Malattie cardiache rare



                              Dr. M. Minelli
                          Dr.ssa P.Costanzo
Aritmie congenite
    QT lungo     Progress in Cardiovascular Diseases, Vol. 51, No. 3
•
                 (November/Decemb...
Sintomi comuni
• Cardiopalmo
• Sincope
• Morte improvvisa
LQTS - 1:3-5000
Malattia genetica,
prolungamento di QT-
aritmie ventricolari
soprattutto da stress
Forme di QT lungo
Forme cliniche
• Sindrome di Jervell Lange Nielsen (LQT2)
          QT lungo+ sordità sensori-neurale bilaterale, alta inc...
Diagnosi
• Score di Schwartz > 4


• T bifide ( LQT2)
• PES
• Holter e TWA

• Genetica: (polimorfismo su
  catena singola:...
Screening
• Neonatale:
          ECG neonatale: BAV 2:1 , bradicardia sinusale
     –
           SIDS
      –
            ...
Diagnosi differenziale
                               • QT lungo acquisito: forme
                                 fruste
...
Farmaci che prolungano QT
Rischio di morte improvvisa!
                 improvvisa!
• Beta-bloccante per tutti non appena fatta diagnosi
                                                 ICD
     • 244 pazie...
Terapia
Terapia genica
• LQT1:
         • Beta-blocco o simpatectomia
         • ICD solo in prevenzione secodaria
       ...
QT corto
• dati su 50 pz
• QT corto < 320 msec –
  frequenza
  indipendente
• morte improvvisa,
• FA parossistica
• 5 SQTS
Diagnosi
Terapia
• Farmaci
  – Chinidina (allunga il QT e riduce recidive
    aritmiche)
  – Propafenone per FA
• ICD
    • Indicat...
Brugada
• 5(-66)/10000 in Europa (in Asia)
• Morti notturne
• Trasmissione AD
• Prevalenza maschile (testosterone   Ito)
•...
Diagnosi e stratificazione




  – Spostare in II-III SIC gli elettrodi aumenta sensibilità
    diagnostica
  – Test fleca...
Diagnosi e stratificazione
Aritmie e morte improvvisa
Stratificazione del rischio
    Rischio di Morte
•
    improvvisa individuale               Non predittivi
               ...
Stratificazione del rischio
    Alterazioni ECG markers di rischio
•
         QT> 460 ms in V2
     –
         Segno aVR (...
Terapia
• Farmaci
• Chinidina
• Isoproterenolo
• Cilostazolo
• Dimethyl lithospermate B



– ICD
Riferimenti utili
• QT lungo:
    • Registro internazionale
    • Schwartz – Pavia

• Brugada:
    • Registro di segnalazi...
Cardiopatie congenite
• Semplici                 • Complessi
  – DIA*                      – Difetti AV complessi
  – Seno...
Segni e Sintomi
• Dispnea – cianosi- clubbing
• Angina
• Sincope – morte improvvisa
• Complicanze ischemiche o
  emboliche...
PAH in GUCH

