Cri du chat, maullido de gato, síndrome de Lejeune

1. Manejo del Síndrome de Lejeune
o “cri du chat”
Andrea Rodríguez Sánchez, Alodia Rodríguez Nájera, Jorge Rodríguez Sanz

2. Síndrome de Lejeune
• Desorden cromosómico por una delección al final
del brazo corto del cromosoma 5 ( síndrome 5p-)
• CRI DU CHAT: Los bebés presentan el llanto característico similar al
maullido de un gato que cambia de tonalidad a medida que el niño crece.
• Afecta a 1 de entre cada 20.000 a 50.000 RN.
• Causas:
1. Mutación espontánea
2. O ser consecuencia de la herencia genética.
 En la mayoría de los casos, el 85 o el 90%, tiene su origen en la alteración
o mutación espontánea de la estructura del cromosoma 5.

3. • Dimorfismo cráneo-facial
1. Microcefalia
2. Cara redondeada en luna llena
3. Ojos separados (Hipertelorismo)
4. Pliegues epicánticos
5. Puente nasal ancho
6. Micrognatia
7. Orejas displásicas y de implantación baja
• Es común peso bajo al nacer (< a 2,5 Kg).
• Retraso significativo en el desarrollo psicomotor
 apareciendo discapacidad intelectual.

4. Malformaciones cráneo-faciales:
– Raíz nasal prominente.
– Paladar ojival.
– Maloclusión dental.
– Estrabismo, miopía y astigmatismo.
– Anomalías del iris.
– Filtrum corto.
– Cuello corto.
Alteraciones extremidades:
– Manos pequeñas.
– Clinodactilia.
– Sindactilia.
– Pliegue simiesco y otras
anomalías.
– Uñas hiperconvexas.
– Deformidades de los pies
Alteraciones músculo-esqueléticas:
– Hipotonía.
– Luxación de cadera.
– Laxitud ligamentosa.
– Escoliosis
– Anomalías vertebrales.
– Huesos iliacos y esternón pequeño.
– Hernia inguinal.
Malformaciones viscerales:
– Ductus arterioso persistente .
– Presencia de un canal atrio ventricular
común, transposición de grandes vasos o
estenosis pulmonar.
– Mal rotación intestinal y megacolon.
Gran variabilidad fenotípica, la cual está relacionada tanto con la
localización como con la extensión de la delección.

5. Características psicomotoras:
- Retraso del desarrollo
psicomotor: Los hitos evolutivos
van a ser adquiridos con
posterioridad a lo habitual.
-En el periodo neonatal y en la
primera infanciahipotonía
generalizada.
-En edades posteriores 
hipertonía con reflejos vivos y
marcha espástica.
Lenguaje y habla:
-Retraso comunicativo importante
-Pueden ser capaces de construir frases
sencillas para poder expresar lo que
necesitan
-Comprensión siempre mejor que su
expresión.
Características cognitivas:
-Discapacidad intelectual que puede
llegar a ser altamente significativa.
-Limitada capacidad de atención
-Nivel de autonomía muy limitado.
Características conductuales:
-Frec. los movimientos estereotipados y
comportamientos autodestructivos.
-Dificultad para conciliar el sueño.
-Estado de intranquilidad y nerviosismo
generalizado, así como dificultades de
autocontrol emocional.
-Su actitud emocional suele ser lábil,
viéndose significativamente afectada por
el comportamiento del entorno hacia él.
Mayor pérdida cromosómica se asocia a un fenotipo y deterioro cognitivo
más marcado.

7. DIAGNÓSTICO

8. Importante diagnóstico precoz  Actuación temprana:
1. Terapia física para lograr mayor independencia de movimientos
2. Estimulación temprana para desarrollar su potencial intelectual.
MANEJO
• Equipo multidisciplinar muy amplio: pediatra,
neurólogo, otorrino, aparato digestivo,
dermatólogo, traumatólogo, odontólogo…
• Trabajo coordinado con los profesionales del
campo educativo y social: psicólogos,
fisioterapeutas, logopedas, psicomotricistas,
asistente social facilitar los procesos evolutivos y atender a
aspectos como la calidad de vida del afectado y su familia.

