13° convegno patologia immune e malattie orfane 2010
          Torino, 21 gennaio 2010




LA PRESA IN CARICO NPI TRA
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Con il termine iperCKemia si intende un rialzo persistente

della concentrazione sierica dell’enzima CPK: la persistenza

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Si definisce iperCKemia asintomatica la condizione in cui un paziente

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IPERCKEMIA


CPK<400 U/L, o meglio fino a 2N, lieve.

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PROTOCOLLO PER RISCONTRO OCCASIONALE IPERCKEMIA

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BIOPSIA MUSCOLARE
ISTOLOGIA ( EE-TRG) ISTOCHIMICA (ORO-PAS) ISTOENZIMATICA (NADH-SDH-COX-AMPDA-PFK-Fosforilasi-f.acida-f.a...
LA STORIA DI MARCO


Prima osservazione: gennaio 2004 in seguito a riscontro occasionale di
iperCKemia (>15000 U/l) in cor...
L’obiettività neuromuscolare evidenzia: pseudoipertrofia dei polpacci
ed ipostenia muscolare diffusa; deambulazione tenden...
Studio morfologico del tessuto muscolare quadro di sofferenza
                               muscolare:
distrofica

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Il progetto per Marco

Comunicazione della diagnosi e delle opportunità terapeutiche
Presa in carico riabilitativa
Sostegn...
PROTOCOLLO PER FOLLOW-UP PAZIENTI DMD
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CONT...
GRAZIE PER L’ATTENZIONE
Dassi Patrizia Torino 13° Convegno Patologia Immune E Malattie Orfane 21 23 Gennaio 2010 [Modalità Compa
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Dassi Patrizia Torino 13° Convegno Patologia Immune E Malattie Orfane 21 23 Gennaio 2010 [Modalità Compa

