Anemia de fanconi

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Anemia de fanconi

  1. 1. CASO CLÍNICO: NIÑO CON PANCITOPENIA Mª Luisa Sancho Rodríguez (R1 Pediatría) Gloria Soria Cabeza C. S. Torre Ramona
  2. 2. CASO CLÍNICO • Niño de 5 años • Trasladado desde Lérida • 1ª visita a Centro de Salud en Marzo 2013, donde destaca: - Piel pálida, tinte cobrizo - Fimosis puntiforme - Criptorquidia izquierda  Interconsulta a Cirugía Pediátrica
  3. 3. CASO CLÍNICO • El 17/10/2013 en estudio preoperatorio se detecta: - Hemograma: LEUCOPENIA · Leucocitos 2.200/µl (N: 600/µl, M: 100/µl, L:1.600/µl) ANEMIA · Hemoglobina 6’2 g/dl, Hematocrito 18’1%, MACROCITICA VCM 107 fL TROMBOPENIA · Plaquetas 7.000/µl · Reticulocitos 41.740/µl - Bioquímica, Hemostasia, Colinesterasa y LDH: normal PANCITOPENIA URGENCIAS HI
  4. 4. EN URGENCIAS… ExploraciónFísica: • Peso: 18,7 Kg (p10), Talla: 113,5 cm (p25) • Palidez cutáneo mucosa. • 3-4 petequias en región centrotorácica, hematoma en región antecubital derecha y pierna derecha. • ACP: soplo sistólico II/VI. • Clinodactilia de 1er dedo ambas manos. Hipoplasia de eminencias tenares. Implantación baja de 1er dedo de ambas manos. • Teste derecho en bolsa, teste izquierdo ausente.
  5. 5. INGRESA EN PLANTA… Anamnesis detallada: • AF: Hermanos 9 y 8 años sanos. Padres 29 años sanos, etnia gitana, primos hermanos. Tía y tío paternos con anemia sin saber especificar causa. Un familiar presenta primer dedo de mano supernumerario. • AP: Embarazo y parto normales. PRN: 2700 gr. Lactancia artificial. Alimentación complementaria bien tolerada. Bien vacunado (no antineumocócica). No RAMs.
  6. 6. INGRESA EN PLANTA… Pruebas complementarias: • ECOGRAFÍA ABDOMINAL: Agenesia renal derecha. • Radiografía Tórax: Normal. • BIOPSIA DE MO: Compatible con Hipoplasia/Aplasia medular DIAGNÓSTICO: APLASIA MEDULAR ¿Anemia de Fanconi?
  7. 7. ANEMIA DE FANCONI Etiología y Epidemiología: • • • • Aplasia congénita más frecuente Edad diagnóstica: 3-14 años (75%) Todas las razas y grupos étnicos Herencia AR o ligada al X  15 genes afectos (genes FANC AFANC P) Fragilidad cromosómica anormal de linfocitos cultivados en medios enriquecidos con Depoxibutano (DEB) y Mitomicina C
  8. 8. ANEMIA DE FANCONI Manifestacionesclínicas: Cutáneas (55%): Hiperpigmentación, manchas café con leche, vitíligo Talla baja (51%) Malformaciones genitales (35%): : micropene, hipospadias, fimosis, testes ausentes/atróficos/ no descendidos : malformaciones vaginales/uterinas/ováricas Alteraciones EEII: pies, piernas, luxación congénita cadera Alteraciones EESS (43%): radio ausente, pulgares ausentes/bífidos/ hipoplásicos… Facies Fanconi (30%): microcefalia, microftalmos, pliegues epicantales, pabellones auriculares alterados. Malformaciones renales (21%): agenesia, duplicados, herradura, ectópicos Otras malformaciones: gi, cardiopulmonares, oftalmológicas, hipoacusia…
  9. 9. ANEMIA DE FANCONI Diagnóstico: • SOSPECHAR: - Pancitopenia - Alteraciones físicas características - Biopsia M.O.: Hipocelularidad + Infiltración grasa • CONFIRMACIÓN: - ¡ FRAGILIDAD CROMOSÓMICA ANORMAL CON DEB ! - Aumento de Alfafetoproteína sérica - Estudio genético en laboratorios especializados. • DX PRENATAL: - Fragilidad cromosómica anormal en células del líquido amniótico o de biopsias de vellosidades coriales.
  10. 10. ANEMIA DE FANCONI Complicaciones: • PROPENSOS A CÁNCER: - + frec: Ca. espinocelular cabeza, cuello, esófago inferior VPH - Ca. Vulva, ano, cuello uterino, esófago superior - Tumores hepáticos benignos/malignos ANDRÓGENOS - Peliosis hepática - 15% Leucemia aguda o SMD CONTROLES MULTIDISCIPLINARES
  11. 11. ANEMIA DE FANCONI Tratamiento de soporte: • ANDRÓGENOS: Oximetolona, Danazol · Mejoran la reticulocitosis y cifras de Hb • FACTORES ESTIMULANTES DE GRANULOCITOS (G-CSF): · Mejora cifras de neutrófilos ± plaquetas y/o Hb • TRANSFUSIONES DE HEMODERIVADOS: · Si sintomático + hemoglobina < 8 g/dl plaquetas < 50.000/µl · ¡Uso restrictivo!
  12. 12. ANEMIA DE FANCONI Tratamiento curativo: • TRANSPLANTE MÉDULA ÓSEA - De elección: TCMH de hermano HLA idéntico · Posibilidad histocompatibilidad entre hermanos  25% · Supervivencia en < 10 años: > 80% - Otras: cordón umbilical, donante no emparentado histocompatible - ¡Realizar trasplante lo antes posible! - ¡CUIDADO!: Persiste el riesgo de desarrollar tumores sólidos  Continuar los controles seriados. • FUTURO: Terapia génica
  13. 13. CASO CLÍNICO Situación actual: • El niño se encuentra con buen estado general y buena tolerancia clínica a su pancitopenia. • Es seguido y controlado en la Unidad de Oncopediatría • ESTUDIO EN LA FAMILIA: 2 hermanos HLA idénticos (potenciales donantes) pendientes de estudio con DEB.
  14. 14. MUCHAS GRACIAS POR VUESTRA ATENCIÓN

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