La biotecnología y las enfermedades genéticas.

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La biotecnología y las enfermedades genéticas.

  1. 1. LA BIOTECNOLOGÍA Y LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS <ul><li>Mª José Belchí Rubio. </li></ul><ul><li>Ana Belén Pascual Martínez. </li></ul><ul><li>Pedro José Ibáñez Tomás. </li></ul><ul><li>Alberto Faura Cánovas. </li></ul><ul><li>Mª Dolores Pascual Manuel. </li></ul><ul><li>Tomás Gómez Chacón. </li></ul><ul><li>José Manuel Santiago Turpín. </li></ul>REALIZADO POR:
  2. 2. ÍNDICE <ul><li>Portada. Pág. 1. </li></ul><ul><li>Índice. Pág. 2. </li></ul><ul><li>Biotecnología. Pág. 3, 4, 5, 6, 7 y 8. </li></ul><ul><li>Enfermedades genéticas. Pág. 9, 10 y 11. </li></ul><ul><li>Diagnóstico prenatal. Pág. 12, 13, 14, 15 y 16. </li></ul><ul><li>Terapia génica. Pág. 17, 18, 19, 20, 21 y 22. </li></ul><ul><li>Dilemas éticos. Pág. 23, 24 y 25. </li></ul><ul><li>Bibliografía. Pág. 26. </li></ul>
  3. 3. ¿QUÉ ES LA BIOTECNOLOGÍA? A nivel básico la biotecnología se puede definir como una técnica que utiliza células vivas, cultivo de tejidos o moléculas derivadas de un organismo como las enzimas para obtener o modificar un producto, mejorar una planta o animal o desarrollar un microorganismo para utilizarlo con un propósito específico.
  4. 4. APLICACIONES DE LA BIOTECNOLOGÍA  Biotecnología roja : aplicaciones en procesos médicos; antibióticos, vacunas y fármacos en general.  Biotecnología blanca : aplicaciones en procesos industriales que tiene como objetivo crear materiales que sean más biodegradables y que en su producción hayan menos desechos.  Biotecnología verde : es la biotecnología aplicada a procesos agrícolas.  Biotecnología azul : también llamada biotecnología marina, es un término utilizado para describir las aplicaciones de la biotecnología en ambientes marinos y acuáticos.
  5. 5. VENTAJAS Y DESVENTAJAS DE LA BIOTECNOLOGÍA . Las aplicaciones de la biotecnología tienen ventajas y desventajas tanto para el medio como para las personas. VENTAJAS  Aumento del rendimiento de los cultivos.  Se reducen los pesticidas.  Mejoramiento de la nutrición .  Mejora en el desarrollo de nuevos materiales .
  6. 6. VENTAJAS Y DESVENTAJAS DE LA BIOTECNOLOGÍA . Las desventajas que presenta la aplicación de la biotecnología se pueden clasificar en dos grupos: RIESGOS AMBIENTALES <ul><li>Posibilidad de una polinización cruzada. </li></ul><ul><li>Uso de cultivos genéticamente modificados, cuyos genes produzcan toxinas insecticidas. Esto puede generar el surgimiento de poblaciones de insectos que invadan los cultivos y perjudicar a la fauna del lugar . </li></ul>
  7. 7. VENTAJAS Y DESVENTAJAS DE LA BIOTECNOLOGÍA.  Transferencia de toxinas o compuestos alargénicos al consumir alimentos infectados.  Riesgo de que virus o bacterias con el material genético modificado escapen de los laboratorios e infecten a la población humana o animal.  El consumo excesivo de alimentos transgénicos puede traer consigo a largo plazo mutaciones en algunas células humanas. RIESGOS PARA LA SALUD HUMANA
  8. 8. La Sociedad Española de Biotecnología fue constituida en el año 1989.  FINALIDAD &quot;Promover en España el desarrollo de la Biotecnología en todas sus ramas y actividades” OBJETIVOS .  Promover y organizar reuniones científicas.  Favorecer el contacto entre biotecnólogos y otros científicos y técnicos.  Potenciar la investigación y facilitar la transmisión de conocimientos en Biotecnología.  Canalizar las relaciones de colaboración con entidades científicas públicas y privadas.  Fomentar el intercambio con otros países, especialmente en el marco de la UE.  Patrocinar publicaciones científicas.
