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Chinesiterapia Decongestiva e Attività Fisica e Sportivanel linfedema : esperienze a confronto"Torino 4-5 marzo 2011      ...
Classificazione e    prevalenza1.15/100.000 in età inferiore a 20 anniDM Smeltzer, GB Stickler, A Schirger Primary lymphed...
Linfedema isolato daalterazione di gene singolo FORME ISOLATE  Linfedema ereditario di tipo I, Milroy  (VEGFR3 ) AD  Linfe...
Milroyeredità                    autosomica dominantes.genitourinario           idroceles.cardiovascolare          emangio...
Meigeeredità                  autosomica dominanteTesta e collo            edema facciale, possibile cleft del palatoCute ...
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Linfedema da disordinicromosomici  Turner  Klinefelter  Trisomia 21  Trisomia 18  Trisomia 13
Turner  Cariotipo: XO o mosaicismi XO  idrope fetale non immune  Linfedema neonatale al dorso delle mani  e dei piedi (60%...
Klinefelter  Cariotipo XXY o mosaicismi  Sporadiche segnalazioni di linfedemaTrisomie 21,18,13  Idrope fetale e polidramni...
Sindromi dismorfiche aderedità multifattoriale  Woltman (linfedema con enteropatia proteino  disperdente)  Linfangectasie ...
Noonanereditarietà    Autosomica dominantecrescita        Ritardo accrescitivotesta e collo   Facies triangolare, microgna...
Noonantessuti molli   linfedemas.nervoso       dislalia, ritardo mentale (25%)ematologia      Von Willebrand, trombocitope...
Diagnosi in età pediatrica  Storia antenatale e postnatale  Indagini genetiche  Studio dei familiari  Estensione e modific...
Segni clinici maggiori e minoriTesta e colloalopecia, facies dismorfica, impianto basso delleorecchie, ipertelorismo/ptosi...
Segni clinici maggiori e minori Arti superiori/maniedema delle dita e del dorso delle mani, alterazioni cutanee/ungueali, ...
Diagnosi per immagine inetà pediatrica  Linfoscintigrafia  Linfografia  Risonanza magnetica  Eco-  Eco-color doppler
Trattamento in etàpediatrica  Compressione  Drenaggio linfatico manuale  Esercizio fisico  Cura della pelle  Supporto psic...
Flowchart di diagnosi, trattamento e follow-up (Damstra                                       follow-  Rj, Phlebology 2008...
The experience of children and families wit lynphoedema –a journey within a journeyCJ Moffatt, SG Murray, Int Wound J, 210...
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Linfedema torino 4 e 5  marzo   lala roberto [modalità compatibilità]
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Linfedema torino 4 e 5 marzo lala roberto [modalità compatibilità]

  1. 1. Chinesiterapia Decongestiva e Attività Fisica e Sportivanel linfedema : esperienze a confronto"Torino 4-5 marzo 2011 4- Linfedema primario in età pediatrica Roberto Lala Referente O.I.R.M. Sant’Anna per le Malattie Rare
  2. 2. Classificazione e prevalenza1.15/100.000 in età inferiore a 20 anniDM Smeltzer, GB Stickler, A Schirger Primary lymphedema in children andadolescents: a follow-up study and review Pediatrics 198567 sindromi con linfedema di mani/piedi175 sindromi con idropeLondon Dysmorphology Darabase, F Connell, G Brice, S Jeffery, V Keeley, PMortimer, S Mansou A new classification system for primary LymphaticDysplasia based on phenotype Clinical Genetics 2010 > 1 anno Linfedema congenito < 35 anni Linfedema precoce > 35 anni Linfedema tardo
  3. 3. Linfedema isolato daalterazione di gene singolo FORME ISOLATE Linfedema ereditario di tipo I, Milroy (VEGFR3 ) AD Linfedema ereditario di tipo II Meige AD FORME ASSOCIATE A SINDROMI Linfedema distichiasi (FOXC2;AD) Ipotricosi-linfedema- Ipotricosi-linfedema-teleangectasia (SOX18 AR/AD)
