Successfully reported this slideshow.
We use your LinkedIn profile and activity data to personalize ads and to show you more relevant ads. You can change your ad preferences anytime.

dayana zapata

698 views

Published on

adrenoleucodistrofia

Published in: Education
  • Be the first to comment

dayana zapata

  1. 1. QUÉ ES ? es una enfermedad hereditaria transmitida por la madre incluida en el grupo de las leucodistrofias. Produce una desmielinización intensa y la muerte prematura en niños, y la adrenomieloneuropatía se asocia a una neuropatía mixta, motora y sensorial, con paraplejía espástica en los adultos. Ambos procesos cursan con niveles circulantes elevados de ácidos grasos de cadenas muy largas que provocan insuficiencia suprarrenal.
  2. 2. CAUSAS? Esta afección ocasiona la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga en el sistema nervioso, en las glándulas suprarrenales y en los testículos, lo cual interrumpe la actividad normal. Existen tres categorías principales de la enfermedad. La forma cerebral infantil, que aparece hacia mediados de la niñez (de 4 - 8 años). La adrenomielopatía, que se presenta en hombres hacia los 20 años o más tarde en la vida. Alteración del funcionamiento de las glándulas suprarrenales (llamada enfermedad de Addison o fenotipo similar a Addison): la glándula suprarrenal no produce suficientes hormonas esteroides.
  3. 3. SINTOMAS  Cambios en el tono muscular, principalmente espasmos musculares y espasticidad  Estrabismo (ojos bizcos)  Disminución en la comprensión de la comunicación verbal (afasia)  Deterioro de la escritura a mano  Dificultad en la escuela  Dificultad para entender el material oral  Hipoacusia  Hiperactividad
  4. 4. TRATAMIENTO La disfunción suprarrenal se puede tratar con esteroides suplementarios, tales como el cortisol, si la glándula suprarrenal no está produciendo suficientes hormonas. No existe un tratamiento específico disponible para la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, pero se puede llevar a cabo un trasplante de médula ósea y puede curarle esta afección a los pacientes.
  5. 5. PREVENCIÓN Se recomienda asesoría genética para los futuros padres que tienen antecedentes familiares de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X. Las madres de los hijos afectados tienen un 85% de probabilidad de ser portadoras de la afección. El diagnóstico prenatal de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X también está disponible y se hace mediante una evaluación de células de una muestra de vellosidades coriónicas o amniocentesis para cualquier cambio genético conocido en la familia o para los niveles de ácidos grasos de cadena muy larga.

×