  9. 9. LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS. ¿Qué son? Un trastorno genético es una enfermedad causada por una forma diferente de un gen, llamada “variación”, o una alteración de un gen, llamada “mutación”.
  10. 10. ¿POR QUÉ SE PRODUCEN?  Hay desórdenes genéticos causados por la falta de una región de un cromosoma.  El defecto en los genes puede ser heredado de los padres. En este caso el desorden genético se llama enfermedad hereditaria. Puede pasar a menudo de padres sanos, si son portadores de un defecto recesivo, aunque también ocurre en casos con defectos genéticos dominantes.  Puede estar causada por una mutación, como muchos cánceres .  Hay trastornos genéticos causados por duplicación de cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma.
  11. 11. TIPOS DE ENFERMEDADES GENÉTICAS. Las enfermedades genéticas hereditarias pueden ser de dos tipos:  Cromosómicas : son el resultado de problemas que afectan a cromosomas completos o a fragmentos de cromosomas. Por ejemplo, el Síndrome de Down.  Monogénicas : se deben a cambios en un único gen y se heredan como cualquier otro carácter. Por ejemplo, la fibrosis quística.
  12. 12. DIAGNÓSTICO PRENATAL. <ul><li>Para determinadas enfermedades es posible realizar un diagnostico precoz dentro del útero. Esta modalidad diagnostica se denomina diagnostico prenatal. Las pruebas están recomendadas cuando hay indicios de que pueda existir un defecto cromosómico o genético detectable. La amniocentesis y el análisis de vellosidades coriónicas son algunos métodos de diagnostico prenatal que permiten detectar anomalías en el ADN . </li></ul>
  13. 13. <ul><li>Ambas técnicas presentan el inconveniente de aumentar ligeramente (1%) la tasa de aborto espontáneo. Si se utilizan técnicas de FIV (fertilización in Vitro), es posible realizar un diagnostico del embrión antes de ser implantado, que se conoce como diagnóstico preimplantacional. Las pruebas se hacen a partir de una de las células de la mórula y, mientras tanto, el embrión se mantiene congelado. Si no se detecta ninguna anomalía, el embrión se implanta. </li></ul>
  14. 14. TÉCNICAS <ul><li>La Amniocentesis </li></ul><ul><li> Se utiliza para detectar ciertas anomalías cromosómicas, defectos genéticos de nacimiento y otras condiciones. Entre las semanas número 15 y 20 del embarazo. </li></ul><ul><li> Guiándose por ultrasonido Se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico (el líquido que rodea al bebé) para someterlo a una prueba.  </li></ul><ul><li>Con un pequeño riesgo de aborto espontáneo (de 1 en 300 mujeres a 1 de 500 mujeres). </li></ul> Se usa en mujeres con un riesgo mayor de tener un bebé con ciertos defectos de nacimiento u otras condiciones cromosómicas.
  15. 15. <ul><li>Análisis de vellosidades coriónicas. </li></ul><ul><li> El CVS tiene un índice de más del 99% de acierto en la detección de centenares de trastornos genéticos y anormalidades cromosómicas, pero se utiliza para buscar todos esos problemas sólo en aquellas mujeres en las que existe una historia familiar de algún problema genético concreto. </li></ul><ul><li>El único riesgo es un aborto espontáneo, debido a un </li></ul><ul><li>CVS se encuentra entre uno en 100 y uno en 200. </li></ul> El analisis de vellosidades coriónicas es un estudio prenatal que detecta anormalidades cromosómicas en el feto, como el síndrome de Down. El CVS analiza la composición genética de unas células que sobresalen de la placenta que se llaman vellosidades coriónicas. Este análisis se realiza generalmente entre las semanas 11 y 12 de embarazo.
