Características Retraso mental Dilatación de la bifurcación ventricular Aumento de tamaño del riñón Comunicación interventricular Displasia valvular Polidactilia
  93. 93. Características Pie valgo Onfalocele Extrofia vesicular Hipotonía muscular Sordera Labio leporino Fisura palatina
  94. 94. Síndrome del maullido de gato
  95. 95. Diagnostico  Análisis cromosómico  Diagnóstico prenatal TERT  Control del crecimiento celular
  96. 96. Características Llanto característico Retraso mental Microcefalia Enfermedades cardiacas Bajo peso al nacer Hipertelorismo Orejas de implantación baja Pliegue epicántico
  97. 97. Características Hipotonía Fragilidad ósea Osificación anormal Miopía y atrofia óptica Desarrollo lento o incompleto de funciones motoras Desarrollo anormal de la glotis y laringe
  98. 98. Características Labio y paladar hendido Mala oclusión dental Malformaciones gastrointestinales Encanecimiento prematuro Hidrocefalia
  99. 99. Síndrome Angelman
  100. 100. Síntomas  Retraso importante en el desarrollo.  Capacidad lingüística reducida o nula.  Escasa receptividad comunicativa.  Escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento.  Estado aparente y permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento, siendo fácilmente excitables.  Hipermotricidad  Falta de atención  Discapacidad intelectual  Crisis convulsivas normalmente en torno a los 3 años de edad.
  101. 101. Causas genéticas  Deleciones en el locus: 75%  Anomalías cromosómicas: 2%  Disomía uniparental paterna: 4%  Mutaciones en UBE3A: 4%  Causas desconocidas: 15%
  102. 102. Síndrome Prader-Willi
  103. 103. Síntomas • Falta de saciedad • Deficiencia del tono muscular • Dificultades respiratorias • Resistencia al dolor • Retraso mental • Imposibilidad de vomitar • Hipopigmentación
  104. 104. Causas genéticas  Deleciones en el locus: 70%  Disomía uniparental materna: 20%  Defectos en la impronta de la diana: 10%

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