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2009 Convegno Malattie Rare Dominici [23 01]

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Il Linfedema Primario

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2009 Convegno Malattie Rare Dominici [23 01]

  1. 1. Il Linfedema Primario Dr. Ugo Dominici 1 Clinica Fornaca di Sessant , Torino
  2. 2. SUMMARY CLASSIFICAZIONE EZIOLOGICA CLASSIFICAZIONE DI C. PAPENDIECK CLASSIFICAZIONE CLINICA DIAGNOSI CARATTERISTICHE DELL’EDEMA DIAGNOSI DIFFERENZIALE CARATTERISTICHE CLINICHE DIAGNOSI STRUMENTALE METODICHE PARTICOLARI 2
  3. 3. CLASSIFICAZIONE EZIOLOGICA Classificazione (FÖLDI): • aplasia: assenza di capillari linfatici • ipoplasia: numero e calibro di linfonodi ridotti • iperplasia: calibro aumentato di vasi linfatici - fibrosi dei linfonodi inguinali In base all’esordio della malattia (J.B. Kimmonth) avremo un linfedema: • Congenito: Sindrome di None Milroy: presente dalla nascita Sindrome di Mege: linfedema ereditario precoce • Precoce < 35 anni • Tardivo > 35 anni 3
  4. 4. Tutti i linfedemi primari sono caratterizzati da una base congenita linfangioadenodisplasica. 4
  5. 5. CLASSIFICAZIONE DI C. PAPENDIECK 1) LAD I (linfangiodisplasia-displasia dei vasi linfatici) 2) LAD II (linfoadenodisplasia-displasia dei linfonodi) 3) LAAD (linfangioadenodispalsia-displasia dei linfatici e dei linfonodi) 5
  6. 6. CLASSIFICAZIONE CLINICA Stadio 1: assenza di edema in presenza di alterazioni delle vie linfatiche (1A) e lieve edema reversibile con la posizione declive (1B) Stadio 2: edema persistente che regredisce solo in parte con la posizione declive Stadio 3: edema persistente che non regredisce spontaneamente con la posizione declive – ingravescente - linfangiti acute erisipeloidi) Stadio 4: fibrolinfedema con arto a colonna ed iniziale verrucosi linfostatica Stadio 5 : elefantiasi con grave deformazione dell’arto, pachidermia sclero- indurativa, estesa e marcata verrucosi linfostatica, ipotrofia muscolare e deficit funzionale dell’arto Valutazione della gravità del quadro clinico sulla base della differenza volumetrica tra gli arti : • minima < 20% di aumento di volume • moderato dal 20 al 40% di aumento 6 • grave > 40% di aumento
  7. 7. 7
  8. 8. DIAGNOSI (1/2) • Insorgenza distale • Edema isolato sul dorso del piede • Estensione alla caviglia/polpaccio • Ginocchia e coscia (più raramente) Monolaterale - tutto l’arto Bilaterale – sottogenuale 8
  9. 9. DIAGNOSI (2/2) Anamnesi: • Edema transitorio col caldo • Edema transitorio con la stazione eretta prolungata Fattori favorenti • Traumi distorsivi • Gravidanze • Stress nervosi - ormonali Sintomatologia • Dolore : raro • Senso di peso : più costante 9
  10. 10. CARATTERISTICHE DELL’EDEMA (1/4) Se presente alla nascita: • Consistenza “renitente” elastica, non depressibile • Il Segno della fovea è negativo (si positivizza + o – con la pubertà) Nell’età adulta: • Depressibile • Il Segno della fovea si positivizza • La fibrosi indurisce il derma 10
  11. 11. CARATTERISTICHE DELL’EDEMA (2/4) SEGNO DI STEMMER Più proteine nello spazio interstiziale Proliferazione mastociti Proliferazione granulociti neutrofili Granulazione aspecifica Fibrosi 11
  12. 12. 12
  13. 13. CARATTERISTICHE DELL’EDEMA (3/4) FLEBEDEMA • consistenza molle • distribuzione omogenea • termotatto positivo • colorito dal rosso al cianotico • ingravescenza durante la giornata col caldo in fase premestruale in ortostatismo • dolorabilità alla palpazione • presenza del segno della fovea • Stemmer negativo Negli stadi avanzati ai segni di ipertensione ortostatica si accompagnano: 13 • Discromie • Distrofie cutanee • Possibili ulcerazioni
  14. 14. 14
  15. 15. CARATTERISTICHE DELL’EDEMA (4/4) ALTRI SEGNI CLINICI DEL LINFEDEMA • colorito cutaneo biancastro (in assenza di alterazioni della pigmentazione cutanea - eritematosi nella dermoipodermite e nella linfangite, cianosi nel coinvolgimento venoso e nel linfedema evolutivo) • termotatto negativo (in assenza di fenomeni infiammatori concomitanti) 15
  16. 16. DIAGNOSI DIFFERENZIALE • Edema ciclico idiopatico ( interessa la radice degli arti, le pelvi, l’addome, presenta variazioni periodiche, si accompagna a contrazioni della diuresi) • Vari tipi di adiposità distrettuali • Adipocianosi diffusa bilaterale, cianosi di tutto l’arto • Eritrocianosi sopramalleolare • FLEBEDEMA • LIPEDEMA 16
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  18. 18. 18
  19. 19. 19