  16. 16. CAMPAÑA DE DIAGNÓSTICO PRENATAL. <ul><li>El Centro de Análisis Genético C.A.G.T. está realizando una campaña informativa sobre el diagnóstico prenatal y sobre el conjunto de técnicas disponibles para conocer la adecuada formación y el correcto desarrollo del feto antes de su nacimiento. </li></ul>Saber si un niño nacerá sano es la mayor preocupación que suele afectar a una mujer embarazada. Un buen diagnóstico prenatal puede detectar a tiempo, posibles malformaciones y poder así abordarlas cuanto antes.
  17. 17. TERAPIA GÉNICA La terapia génica consiste en la inserción de copias funcionales de genes defectivos o ausentes en el genoma de un individuo. Se realiza en las células y tejidos con el objetivo de tratar una enfermedad. La técnica todavía está en desarrollo y su aplicación se lleva principalmente a cabo dentro de ensayos clínicos controlados.
  18. 18. APLICACIONES CLÍNICAS DE LA TERÁPIA GÉNICA. <ul><li> Los primeros ensayos de terapia génica realizados en humanos se remontan a la década de 1990. Estos ensayos incluyeron el tratamiento de una inmunodeficiencia combinada severa producida por la deficiencia de la enzima adenosín desaminasa. La ausencia de esta enzima origina la muerte de los pacientes antes de los dos años de edad por infección masiva. En estos estudios se realizó la transferencia ex vivo de la enzima adenosín desaminasa utilizando células hematopoyéticas. A pesar de que en la mayoría de los casos se observó una mejoría de los pacientes tratados, se reportó un caso en el que la terapia falló. Sin dudas, esto demuestra que si bien esta técnica resulta prometedora, aún existen aspectos en los que hay que profundizar. </li></ul>
  19. 19. IMPLICACIONES SOCIALES Y ÉTICAS DE LA APLICACIÓN DE LA TERÁPIA GÉNICA EN HUMANOS. <ul><li> Mediante la manipulación genética se pueden proponer objetivos terapéuticos o perfeccionamiento de características del ser humano y, por tanto, se corre el riesgo de caer en la eugenesia. Esta situación se agravaría si la terapia que se aplica es la germinal, pues se crearía una descendencia con características beneficiosas sobre el resto de las personas. De ahí que exista gran preocupación en relación con establecer una definición de la Terapia Génica que circunscriba los usos a fines terapéuticos y deje fuera otras utilidades diagnósticas, preventivas o eugenésicas no propiamente curativas. </li></ul>La Terapia Génica suscita una preocupación de la comunidad que se ve fuertemente ligada a la ética y la bioética.
  20. 20. IMPLICACIONES SOCIALES Y ÉTICAS DE LA APLICACIÓN DE LA TERÁPIA GÉNICA EN HUMANOS.  En el uso de la Terapia Génica se ponen de manifiesto los principios de autonomía, beneficencia y justicia. La obtención del consentimiento libre e informado del paciente, estableciendo claramente los riesgos del procedimiento, así como la confidencialidad de los datos, son aspectos clave y necesarios para mantener el principio de autonomía.
