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Fusaro Enrico Torino 13° Convegno Patologia Immune E Malattie Orfane 21 23 Gennaio 2010 [Modalità Compat

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Fusaro Enrico Torino 13° Convegno Patologia Immune E Malattie Orfane 21 23 Gennaio 2010 [Modalità Compat

  1. 1. Uveiti e Malattie Sistemiche Enrico Fusaro SC Reumatologia AOU San Giovanni Battista di Torino
  2. 2. DEFINIZIONE L’UVEITE È L’INFIAMMAZIONE DELLE MEMBRANE VASCOLARI DELL’OCCHIO, CON UN INTERESSAMENTO PROPRIO DELL’UVEA MA CON UN FREQUENTE COINVOLGIMENTO DELLE STRUTTURE LIMITROFE. INCIDENZA: 17,5-52,4 NUOVI CASI/100.000 17,5- ABITANTI/ANNO. PREFERENZA DI ETÀ: INFANZIA ED ETÀ GIOVANILE LE UVEITI SONO REPONSABILI DEL 15-20% DEI 15- CASI DI CECITÀ NEI PAESI INDUSTRIALIZZATI E DEL 25% DEI PAESI IN VIA DI SVILUPPO.
  3. 3. CLASSIFICAZIONE CLASSIFICAZIONE ANATOMICA (International Uveitis Study Group) IRIDE UVEA UVEITE PANUVEITE ANTERIORE ANTERIORE CORPO UVEITE CILIARE INTERMEDIA COROIDE UVEA UVEITE POSTERIORE POSTERIORE CLASSIFICAZIONE TEMPORALE ACUTA < 3 MESI CRONICA > 3 MESI
  4. 4. Manifestazioni oculari come complicanza di una patologia sistemica Manifestazioni oculari come primo sintomo di una malattia sistemica Le difficoltà diagnostiche sono sia per il reumatologo nell’individuare una patologia oculare, quanto dell’oculista nell’individuare una patologia reumatologica
  5. 5. UVEITE ANTERIORE Spondilite anchilosante Malattia di Reiter IBD (Colite ulcerosa, morbo di Crohn) Artrite psoriasica Artrite cronica giovanile Malattia di Behcet Sarcoidosi Idiopatica
  6. 6. UVEITE POSTERIORE Sarcoidosi Malattia di Behcet Sclerosi Multipla Forme idiopatiche
  7. 7. L’impegno oculare nelle malattie infiammatorie sistemiche è legato a numerosi fattori: • congeniti • infettivi • autoimmunitari • di affinità strutturale • Ischemici, su base vasculitica • infiltrazione infiammatoria • compressivi
  8. 8. ARTRITE REUMATOIDE SCLERITE – EPISCLERITE - ULCERE CORNEALI ARTRITE CRONICA GIOVANILE UVEITE ANTERIORE - CHERATOPATIA A BANDA SPONDILOATRITI UVEITE ANTERIORE ACUTA - CONGIUNTIVITE ISOLATA SIERONEGATIVE LES CHERATOCONGIUNTIVITE SECCA - SCLERITE – EPISCLERITE - VASCULITE RETINICA S. DI SJÖGREN SJÖGREN CHERATOCONGIUNTIVITE SECCA GRANULOMATOSI DI WEGENER CONGIUNTIVITE - SCLERITE – EPISCLERITE - CHERATITE – UVEITE - VASCULITE RETINICA GRANULOATOSI INFIAMMATORIA RETROBULBARE PANARTERITE NODOSA SCLERITE- SCLERITE-EPISCLERITE - CHERATITE POLIANGIOITE MICROSCOPICA INTERESSAMENTO MIO-OCULARE MIO- MALATTIA DI BEHÇET IRIDOCICLITE RICORRENTE - SCLERITE – EPISCLERITE RETINITE – COROIDITE - NEURITE OTTICA - EMORRAGIE RETINICHE OCCLUSIONE DELL’ARTERIA E/O DELLA VENA CENTRALE DELLA RETINA POLICONDRITE RICORRENTE SCLERITE – CHERATITE - VASCULITE RETINICA S. DI COGAN SCLERITE – CHERATITE - VASCULITE RETINICA SARCOIDOSI UVEITE - SCLERITE - EPISCLERITE