  20. 20. CARATTERISTICHE CLINICHE LIPEDEMA LINFEDEMA Sesso Donna Donna>Uomo Età d’insorgenza 60% PUBERTA’ prima dei 35 anni Antecedenti familiari 15/50% raro Obesità frequente rara Topografia tutto l’arto inizio distale Simmetria bilaterale/asimmetrico unilaterale:completo bilaterale:sottogenuale Coinvolgimento del piede assente o dopo lunga evoluzione costante Spessore della pelle normale presente Dolorabilità al pizzicamento SI NO Dolore senso di peso + del 30% raro negativo positivo Segno di Stemmer Segni di insuff. Venosa + del 20% rari Efficacia sopraelevazione arto no si nelle fasi iniziali Effetti perdita di peso no nel 90% casi = tronco e arti infer. 20 Efficacia terapie decongestive no si
  21. 21. DIAGNOSI STRUMENTALE • LINFOSCINTIGRAFIA • LINFOGRAFIA DIRETTA • TC-RM-LINFANGIO RM • ECODOPPLER 21
  22. 22. DIAGNOSI STRUMENTALE (1/7) LINFOSCINTIGRAFIA Esame di 1° scelta: • Conferma la natura linfostatica • Individua la causa: ostacolo/ reflusso • Valuta: 1) L’estensione della malattia 2) La composizione del circolo linfatico superficiale e profondo 3) Il drenaggio attraverso le stazioni linfonodali • Individua lo stadio 1 A (non manifesto clinicamente-prevenzione linfedema secondario) 22
  23. 23. 23
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  25. 25. DIAGNOSI STRUMENTALE (2/7) LINFOGRAFIA DIRETTA • Patologie dei vasi chiliferi e del dotto toracico (congenite o acquisite) 25
  26. 26. DIAGNOSI STRUMENTALE (3/7) TC- RM – LINFANGIO RM • Complesse sindromi in cui al linfedema si associano quadri di angiodisplasie 26
  27. 27. 27
  28. 28. 28
  29. 29. DIAGNOSI STRUMENTALE (4/7) ECOCOLORDOPPLER (1/3) 1) Diagnosi differenziale con altre patologie 2) Monitoraggio delle terapie e follow-up del paziente Metodologia: 1) Non invasiva 2) Ripetibile 29
  30. 30. DIAGNOSI STRUMENTALE (5/7) ECOCOLORDOPPLER (2/3) Limiti: • Diagnostica “operatore - dipendente” • Grande variabilità della capacità di risoluzione degli apparecchi per ciò che riguarda la definizione dei vasi linfatici maggiori rispetto ai tessuti circostanti • Impossibilità con le sonde attuali di evidenziare i flussi all’interno dei vasi (l’utilizzo di mezzi di contrasto ultrasonori potrebbe aiutare in questo campo) La capacità diagnostica dell’ultrasuono nelle linfopatie è orientata: • Verso le strutture tissutali dell’interstizio • Verso l’individuazione di ectasie linfatiche • Verso l’individuazione di eventuali adenomegalie 30 Precisazione del quadro anatomo funzionale dei vasi venosi ed arteriosi dell’arto
  31. 31. DIAGNOSI STRUMENTALE (6/7) ECOCOLORDOPPLER (3/3) Lo studio ecografico dell’arto interessato da un edema linfatico può dare una valutazione qualitativa e quantitativa del tessuto sopra- sotto fasciale mediante una serie di rilievi: 1) Presenza di accumuli di linfa dei tessuti ( laghi linfatici) può essere utile calcolare la distanza esistente tra la fascia e il derma facendo riferimento nella misurazione ai tronchi safenici. 2) L’esistenza di tessuto fibrotico, non liquido, quindi iperecogeno e non influenzabile dalla compressione delle sonde. 3) L’ ectasia dei collettori linfatici (raramente evidenziabili) Il ruolo principale dell’ecocolordoppler degli arti inferiori in caso di edema è la precisazione della componente venosa anche per l’estrema sensibilità di questa diagnostica nelle flebopatie. 31
  32. 32. 32
  33. 33. 33
  34. 34. DIAGNOSI STRUMENTALE (7/7) La trombosi venosa profonda (TVP) La sindrome post trombotica – da reflusso da ostruzione mista Le sindromi da ostacolato deflusso compressione, alterazione della pompa muscolo – plantare etc. L’incontinenza degli assi safenici 34
  35. 35. Grandi gruppi di patologie in cui l’indagine ecografica è di fondamentale importanza: •Le forme angiodisplasiche (sindrome Klippel – Trenaunay o Parkers Weber) in cui sono spesso presenti e rilevabili fistole artero-venose. •Le cisti poplitee o dei ventri muscolari (spesso clinicamente di dubbia e difficile interpretazione) •Le compromissioni muscolo-legamentose del fascio vascolare popliteo (sindrome del soleo, intrappolamento popliteo, etc.) •Il lipedema in cui la presenza di tessuto iperecogeno disorganizzato contrasta con l’assenza di zone anecogene tipiche delle falde di fluido stagnante. 35
  36. 36. METODICHE PARTICOLARI STUDIO GENETICO: • sindrome con mutazioni genetiche distinte • alcune sindromi angiodisplasiche familiari • altre patologie congenite dismorfogenetiche ESAME BIOPTICO: troppo usato spesso inutile o dannoso solo sospette neoplasie IMMUNOISTOCHIMICA 36

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