Sindrome de down

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Sindrome de down

  1. 1. SÍNDROME DE DOWNClara Lucía Grizales RodríguezResidente Neumología PediátricaUniversidad El Bosque
  2. 2. Generalidades• Incidencia 1:750 nacidos vivos• 50% cardiopatías congénitas (CAV – CIV)• Anomalías del tracto gastrointestinal (FTE)• Cerebro pequeño e hipocelularDavidson M, Primary Care for Children and Adolescentswith Down Syndrome Pediatr Clin N Am 55 (2008) 1099–1111
  3. 3. Problemas ORL• Hipoplasia de tercio medio facial• Macroglosia / hipotonía lingual• Anormalidades de las orejas• Conductos auditivos pequeños y posteriores• Sordera neurosensorial• Sinusitis por estrechez• Traqueomalacia• Apnea obstructiva del sueñoDavidson M, Primary Care for Children and Adolescentswith Down Syndrome Pediatr Clin N Am 55 (2008) 1099–1111
  4. 4. Problemas pulmonares• Hipoplasia pulmonar– En ausencia o presencia de cardiopatía congénita• Disminución del número de alveolos• Disminución del área de superficie• Inmunodeficiencias• Enfermedad quística o intersticial• Aspiración crónica silenteHTPDavidson M, Primary Care for Children and Adolescentswith Down Syndrome Pediatr Clin N Am 55 (2008) 1099–1111
  5. 5. Problemas pulmonaresProblemas vasculares pulmonares• Hipertensión pulmonar, edema pulmonar, o hemorragiapulmonar (fragilidad de la integridad de los capilarespulmonares)• Shunt de derecha a izquierda, el efecto del incremento deflujo sanguíneo pulmonar aumenta significativamente elriesgo de enfermedad vascular pulmonarDavidson M, Primary Care for Children and Adolescentswith Down Syndrome Pediatr Clin N Am 55 (2008) 1099–1111
  6. 6. Problemas pulmonaresEnfermedad del parénquima pulmonar• Hipoplasia pulmonar, linfangiectasia pulmonar, neumonitisintersticial linfoide, y otras enfermedades intersticiales delpulmónAlteraciones de la respiración durante el sueño y complicacionesasociadas• 30 – 75% Riesgo (2% de la población pediátrica general)• provocan con más facilidad hipertensión pulmonar y corpulmonaleDavidson M, Primary Care for Children and Adolescentswith Down Syndrome Pediatr Clin N Am 55 (2008) 1099–1111
  7. 7. Problemas pulmonaresAsma• Estudio Schieve et al., 2009: (encuesta) comparaba 146 niños consíndrome de Down con 95 controles entre 3 y 17 años. Sobre labase de la información ofrecida por el cuidador, la tasa de “asmaprevio” (19,4% vs. 13,2%) y “ataque de asma en los 12 mesesanteriores” (8,7% vs. 5,8%) fue mayor en los niños con síndromede DownDavidson M, Primary Care for Children and Adolescentswith Down Syndrome Pediatr Clin N Am 55 (2008) 1099–1111
  8. 8. Problemas inmunológicos• Fenómenos autoinmunes:– Hipotiroidismo adquirido– Enfermedad celíaca– Diabetes mellitus• Leucemia 20 veces más frecuente en Síndrome deDown• Mayor malignidad hematológicaKusters MA et al. Intrinsic defect of the immune system in children with Downsyndrome: a review. Clinical and Experimental Immunology, 156: 189–193
  9. 9. Subpoblación de linfocitosSUBPOBLACIÓN DE LINFOCITOSCD3 – CD16 y/o NK56+ BAJOSLinfocitos B CD19 BAJOSLinfocitos T CD3+ BAJOSLinfocitos T CD3+ CD4+ ayudadores BAJOSLinfocitos T CD3+ CD8 citotóxicos BAJOSCélulas RA CD4 –CD45 BAJOSRelación Th1 / Th2 ALTOSCélulas CD8 –CD57 ALTOSRelación CD4/CD8 INVERTIDAKusters MA et al. Intrinsic defect of the immune system in children with Downsyndrome: a review. Clinical and Experimental Immunology, 156: 189–193
  10. 10. InmunoglobulinasINMUNOGLOBULINAS NIVELESIgG ALTOS y NORMAL en > 6 añosIgG1 ALTOS o NORMALIgG3 ALTOS o NORMALIgG2 BAJOS o NORMALIgG4 BAJOS o NORMALIgA ALTOS y NORMAL en > 6 añosIgM BAJOS o NORMALIgD ALTOSKusters MA et al. Intrinsic defect of the immune system in children with Downsyndrome: a review. Clinical and Experimental Immunology, 156: 189–193