  9. 9. CHERATOCONGIUNTIVITE S. DI SJÖGREN primaria SJÖGREN SECCA S. DI SJÖGREN secondaria SJÖGREN SCLERITE ARTRITE REUMATOIDE EPISCLERITE LES GRANULOMATOSI DI WEGENER PANARTERITE NODOSA SPONDILITE ANCHILOSANTE S. DI REITER ARTRITE PSORIASICA SARCOIDOSI MORBO DI CROHN – COLITE ULCEROSA UVEITE ARTRITE CRONICA GIOVANILE SPONDILITE ANCHILOSANTE MORBO DI STILL MALATTIA DI BEHÇET SARCOIDOSI CONGIUNTIVITE SARCOIDOSI GRANULOMATOSI DI WEGENER S. DI REITER RETINITE SARCOIDOSI MALATTIA DI BEHÇET PANARTERITE NODOSA MALATTIA DI BEHÇET GRANULOMATOSI DI WEGENER SCLERODERMIA OBLITERAZIONE ARTERIA CENTRALE DELLA RETINA ARTERITE GIGANTOCELLULARE DI HORTON NEVRITE OTTICA SARCOIDOSI MALATTIA DI BEHÇET
  10. 10. SPONDILOARTRITI SIERONEGATIVE
  11. 11. SPONDILOARTRITI SIERONEGATIVE Artrite psoriasica Artriti reattive SAPHO Spondilite SYNOVITIS ACNE anchilosante PUSTOLOSIS HYPEROSTOSIS OSTEITIS Spondilo-entesoartriti indifferenziate Spondilo-entesoartriti delle enterocolopatie *
  12. 12. SPONDILOARTRITI SIERONEGATIVE Le spondiloartriti sieronegative raggruppano più entità cliniche che hanno in comune • fattori genetici • fattori ambientali • interessamento dell’entesi • caratteristiche cliniche (articolari, cutanee, oculari, cardiache, farmacologiche…) • caratteristiche radiologiche
  13. 13. SPONDILOARTRITI SIERONEGATIVE Le spondiloartriti sieronegative raggruppano più entità cliniche che hanno in comune • Tendenza a impegnare le articolazioni periferiche con preferenza per gli arti inferiori, con distribuzione asimmetrica. • Presenza di sacroileite • Assenza del fattore reumatoide • Assenza di altri elementi clicnici extra-articolari extra- tipici dell’artrtie eumatoide • Impegno extra-articolare caratteristico (es. extra- Uveite) • Significativa aggregazione familiare • Associazione con HLA b27
  14. 14. HLA B27 E MALATTIA UMANA • L’antigene di Istocompatibilità HLA-B27 individua un genotipo localizzato sul cromosoma 6. • Nella popolazione caucasica la prevalenza dell’HLA B27 è del 4 – 13% • solo il 10% dei soggetti HLA B27 positivi si ammalano • Dove l’Ag HLA B27 è più raro sono più rare le spondiloartropatie • L’antigene HLA B27 è presente con frequenze differenti nella spondilite anchilosante idiopatica e associata • L’antigene HLA B27 è presente nel 50% dei pazienti con uveite anteriore • La concordanza dell’antigene HLA B27 nei gemelli dizigoti malati è del 23% • La concordanza dell’antigene HLA B27 nei gemelli monozigoti malati è del 66%
  15. 15. IL 30% (> MASCHI) DEI PAZIENTI CON SPODILITE ANCHILOSANTE SVLUPPA UN’UVEITE ANTERIORE. L’UVEITE PUÒ PRECEDERE LE MANIFESTAZINI ARTICOLARI DURATA DI 2-6 SETTIMANE, CON BUONA PROGNOSI RICERCARE ELEMENTI SUGGESTIVI NELL’ANAMNESI, NELL’ESAME OBIETTIVO OSTEOARTICOLARE E NELL’INDAGINE RADIOLOGICA (RX CONVENZIONALE; EVENTUALE APPROFONDIMENTO CON RMN O TAC)
  16. 16. HLA- HLA-B27 e UVEITE ANTERIORE IL 50% CIRCA DEI PAZIENTI CON UVEITE ANTERIORE ACUTA SONO HLA-B27 HLA- POSITIVI. ALCUNI PRESENTANO UNA STORIA DI PATOLOGIA ASSOCIATA ALL’HLA B27. L’UVEITE ANTERIORE ASSOCIATA ALL’HLA- ALL’HLA-B27 È FREQUENTEMENTE RICORRENTE, UNILATERALE ALTERNANTE.