•   PAP media > 25mmHg
    a riposo, 30 da sforzo


• Eisenmenger
   – PAH + inversione
     dello shunt
Diagnosi
• Esame obiettivo: P2 aumentato, scomparsa di soffi
  precedenti, segni di CHF dx, cianosi, clubbing,
  coinvolgi...
Ipertensione polmonare
Prognosi
• Sopravvivenza a 30, 40
  50 anni del 75, 55, 50%
  (PAH idiopatica 2.8 anni)
   – Prognosi peggiore se:
      •...
Terapia
• Gestione generale
  – Evitare disidratazione
  – Correzione carenza di ferro (riduce rischio stroke e
    miglio...
• Gestione generale
  – O2 non di routine (non migliora prognosi, in qualche caso
    i sintomi)
  – Viaggi aerei OK, ma e...
Terapia mirata
• Possibile peggioramento di shunt!
• Prostaciclina e analoghi
   – Prostaciclina ev: rischio di sepsi – me...
• Sildenafil (e tadalafil)
  – Migliora capacità
    funzionale in PAH
    idiopatica e in altre
    forme (trial
    rand...
• Bosentan
  – Riduce PAP, resistenze polmonari, fibrosi e infiammazione
  – Studio randomizzato contro placebo: migliore ...
Chirugia
• Correzione in età pediatrica di DIV o DIA dopo riduzione
  delle resistenze a 1 anno da binding della polmonare...
Riferimenti
• Pulmonary Vascular Disease in Adults With Congenital
  Heart Disease. Circ 2007. 115;1039-1050
• Dott.ssa Pr...
Sindrome di Marfan: 1:5-10000
             Marfan: 1:5-
• Patologia ereditaria del
  connettivo –    FBN-1
     • AD a pen...
Coinvolgimento cardio-vascolare
               cardio-
• Criteri maggiori            • Criteri minori
   – Dilatazione sen...
Diagnosi
• Genetica - coltura di fibroblasti (EM)
• Cardiologici:
  – ECG/Holter
  – Ecocardio
• Oculista
• Rx:Torace-mano...
Terapia
• Beta-bloccanti
• Losartan (?)
• Profilassi di
  endocardite
• Laser terapia
• Fisio-terapia/plantari
• Counselli...
• Counseling genetico
Altri consigli
                   (rischio di ricorrenza
                   50%)
                 • ...
Febbre reumatica
• Sequela di infezione   • Nel 2001 WHO:
  da Streptoccocco               < 1/100000 paesi
              ...
• CRITERI MAGGIORI
Diagnosi                      – Cardite
• Infezione                   – Poliartrite
  streptococcica+  ...
Prevenzione primaria
• FORMA CRONICA
Cardite reumatica                – Sequela a 10 – 20 anni dal
                                   ARF
• FOR...
Prevenzione secondaria




  –   5 anni o fino a 18 anni se non cardite
  –   10 anni o fino a 25 se cardite lieve
  –   A...
Sintomi
• Dispnea
• Sincope
• Angina
• Cardiopalmo
• Scompenso cardiaco
  sx e dx
Terapia
• Terapia medica             • Terapia percutanea
  – Terapia farmacologica       – Valvuloplastica in casi
      ...
Amiloidosi
Amiloidosi e cuore
 Cardiomiopatia restrittiva
        Con depositi miocardici
    −

        Da catene leggere circolanti...
Diagnosi differenziale
Terapia cardiologica
 Terapia
        Diuretici, ACEinibitori, nitrati (CHF diastolico/sistolico)
    −

        Amiodaron...
Prognosi
Prognosi peggiore nelle forme AL, migliore nella
forma senile
Condizionano la prognosi
  CHF sistolico
  Grado di...
Master Minelli Costanzo Febbraio 09
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Master Minelli Costanzo Febbraio 09