9. • Desde la perspectiva familiar las atenciones van a ser:
a) actuación precoz: La familia debe colaborar y tener las orientaciones
y apoyos precisos por parte de los profesionales que atienden al niño.
b) asumir la necesidad de buscar soluciones y tratamientos
c) colaboración entre los profesionales, ejerciendo el papel
de coordinadores, exigiendo información y
coordinación del trabajo diario, con el fin de no
distorsionar los aprendizajes conseguidos y participar así
de los avances obtenidos y las limitaciones surgidas.

10. SUPONE GRAN IMPLICACIÓN FAMILIAR Y DEL
SISTEMA SANITARIO
SOBRECARGA DEL
CUIDADOR
SOBRECARGA
ASISTENCIAL

11. CASO CLÍNICO
• Paciente de 10 años
• Embarazo y parto normales, peso al nacer 2700 gr.
• Delección 5p, llanto característico.
Síndrome de Lejeune
• Familia desestructurada, madre única cuidadora.
• Evaluación/asistencia médica ante los padecimientos que
acompañan al síndrome: oftalmología, traumatología,
endocrinología, psiquiatría

12. Oftalmología
Estrabismo convergente intermitente en VP OD.
• MOE: ortoforia en posición primaria de mirada. Cover test: Microendotropia
alterna. Ducciones y versiones: Parece HT aducción. Incomitancias
verticales: En V.
• Refracción: Con ciclopléjico.
• OD: +2,00; +1,00 a 180 º. PN
• OI: +2,50; PN
• Diagnóstico:
– Estrabismo convergente en ambos ojos
– Paresia IV par dudosa en ambos ojos
• Plan: Gafa OD: -1,00 a 90 º.
OI sc
– Oclusiones: Tapar 1 día OD/ 1 día OI.

13. Traumatología
• INFORME RX PIE IZQUIERDO (9/6/2015)
 BULTOMA EN VERTIENTE EXTERNA DE PIE IZDO:
– Osteopenia.
– No se objetivan otras alteraciones óseas valorables.
– Aumento de partes blandas en la vertiente externa
del pie izquierda, adyacente al cuboides.
• Acude a urgencias tras caída accidental.
4 días en tto con Paracetamol y Thrombocid.
RX RODILLA tras TRAUMATISMO (17/1/16):
• Osteopenia en metáfisis y epífisis de tibia, peroné y
fémur.
• Se observan varias líneas finas y densas trasversales
en la metafisis de fémur y tibia, que pudieran
corresponder a líneas de Pak-Harris, debidas a
detención del crecimiento. (DD con líneas cebras por
bifosfonatos)

14. • Conductas autolesivas
• Ansiedad  (se acentúa tras la
separación se sus padres en 2014,
cuando aparece incontinencia
urinaria)
• Problemas de sueño
 TRATAMIENTO: DEPAKINE
+ RISPERDAL
Psiquiatría Endocrinología

15. Dependencia I

16. Dependencia II

17. Dependencia III

18. • Consulta Atención Primaria: 37 veces/año
• Especialistas:
oTraumatología
oPsiquiatría
oEndocrinología
oOftalmología
oAtención Temprana
oEstomatología
oEnfermería
oOdontología
Sobrecarga asistencial

19. http://www.asimaga.org
http://www.criduchat.asn.oul
http://www.fivepminus.org
http://www.fundacionsindrome5p.org
http://www.geneticalliance.org
http://www.nlm.nih.qov/medlineplus/sapanish/e
ncularticie/001593.htm
http://spaoyex.es/sites/default/files/pdf/Voxpaed1
8.1pags97-100.pdf
http://www.medigraphic.com/pdfs/h-gral/hg-
2003/hg034g.pdf