  21. 21. PROBLEMAS <ul><li> La terapia génica en células germinales es mucho más controvertida que en células somáticas. </li></ul><ul><li> La naturaleza de la terapia génica y sus vectores, implica que en muchas ocasiones los pacientes deben repetir la terapia porque ésta no es estable y su expresión es temporal. </li></ul><ul><li> La respuesta inmune del organismo ante un agente extraño como un virus o una secuencia de DNA. </li></ul><ul><li> Problemas relacionados los vectores virales. </li></ul><ul><li> Trastornos multigénicos. </li></ul>
  22. 22. CONCLUSIONES <ul><li>La Terapia Génica es una gran promesa para el futuro, aplicable a una variedad de enfermedades como enfermedades del sistema nervioso central (SNC). Los resultados obtenidos en los ensayos clínicos, demuestran que resulta factible la aplicación de la terapia génica, tanto in vivo como in Vitro. </li></ul><ul><li> Si bien, la aplicación de la Terapia Génica de manera inmediata resulta prometedora, todavía quedan aspectos en los que hay que profundizar. </li></ul>
  23. 23. DILEMAS ÉTICOS    Algunos dilemas incluyen: La cuestión de dónde trazar la línea, por ejemplo, es la investigación sobre la clonación humana ética, la privacidad de los registros genéticos y médicos, la discriminación genética, el acceso a las intervenciones terapéuticas nuevas y costosas, y las patentes y comercialización de material genético . El Proyecto Genoma Humano y la investigación genética relacionados son emocionantes misiones científicas que dan lugar a importantes dilemas éticos. Los avances tales como el Proyecto Genoma Humano, son ejemplos de los avances tecnológicos que amenazan con sobrepasar la capacidad de ajuste de los valores culturales, sociales y económicos y las instituciones existentes.
  24. 24. DILEMAS QUE PLANTEAN LOS DERIVADOS DEL PGH Y DE ALGUNAS TECNOLOGÍAS SON: Confidencialidad : El secreto médico es aplicable a la generada por un diagnóstico genético. Autonomía : La decisión de saber o no saber debe ser libre y voluntaria. Se pueden hacer análisis para muchas enfermedades genéticas para las que no hay tratamientos eficaces que curen o reduzcan sus consecuencias. Información : L autonomía y la información constituyen la base del consentimiento informado, requisito indispensable en la bioética clínica. La información debe ser clara y completa, teniendo en cuenta la propia psicología de los consultantes. Ante cualquier diagnostico cada persona debe conocer que, en casi ningún caso, las anomalías detectadas podrán resolverse.
  25. 25. <ul><li>Justicia : Se refiere a la igualdad de oportunidades sin discriminación alguna de tipo social, económico, racial o religioso. En el futuro se dispondrá de tratamientos eficaces y personalizados que, al menos al principio serán muy caros. A la información genética de cada individuo pueden tener acceso “terceras personas” para evitar daños a la sociedad. </li></ul><ul><li>Beneficio : Cualquier decisión debe hacerse pensando siempre en el beneficio del propio interesado, evitando en lo posible los errores diagnósticos (falsos negativos o falsos positivos) y no generando falsas expectativas. </li></ul>DILEMAS QUE PLANTEAN LOS DERIVADOS DEL PGH Y DE ALGUNAS TECNOLOGÍAS SON:
  26. 26. BIBLIOGRAFÍA <ul><li>Libro de Ciencias Para El Mundo Contemporáneo. 1º Bachillerato. </li></ul><ul><li>http://www.ugr.es/~eianez/Biotecnologia/introbiotec.htm </li></ul><ul><li>http://es.wikipedia.org/wiki/Biotecnolog%C3%ADa </li></ul><ul><li>http://www.esmas.com/salud/saludfamiliar/ninosyninas/353933.html </li></ul><ul><li>http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/geneticdisorders.html </li></ul><ul><li>http://www.guiainfantil.com/salud/embarazo/Cuidados/amniocentesis.htm </li></ul><ul><li>http://familydoctor.org/online/famdoces/home/women/pregnancy/fetal/144.html </li></ul><ul><li>http://www.babycenter.com.mx/pregnancy/pruebas_prenatales/analisis_vellosidades_corionicas/ </li></ul><ul><li>http://www.medspain.com/ant/n1_oct98/genetica.htm </li></ul><ul><li>http://www.ucmh.sld.cu/rhab/rhcm_vol_7num_1/rhcm12108.htm </li></ul>
  27. 27. ¡¡FIN!!

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