  17. 17. SPONDILOARTRITI- SPONDILOARTRITI-ENTESOARTRITI Criteri dell’European Seronegative Spondylarthropathy Group (Dougados et Al. Arthr Rheum 34:1218,1991) DOLORE SINOVITE INFIAMMATORIO • ASIMMETRICA oppure • > ARTI INFERIORI DEL RACHIDE + uno o più dei seguenti: 1. DOLORI GLUTEI a bascule presente o nel passato 2. SACROILEITE ≥ 2° stadio e bilaterale, ≥ 3° stadio se unilaterale 3. ENTESOPATIA del tendine di Achille o dell’aponevrosi plantare 4. FAMILIARITA’: nei familiari di 1° o 2° grado di spondilite anchilosante o psoriasi o uveite o artrite reattiva o malattia infiammatoria intestinale 5. PSORIASI presente o passata 6. MALATTIA INFIAMMMATORIA INTESTINALE (Crohn, RCUE) presente o passata, confermata da un medico e dalla radiologia o endoscopia 7. URETRITE: non gonococcica o CERVICITE nel mese precedente alla comparsa dell’artrite o DIARREA nel mese precedente della comparsa dell’artrite
  18. 18. SPONDILITE ANCHILOSANTE
  19. 19. CONNETTIVITI Malattie sistemiche infiammatorie di eziologia sconosciuta e a èpatogenesi autoimmune con molteplici manifestazioni e con decorso e prognosi variabili Le alterazioni immunologiche comportano aumentata produzione di autoanticorpi, alcuni dei quali producono un danno citotossico diretto sui tessuti, mentre altri partecipano ala costituzione di immunocomplessi • LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO • S. DI SJÖGREN SJÖ • SCLEROSI SISTEMICA • DERMATOPOLIMIOSITE • CONNETTIVITE MISTA • CONNETTIVITE INDIFFERENZIATA • SINDROMI DA SOVRAPPOSIZIONE
  20. 20. LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO LES MALATTIA LUPICA
  21. 21. LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO
  22. 22. SINTOMATOLOGIA GENERALE MUSCOLOSCHELETRICA ARTRITE MIOSITE FIBROMIALGIA RENALE NEFRITE LUPICA SISTEMA NERVOSO CEFALEA COREA EVENTI TROMBOTICI NEUROPATIA PERIFERICA SINTOMI PSICHIATRICI SIEROSITI PLEURITE PERICARDITE ASCITE
  23. 23. SINTOMATOLOGIA POLMONARE POLMONITE ACUTA/CRONICA ALVEOLITE EMORRAGICA IPERTENSIONE POLMONARE CARDIOVASCOLARE PERICARDITE MIOCARDITE ENDOCARDITE MALATTIA CORONARICA GASTROINTESTINALE VASCULITE MESENTERICA IBD PACREATITE AUMENTO ENZIMI CITOLISI/COLESTASI EPATITE LUPICA CUTE ERITEMA A FARFALLA FOTOSENSIBILIZZAZIONE LUPUS ERITEMATOSO CUTANEO SUBACUTO LUPUS CRONICO
  24. 24. The 1982 Revised Criteria for Classification of Systemic Lupus Erythematosus Tan EM, Cohen AS, Fries JF, Masi AT, McShane DJ, Rothfield NF, et al. The 1982 revised criteria for the classification of systemic lupus erythematosus. Arthritis Rheum 1982;25:1271---7. 1982;25:1271---7.