  1. 1. Malattie cardiache rare Dr. M. Minelli Dr.ssa P.Costanzo
  2. 2. Aritmie congenite QT lungo Progress in Cardiovascular Diseases, Vol. 51, No. 3 • (November/December), 2008: pp 264-278 QT corto • Progress in Cardiovascular Diseases, Vol. 51, No. 1 Brugada • (July/August), 2008: pp 1-22 Blocchi congeniti • FA familiari •
  3. 3. Sintomi comuni • Cardiopalmo • Sincope • Morte improvvisa
  4. 4. LQTS - 1:3-5000 Malattia genetica, prolungamento di QT- aritmie ventricolari soprattutto da stress
  5. 5. Forme di QT lungo
  6. 6. Forme cliniche • Sindrome di Jervell Lange Nielsen (LQT2) QT lungo+ sordità sensori-neurale bilaterale, alta incidenza di SD – (KCNQ1 e KCNQE1 in omozigosi) AD a bassa penentranza -Trasmissione sordità AR – Prevalenza in UK 4-19 anni 1.6-6/106 – • Sindrome di Romano Ward (LQT1-3) AD, 1/7000 portatori in US – Prognosi peggiore in femmine, sincopi più precoci in maschi – • Sindrome di Andersen LQT7 Aritmie ventricolari, paralisi periodica, anomalie scheletriche – • Sindrome di Timothy LQT8 Cardiopatie congenite, sindattilia,immunodeficienza, ipoglicemie – transitorie, ritardo di sviluppo,autismo
  7. 7. Diagnosi • Score di Schwartz > 4 • T bifide ( LQT2) • PES • Holter e TWA • Genetica: (polimorfismo su catena singola: sensibilità 75-98%) - (Test all’adrenalina)
  8. 8. Screening • Neonatale: ECG neonatale: BAV 2:1 , bradicardia sinusale – SIDS – Morte improvvisa < di 1 anno – Incidenza 0.7/1000 in Italia – Studio su 33.000 neonati: QTc>440 msec – aumenta il rischio di 41.3 di morte • Familiare: Sincope in bambini – Familiarità per SD – Familiari di paziente con LQTS –
  9. 9. Diagnosi differenziale • QT lungo acquisito: forme fruste – ischemia miocardica, – Farmaci che – Ipotermia, bloccano Ikr – Ipotiroidismo, (LQT2): – feocromocitoma, Favoriti da: – – emorragia subaracnoidea Ipocalcemia, • ipoK, ipoMg Diuretici • CVE e • bradicardia
  10. 10. Farmaci che prolungano QT
  11. 11. Rischio di morte improvvisa! improvvisa!
  12. 12. • Beta-bloccante per tutti non appena fatta diagnosi ICD • 244 pazienti asintomatici: mortalità 50% 6% ! • Registro internazionale 869pz morte 2% • Se sincope betablocco riduce mortalità 1.6% • PROPRANOLOLO 3mg/kg, nadololo 1 mg/Kg • Simpatectomia sinistra • 147 pazienti sintomatici (99%) (SD rianimata, QT 540 msec, nonostante b-blocco) • Dopo intervento 46% asintomatici, accorciamento di QT
  13. 13. Terapia Terapia genica • LQT1: • Beta-blocco o simpatectomia • ICD solo in prevenzione secodaria • Sport non competitivi, evitare nuoto • LQT2 • Evitare stimoli uditivi improvvisi • Mantenere K>4 • LQT3 Simpatectomia • ICD • Mexiletina • flecainide rischio di Brugada • Ranolazina: riduce la dispersione di p.r, e riduce post potenziali • ICD in pazienti sintomatici • Proteine veicolate da chaperonine •
  14. 14. QT corto • dati su 50 pz • QT corto < 320 msec – frequenza indipendente • morte improvvisa, • FA parossistica • 5 SQTS
  15. 15. Diagnosi
  16. 16. Terapia • Farmaci – Chinidina (allunga il QT e riduce recidive aritmiche) – Propafenone per FA • ICD • Indicato in pz con QT a 60 bpm< 300 msec
  17. 17. Brugada • 5(-66)/10000 in Europa (in Asia) • Morti notturne • Trasmissione AD • Prevalenza maschile (testosterone Ito) • 80 mutazioni di SCN5A (18-30%) + altre mutazioni non identificate (GPD1-L)
  18. 18. Diagnosi e stratificazione – Spostare in II-III SIC gli elettrodi aumenta sensibilità diagnostica – Test flecainide o ajmalina
  19. 19. Diagnosi e stratificazione
  20. 20. Aritmie e morte improvvisa
  21. 21. Stratificazione del rischio Rischio di Morte • improvvisa individuale Non predittivi – 3-45% Test • flecainide Predittori – Familiarità per • Arresto cardiaco • SCD Sincope • Mutazioni • Tipo 1 spontaneo • SCN5A Sesso M • Alterazioni ECG • Inducibilità al SEF •
