Discusión de un caso clínico: varón de 38 años con pólipos gástricos

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Varón de 38 años, con antecedentes de poliposis adenomatosa familiar, se presenta con anemia, hematemesis, pérdida de peso y astenia. En la video-endoscopía digestiva alta se constatan múltiples pólipos gástricos.

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Discusión de un caso clínico: varón de 38 años con pólipos gástricos

  1. 1. DISCUSIÓN DE UN CASO CLÍNICO RÉ, MELISA SERVICIO DE CLÍNICA MÉDICA
  2. 2. 38 AÑOS SÍNDROME CONSTITUCIONAL FUERTES ANTECEDENTES FAMILIARES DE POLIPOSIS ADENOMATOSA COLORECTAL MÚLTIPLES PÓLIPOS GÁSTRICOS
  3. 3.  ¿ PRESENTA POLIPOMATOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR? ¿LA MISMA PUEDE PRESENTARSE CON PÓLIPOS GÁSTRICOS? ¿ ES UN FACTOR DE RIESGO PARA CÁNCER GÁSTRICO? ¿PODRÍA HABERSE PREVENIDO ESTA SITUACIÓN MEDIANTE SCREENING ? ¿ CÓMO Y CUÁNDO SE DEBE ESTUDIAR A FAMILIARES, ANTE SOSPECHA DE PAF? ¿ EXISTE RELACIÓN CON LA MALFORMACIÓN EN SUS MANOS?
  4. 4. PÓLIPOS GÁSTRICOS PRESENTAN 6% VEDA IGUAL PREVALENCIA EN AMBOS SEXOS 25% SON MÚLTIPLES EDAD: 22-87 AÑOS LOS PÓLIPOS HIPERPLÁSICOS Y ADENOMAS SON MÁS FREC EN PAÍSES DONDE LA INFECCIÓN POR H. PYLORI ES COMÚN LOS PÓLIPOS DE GLÁNDULAS FÚNDICAS SON MÁS FREC EN PAÍSES OCCIDENTALES DONDE H. PYLORI ES MENOS FREC Y ES COMÚN EL USO DE IBP SÍNDROMES ASOCIADOS: PAF Y SÍNDROME DE PEUTZ-JEGHERS 70-75% HIPERPLÁSICOS 7-12% ADENOMAS 16% DE GLÁNDULAS FÚNDICAS •P. HIPERPLÁSICOS Y ADENOMAS SE ASOCIAN A GASTRITIS ATRÓFICA BIOPSIA DEL PÓLIPO Y MUCOSA (OLGA 0-4) •INDICA POLIPECTOMÍA CUANDO SON NEOPLÁSICOS/ > 1CM •DEBEN SER ESTUDIADO PARA H. PYLORI •VIGILANCIA CON VEDA C/1-3 AÑOS CUANDO PÓLIPOS ADENOMATOSOS U OLGA 3-4 (ALTO RIESGO DE CÁNCER) •BAJO RIESGO RECOMIENDA HACER DE CONTROL PARA CONFIRMAR LA ERRADICACIÓN DE H. PYLORI •RELACIÓN CON PÓLIPOS COLÓNICOS
  5. 5. PÓLIPOS HIPERPLÁSICOS 0,1-12 CM GENERALMENTE EN ANTRO (FUNDUS/CARDIAS) PATOGENIA ESTADO EPITELIAL HIPER- REGENERATIVO, SECUNDARIO A PROCESO INFLAMATORIO CRÓNICO PUEDEN RETROCEDER TRAS LA ERRADICACIÓN DE H. PYLORI APARICIÓN: EDAD ADULTA TARDÍASANGRADO GASTROINTESTINAL (SOMF) OBSTRUCCIÓN POTENCIAL MALIGNO0,5-7,1% MAYORES DE 2 CM Y PEDUNCULADOS EL CÁNCER INVASIVO ES POCO FRECUENTE. TTO RESECCIÓN GASTRECTOMÍA PARCIAL DISPLASIA O CARCINOMA MÁS ALLÁ DE LOS LÍMITES DEL PÓLIPOTTO DE H. PYLORI
