Sindrome down

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Sindrome down

  1. 1. Atención del niño con Síndrome de Down Javier García Rodríguez Estudiante 6º Medicina Pediatría
  2. 2. Concepto • Copia extra (total o parcial) del cromosoma 21. • Trisomía 21 (95%) • Mosaicismo • Translocación • Desarrollo más lento • Mayor predisposición a comorbilidades
  3. 3. DIAGNÓSTICO • Screening prenatal – Screening combinado 1er trimestre • BQ – -HCG libre (gonadotropina coriónica) – PAPP-A (prot A asociada a placenta) • ECO (translucencia nucal ) • Edad materna Técnica invasiva – Amniocentesis – Cordocentesis – Biopsia corial • Dx postnatal – Sospecha: anamnesis – Confirmación: genética r i e s g o Riesgo alto: >1/270 Riesgo medio: 1/270-1/1000 Riesgo bajo: 1/1000-1/10000 Calculadora de riesgo http://www.sbpsoftware.com/es/trisomy-risk-calculator.html
  4. 4. Controles de salud • De 0 a 12 meses • De 1 a 12 años • A partir de 13 años
  5. 5. De 0 a 12 meses • Antes del alta – Confirmación diagnóstica: iniciar estudio cromosómico • Cariotipo • FISH – Cribado metabólico: hipotiroidismo y fenilcetonuria – Cribado malformaciones congénitas externas e internas – Exploración: • Neurológica (tono muscular) • cardiológica (ecocardiografía) • Oftalmológica (catarata congénita)
  6. 6. De 0 a 12 meses • Antes de los 6 meses – Resultados del estudio cromosómico y consejo genético familiar – Crecimiento, peso, perímetro cefálico – Exploración auditiva (hipoacusia) – Hemograma y BQ general • Antes del año – Crecimiento, peso, perímetro cefálico – Desarrollo psicomotor – Exploración oftalmológica y auditiva – Genitales (criptorquidia) – Hormonas tiroideas Trabajo coordinado con atención temprana y seguimiento de las patologías detectadas.
  7. 7. De 1 a 12 años • Hasta los 6 años – Exploración auditiva y oftalmológica anuales – Dx de celiaquía (3-4 años) – Rx columna cervical (inestabilidad atlanto-axoidea a los 4-5 años) – Trastornos del sueño • De 6 a 12 años – Exploración auditiva y oftalmológica y osteoarticular cada 2 años – Dx de celiaquía – Valoración cardiológica (ecocardiografía a los 6-7 años) – Valoración odontológica anual • Crecimiento, peso, (perímetro cefálico) • Determinación de hormonas tiroideas anuales • Hemograma y BQ general (leucemia)
  8. 8. A partir de 13 años • Crecimiento, peso (obesidad) • Exploración auditiva y oftalmológica y osteoarticular cada 2 años • Control odontológico anual • Hemograma y BQ general (leucemia) • Valoración del desarrollo sexual. • Determinación anual del nivel de hormonas tiroideas • Valoración cardiológica (ecocardiografía y otros métodos) PRONÓSTICO Muy variable según la comorbilidad asociada (sobretodo cardiopatías)
  9. 9. Gráficas de crecimiento adaptadas ADAPTADA ESTÁNDAR
  10. 10. Tablas de desarrollo
  11. 11. Tablas de desarrollo
  12. 12. Calendario de vacunación ampliado
  13. 13. Bibliografía • http://www.ndss.org/Resources/NDSS-en- Espanol/Sobre-de-Sindrome-de-Down/Que- es-el-Sindrome-de-Down/ • http://www.sindromedown.net/adjuntos/cPu blicaciones/90L_downsalud.pdf

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