27. J Cytol. 2011 Jan-Mar; 28(1): 1–6. doi: 10.4103/0970-9371.76940
Fine needle aspiration cytology of pilomatrixoma
Cherry Bansal, Uma Handa,1 and Harsh Mohan1
28. Distúrbios que podem estar associados com Pilomatrixoma :
Síndrome de Gardner: osteomas do crânio, câncer
de tireóide, pólipos intestinais e cancer do cólon e
do reto.
Distrofia Miotónica : em que pode ocorrer câncer
de tireoide, testículo, próstata e melanoma ocular.
Síndrome de Rubinstein-Taybi: associada com
risco de meningioma, leucemia linfoide
aguda, feocromocitoma e rabdomiossarcoma
30. Quais os genes relacionados com
pilomatrixoma?
As mutações no gene CTNNB1 são encontradas
em quase todos os casos de Pilomatrixoma
isolado.
Estas mutações são somáticas, adquiridas
durante a vida e estão presentes apenas nas
células tumorais e portanto não são herdadas.
31. O gene CTNNB1 fornece instruções para a
produção da proteína beta-catenina que tem
papel importante na adesão e comunicação
entre as células.
Está também envolvida na sinalização
celular, como parte da via de sinalização W N T.
Esta via promove a proliferação das células e
ajuda a determinar sua diferenciação.
33. Apresentamos um caso de Pilomatrixoma
(Epitelioma Calcificante de Malherbe)
Que pela sua característica
macroscópica e citológica, permite o
diagnóstico inequívoco dessa
entidade, durante exame peroperatório.
Evita-se assim a confusão com
outras, patologias, em especial, com a
metástase de carcinoma epidermoide em