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Malattie cromosomiche di simone

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Malattie cromosomiche di simone

  1. 1. Malattie cromosomiche
  2. 2. Trisomia 8• La sindrome di Warkany 2, o trisomia 8, è una patologia genetica moltorara con unincidenza di 1:30.000 nati vivi. Le persone affette da trisomia 8sono tutti mosaici. Il fenotipo dei pazienti affetti da trisomia 8 è moltovario e dipende in parte dalla percentuale di cellule trisomiche presenti.Clinicamente si riscontra nella maggioranza dei casi un ritardo mentale digravità variabile che può però, in una minoranza, essere del tutto assente.Tra i segni facciali si nota volto allungato, fronte prominente, occhiinfossati, si riscontrano frequentemente dismorfismi a carico dei padiglioniauricolari che tendono ad essere ampi, labbra carnose ed eversione dellabbro inferiore.
  3. 3. Trisomia 13• La sindrome di Patau o trisomia 13 è una malattia genetica molto rara confrequenza 1/5000, 1/20000 bambini nati, colpendo per lo più femmine. Ilcariotipo dellindividuo che ne è affetto presenta tre copie del cromosoma13 invece delle normali due.• Le anomalie fenotipiche sono numerose: labioschisi epalatoschisi, polidattilia (dita delle mani e dei piedi insoprannumero), occhi piccoli, ritardo psico-motorio, cardiopatia, encefalopatia, anoftalmia, criptoftalmia o ciclopia. Lamaggior parte degli individui muore entro i primi tre mesi di vita.• Provoca danni al sistema nervoso centrale ed allapparato cardiaco.
  4. 4. Trisomia 18• La sindrome di Edwards è una malattia genetica rara caratterizzata da unatrisomia18, poiché il cariotipo di questi individui presenta trecromosomi18 invece di due. Si tratta dunque di unaneuploidia. Lasindrome si manifesta con una frequenza di 1:7.000. I nati vivi sonoprevalentemente femmine (per una possibile maggiore incidenza di abortispontanei tra i maschi affetti), e la frequenza della patologia aumentaallaumentare delletà della madre. In generale più cè predisposizione anon fare disgiunzione meiotica o mitotica, più aumentano le possibilità difar nascere un bambino con trisomie, tra le quali la trisomia 18.
  5. 5. Trisomia 21• La sindrome di Down, detta anche come trisomia 21, è una condizionecromosomica causata dalla presenza di tutta o di parte di una terza copiadel cromosoma 21. La sindrome di Down è la più comune anomaliacromosomica nelluomo.È in genere associata ad un ritardo nella capacitàcognitiva e nella crescita fisica e ad un particolare insieme dicaratteristiche del viso. Il QImedio dei giovani adulti con sindrome di Downè di circa 50, rispetto ai bambini senza la condizione che dimostrano un QIdi 100.Mentre tutti i casi diagnosticati presentano un ritardo cognitivo, ladisabilità è molto variabile tra gli individui affetti. La maggior parte rientranella gamma di poco o moderatamente disabili.
  6. 6. Sindrome di Klinefelter• La sindrome di Klinefelter è una malattia genetica caratterizzata daunanomalia cromosomica in cui un individuo di sesso maschile possiedeun cromosoma X soprannumerario. Normalmente le donne possiedonodue cromosomi sessuali XX e gli uomini uno X e uno Y: gli individui affettidalla sindrome di Klinefelter hanno almeno due cromosomi X e almeno uncromosoma Y. Molte persone affette dalla sindrome di Klinefelter nonpresentano alcun segno fino alla pubertà, quando le caratteristiche fisichedella malattia diventano più evidenti; in alcuni casi non si verifica unasintomatologia conclamata, con leccezione della sterilità o comunque diuna riduzione della fertilità, e la diagnosi è conseguentemente formulatasolo in età adulta.

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