  6. 6. PÓLIPOS DE GLANDULAS FÚNDICAS 0,1-0,8CM HIPERÉMICOS, SÉSILES, PLANOS, LESIONES NODULARES CON CONTORNO LISO EXCLUSIVOS DEL CUERPO GÁSTRICO SE RECOMIENDA LA EXTIRPACIÓN DE > 1 CM GLÁNDULAS FÚNDICAS DISTORSIONADAS, CON MICROQUISTES, CON MÍNIMA INFLAMACIÓN SURGEN DE LA DIFERENCIACIÓN ABERRANTE DE CÉLULAS MADRE DEL EPITELIO DEL CUERPO GÁSTRICO. 40% SON MÚLTIPLES ASOCIADO A TERAPIA A LARGO PLAZO CON IBP ASINTOMÁTICOS RARAMENTE SON DE GRAN TAMAÑO ESPORÁDICOS (+ FR EN MUJERES, DE EDAD ADULTA)  EN ASOCIACIÓN PAF O PAF ATENUADA 20-100% (= HOMBRES Y MUJERES / 40 AÑOS/90% SON MÚLTIPLES ) POTENCIAL DE MALIGNIDAD NULO ESPORÁDICO / IBP ASOCIADO A PAF (JÓVENES / NO IBP) 40% DISPLASIA MUTACIONES DEL GEN APC SE HAN DETECTADO EN MÁS DEL 70% DE SINDRÓMICAS PÓLIPOS DE GLÁNDULAS FÚNDICAS SIN DISPLASIA , PERO EN MENOS DE 10% DE LAS LESIONES ESPORÁDICAs MANEJO: ->1 CM  EXTIRPAR - SI MÚLTIPLE SUSPENDER IBP -CONTROL VEDA EN PAF O DISPLASIA -PAFRECOMENDAR IBP PARA EVITAR LA PROGRESIÓN A DISPLASIA/CÁNCER
  7. 7. PÓLIPOS ADENOMATOSOS SON NEOPLASIAS INTRAMUCOSAS INVASIVAS MAYORÍA EN ANTRO ( CARDIAS/CUERPO) MILÍMETROS 15 CM TUBULAR / TUBULO-VELLOSO / VELLOSO FENOTIPO INTESTINAL O GÁSTRICO DEBE ATRAVESAR LA MUSCULARIS MUCOSAE PARA CONSIDERARSE MALIGNO EL RIESGO DE CÁNCER ES MENOR EN LOS ADENOMAS PLANOSCONTEXTO DE GASTRITIS CRÓNICA IGUAL PREVALENCIA H / M - EDAD MEDIANA / MAYORES INCIDENCIA MAYOR EN PAF SANGRADO / OBSTRUCCIÓN RARAMENTE RIESGO DE MALIGNIDAD ALTO TODOS LOS PÓLIPOS DEBEN SER RESECADOS ENDOSCÓPICA QUIRÚRGICA CARCINOMA INVASIVO O MÚLTIPLES ADENOMAS CONTROL ENDOSCÓPICO ANUAL HAY CONTROVERSIAS SI LOS PACIENTES CON PAF TIENEN RIESGO AUMENTADO DE CÁNCER GÁSTRICO…. LO QUE SI ESTÁ CLARO ES EL RIEGO AUMENTADO DE ADENOCARCINOMA DUODENAL Y PERIAMPULAR SE SUGIERE CONTROL REGULAR CON VEDA EN ESTOS PACIENTES ( 1 – 3 AÑ0S)
  8. 8. SÍNDROME DE PEUTZ- JEGHERS ENFERMEDAD AUTOSÓMICA DOMINANTE MUTACIÓN EN UN GEN DEL CROMOSOMA 19p13.3  SERINA TREONINA QUINASA STK11 SE CARACTERIZA POR MANCHAS HIPERPIGMENTADAS EN LABIOS Y MUCOSA BUCAL SUMADAS A MÚLTIPLES PÓLIPOS HAMARTOMATOSOS GASTROINTESTINALES HAMARTOMAS 65-90% INTESTINO DELGADO 60% COLON 50% ESTÓMAGO EDAD JOVEN 20 AÑOS SE PRESENTAN CON EPISODIOS RECURRENTES DE PEQUEÑA INVAGINACIÓN INTESTINAL, OBSTRUCCIÓN Y SANGRADO , A MENUDO REQUIEREN RESECCIONES INTESTINALES RECURRENTES DX • DOS O MÁS PÓLIPOS DE PEUTZ- JEGHERS