  22. 22. Stratificazione del rischio Alterazioni ECG markers di rischio • QT> 460 ms in V2 – Segno aVR (R ≥3 mm o R/q ratio ≥0.75=ritardo – conduzione ventricolo destro) SAECG – TWA con stress farmacologico (VF 52.9% vs – 8.3%) Prolungamento di QRS, PR, HV –
  23. 23. Terapia • Farmaci • Chinidina • Isoproterenolo • Cilostazolo • Dimethyl lithospermate B – ICD
  24. 24. Riferimenti utili • QT lungo: • Registro internazionale • Schwartz – Pavia • Brugada: • Registro di segnalazione • Gaita/Giustetto/Golzio – Molinette • Riccardi/Bianchi – Mauriziano • QT corto: • Gaita/Giustetto – Molinette
  25. 25. Cardiopatie congenite • Semplici • Complessi – DIA* – Difetti AV complessi – Seno venoso – Tronco arterioso – DIV* – TGA – Finestra aorto – Ventricolo unico polmonare – Botallo • Classificazione in base alla – Ritorno venoso correzione: anomalo* – Non corretto – Coartazione aortica* – Palliativi – Riparati
  26. 26. Segni e Sintomi • Dispnea – cianosi- clubbing • Angina • Sincope – morte improvvisa • Complicanze ischemiche o emboliche • Diatesi trombotica o emorragica • Complicanze infettive • Policitemia – trombocitopenia – colelitiasi - Gotta
  27. 27. PAH in GUCH • PAP media > 25mmHg a riposo, 30 da sforzo • Eisenmenger – PAH + inversione dello shunt
  28. 28. Diagnosi • Esame obiettivo: P2 aumentato, scomparsa di soffi precedenti, segni di CHF dx, cianosi, clubbing, coinvolgimento di altri organi • Rx torace, ECG, laboratorio (emocromo, assetto marziale, B12,folati, biochimica bilirubina, uricemia, glicemia), • saturazione • Holter • ECO • (CPX) 6MWT • TC/RMI • Cateterismo cardiaco (pressione polmonare e reattività vascolare)
  29. 29. Ipertensione polmonare
  30. 30. Prognosi • Sopravvivenza a 30, 40 50 anni del 75, 55, 50% (PAH idiopatica 2.8 anni) – Prognosi peggiore se: • ridotta capacità funzionale (NYHA), • aritmie, • disfunzione v dx, Ipertrofia ventricolare destra (ECG), • insufficienza renale
  31. 31. Terapia • Gestione generale – Evitare disidratazione – Correzione carenza di ferro (riduce rischio stroke e migliora NYHA) – Limitare salassi (250-500 ml) con adeguata sostituzione di volume e monitoraggio Fe – Evitare gravidanza (mortalità nel post partum 50%, aborti 40%): IUD medicate con progestinico o sistemi di deposito progestinico sottocute – Aritmie: mantenere RS, ICD (?) – TAO: trombosi, TEP
  32. 32. • Gestione generale – O2 non di routine (non migliora prognosi, in qualche caso i sintomi) – Viaggi aerei OK, ma evitare disidratazione – Evitare sport competitivi o con sforzo importante – Profilassi endocardite batterica – Vaccino antinflenzale e antipneumococco – Monitoraggio in caso di interventi chirurgici – Trapianto cuore polmone o polmone+riparazione del difetto cardiaco: selezione attenta dei candidati
  33. 33. Terapia mirata • Possibile peggioramento di shunt! • Prostaciclina e analoghi – Prostaciclina ev: rischio di sepsi – meglio nelle forme idiopatiche – Beraprost (per os): solo per idiopatiche – Treprostinil (sc): migliore NYHA indipendentemente da cause di PAH – Epoprostenolo ev migliora sintomi, QOL, sopravvivenza in PAH • NO inalatorio: – Riduzione 30% resistenza polmonare totale – Risposta a NO predice prognosi migliore – Difficile somministrazione – NO+iloprost inalatorio: durante gravidanza e peri-partum
  34. 34. • Sildenafil (e tadalafil) – Migliora capacità funzionale in PAH idiopatica e in altre forme (trial randomizzato), – non testato su Eisenmenger (trial open label su 4 pazienti! Risultati incoraggianti, ma non ancora indicato)
  35. 35. • Bosentan – Riduce PAP, resistenze polmonari, fibrosi e infiammazione – Studio randomizzato contro placebo: migliore 6MWT e emodinamica polmonare (endopoint surrogati) – Non altera il bilancio tra circolazione sistemica e polmonare
  36. 36. Chirugia • Correzione in età pediatrica di DIV o DIA dopo riduzione delle resistenze a 1 anno da binding della polmonare (poco efficace dopo i 2 anni di età) • Chirugia correttiva in caso di riduzione delle resistenze polmonari con tx avanzate e reattività polmonare o shunt sx dx 1.5:1 (rischio di crisi di ipertensione polmonare nel post operatorio: trattamento con NO inalatorio e viagra) • Biopsia polmonare valutativa
