Enfermedad celiaca: actualización

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Actualización de la enfermedad celiaca en niños y adultos.

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  • Como ya sabemos en la EC se producen AC. Función: Bien por presentar cuadro clínico sugerente o bien por pertenecer a población de riesgo. Suelen preceder a la lesión intestinal.
  • Enfermedad celiaca: actualización

    1. 1. ENFERMEDAD CELIACAENFERMEDAD CELIACA Lucía García de la Pastora Gutiérrez Residente 2º año de MFyC Agosto 2014 1
    2. 2. Un poco de historia…  Siglo II A.C. Areteo de Capadocia. Describe la enfermedad como diarrea grasa crónica con pérdida de peso y palidez, que afecta tanto a niños y adultos “Koliacos” = Aquellos que sufren del intestino  1950: Dicke. Tras la guerra lo relacionó con el trigo, el centeno y la avena  1953: Dicke, Weijers y van de Kamer. Experimentos controlados determinando grasa y peso fecal como medida de mala absorción. DIETA EXENTA DE GLUTEN  1954: Primera descripción de la lesión en el intestino delgado proximal 2
    3. 3. Concepto  La enfermedad celiaca (EC) es una enfermedad sistémica permanente mediada inmunológicamente, inducida por el gluten y las prolaminas relacionadas, en individuos genéticamente susceptibles.  Constituye el trastorno inflamatorio intestinal más frecuente en países occidentales.  Prevalencia: 1 % de la población general 3-13 casos por cada 1000 niños entre 2 y 15 años Mujeres: Hombres  2:1 3
    4. 4. La descripción clásica: Los síntomas de malabsorción (esteatorrea, pérdida de peso, deficiencias vitamínicas…) Cambios histológicos característicos en la biopsia del intestino delgado Resolución de las lesiones y síntomas con una dieta exenta de gluten Concepto 4
    5. 5. Etiopatogenia Asociación absoluta con haplotipos HLA (necesarios, pero no suficientes)  DQ2: Presente en el 92-95 % de los celiacos (20-30 % población)  DQ8: Presente en el 5-7 % de los celiacos  Otros genes implicados (HLA y no HLA) Más frecuente entre familiares de primer grado y gemelos  10-20 % en familiares de 1.er grado  30 % en familiares de 1.er grado con idéntico HLA  80 % en gemelos monocigóticos Genéticos Ambientales Inmunológicos 5
    6. 6. Etiopatogenia Ambientales  Dieta: GLUTEN • Trigo: Gliadina (alcohol soluble)  PROLAMINAS Glutenina (alcohol insoluble) • Prolaminas de la cebada: secalinas • Prolaminas del centeno: hordeinas • Prolaminas de la avena: aveninas  Fármacos: INF-α  Infecciones intestinales:: rotavirus, adenovirus… 6
    7. 7. - - - - - -- - CPA DQ2 CD4 B Citoquinas Th1 Gluten tTG Anticuerpos 7 Etiopatogenia Inmunológicos
    8. 8. Formas clínicas 8
    9. 9. Formas clínicas 9
    10. 10. Clínica clásica (digestiva) Niños entre 6-24 meses de edad con… • Diarrea • Distensión abdominal • Anorexia • Escasa ganancia ponderoestatural • Pérdida de masa muscular • Irritabilidad • Piel seca y pálida “Hábito malabsortivo” 10
    11. 11. Clínica no digestiva • Alteraciones del crecimiento y desarrollo: talla baja, irregularidades menstruales • Alteraciones neurológicas: cefalea, ataxia, neuropatía periférica, depresión, ansiedad, problemas de aprendizaje y TDAH • Alteraciones hepáticas: elevación de transaminasas, cirrosis biliar primaria, hepatitis autoinmune • Alteraciones cutáneas: dermatitis herpetiforme • Defectos en el esmalte dental • Alteraciones óseas: osteopenia • Anemia ferropénica 11
    12. 12. Enfermedades asociadas  Suelen preceder al diagnóstico de EC  Los pacientes que las padecen son considerados grupos de riesgo para EC 1. DM tipo 1 (8 %) 6. Síndrome de Down (12 %) 2. Déficit selectivo de IgA (4 %) 7. Síndrome de Turner 3. Tiroiditis autoinmune (5 %) 8. Síndrome de Williams 4. Hepatitis crónica autoinmune 5. Artritis crónica juvenil 12
    13. 13. Diagnóstico  Enfermedad difícil de reconocer: - Clínica variable -Diferente intensidad de signos y síntomas -Muchos casos son asintomáticos  La dieta con gluten debe mantenerse hasta confirmar el diagnóstico (al menos 3 g de gluten/día durante mínimo 6 semanas)  ¿A quién estudiamos? Pacientes con síntomas o signos de sospecha de EC Grupos de riesgo de EC -Familiares 1.er grado -Enfermedades asociadas 13