HISTOLOGICAMENTE CONFIRMADOS • CUALQUIER NÚMERO DE PÓLIPOS DE PEUTZ – JEGHERS EN UNA PERSONA CON HISTORIA FAMILIAR DE PJS EN UN FAMILIAR CERCANO • PIGMENTACIÓN MUCOCUTÁNEA CARACTERÍSTICA DE UN INDIVIDUO CON HISTORIA FAMILIAR DE PJS EN UN FAMILIAR CERCANO • CUALQUIER NÚMERO DE PÓLIPOS DE PEUTZ- JEGHERS EN UN INDIVIDUO QUE TAMBIÉN TIENE PIGMENTACIÓN MUCOCUTÁNEA
  9. 9. RIESGO 15 VECES MAYOR PARA CÁNCER ESTÓMAGO INTESTINO DELGADO MAMA COLON PANCREAS SÍNDROME DE POLIPOSIS JUVENIL CARACTERIZA POR LA PRESENCIA DE 10 O MAS PÓLIPOS HAMARTOMATOSOS COLÓNICOS CON ANTECEDENTE DE FAMILIARES CON LA MISMA PATOLOGÍA PRESENTAN UN RIESGO AUMENTADO DE CÁNCER DE COLON PRESENTAN ENTRE LOS 4-14 AÑOS DEBE A MUTACIONES EN LOS GENES SMAD4, BMPR1A Y ENG SANGRADO GASTROINTESTINAL , ANEMIA , DOLOR ABDOMINAL, PROLAPSO RECTAL DE PÓLIPOS Y OBSTRUCCIÓN INTESTINAL
  10. 10. TUMORES CARCINOIDES GÁSTRICOS PUEDEN PRESENTARSE COMO UNA LESIÓN POLIPOIDE AFECTAN EN SU MAYORÍA EL CUERPO HAY 4 TIPOS SÓLIDOS, TRABECULAR, GLANDULAR Y POCO DIFERENCIADO LA MICROSCOPIA ELECTRÓNICA PERMITE RECONOCER LA PRESENCIA DE GRÁNULOS NEUROSECRETORES. TIPOS: 1- ASOCIADO A GASTRITIS ATRÓFICA 2- GASTRINOMAS O NEM 3- NINGUNO ASINTOMÁTICO / ENF. ULCERO PÉPTICA / DOLOR ABDOMINAL/ SANGRADO POTENCIA L MALIGNO TIPO 3 RESPRESENTA 20% DE ELLOS ES SUMAMENTE AGRESIVO 65% METÁSTASIS HEPÁTICAS Y LOCALES AL MOMENTO DEL DX TRATAMIENTO TIPO 1 Y 2 , MENORES 1 CM RESECCIÓN ENDOSCÓPICA TIPO 3 GASTRECTOMÍA PARCIAL O TOTAL
  11. 11. POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR DESORDEN DE HERENCIA AUTOSÓMICO DOMINANTE ASOCIADO CON UN RIEGO AUMENTADO DE CÁNCER COLORECTAR CARACTERIZADO POR LA PRESENCIA DE CIENTOS DE MILES DE PÓLIPOS ADENOMATOSIS EN COLON Y RECTO RESPRESENTA EL 1% DE LOS CASOS DE CCR SE PRESENTA EN 1 / 10000-30000 RECIÉN NACIDOS MUTACIÓN EN EL GEN APC (ADENOMATOSIS POLIPOSIS COLI), LOCALIZADO EN EL CROMOSOMA 5q21-q22 2° - 3° DÉCADA DE LA VIDA DX PRESENCIA DE MÁS DE 100 PÓLIPOS ADENOMATOSOS COLORECTALES TESTEO GENÉTICO PARA DETECTAR LA MUTACIÓN Y ASÍ TESTEAR FAMILIARES RIESGO DE CÁNCER: 90% DESARROLLA CÁNCER DE COLON A LOS 45 AÑOS OTROS: DUODENAL AMPULLARY CARCINOMA 5% FOLLICULAR OR PAPILLARY THYROID CANCER 2-3% CHILDHOOD HEPATOBLASTOMA 1% CENTRAL NERVOUS SYSTEM (CNS) TUMORS (MOSTLY MEDULLOBLASTOMAS) <1% SÍNTOMAS AUMENTO DE LA MOTILIDAD INTESTINAL, SANGRADO RECTAL, DOLOR ABDOMINAL, SECRECIÓN MUCOSA.