  25. 25. CRITERI ARA 1982 modificati 1997 1. ERUZIONE MALARE AD ALA DI FARFALLA 2. ERUZIONE A LUPUS DISCOIDE 3. FOTOSENSIBILITÀ 4. ULCERAZIONI BUCCALI O NASOFARINGEE 5. POLIARTRITE NON EROSIVA 6. PLEURITE O PERICARDITE 7. IMPEGNO RENALE: proteinuria > 0,5 gr./24h o cilindruria 8. IMPEGNO NEUROLOGICO: convulsioni o psicosi 9. IMPEGNO EMATOLOGICO: anemia emolitica, leucopenia o piastrinopenia 10. ALTERAZIONI IMMUNOLOGICHE: Ac anti DNA nativo, Ac anti Sm, falsa sierologia sifilitica, Anticoagulante lupico, anticorpi anticardiolipina 11. PRESENZA DI UN TITOLO ANORMALE DI ANA DIAGNOSI: PRESENZA DI 4 CRITERI ( SENSIBILITÀ 96 % - SPECIFICITÀ 96 % )
  26. 26. LA MALATTIA DI BEHÇET S. DI BEHÇET S. DI ADAMANTIADES – BEHÇET S. DI GILBERT - ADAMANTIADES – BEHÇET GRANDE AFTOSI DI TOURAINE MALATTIA DELLA VIA DELLA SETA MISTERI D’ORIENTE MALATTIA DELLA VIA TURCO - MONGOLA
  27. 27. DEFINIZIONE MALATTIA CRONICA CON INTERESSAMENTO MULTISISTEMICO CARATTERIZZATA CLINICAMENTE DA AFTE OROGENITALI, LESIONI CUTANEE, OFTALMOLOGICHE, NEUROLOGICHE, GASTROINTESTINALI Gate JV, Jorizzo JL, in Ruddy e Al: Kelley’s Textbook of Rheumatology. 2001, p.1205 AFTOSI ORALE O, PIÙ FREQUENTEMENTE OROGENITALE ASSOCIATA A MOLTEPLICI MANIFESTAZIONI SISTEMICHE DI CUI LE PIÙ IMPORTANTI SONO OCULARI, CUTANEE, ARTICOLARI, NERVOSE E VASCOLARI. ESSA HA COME SUBSTRATO ANATOMICO UNA VASCULITE Hamza M, in Kahn e Al, Maladies et Sndromes sistemiques. 2000, p.883
  28. 28. MALATTIA DI BEHÇET
  29. 29. CRITERI DIAGNOSTICI Gruppo Internazionale Di Studio Della Malattia Di Behçet - 1989 AFTOSI ORALE RECIDIVANTE (Criterio maggiore)* MAGGIORE, MINORE, ERPETIFORME ALMENO 3 ATTACCHI PER ANNO + DUE DEI SEGUENTI CRITERI (Criteri minori) AFTOSI GENITALE RECIDIVANTE O CICATRICE * LESIONI OCULARI * (UVEITE ANT. UVEITE POST. VASCULITE RETINICA) LESIONI CUTANEE *(ERITEMA NODOSO, PSEUDOFOLLICULITE, LESIONI PAPULOPUSTOLOSE, NODULI ACNEIFORMI, FUORI DELL’ADOLESCENZA O DELLA TERAPIA STEROIDEA) TEST DELLA PATERGIA POSITIVO (ago 20G lettura tra le 24 e le 48 ore: riscontro di una lesione papulopustolosa sterile) * visti da un medico