  11. 11. Respuesta a vacunaciónVACUNA RESPUESTANeumococopolisacáridoBAJA o NORMALTetános BAJAPertussis acelular BAJAHBV BAJA o NORMALHAV BAJAInfluenza BAJAPolio oral BAJAKusters MA et al. Intrinsic defect of the immune system in children with Downsyndrome: a review. Clinical and Experimental Immunology, 156: 189–193
  12. 12. Células NK e inmunidad innata• Envejecimiento precoz: elevación de NK• Menor número de CD3-CD16 y/o NK CD56+• Aumento de células con baja actividad NKKusters MA et al. Intrinsic defect of the immune system in children with Downsyndrome: a review. Clinical and Experimental Immunology, 156: 189–193
  13. 13. Timo y linfocitos T• Menor tamaño• RN: estructura normal• En POP de Cx. Cardiovascular + timectomía:– No hay aumento de infecciones o enf. AutoinmuneFENÓMENOProporción de timocitos maduros BAJAProporción de la forma AB delreceptor de células TALTAProporción de moléculas CD3 ALTAKusters MA et al. Intrinsic defect of the immune system in children with Downsyndrome: a review. Clinical and Experimental Immunology, 156: 189–193
  14. 14. • Sobreexpresión de FNT-1 e IFN– alteración en regulación de citoquinas (Causa de Timohipoplasico?)• Linfocitopenia T en todos los grupos de edad• Reacción deficiente a estímulo antigénico de CD4+ CD8citotóxicos• Poblaciones de linfocitos T:– Número normal– Fenotipo anormalKusters MA et al. Intrinsic defect of the immune system in children with Downsyndrome: a review. Clinical and Experimental Immunology, 156: 189–193
  15. 15. • Baja respuesta a la proliferación in vitro a lafitohemaglutinina (PHA: une eritocitos y leu)• Sobreexpresión de moléculas de adhesión de linfocitosasociados a función del Ag1 (codificados encromosoma 21)– Genera Alta afinidad entre células de función anormal(unión y maduración anormal)• Mayor apoptosis (cromosoma 21)Kusters MA et al. Intrinsic defect of the immune system in children with Downsyndrome: a review. Clinical and Experimental Immunology, 156: 189–193
  16. 16. Linfocitos B y producción deanticuerpos• Hipergammaglobulinemia en > 5 años (IgG e IgA)• Baja respuesta de anticuerpos a antígenos de E. coli• Generación de autoanticuerpos contra tiroglobulinahumana y gliandina• Altos títulos de anticuerpos contra caseína y-lactoglobulinaKusters MA et al. Intrinsic defect of the immune system in children with Downsyndrome: a review. Clinical and Experimental Immunology, 156: 189–193
  17. 17. • Linfopenia B• Bajos linfocitos B CD19+ en fetos con síndrome de Down• Deficiente función de linfocitos T ayudadores– Insuficiencia en activación y proliferación de linfocitos B• Respuesta de anticuerpos oligoclonal o inadecuadaKusters MA et al. Intrinsic defect of the immune system in children with Downsyndrome: a review. Clinical and Experimental Immunology, 156: 189–193
  18. 18. • Relación superior de Th1/Th2:– IgG1 e IgG3: altos– IgG2 e IgG4: bajosKusters MA et al. Intrinsic defect of the immune system in children with Downsyndrome: a review. Clinical and Experimental Immunology, 156: 189–193
  19. 19. Presentación clínica de laimnunosupresión• Infecciones recurrente de oídos, nariz y garganta• Aumento de enfermedades autoinmunes• Aumento de enfermedades linfoproliferativas• Diferencias individuales de inmunosupresión primaria• No hay estudios que correlacionen los valores inmunológicoscon las complicaciones clínicasKusters MA et al. Intrinsic defect of the immune system in children with Downsyndrome: a review. Clinical and Experimental Immunology, 156: 189–193

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