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4 Deficiencias en la coagulacion

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4 Deficiencias en la coagulacion

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Parte 04 del Módulo V del Diplomado en Hematología y Banco de Sangre.
Ponente: Dr. Pedro Mercado Martinez
Fecha: 27 de Setiembre de 2015. Trujillo - Perú.

Parte 04 del Módulo V del Diplomado en Hematología y Banco de Sangre.
Ponente: Dr. Pedro Mercado Martinez
Fecha: 27 de Setiembre de 2015. Trujillo - Perú.

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4 Deficiencias en la coagulacion

  1. 1. DIPLOMADO EN HEMATOLOGÍA Y BANCO DE SANGRE MÓDULO V (27 de Setiembre de 2015) CLASE 4
  2. 2. UNIVERSIDAD NACIONAL DE TRUJILLO FACULTAD DE CIENCIAS BIOLOGICAS DEPARTAMENTO DE MICROBIOLOGIA Y PARASITOLOGIA DEFICIENCIAS EN LA COAGULACION Dr. Pedro Mercado Martínez Diplomado: Hematología y Banco de Sangre 2
  3. 3. Dr. PEDRO MERCADO MARTINEZ Diplomado Hematología y Banco de Sangre 3 Trombocitopenia En la trombocitopenia el recuento es inferior a 100.000/mm³. En términos generales, los valores normales se ubican entre 150.000/mm³ y 450.000/mm³ plaquetas por milímetro cúbico. Puede desencadenarse por 3 mecanismos: 1. Disminución de la producción de plaquetas o producción de plaquetas anómalas 2. Acumulación excesiva de plaquetas en el bazo 3. Disminución de la supervivencia de las plaquetas
  4. 4. Dr. PEDRO MERCADO MARTINEZ Diplomado Hematología y Banco de Sangre 4 • Incluso cuando la producción de plaquetas es normal, el bazo almacena aproximadamente el 30 - 40% de las plaquetas antes de empezar a liberarlas a la circulación. • En los casos de esplenomegalia con hiperesplenismo el bazo puede acumular hasta el 80% de las plaquetas. Disminución de la producción de plaquetas o producción de plaquetas anómalas • La anemia aplásica, la presencia de células neoplásicas en la médula ósea, la infección por VIH y los efectos de los fármacos y de la radioterapia. Acumulación excesiva de plaquetas en el bazo
  5. 5. Dr. PEDRO MERCADO MARTINEZ Diplomado Hematología y Banco de Sangre 5 Disminución de la supervivencia de las plaquetas: • Por destrucción de las plaquetas por anticuerpos contra las propias plaquetas. • La destrucción plaquetaria no inmunológica se ha observado en el consumo de drogas o alcohol ya que en los vasos sanguíneos las plaquetas experimentan una lesión mecánica. • Cuando se produce un consumo excesivo de plaquetas por coagulación intravascular diseminada aguda. plaqueta
  6. 6. Dr. PEDRO MERCADO MARTINEZ Diplomado Hematología y Banco de Sangre 6 Tipos de trombocitopenia Púrpura trombocitopénica idiopática • Se debe a un trastorno autoinmunitario que da lugar a la formación de anticuerpos antiplaquetarios, de manera que las plaquetas muestran una susceptibilidad mayor frente a la fagocitosis y la destrucción en el bazo (opsonización).
  7. 7. Dr. PEDRO MERCADO MARTINEZ Diplomado Hematología y Banco de Sangre Signos de trombocitopenia
  8. 8. Dr. PEDRO MERCADO MARTINEZ Diplomado Hematología y Banco de Sangre 8 • Es un trastorno relativamente raro que afecta en el común de los casos a mujeres de entre 20 y 30 años. • Puede deberse a una lesión endotelial con liberación de sustancias procoagulantes de las células del endotelio. • Por esto la formación diseminada de trombos en las arteriolas y capilares de la microcirculación puede inducir una trombocitopenia potencialmente mortal con anemia hemolítica, insuficiencia renal y alteraciones neurológicas. Púrpura trombótica trombocitopénica FvW
  9. 9. Dr. PEDRO MERCADO MARTINEZ Diplomado Hematología y Banco de Sangre 9 Enfermedad de Gaucher • Es una enfermedad congénita autosómica recesiva, hay déficit de la enzima beta glucosidasa (degradación lisosómica de los glucolípidos), lo que conlleva a su acumulación en las células fagocíiticas. • Estas células: denominadas células de Gaucher: se muestran grandes, núcleo no desplazado y citoplasma con aspecto de "celofán arrugado". • Las podemos ver en médula ósea, hígado, bazo y ganglios linfáticos. • Las manifestaciones incluyen anemia, trombocitopenia, hepatoesplenomegalia.