  30. 30. CRITERI DIAGNOSTICI Comitato Giapponese Di Ricerca Sulla Malattia Di Behçet - 1987 CRITERI MAGGIORI: 1. AFTOSI ORALE 2. LESIONI CUTANEE (ERITEMA NODOSO, TROMBOFLEBITE SOTTOCUTANEA, FOLLICOLITE, LESIONI A TIPO ACNE, IPERSENSIBILITÀ CUTANEA) 3. LESIONI OCULARI (IRIDOCICLITE, CORIORETINITE) 4. ULCERAZIONI GENITALI CRITERI MINORI: 1. ARTRITE SENZA DEFORMAZIONI O ANCHILOSI 2. ULCERAZIONI ILEOCECALI 3. EPIDIDIMITE 4. IMPEGNO VASCOLARE (TROMBOFLEBITE, TROMBOSI, ANEURISMA ARTERIOSO) 5. IMPEGNO DEL SNC MALATTIA COMPLETA: 4 CRITERI MAGGIORI MALATTIA INCOMPLETA: 3 CRITERI MAGGIORI 2 CRITERI MAGGIORI + 2 MINORI UVEITE + 1 CRITERIO MAGGIORE O 2 MINORI
  31. 31. CRITERI DI ESCLUSIONE LES RETTOCOLITE ULCEROSA MORBO DI CROHN POLICONDRITE RICORRENTE SINDROME DI SWEET (DERMATITE ACUTA FEBBRILE NEUTROFILICA)
  32. 32. DIAGNOSI
  33. 33. “UNO DEI GRANDI VANTAGGI DELLA REUMATOLOGIA RISPETTO A MOLTE ALTRE SPECIALITÀ MEDICHE È CHE LA STORIA E L’ESAME OBIETTIVO FORNISCONO MOLTE DELLE INFORMAZIONI CHIAVE NECESSARIE PER LA DIAGNOSI E IL TRATTAMENTO” “IN MOLTI CASI ACCERTAMENTI SPECIFICI O NON SONO NECESSARI O AGGIUNGONO RELATIVAMENTE POCO ALLE CONCLUSIONI TRATTE DALLA STORIA E DELL’ESAME OBIETTIVO” (P. Dieppe, J. Sergent, in J. Klippel e P. Dieppe, Rheumatology, Mosby, London, 1997, section 2, pag.1.1)
  34. 34. MANIFESTAZIONI GENERALI ASTENIA FACILE ESAURIBILITÀ FEBBRE CALO PONDERALE RIDUZIONE DELL’APPETITO ... MANIFESTAZIONI D’ORGANO ARTICOLARI CUTANEE CARDIOVASCOLARI POLMONARI SIEROSITI OCULISTICHE INTESTINALI RENALI NEUROLOGICHE INTESTINALI ...
  35. 35. LABORATORIO - ATTIVITÀ FLOGISTICA - ATTIVITÀ DI MALATTIA - MARCATORI BIOLOGICI - CONDIZIONI PREDISPONENTI NON ESISTE PATOLOGIA REUMATICA IN CUI SI POSSA PORRE DIAGNOSI ATTRAVERSO I SOLI ESAMI DI LABORATORIO !
  36. 36. ACCERTAMENTI DI PRIMO APPROCCIO VES PCR PT PTT Fibrinogeno Emocromo con formula Creatinina QPE – Dosaggio Ig AST – ALT – GGT – ALP - Bilirubina totale e frazionata Urine Ra test FAN C3 – C4 Rx torace RX articolazioni colpite – RX bacino
  37. 37. ACCERTAMENTI SPECIFICI TIPIZZAZIONE HLA B27 TIPIZZAZIONE HLA B5 ACE Ab anti ds-DNA ds- Ab anti ENA ANCA Ac anti Fosfolipidi Intradermoreazione alla Tubercolina ...