  12. 12. 30-100% DE LOS PACIENTES CON PAF APARECEN PÓLIPOS EN TGI SUPERIOR. LOS PÓLIPOS DE GLANDULA FÚNDICA DE ESTÓMAGO SON LOS MÁS FRECUENTEMENTE ASOCIADOS, TIENEN UN BAJO RIESGO DE PROGRESIÓN A CÁNCER. PÓLIPOS DUODENALES SE PRESENTAN EN 45-90% DE LOS PACIENTES CON PAF, SON ADENOMATOSOS Y PUEDEN PROGRESAR A CÁNCER ADENOMAS DE INTESTINO DELGADO DISTAL Y EN ESTÓMAGO OCURREN EN 20-40% PAF, PERO TIENEN UN RIESGO MUCHO MENOR QUE LOS ADENOMAS DUODENALES
  13. 13. VARIANTES DE PAF PAF ATENUADA SE CARACTERIZA POR LA PRESENCIA DE MENOS DE 100 PÓLIPOS ADENOMATOSOS COLORECTALES UNA AFECCIÓN DEL COLON DERECHO PRESENTACIÓN MÁS TARDÍA DEL CÁNCER COLORECTAL 10 A 15 AÑOS MÁS TARDE QUE LA PAF CLÁSICA(MEDIA 54 AÑOS) EL RIESGO ACUMULADO DE CÁNCER COLORECTAL SE ESTIMA DEL 69% MUTACIÓN EN LA PORCIÓN 3´Y 5´ TERMINAL DEL GEN APC. INICIAR CONTROL CON COLONOSCOPIA A 20-25 AÑOS VEDA CADA 1-3 AÑOS
  14. 14. SINDROME DE TURCOT CÁNCER COLORECTAL FAMILIAR (PAF / LYNCH) TUMORES CEREBRALES (MEDULOBLASTOMAS Y GLIOBLASTOMAS) NO HAY NINGUNA RECOMENDACIÓN DE SCREENING MÁS ALLA DE UN EXAMEN FÍSICO ANUAL SÍNDROME DE GARDNER OSTEOMAS20% LESIONES CUTÁNEAS (LIPOMAS, QUISTES EPIDERMICOS , FIBROMAS) ANORMALIDADES DENTARIAS20% TUMORES DESMOIDES ADENOMAS ADRENALES ANGRIOFIBROMAS NASALES HIPERTROFIA CONGÉNITA DEL EPITELIO PIGMENTARIO RETINAL PAF MANIFESTACION ES EXTRA INTESTINALES
  15. 15. POLIPOSIS ASOCIADA A MUTYH SÍNDROME DE POLIPOSIS ADENOMATOSA DE HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA ES EL ÚNICO SÍNDROME DE CÁNCER DE COLON FAMILIAR DE HERENCIA RECESIVA SE DEBE A UNA MUTACIÓN BIALÉLICA EN EL GEN MUTYH PRESENTACIÓN CLÍNICA  APAF O PAF ALTA INCIDENCIA DE CÁNCER AL MOMENTO DEL DIAGNÓSTICO DE LA POLIPOSIS GENERALMENTE EL CÁNCER DE COLON ES DERECHO EDAD DE DIAGNÓSTICO45 AÑOS RIESGO AUMENTADO DE CÁNCER DE MAMA, OVARIO, VESICULA BILIAR Y PIEL SCREENING DX ADENOMAS COLONICOS + APC GEN NEGATIVO VIGILANCIA VEDA Y COLONOSCOPIA DESDE 18-20 AÑOS MAMOGRAFÍA Y CONTROL MAMARIO ANUAL
  16. 16. SCREENING Y MANEJO DE PACIENTE Y FAMILIARES CON PAF 10-30% DE LOS PACIENTES QUE REUNEN CRITERIOS PARA PAF NO PRESENTAN MUTACIÓN APC GEN DETECTABLE LOS PACIENTES CON APAF NO TIENEN DETECTABLE EL GEN APC OTRO PORCENTAJE CORRESPONDE A MUTYH A PACIENTE PORTADOR Y A FAMILIARES CON RIESGO COLONOSCOPIA / RECTOSIGMOIDOSCOPIA ANUAL DESDE 10-12 AÑOS HASTA 35-40 AÑOS VEDA CADA 3-5 AÑOS SI NO HAY LESIONES SI PÓLIPOS DUODENALES POLIPECTOMÍA ADENOMAS DUODENALES CONTROL ANUAL ADENOMA PERIAMPULAR BIOPSIA CADA 6 MESES CIRUGÍA SI ADENOMA DUODENAL AVANZADO SPIELGUEL IV PÓLIPOS DE ANTRO GÁSTRICO SON GRALMENTE ADENOMAS REMOVERSE
