2009 Convegno Malattie Rare Manganaro [24 01]

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GRUPPO INTERREGIONALE
PIEMONTE-VALLE D’AOSTA
PER LO STUDIO
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2009 Convegno Malattie Rare Manganaro [24 01]

  1. 1. GRUPPO INTERREGIONALE PIEMONTE- PIEMONTE-VALLE D’AOSTA PER LO STUDIO DELL’AMILOIDOSI Marco Manganaro SC Nefrologia e Dialisi - AO Ordine Mauriziano di Torino
  2. 2. AMILOIDOSI Eterogeneo gruppo di malattie, localizzate o sistemiche, caratterizzate dalla deposizione extracellulare di proteine e peptidi malconformati, (prodottisi con meccanismo linfoproliferativo, ereditario o infiammatorio), transitati dallo stato globulare (solubile) a quello fibrillare (insolubile), (insolubile), destinate ad indurre morte cellulare e disfunzione d’organo.
  3. 3. ALGORITMO DIAGNOSTICO- DIAGNOSTICO-TERAPEUTICO SOSPETTO CLINICO DIAGNOSI TERAPIA SINTOMATICA E DI SUPPORTO ISTOLOGICA VALUTAZIONE ESTENSIONE DI MALATTIA TIPIZZAZIONE STRATIFICAZIONE DEL RISCHIO TERAPIA PATOGENETICA
  4. 4. EPIDEMIOLOGIA AMILOIDOSI AL AMILOIDOSI FAMILIARI 12 casi/milione ab./anno 10- 10-20% delle forme AL Khan MF e Falk RH – Boston (Postgrad Med J, 2001) AMILOIDOSI AA 44% delle forme AL (AA:104 vs AL:237 pz) amiloidosi renali censite in Italia tra il 1995 ed il 2000 Bergesio F et al – NDT, 2007
  5. 5. REGISTRO INTERREGIONALE PER LE MALATTIE RARE DEL PIEMONTE E DELLA VALLE D’AOSTA ABITANTI PIEMONTE E VALLE D’AOSTA AL 30.6.08 4.418.066 + 126.660 = 4.544.726 PAZIENTI CON AMILOIDOSI PRIMITIVE E FAMILIARI CENSITI NEL REGISTRO NEL BIENNIO 2007-2008 2007- 2007 2008 Totale Schede definitive 11 20 31 Schede storiche 9 9 Schede temporanee 3 9 12 ______________________ Totale: 23 + 29 = 52
  6. 6. REGISTRO INTERREGIONALE PER LE MALATTIE RARE DEL PIEMONTE E DELLA VALLE D’AOSTA PAZIENTI CON AMILOIDOSI PRIMITIVE E FAMILIARI CENSITI NEL BIENNIO 2007-2008 (SUDD. PER CENTRO) 2007- Temp. Storiche Definit. Tot. ASL TO2 6 6 12 24 ASL TO3 1 1 ASL TO4 1 1 ASL CN2 (Alba-Bra) (Alba- 1 1 2 AOU S.Giovanni Battista – TO 1 6 7 AOU S.Luigi – Orbassano (To) 3 1 4 AOU Maggiore della Carità – NO 3 3 AO S.Croce e Carle – CN 4 4 AO SS. Antonio e Biagio e C. Arrigo – AL 2 2 AO Ordine Mauriziano – TO 1 3 4 ___________________________ Totale: 12 + 9 + 31 = 52
  7. 7. SCOPI DELL’ATTIVITA’ CONSORTILE “AMILOIDOSI PRIMITIVE E FAMILIARI” • Censire i pazienti affetti da amiloidosi e le strutture che se ne accollano la gestione. • Promuovere l’affinamento delle metodiche l’affinamento laboratoristiche ed istologiche e quello delle tecniche strumentali per la diagnosi, la tipizzazione ed il monitoraggio della malattia. • Promuovere lo sviluppo di test genetici per la diagnosi delle forme familiari. • Sviluppare metodiche di proteomica che permettano l’identificazione delle proteine amiloidogenetiche non riconoscibili con l’immunoistochimica. • Individuare percorsi diagnostico-terapeutici specifici e diagnostico- dedicati. • Produrre protocolli condivisi di gestione e trattamento.
  8. 8. ATTIVITA’ DEL GRUPPO NEL 2008 • Svolti 4 incontri (30 gennaio, 26 giugno, 7 ottobre e 3 dicembre). • Promossa l’adesione al gruppo e perfezionata la sua mailing- mailing-list. • Redatto il documento programmatico dell’attività consortile. • Formulato un progetto di studio proteomico presso l’Istituto di Biochimica della Facoltà di Medicina dell’Università di Torino. • Eseguita in alcuni laboratori una prima VEQ sul QPE. • Eseguito un primo censimento dell’attuale offerta diagnostico- diagnostico-terapeutica e redatto un opuscolo illustrativo al riguardo.
  9. 9. RISULTATI VEQ su QPE Lab. A Lab. B Lab. C Lab. D Lab. E 2 CM IgG/κ NO CM 1 CM IgG/κ 1 CM IgG/κ 2 CM IgG/λ 1 CM IgM/λ (0.2 e 0.44 g/dl) CM IgM/λ dubbia CM NO CM OK OK (non dosabile) Assenza di CM OK OK OK OK 2 CM IgG/κ OK NO CM 1 CM IgG/κ OK (non dosabili) CM IgG/κ OK OK OK OK (1.27 g/dl)
  10. 10. CHI FA CHE COSA … E DOVE • LABORATORIO • ANATOMIA PATOLOGICA • GENETICA • ATTIVITA’ BIOPTICHE • DIAGNOSTICA CARDIOLOGICA, NEUROLOGICA, PNEUMOLOGICA • OFFERTA ASSISTENZIALE CLINICA
  11. 11. LABORATORIO - ricerca FLC: Molinette, Cuneo, Novara (+ Mauriziano) - dosaggio SAA: Molinette, Cuneo, CMID (+ Mauriziano) ANATOMIA PATOLOGICA Ricerca comp. P, comp. A, kappa e lambda (sia IF su congelato che IIC su fissato): Molinette e Novara GENETICA - Torino Oirm-S.Anna: Oirm- TTR MEFV APOA-I APOA- - Novara (AOU Maggiore della Carità): LYS FIBR APOA-II APOA- - Piancavallo Auxologico: TTR CYS GEL
  12. 12. APPUNTAMENTI 2009 • PROSSIMA RIUNIONE DEL GRUPPO: Mercoledì 4 marzo , ore 17.00 Auletta Morpurgo Corso Raffaello 30, Torino. Per adesioni: adesioni: amiloidosi@malattierarepiemonte.it mmanganaro@mauriziano.it simone.baldovino@unito.it • RIUNIONE S.I.A. 2009: Torino, sabato 16 maggio, Istituto di Patologia generale.

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