    14. 14. Diagnóstico Clínicos Serológicos Morfológicos  Función: identificar a pacientes con gran probabilidad de padecer EC  Deben ser el primer paso diagnóstico ante un paciente con sospecha de EC  La aparición de anticuerpos en sangre suele preceder a la lesión intestinal  Útiles para: 1- Identificar aquellos los cuales la biopsia es necesaria 2- Realizar el seguimiento de pacientes de riesgo 3- Controlar la adherencia a la dieta 4- Facilitar el diagnóstico diferencial 5- Estudios epidemiológicos de la enfermedad 14
    15. 15. Marcadores serológicos • Anticuerpos antigliadina deaminada (DGP): • Recientes • Tipo IgG presentan mayor especificidad • Útiles en casos dudosos, < 2 años con sospecha clínica y resto de anticuerpos negativos 15
    16. 16. Marcadores serológicos  La positividad de tTGA (1) y/o EMA(2) se asocia con muy alta probabilidad de EC Se recomienda como primera opción diagnóstica  tTGA + a títulos bajos pueden darse en otras condiciones (enfermedades autoinmunes, infecciones, tumores, hepatopatías, psoriasis) No ocurre con los EMA  EMA + con biopsia normal está asociado a desarrollo posterior de atrofia vellositaria 1: tTGA: anticuerpos antitransglutaminasa 2: EMA: anticuerpos antiendomisio 16
    17. 17. Diagnóstico Morfológicos  BIOPSIA: gold-standard para el diagnóstico definitivo de EC tras sospecha clínica con anticuerpos positivos  Realizar SIEMPRE antes de iniciar la dieta sin gluten (DSG)  Imprescindible para realizar el diagnóstico de certeza  Excepción: NO necesaria en caso de que se cumplan TODOS los siguientes: • Síntomas sugerentes de EC • tTGA > x 10 veces valor de corte • Antiendomisio positivo • HLA DQ2/DQ8 positivo 17
    18. 18. Clasificación de Marsh-Oberhuber No existe patrón histológico patognomónico de EC • Grado III o mayor: sugerente de EC • Grados I y II: correlacionar clínica, analítica y realizar seguimiento 18
    19. 19. Sospecha clínica Baja Alta tTG IgA o EMA tTG IgA o EMA + + IgA total Biopsia Negativo Positivo 1. Serología e histología : CONFIRMA EC 2. Serología e histología : EXCLUYE EC Diagnóstico Biopsia excluido 3. Serología e histología : seguimiento 4. Serología e histología : buscar causas 19
    20. 20. Screening grupos de riesgo 20
    21. 21. Tratamiento  Dieta libre de gluten (DLG o DSG) estricta de por vida Excluir trigo, centeno, cebada  La ingesta de avena es segura para > 95 % de los paciente con EC La desaparición completa de los síntomas puede ocurrir en torno al 60 % de los pacientes en las primeras 2 semanas Primero se normalizan los tTGA y después los EMA en torno a los 6-12 meses La recuperación histológica completa puede tardar entre 1-2 años 21
    22. 22.  Si persisten síntomas: - Ingestión de gluten de manera inadvertida (mayoría casos) - Otras enfermedades: Insuficiencia pancreática Colitis microscópica Aumento de la proliferación bacteriana Colitis del colágeno o esprúe del colágeno Síndrome del intestino irritable Yeyunitis ulcerosa Linfoma de células T asociado a enteropatía EC refractaria Pacientes SERONEGATIVOS deben considerarse estas entidades antes de retirar el gluten de la dieta 22
    23. 23. Seguimiento Seguimiento clínico • Evolución síntomas • Control de crecimiento (niños) • Cumplimiento de la dieta Seguimiento serológico • Determinación tTGA tras 1 año de DLG 23
    24. 24. Resumen 24  Enfermedad prevalente  Detección en ámbito de atención primaria  tTGA y/o EMA: primer paso diagnóstico  Resolución de síntomas y signos con DSG
    25. 25. Bibliografía • UPTODATE: • "Clinical manifestations and diagnosis of celiac disease in children“ Julio 2014 • "Diagnosis of celiac disease“ Julio 2014 • "Pathogenesis epidemiology and clinical manifestations of celiac disease in adults“ Julio 2014 • WORLD GASTROENTEROLOGY PRACTICE GUIDELINES: • World Gastroenterology Organisation Practice Guidelines (WGO): Enfermedad celíaca • ESPGHAN: • Grupo de Gastroenterología Pediátrica (Madrid) 2012 • GUÍA ESPGHAN 2012 DIAGNÓSTICO DE CELÍACA EN NIÑOS Y ADOLESCENTES • JOURNAL OF PEDIATRIC GASTROENTEROLOGY AND NUTRITION: • European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition Guidelines for the Diagnosis of Coeliac Disease • AEP: • AEP: Historia de la enfermedad celiaca en España • MINISTERIO DE SANIDAD Y CONSUMO: • Enfermedad Celiaca • Apuntes del Gastroenterólogo infantil Dr. Luis Grande (Pediatra H. U. de Getafe) • FACE: Federación de Asociaciones de Celiacos de España 25

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