  4. 4. Milroyeredità autosomica dominantes.genitourinario idroceles.cardiovascolare emangiomacute ipercheratosi, papillomatosi, emangiomaunghie unghie rivolte verso l’altomanifestazioni prenatali idrope fetale non immunemuscoli, tessuti molli linfedema prevalente agli arti inferiorimiscellanea esordio usualmente neonatale, espressività variabile, prevalenza nelle femmine, possibile risoluzione spontanea (rara)Base molecolare Causata da mutazione dei geni VEGFR3/ FLT4
  5. 5. Meigeeredità autosomica dominanteTesta e collo edema facciale, possibile cleft del palatoCute ed annessi possibile il colore giallo delle unghieMuscoli, tessuti molli Linfedema prevalente agli arti inferiori ad esordio peripuberale Coinvolgimento degli arti superiori e del volto Ipoplasia dei vasi linfatici alla linfografiaMiscellanea Disordini con fenotipo sovrapponibile linfedema- linfedema- distichiasi, linfedema-ptosi, linfedema-unghie linfedema- linfedema- gialleBase molecolare Causata dalla mutazione del gene FOXC2
  6. 6. Linfedema distichiasiereditarietà Autosomica dominantetesta e collo ciglia accessorie, distichiasi, irritazione ed ulcerazione corneale, fotofobia, congiuntivite, ptosis.cardiovascolare difetti cardiaci congeniti, tetralogia di Fallot, difetti settali ventricolari, aritmie, vene varicoses.scheletrico possibili cisti spinali extraduraliuscoli, tessuti molli linfedema prevalente agli arti inferiori ad esordio peripuberale più precoce nei maschi, cellulti e infezioni possibili,alla linfografia aumento del numero e dilatazione dei vasi linfaticimiscellanea sovrapposizione con Meige, linfedema e ptosi, linfedema- linfedema-unghie gialleBasi molecolari Mutazioni nel gene FOXC2
  7. 7. Ipotricosi- Ipotricosi-linfedema teleangectasiaereditarietà autosomica dominante/recessivatesta e collo assenza di ciglia e sopraciglia, edema palpebrale neonatalea.genitourinario idrocele,edema scrotalecute e annessi cute sottile e trasparente, edema arti inferiori (esordio dai 4 anni) teleangectasie, ipotricosi e alopeciamanifestazioni idrope fetale non immuneprenataliBasi molecolari Mutazione del gene SHOX 18
  8. 8. Linfedema da disordinicromosomici Turner Klinefelter Trisomia 21 Trisomia 18 Trisomia 13
  9. 9. Turner Cariotipo: XO o mosaicismi XO idrope fetale non immune Linfedema neonatale al dorso delle mani e dei piedi (60%) pterigium colli
  10. 10. Klinefelter Cariotipo XXY o mosaicismi Sporadiche segnalazioni di linfedemaTrisomie 21,18,13 Idrope fetale e polidramnios Sporadiche segnalazioni di linfedema
  11. 11. Sindromi dismorfiche aderedità multifattoriale Woltman (linfedema con enteropatia proteino disperdente) Linfangectasie polmonari congenite Hennekam Idrope fetale non immune Linfedema- Linfedema-ipoparatiroidismo Linfedema-microefalia- Linfedema-microefalia-corioretinoptia Charge Linfedema- Linfedema-ptosi Linfedema- Linfedema-colestasi Noonan Osteopetrosi-linfedema- Osteopetrosi-linfedema-displasia ectodermica- ectodermica- immunodeficienza anidrotica
  12. 12. Noonanereditarietà Autosomica dominantecrescita Ritardo accrescitivotesta e collo Facies triangolare, micrognazia, impinto basso delle orecchie, ptosi, ipertelorism, epicanto,palato ogivale, malocclusione, collo corto, pterigiocuore Stenosi polmonare, difetti atriali e ventricolari, cardiomiopatia ostruttivatorace a scudo, petto escavato/carenatoa.genitale criptorcidismo, ipogonadismoscheletro cifoscoliosi, clino-brachidattilia, sinovite clino-capelli lanosi