  38. 38. TERAPIA
  39. 39. TERAPIA Controllare l’infiammazione Prevenire il calo visivo Minimizzare gli effetti a lungo termine della malattia e del suo trattamento. Trattamento topico Trattamento generale
  40. 40. TERAPIA SISTEMICA I Corticosteroidi per via sistemica sono tuttora il trattamento elettivo nel trattamento sistemico dei pazienti con uveite cronica. I pazienti devono essere trattati con dosaggi appropriati (fino a 1-1,5 mg/Kg/die di equivalente 1- prednisonico), ad alte dosi iniziali, valutando la risposta clinica. Sorveglianza rispetto agli effetti collaterali. Profilassi dell’osteoporosi secondaria
  41. 41. TERAPIA SISTEMICA NELLE FORME RICORRENTI O RESISTENTI, O SE LA CAPACITÀ VISIVA DECRESCE O SE IL TRATTAMENTO NECESSITA IL MANTENIMENTO DEL DOSAGGIO STEROIDEO A DOSI MEDIO-ALTE, È NECESSARIA MEDIO- L’ASSOCIAZIONE CON ALTRI FARMACI CHE CONTROLLINO L’INFIAMMAZIONE: – Ciclosporina A – Azatioprina Azatioprina – Methotrexate – Ciclofosfamide – Micofenolato – Tacrolimus – Farmaci anti TNF-α TNF- Adalibumab Etanercept Infliximab
  42. 42. TERAPIA SISTEMICA FARMACI “LENTI” NELLO SVILUPPO DELL’EFFICACIA. RICHIEDOMO TEST DI SCREENIG PRE- PRE- TRATTAMENTO E CONTROLLI PERIODICI DELLA TOLLERABILITÀ SECONDO PROTOCOLLI SPECIFICI PER OGNI FARMACO. INDICAZIONE PREVALENTEMENTE “OFF LABEL”
  43. 43. CONCLUSIONI L’UVEITE PUÒ AVERE MOLTE CAUSE, ESSERE ACUTA O CRONICA E SVILUPPARSI NELL’OCCHIO ANTERIORE O POSTERIORE O IN ENTRAMBI. IL PROCESSO INFIAMMATORIO PUÒ ESSERE APPARENTEMENTE LOCALIZZATO ALL’OCCHIO O ESSERE PARTE DI UNA MALATTIA SISTEMICA. LE COMPLICAZIONI SONO COMUNI E INCLUDONO CATARATTA, GLAUCOMA, EDEMA MACULARE E CALO DELL’ACUITÀ VISIVA. IL TRATTAMENTO DIPENDE DALLA SEDE E DALLA SEVERITÀ DEL’INFIAMMAZIONE; LA TERAPIA SISTEMICA TROVA MAGGIORI INDICAZIONI NELL’IMPEGNO DELL’OCCHIO POSTERIORE. QUALORA SI TRATTI DI UNA MANIFESTAZIONE DI MALATTIA SISTEMICA È NECESSARIO TRATTARE LA MALATTIA DI BASE NELLA FASE DI RIACUTIZZAZIONE MA SOPRATUTTTO STABILIZZARLA E CONTROLLARE NUOVE RIACUTIZZAZIONI.
  44. 44. RETE INTER-REGIONALE INTER- MALATTIE RARE PIEMONTE E VALLE D’AOSTA CONSORZIO UVEITI CONOSCERE DEFINIRE CLASSIFICARE DIAGNOSTICARE TRATTARE
  45. 45. RETE INTER-REGIONALE INTER- MALATTIE RARE PIEMONTE E VALLE D’AOSTA CONSORZIO UVEITI CONOSCERCI COLLABORARE
  46. 46. Grazie! Enrico Fusaro SC Reumatologia AOU San Giovanni Battista di Torino

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