  10. 10. Dr. PEDRO MERCADO MARTINEZ Diplomado Hematología y Banco de Sangre 10 Enfermedad genética autosómica recesiva Descendencia entre padres portadores Célula de Gaucher
  11. 11. Dr. PEDRO MERCADO MARTINEZ Diplomado Hematología y Banco de Sangre 11 Síndrome de Bernard-Soulier • También llamado distrofia trombocítica hemorrágica1 es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva que afecta la coagulación debido a la deficiencia de la glicoproteína Ib, receptor para el factor de von Willebrand, alterando de esta forma la hemostasia primaria.
  12. 12. Dr. PEDRO MERCADO MARTINEZ Diplomado Hematología y Banco de Sangre 12 Enfermedad de von Willebrand • Es la anomalía de carácter hereditaria más común entre los humanos (autosómica dominante), aunque también puede ser adquirida como consecuencia de otras enfermedades. • Se debe a una deficiencia del factor de von Willebrand (FvW), una proteína requerida para la adhesión plaquetaria. • El FvW es esencial para la adhesión y la agregación plaquetaria en el sitio de la lesión vascular donde actúa como puente entre los receptores plaquetarios y el colágeno del subendotelio.
  13. 13. Dr. PEDRO MERCADO MARTINEZ Diplomado Hematología y Banco de Sangre 13 Glicoproteína Ib y factor de von Willebrand
  14. 14. Dr. PEDRO MERCADO MARTINEZ Diplomado Hematología y Banco de Sangre 14 Enfermedad de von Willebrand
  15. 15. Dr. PEDRO MERCADO MARTINEZ Diplomado Hematología y Banco de Sangre 15 Deficiencia congénita de proteína C
  16. 16. 16 Dr. PEDRO MERCADO MARTINEZ Diplomado Hematología y Banco de Sangre Deficiencia congénita de proteína C
  17. 17. Dr. PEDRO MERCADO MARTINEZ Diplomado Hematología y Banco de Sangre 17 Deficiencia congénita de proteína C • La proteína C (PC) es sintetizada en el hígado y su principal acción es regular la formación de trombina y consecuentemente la prevención de una trombosis. • La acción inicia cuando la trombina se une a la trombomodulina (TM), esta unión activa a la PC y simultáneamente se bloquea la capacidad de la trombina de catalizar la formación de fibrina, activación del factor XIII, activación plaquetaria y activa la retroalimentación negativa para la activación de los factores de la coagulación.
  18. 18. Dr. PEDRO MERCADO MARTINEZ Diplomado Hematología y Banco de Sangre 18
  19. 19. Dr. PEDRO MERCADO MARTINEZ Diplomado Hematología y Banco de Sangre 19 • En algunos vasos sanguíneos, la activación de la PC puede ser incrementada por la presencia de un receptor endotelial (EPCR ), el cual se une a la PC y a la proteína C activada, con igual afinidad, y favorece la funcionalidad de la misma. • Una vez activada la PC, se une a la proteína S (PS) en la superficie de las células endoteliales y este complejo inactiva a los factores Va y Vllla, que son esenciales para la formación final de trombina, lo cual a su vez también limita la nueva activación de la PC
  20. 20. Dr. PEDRO MERCADO MARTINEZ Diplomado Hematología y Banco de Sangre 20
  21. 21. Dr. PEDRO MERCADO MARTINEZ Diplomado Hematología y Banco de Sangre 21
  22. 22. Dr. PEDRO MERCADO MARTINEZ Diplomado Hematología y Banco de Sangre 22 • El más frecuente que es el tipo 1, donde los pacientes tienen tanto disminución de la PC como de su actividad. • Tipo II en la cual el paciente tiene una función alterada de la PC, pero su concentración plasmática es normal. • Los pacientes homocigotos presentan eventos trombóticos a nivel de sistema nervioso central, ocular, trombosis de grandes vasos y datos de coagulación intravascular diseminada (CID) y pueden morir por complicaciones de una púrpura fulminante, durante el primer mes de vida. El déficit congénito de PC Rasgo autosómico dominante, se divide en 2 tipos:
  23. 23. Dr. PEDRO MERCADO MARTINEZ Diplomado Hematología y Banco de Sangre 23
  24. 24. Dr. PEDRO MERCADO MARTINEZ Diplomado Hematología y Banco de Sangre 24 Deficiencia congénita de proteína C
  25. 25. Dr. PEDRO MERCADO MARTINEZ Diplomado Hematología y Banco de Sangre 25 Coagulación intravascular diseminada • La CID se le conoce comúnmente como "coagulopatía de consumo" porque las proteínas que controlan la coagulación están hiperactivas hasta el punto de agotarse. • Clínicamente, es una enfermedad trombohemorrágica, causas de CID: • Activación de la cascada de la coagulación • Generación de trombina • Estímulo de la fibrinólisis • Activación de respuesta inflamatoria
  26. 26. Dr. PEDRO MERCADO MARTINEZ Diplomado Hematología y Banco de Sangre 26 • La trombina induce la agregación de las plaquetas y convierte el fibrinógeno en fibrina y otras acciones. • Es, por lo tanto, responsable directa de la aparición de trombos difusos en la circulación. Activación de la cascada de la coagulación: • La CID siempre se inicia tras la activación de la vía extrínseca de la coagulación; el factor tisular producido por las células lesionadas, los macrófagos o las células neoplásicas estimula la activación del factor VII, y esto conduce finalmente a la producción de trombina.4 Generación de trombina:
  27. 27. Dr. PEDRO MERCADO MARTINEZ Diplomado Hematología y Banco de Sangre 27 • Cuando se activa la cascada de coagulación empiezan a operar, los mecanismos de la fibrinólisis. • La plasmina, tiene la capacidad de destruir los complejos de fibrina que se depositan en la circulación. • Tras la interacción plasmina-fibrina, se liberan sustancias que normalmente no están presentes en sangre, las cuales se comportan como neoantígenos que secundariamente estimulan la respuesta inflamatoria del individuo. • El más importante de estos productos de degradación de la fibrina es el dímero D. Estímulo de la fibrinólisis:
  28. 28. Dr. PEDRO MERCADO MARTINEZ Diplomado Hematología y Banco de Sangre 28 Dímero-D • Los dímeros-D son productos de degradación de la fibrina detectados cuando el trombo es proteolizado por la plasmina en el proceso de fibrinólisis.
  29. 29. Dr. PEDRO MERCADO MARTINEZ Diplomado Hematología y Banco de Sangre 29 • Además del mencionado dímero D, también provoca CID la respuesta inflamatoria que se produce por invasión de microorganismos que propician la formación de interleucinas pro-inflamatorias como IL-1, IL-2, IL-6, IL-8, FNT, IFN, activación del complemento, formación de radicales libres. Activación de respuesta inflamatoria:
  30. 30. Dr. PEDRO MERCADO MARTINEZ Diplomado Hematología y Banco de Sangre 30 Activación de respuesta inflamatoria:
  31. 31. Dr. PEDRO MERCADO MARTINEZ Diplomado Hematología y Banco de Sangre 31 Activación de respuesta inflamatoria:
  32. 32. Dr. PEDRO MERCADO MARTINEZ Diplomado Hematología y Banco de Sangre 32 Déficit congénito del factor II • La deficiencia de factor II es un trastorno autosómico recesivo, • La deficiencia, como todos los trastornos autosómicos recesivos, se encuentra con mayor frecuencia en los matrimonios entre parientes cercanos son comunes. • La deficiencia de factor II puede heredarse junto con otras deficiencias de factores de coagulación. • También puede presentarse como en enfermedad hepática, deficiencia de vitamina K o consumo de Coumadin®, medicamento anticoagulante.