  17. 17. 10-12 AÑOS
  18. 18. OTROS PALPACIÓN ANUAL DE TIROIDES Y EXÁMEN NEUROLÓGICO DOSAJE DE ALFAFETO PROTEÍNA EN NIÑOS CON ANTECEDENTES FAMILIATES DE HEPATOBLASTOMA NO HAY RECOMENDACIONES DE SCREENING ADENOMAS ADRENALES, OSTEOMAS Y TUMOR DESMOIDES.MANEJO DE PAF COLECTOMÍA ADENOMAS MÚLTIPLES >1CM ADENOMAS VELLOSOS ALTO GRADO DE DISPLASIA SEGUIMIENTO ENDOSCÓPICO CON EVENTUAL CIRUGÍA DIFERIDA 2° DÉCADA DE LA VIDA ADENOMAS DISPERSOS < 5MM COLECTOMÍA TOTAL CON ILEO-REACTAL ANASTOMOSIS PROCTOCOLECTOMÍA CON ILEO-ANAL ANASTOMOSIS
  19. 19. FACTORES DE RIESGO PARA CÁNCER DE ESTOMAGO •INFECCIÓN POR H. PYLORI •GASTRITIS ATRÓFICA •METAPLASIA INTESTINAL •SAL •COMPONENTES NITROSOS DE LA DIETA •OBESIDAD •TBQ •VEB •ALCOHOL •CIRUGÍA GÁSTRICA •GRUPO SANGUÍNEO A •PREDISPOSICIÓN FAMILIAR •PÓLIPOS GÁSTRICOS •ULCERA GÁSTRICA •ANEMIA PERNICIOSA GASTRITIS CRÓNICA AUTOINMUNE
  20. 20. CÁNCER DE ESTÓMAGO SEGÚN LA OMS, LOS 3 CÁNCERES MÁS COMUNES SON PULMÓN, MAMA Y COLON  LAS CAUSAS DE MUERTE POR CÁNCER PULMON, GÁSTRICO, HÍGADO INCIDENCIA A DISMINUIDO DE MANERA IMPORTANTE EN LAS ÚLTIMAS DÉCADAS DISMINUCIÓN MÁS MARCADA DEL TIPO INTESTINAL (HOMBRES / EDAD AVANZADA) QUE EL TIPO DIFUSO (IGUAL EN AMBOS SEXOS / EDAD TEMPRANA / PEOR PRONÓSTICO) VARIA SEGÚN LAS ETNIAS INTESTINAL 70% DIFUSO 30% C L Í N I C A M E T Á S T A S I S > HÍGADO / PERITONEO / NÓDULOS LINFÁTICOS (VIRCHOW / HNA. M. JOSE / IRISH) < OVARIO / PULMÓN / SNC / PARTES BLANDAS / HUESO
  21. 21. LINFOMAS 6% DE LOS CÁNCERES GÁSTRICOS UBICACIÓN EXTRANODAL MÁS FRECUENTE LINFOMAS NO HODKING ASOCIADO A MUCOSAS ROL DE H. PYLORI CÁNCER GÁSTRICO TEMPRANO •MUCOSA •SUBMUCOSA
  22. 22. EN MI OPINION…..  ALTO RIESGO DE PRESENTAR PAF REPETIRÍA COLONOSCOPÍA PAF ATENUADA? ESTUDIARÍA A FAMILIARES: TEST GENÉTICO, COLONOSCOPIA Y VEDA  PODRÍA HABERSE DETECTADO LA ENFERMEDAD PRECOZMENTE EXISTE UNA ALTA PREVALENCIA DE PÓLIPOS GÁSTRICOS EN PACIENTES CON PAF PAF ES UN FACTOR DE RIESGO PARA CÁNCER GÁSTRICO PAF / CÁNCER GÁSTRICO / HIPERLAXITUD METACARPOFALÁNGICA  NO HAY ASOCIACIONES GASTRECTOMÍA TOTAL COMO TRATAMIENTO PALIATIVO
  23. 23. GRACIAS….

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