  37. 37. Riferimenti • Pulmonary Vascular Disease in Adults With Congenital Heart Disease. Circ 2007. 115;1039-1050 • Dott.ssa Presbitero (Clinica Cellini – Humanitas Milano) • Dott.ssa Silvia Brach Prevert Cardiologia universitaria Molinette • Dr Campana -Policlinico S Matteo -PV • Dr. Albera – S. Luigi – consorzio per ipertensione polmonare
  38. 38. Sindrome di Marfan: 1:5-10000 Marfan: 1:5- • Patologia ereditaria del connettivo – FBN-1 • AD a penetranza completa • Manifestazioni – Scheletriche – Oculari: • ectopia del cristallino – Cardiovascolari • Prolasso mitralico • Aneurismi aortici – dissezione aortica
  39. 39. Coinvolgimento cardio-vascolare cardio- • Criteri maggiori • Criteri minori – Dilatazione seni di – Prolasso mitralico (55- Valsalva – insufficienza 69%) aortica (70-80% dei – Dilatazione del tronco casi – più comune nei della polmonare maschi) – Calcificazioni – Dissezione aortica dell'anello mitralico (< coinvolgente Aorta 40 anni) ascendente – Dilatazione della Ao discendente o addominale a < 50 aa
  40. 40. Diagnosi • Genetica - coltura di fibroblasti (EM) • Cardiologici: – ECG/Holter – Ecocardio • Oculista • Rx:Torace-mano -Bacino-colonna-piede • TC/MRI: – Aorta – Colonna lombo-sacrale
  41. 41. Terapia • Beta-bloccanti • Losartan (?) • Profilassi di endocardite • Laser terapia • Fisio-terapia/plantari • Counselling psico- sociale
  42. 42. • Counseling genetico Altri consigli (rischio di ricorrenza 50%) • Evitare sport strenui o di contatto • Evitare immersioni • Sollevamento pesi • Gravidanza a rischio
  43. 43. Febbre reumatica • Sequela di infezione • Nel 2001 WHO: da Streptoccocco < 1/100000 paesi – gruppo A ricchi 374/100000 – In Africa – 5.7/1000 In Australia – 3.5/1000
  44. 44. • CRITERI MAGGIORI Diagnosi – Cardite • Infezione – Poliartrite streptococcica+ – Corea – Eritema marginato CRITERI DI JONES – Noduli sottocutanei • 2 criteri maggiori o • CRITERI MINORI • 1 criterio maggiore e 2 – Febbre minori – Artralgie – Malattia reumatica nota – PR lungo – VES, PCR
  45. 45. Prevenzione primaria
  46. 46. • FORMA CRONICA Cardite reumatica – Sequela a 10 – 20 anni dal ARF • FORMA ACUTA – Colpisce il 50% dei pazienti con ARF • PANCARDITE – Pleuro-pericardite – Miocardite – Insufficienza mitralica – Scompenso cardiaco – Blocchi atrioventricolari
  47. 47. Prevenzione secondaria – 5 anni o fino a 18 anni se non cardite – 10 anni o fino a 25 se cardite lieve – A vita se lesioni valvolari gravi o CCH
  48. 48. Sintomi • Dispnea • Sincope • Angina • Cardiopalmo • Scompenso cardiaco sx e dx
  49. 49. Terapia • Terapia medica • Terapia percutanea – Terapia farmacologica – Valvuloplastica in casi selezionati • Beta-bloccanti • Digitale • Ace inibitori • Terapia chirurgica • diuretici – Valvuloplastica – TAO – Sostituzione con protesi – Profilassi endocardite – Ablazione di FA batterica
  50. 50. Amiloidosi
  51. 51. Amiloidosi e cuore Cardiomiopatia restrittiva Con depositi miocardici − Da catene leggere circolanti − Danno al sistema di conduzione FA − Blocchi − Rischio di morte improvvisa − Ipertensione polmonare
  52. 52. Diagnosi differenziale
  53. 53. Terapia cardiologica Terapia Diuretici, ACEinibitori, nitrati (CHF diastolico/sistolico) − Amiodarone per FA − PM per disturbi del ritmo − Caveat Digitale -> controindicata Calcio-antagonisti/Beta-bloccanti TAO Interazioni farmacologiche e rischio trombotico aumentato (bortezomib, talidomide e affini...)
  54. 54. Prognosi Prognosi peggiore nelle forme AL, migliore nella forma senile Condizionano la prognosi CHF sistolico Grado di ipetrofia Dilatazione ventricolare destra Sincope – rischio aumentato di morte improvvisa NT pro BNP, troponine

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