acondropasia

1. Acondroplasia.

2. ¿Qué es?
 Es un trastorno del crecimiento de los huesos
que ocasiona el tipo más común de enanismo.
 El desorden en si consiste en una
modificación al ADN causada por alteraciones
en el receptor del factor de crecimiento 3 de
los fibroblastos, lo que a su vez genera
anormalidades en la formación de cartílago.
Incidencia.
 Se presenta en 1 de cada 26.000 niños
nacidos vivos.

4. Mecanismo mutacional.
 Es una mutación en el gen que codifica
para el receptor 3 del factor de crecimiento
de fibroblastos 3(FGF3), localizado en el
cromosoma 4. Existen dos mutaciones
posibles que afectan a este gen: G1138A y
G1138C.

5. Cuadro clínico.
 Las personas con acondroplasia tienen baja
estatura, para los hombres la estatura adulta
promedio es de 131 centímetros (51,5 pulgadas) y
para las mujeres 123 centímetros (48,4 pulgadas)
, sin embargo la estatura puede ser tan corta
como 62,8 cm (24,7 pulgadas).
 Apariencia anormal de las manos con un espacio
persistente entre el dedo del corazón y el anular
 Pies en arco
 Disminución del tono muscular

7.  Diferencia muy marcada en el tamaño de la
cabeza con relación al cuerpo
 Frente prominente
 Brazos y piernas cortos (especialmente la parte
superior del brazo y el muslo)
 Estenosis raquídea
 Curvaturas de la columna vertebral llamadas
cifosis y lordosis
 Macrocefalia.

10. Esperanza de vida.
 Normal a menos de que sea un
homocigoto dominante (Solo las 1ras
semanas de vida.
Tratamiento.
 Hormona del crecimiento.
 Cirugía.