  33. 33. Dr. PEDRO MERCADO MARTINEZ Diplomado Hematología y Banco de Sangre 33 Deficiencia de factor V • El factor V se activa por contacto con la trombina. • El factor X activado (FXa) requiere del Ca++ y del factor V para convertir la protrombina en trombina. • El factor Va es degradado por la PCa, uno de los principales inhibidores fisiológicos de la coagulación. • En presencia de trombomodulina, la trombina es inhibida mediante la activación de la proteína C, por lo tanto, la acción de la proteína C (junto con la proteína S) son determinantes importantes en la retroalimentación negativa a través del cual la trombina limita su activación.
  34. 34. Dr. PEDRO MERCADO MARTINEZ Diplomado Hematología y Banco de Sangre 34 • Es un trastorno heredado de manera autosómica y dominante. • La coagulación excesiva que se produce en esta enfermedad es casi siempre limitada a las venas, donde la coagulación puede causar una trombosis venosa profunda (TVP). • Si los coágulos se llegaran a romper, pueden viajar a través del lado derecho del corazón hasta los pulmones, donde se bloquea un vaso sanguíneo pulmonar y causa un tromboembolismo pulmonar. Factor V Leiden
  35. 35. Dr. PEDRO MERCADO MARTINEZ Diplomado Hematología y Banco de Sangre 35
  36. 36. Dr. PEDRO MERCADO MARTINEZ Diplomado Hematología y Banco de Sangre 36 Deficiencia de factor VII • Es un trastorno autosómico recesivo, quiere decir que ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso para transmitirlo a sus hijos. • También implica que el trastorno afecta tanto a varones como a mujeres. • La deficiencia de factor VII puede heredarse junto con otras deficiencias de factores (dependientes de la vit. K). • También puede presentarse en una etapa posterior de la vida, como resultado de enfermedad hepática.
  37. 37. Dr. PEDRO MERCADO MARTINEZ Diplomado Hematología y Banco de Sangre 37
  38. 38. Dr. PEDRO MERCADO MARTINEZ Diplomado Hematología y Banco de Sangre 38 Factor de coagulación VIII • Este factor es indispensable para el mantenimiento de la hemostasis y su deficiencia genera la Hemofilia A. • Para funcionar, se libera de su proteína transportadora, el Factor de von Willebrand. • La iniciación de la coagulación sanguínea genera pequeñas cantidades de factor IXa y factor Xa. • El factor VIII cataliza la conversión del factor IXa y Xa mucho más eficientemente (500 veces). • El factor Xa así producido puede participar con el factor Va para la conversión de la protrombina en trombina.
  39. 39. Dr. PEDRO MERCADO MARTINEZ Diplomado Hematología y Banco de Sangre 39 Hemofilia A • La enfermedad está causada por un alelo recesivo del gen F8 ubicado en el cromosoma X, por lo que se desarrolla en hombres y en las mujeres solo homocigotas. • Las mujeres con un gen defectuoso son portadoras. • El 50% de la descendencia masculina de mujeres portadoras presenta la enfermedad y el 50% de la descendencia femenina es portadora. • Asimismo, todas las hijas de un varón hemofílico son portadoras del rasgo.
  40. 40. Dr. PEDRO MERCADO MARTINEZ Diplomado Hematología y Banco de Sangre 40 Hemofilia A
  41. 41. Dr. PEDRO MERCADO MARTINEZ Diplomado Hematología y Banco de Sangre 41 Laboratorio • Tiempo parcial de tromboplastina prolongado. • Tiempo de protrombina normal. • Tiempo de sangrado normal. • Niveles normales de fibrinógeno. • Actividad baja del factor VIII sérico. • Muchos exámenes de la coagulación de la sangre se llevan a cabo si la persona bajo estudio es la primera en la familia con un trastorno de sangrado. • Una vez que se ha identificado el defecto, los otros miembros de la familia requerirán menor cantidad de exámenes para el diagnóstico. Los exámenes incluyen:
  42. 42. Dr. PEDRO MERCADO MARTINEZ Diplomado Hematología y Banco de Sangre 42 Hemofilia B • La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario de factores específicos de la coagulación que se clasifica en varios tipos, incluyendo hemofilia A y B, la primera es 7 veces más común que la segunda. • La hemofilia B es causada por la deficiencia del factor IX de la coagulación. • Este trastorno es causado por un rasgo recesivo ligado al cromosoma X, donde se localiza el gen defectuoso.

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