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Genetica y cancer

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Genetica y cancer

  1. 1. Genética y cáncer hereditario Ana Nuño Alves 6º de Medicina
  2. 2. Mujer de 35 años que acude a la consulta de Medicina de Familia. - Tiene dos hijos. - Es fumadora. - Sd. Depresivo por lo que está en tratamiento con Lantanon
  3. 3. Nos pide que le revisemos unos “bultitos”. Normal… ¡ Con el historial que tengo!
  4. 4. Árbol genealógico de la paciente
  5. 5. Investigamos… • ¿Qué son las pruebas genéticas? Buscan mutaciones en los cromosomas, genes o en las proteínas de una persona. Mutaciones heredadas  5 a 10% de todos los cánceres. ¡¡Tener en cuenta!! En ambiente o estilos de vida compartidos, (tabaco), puede hacer que cánceres parecidos se presenten en los miembros de una familia.
  6. 6. • Cáncer que fue diagnosticado a una edad extraordinariamente joven. • Varios tipos de cáncer que se han presentado independientemente en la misma persona. • Cáncer en ambos órganos pares o multifocalidad. • Varios parientes consanguíneos que tienen el mismo tipo de cáncer • Casos extraordinarios. • La presencia de defectos congénitos de piel o anomalías óseas. • Pertenecer a un grupo racial o étnico. Sugieren la presencia de un síndrome hereditario de cáncer. ¿En qué pacientes es importante realizar estas pruebas?
  7. 7. Resultados • Informativos: identificar la alteración genética. – Resultado positivo. – Resultado negativo. • Indeterminados o no informativos: no se consigue detectar una mutación genética. • De significado incierto: cuando se detecta una alteración en el gen pero actualmente se desconoce si esta relacionada con la aparición de la enfermedad.
  8. 8. Aporta • El carácter hereditario de la enfermedad. • La presencia de un gen mutado de predisposición al cáncer en cada miembro de la familia. • Informa del riesgo futuro de presentar un cáncer de cada miembro de la familia. • Informa de la probabilidad de transmitir a la descendencia la predisposición al cáncer. • Facilita el pronóstico, la detección precoz, el tratamiento preventivo y en ocasiones permite elegir la estrategia de tratamiento más adecuada.
  9. 9. ¿Padece siempre cáncer el individuo que hereda una mutación que predispone al cáncer? No, tener la mutación no es igual a cáncer. Penetrancia
  10. 10. ¿Quién deberá pensar en hacerse pruebas genéticas para el riesgo de cáncer? • Antecedentes personales o familiares que sugieren la presencia de susceptibilidad genética al cáncer. • Los resultados de las pruebas pueden interpretarse adecuadamente. • Los resultados proporcionan información que ayudarán a guiar la atención médica de la persona en el futuro.
  11. 11. ¿Qué debemos explicarle? • Lo apropiado de la prueba genética; las pruebas específicas que se podrían usar; y la precisión técnica de las pruebas. • Las implicaciones médicas de un resultado positivo o negativo de las pruebas. • La posibilidad de que un resultado de las pruebas no ofrezca información; es decir, que la información pueda no ser útil para tomar decisiones para el cuidado de la salud. • Los riesgos y los beneficios psicológicos de saber los resultados de las pruebas genéticas. • El riesgo de pasar una mutación genética a los hijos. *CONSENTIMIENTO*
  12. 12. Ventajas e inconvenientes Ventajas • Proporciona información muy valiosa. • Reduce la incertidumbre y la ansiedad sobre el riesgo de padecer cáncer. • Permite realizar un seguimiento, tomar medidas de diagnóstico precoz y de prevención. • No existe ningún riesgo físico. Inconvenientes • El proceso puede ser emocionalmente difícil, tanto si se encuentra una alteración genética como si no. Es posible que se sufra ansiedad, depresión o sentido de culpa. Limitaciones • Los resultados indican probabilidad, no certeza de desarrollar cáncer . • En determinados tipos de cáncer hereditario en los que aun no se conocen los genes implicados. • Existe la posibilidad de que los resultados del estudio no sean informativos.
  13. 13. ¿Cómo derivar a una UCG? • Objetivo de estas pruebas. • Nociones básicas. • Medidas preventivas. ¿Qué hacer antes de acudir a una UCG? • Aportar informes médicos. • Recoger información sobre defectos congénitos y exposiciones peligrosas.
  14. 14. Advertencias • Test “Directo al Consumidor”. Fiabilidad. Coste. Confidencialidad.
  15. 15. Papel del Médico de Familia • Identificar personas de riesgo para cáncer hereditario. • Seguimiento de personas de bajo riesgo: Seguimiento igual que la población general. • Información general. • Participar en protocolos de actuación y campañas de difusión.
  16. 16. Muchas gracias

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