  13. 13. Noonantessuti molli linfedemas.nervoso dislalia, ritardo mentale (25%)ematologia Von Willebrand, trombocitopenianeoplasia Schwannoma maligno, granulomi gigantocellularilaboratorio deficit parziali di fattore XI, XII,XIIImiscellanea etrogeneità genetica allelico alla sindrome LEOPARDbase molecolare mutazione PTPN11
  14. 14. Diagnosi in età pediatrica Storia antenatale e postnatale Indagini genetiche Studio dei familiari Estensione e modificazione nel tempo dell’edema Valutazione di coinvolgimento viscerale Coinvolgimeno cutaneo
  15. 15. Segni clinici maggiori e minoriTesta e colloalopecia, facies dismorfica, impianto basso delleorecchie, ipertelorismo/ptosi, edema facciale,distichiasi, epicanto, ptergio,anomalie dentarie, cleftdel palato, lifoangiomatosiTroncosottigliezza della cute, teleanectasie, anomaliecardiache, effusioi pleuriche, teleangectasie polmonariGenitaliedema di pene, scroto, labbra, anomalieuretrali,idrocele, linfoadenopatia
  16. 16. Segni clinici maggiori e minori Arti superiori/maniedema delle dita e del dorso delle mani, alterazioni cutanee/ungueali, lassità ligamentosa, anomalie/ipercrescita delle dita, infezioni, unghie gialle, unghie volte verso l’alto, segno di StemmerArti inferiori/piediEdemi distali/prossimali, simmetrici/unilaterali, vene promienti,cute ispessita, papillomi, verruche, ipercrescita tissutale AltroInfezioni (erisipela, infezioni virali, micosi), idrope fetale non immune, anomalie viscerali/addominali, dispnea, diarrea, edema addominale, ritardo di crescita
  17. 17. Diagnosi per immagine inetà pediatrica Linfoscintigrafia Linfografia Risonanza magnetica Eco- Eco-color doppler
  18. 18. Trattamento in etàpediatrica Compressione Drenaggio linfatico manuale Esercizio fisico Cura della pelle Supporto psicolgico
  19. 19. Flowchart di diagnosi, trattamento e follow-up (Damstra follow- Rj, Phlebology 2008; 23: 276-286 276- Bambino con edema Storia clinica completa, eco-doppler arti inferiori (opzionale)Coinvolgimento sistemico Non coinvolgimento(chilotorace, dispnea, sistemicoascite, segni dismorfici) Equipe pediatrica Fenotipo evidente Fenotipo non evidente multidisciplinare (indagini e consulnza (RNM, linfoscintigrafia) genetica) Trattamento e follow-up (fotografie, misurazioni delle circonferenze) RJ Damstra, PS Mortimer, Phlebology 2008, 23: 276-286
  20. 20. The experience of children and families wit lynphoedema –a journey within a journeyCJ Moffatt, SG Murray, Int Wound J, 210 7(1): 14-26 14- Esperienza dei bambini e delle loro famiglie Impatto sulle famiglie e processo di adattamento Inserimento scolastico Viaggio attraverso il sistema di cura Relazioni sociali del bambino Sogni ed aspirazioni per il futuro del bambino
  21. 21. The experience of children and families wit lynphoedema –a journey within a journeyCJ Moffatt, SG Murray, Int Wound J, 210 7(1): 14-26 14- 10 maschi, 10 femmine Età 6-10 anni e 11-17 anni 6- 11- Tempo di diagnosi : prenatale (4), alla nascita (8), prima infanzia (8) 17/20 senza diagnosi eziologica Aree tematiche negoziazione con il sistema di assistenza sanitaria Il compito dei genitori : il trattamento e la scuola prospettive familiari : vita quotidiana, i fratelli,l’esperienza dei più piccoli e degli adolescenti, i pensieri per il futuro
  22. 22. The experience of children and families wit lynphoedema –a journey within a journeyCJ Moffatt, SG Murray, Int Wound J, 210 7(1): 14-26 14- Determinanti per il processo di “normalizzazione” nel rapporto con gli operatori sanitari Creazione di un rapporto di fiducia Informazione corretta Partecipazione dei genitori alle scelte Supporto ai genitori

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