  1. 1. 13° convegno patologia immune e malattie orfane 2010 Torino, 21 gennaio 2010 LA PRESA IN CARICO NPI TRA OSPEDALE E TERRITORIO PATRIZIA DASSI S.C. NPI ASL TO1 OVEST
  2. 2. Con il termine iperCKemia si intende un rialzo persistente della concentrazione sierica dell’enzima CPK: la persistenza è definita sulla base di almeno tre determinazioni positive, ripetute a distanza di 20 giorni circa a riposo.
  3. 3. Si definisce iperCKemia asintomatica la condizione in cui un paziente con valori lievemente o moderatamente elevati di CK non lamenta sintomi soggettivi persistenti attribuibili ad una compromissione muscolare, come impotenza funzionale, ipostenia, crampi e intolleranza all’esercizio.
  4. 4. IPERCKEMIA CPK<400 U/L, o meglio fino a 2N, lieve. CPK 400-1500 U/L o meglio fino a 5N, moderato. 400- CPK>1500 U/L o meglio oltre 5N, elevato.
  5. 5. PROTOCOLLO PER RISCONTRO OCCASIONALE IPERCKEMIA CPK<400 U.I. CPK>400 U.I. VISITA NPI NEUROMUSCOLARE VISITA NPI NEUROMUSCOLARE NON SOSPENSIONE INTERVENTO SOSPENSIONE INTERVENTO PROCEDURA DI ANESTESIA SICURA CONTROLLO CPK DOPO 1 MESE DA CONTROLLO CPK PER 2 VOLTE A RIPOSO INTERVENTO PER 2 VOLTE A DISTANZA A DISTANZA DI 3 SETTIMANE DI 3 SETTIMANE A RIPOSO IPERCKEMIA PERSISTENTE CPK< O UGUALE 400 U.I. > 400 U.I. BIOPSIA MUSCOLARE FOLLOW UP NPI E CARDIOLOGICO
  6. 6. BIOPSIA MUSCOLARE ISTOLOGIA ( EE-TRG) ISTOCHIMICA (ORO-PAS) ISTOENZIMATICA (NADH-SDH-COX-AMPDA-PFK-Fosforilasi-f.acida-f.alc- esterasi non specifica-ATPasi pH 9.4-4.6-4.3 ) M.CONGENITA M.METABOLICA M.INFIAMMATORIA M.”DISTROFICA” MIOPATIA ASPECIFICA NORMALE ALTRO STRUTTURALE (DEG-RIG) Ultrastruttura Ultrastruttura Anticorpi DNA Biochimica IMMUNOCITOCHIMICA DISTROFINA DNA DIAGNOSI DIAGNOSI DIAGNOSI * Distrofina assente *Distrofina ridotta Normale ( +western blot ) **DNA gene distrofina delezione no delezione ***altre proteine mutaz. punt. ( RNA) alterate normali DIAGNOSI DIAGNOSI DIAGNOSI MIOPATIA N.D. Duchenne Becker/carrier (IperCKemia idiop.?) * Immunocitochimica con anticorpi D1-2, 60kD,30kD,D8,D10,D11 **Analisi Multiplex PCR ***Glicoproteine distrofino-associate ( β-distroglicano, α-β-χsarcoglicano ), complesso laminina-merosina, disferlina,
  7. 7. LA STORIA DI MARCO Prima osservazione: gennaio 2004 in seguito a riscontro occasionale di iperCKemia (>15000 U/l) in corso di routine chirurgica per tonsillectomia. Marco è accompagnato dalla zia affidataria e dalla nonna paterna: viene descritto come un bambino che si stanca facilmente, inciampa e cade spesso, talora lamenta dolori muscolari.
  8. 8. L’obiettività neuromuscolare evidenzia: pseudoipertrofia dei polpacci ed ipostenia muscolare diffusa; deambulazione tendenzialmente sulla punta dei piedi e difficoltà a rialzarsi da terra, come nel salire e scendere le scale. Si propone, quale approfondimento diagnostico, l’esecuzione di biopsia muscolare ed eventuali approfondimenti genetici.
  9. 9. Studio morfologico del tessuto muscolare quadro di sofferenza muscolare: distrofica Studio immunocitochimico della distrofina distrofina presente solo in distrofina: tracce, compatibile con diagnosi di distrofia muscolare di Duchenne Analisi molecolare del gene della distrofina (locus Xp21): delezione tra esone 3 ed esone 17
  10. 10. Il progetto per Marco Comunicazione della diagnosi e delle opportunità terapeutiche Presa in carico riabilitativa Sostegno psicoterapeutico individuale La famiglia La scuola I Servizi Sociali Il Tribunale dei Minori
  11. 11. PROTOCOLLO PER FOLLOW-UP PAZIENTI DMD IN TRATTAMENTO CORTISONICO CRONICO CONTROLLO BASALE: emocromo, AST, ALT, LDH, GGT, glicemia, curva da carico glicemica, colesterolo tot e HDL, trigliceridi, Ca, P, Na, K, PA, calciuria, fosfaturia (urine 24 h), clearance urea e creatinina, proteine tot e QPE, insulinemia, cortisolemia, IGF-1, es. urine ECG ed ECOCARDIO, età ossea, densitometria. Visita oculistica, endocrinologica, fisiatrica, FKT, NPI. CONTROLLO 3 MESI: glicemia, colesterolo tot e HDL, trigliceridi, Ca, P, Na, K, PA, AST, ALT, LDH, GGT, CPK, proteine totali e QPE. es. urine NPI con FKT. CONTROLLO 6 MESI: emocromo, AST, ALT, LDH, GGT, glicemia, curva da carico glicemica, colesterolo tot e HDL, trigliceridi, Ca, P, Na, K, PA, calciuria, fosfaturia (urine 24 h), clearance urea e creatinina, proteine tot e QPE, insulinemia, cortisolemia, IGF-1, es. urine Densitometria, visita endocrinologica, fisiatrica, FKT, NPI. CONTROLLO 12 MESI: emocromo, AST, ALT, LDH, GGT, glicemia, curva da carico glicemica, colesterolo tot e HDL, trigliceridi, Ca, P, Na, K, PA, calciuria, fosfaturia (urine 24 h), clearance urea e creatinina, proteine tot e QPE, insulinemia, cortisolemia, IGF-1, es. urine ECG ed ECOCARDIO, età ossea, densitometria. Visita oculistica, endocrinologica, fisiatrica, FKT, NPI. CONTROLLO 18 MESI: glicemia, colesterolo tot e HDL, trigliceridi, Ca, P, Na, K, PA, AST, ALT, LDH, GGT, CPK, proteine totali e QPE. es. urine NPI con FKT. CONTROLLO 24 MESI E SEGUENTI ANNUALI: emocromo, AST, ALT, LDH, GGT,CPK, glicemia, curva da carico glicemica, colesterolo tot e HDL, trigliceridi, Ca, P, Na, K, PA, calciuria, fosfaturia (urine 24 h), clearance urea e creatinina, proteine tot e QPE, insulinemia, cortisolemia, IGF-1, es. urine ECG ed ECOCARDIO, età ossea, densitometria. Visita oculistica, endocrinologica, fisiatrica, FKT, NPI.
  12. 12. GRAZIE PER L’ATTENZIONE

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