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Genetica, Terminologìa

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Genética: es una rama de las ciencias biológicas que se dedica a el estudio de la naturaleza, organización, función, expresión, transmisión y evolución de la información genética codificada de los organismos, cuyo objetivo principal el modo en que los rasgos y las características se transmiten de padres a hijos (Griffiths, 2008).
Análisis genético: Es una prueba que puede ayudar a identificar algún cambio en un gen o cromosoma. Normalmente, se basa en un análisis de sangre o de tejido (Kent, 2008).
Alelo: Formas alternativas en que puede presentarse un gen o un marcador genético, un individuo hereda dos alelos para cada gen, uno del padre y el otro de la madre Los alelos se encuentran en la misma posición dentro de los cromosomas homólogos (Kent, 2008). 

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Genetica, Terminologìa

  1. 1. UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR FACULTAD DE FILOSOFìA, LETRAS Y CIENCIAS DE LA EDUCACIÓN PEDAGOGIA DE LAS CIENCIAS EXPERIMENTALES, QUÍMICA Y BIOLOGÍA Genética
  2. 2. Terminología
  3. 3. Definición:  Genética: es una rama de las ciencias biológicas que se dedica a el estudio de la naturaleza, organización, función, expresión, transmisión y evolución de la información genética codificada de los organismos, cuyo objetivo principal el modo en que los rasgos y las características se transmiten de padres a hijos (Griffiths, 2008).  Genética Mendeliana: La genética mendeliana es la parte de la genética que sigue la metodología que ideó Mendel.  Se considera a Mendel como fundador de la genética, aunque la comunidad científica no tuvo en cuenta su obra hasta 40 años más tarde (Ferreira, Szpiniak, & Grassi, 2005).
  4. 4.  Amniocentesis: Es una prueba que se utiliza para analizar los genes o cromosomas del bebé durante el embarazo. La bolsa amniótica contiene el líquido donde está inmerso el bebé en la matriz de la madre (Kent, 2008).
  5. 5.  Análisis genético: Es una prueba que puede ayudar a identificar algún cambio en un gen o cromosoma. Normalmente, se basa en un análisis de sangre o de tejido (Kent, 2008).
  6. 6.  Alelo: Formas alternativas en que puede presentarse un gen o un marcador genético, un individuo hereda dos alelos para cada gen, uno del padre y el otro de la madre Los alelos se encuentran en la misma posición dentro de los cromosomas homólogos (Kent, 2008).
  7. 7.  Albino/Albinismo: Sujeto de plumaje o pelaje de color blanco que carece totalmente de pigmentos en la piel, plumas y en el iris del ojo. Ausencia hereditaria recesiva de cualquier tipo de pigmento (Kent, 2008).
  8. 8.  Autosómico: Son los 23 pares de cromosomas presentes. Los pares del 1 al 22 son autosomas y son los mismos para hombres y mujeres, y el par 23 corresponde a los cromosomas sexuales (Kent, 2008).
  9. 9.  Cariotipo: Es una descripción de la estructura cromosómica de un individuo que incluye el número y variaciones del patrón normal (Kent, 2008).
  10. 10.  Co-dominante: Se dice que un alelo "a" es co-dominante con respecto a otro alelo "A" cuando los heterocigotos A/a expresan ambas características asociadas a los homocigotas a/a y A/A (Kent, 2008).
  11. 11.  Fenotipo: Es la descripción del aspecto observable de un individuo con respecto a una característica determinada (Kent, 2008).  Gen: Es la unidad de material hereditario. Es un fragmento de ácido nucleico, generalmente ADN (salvo en algunos virus que es ARN), que lleva la información para un carácter (Kent, 2008).  Genotipo: Conjunto de alelos presentes en cada célula de un individuo. Constitución genética de un organismo. Para un locus particular, los 2 alelos concretos que se encuentran en él (Kent, 2008).
  12. 12.  Código Genético: Es la correspondencia entre tripletes en DNA (ó RNA) y aminoácidos en proteínas. Incluye a 64 tripletes, de los cuales 61 tripletes tienen sentido al codificar para alguno de los 20 aminoácidos conocidos (Kent, 2008).  Codón: Secuencia de 3 nucleótidos o triplete en la hebra codificadora del DNA o en el mRNA que representa a un aminoácido específico en el código genético y se traduce en su aminoácido correspondiente en el proceso de traducción (Kent, 2008).
  13. 13.  Locus/Loci: Del latín "lugar". Localización de un gen o grupo de genes en un cromosoma. Segmento de ADN genómico que no se encuentra subdividido por un evento de recombinación. De esta forma, más de un gen o marcador pueden ocupar un locus (Kent, 2008).
  14. 14.  Recesivo: Se dice que un alelo "a" es recesivo con respecto a otro alelo "A" cuando los homocigotas A/A y los heterocigotas A/a son fenotípicamente idénticos y a su vez difieren de los homocigotas a/a (Kent, 2008).  Dominante: Se dice que un alelo "A" es dominante sobre "a" si los homocigotas A/A y los heterocigotas A/a son fenotípicamente idénticos y, a su vez, difieren del fenotipo de los homocigotas a/a (Kent, 2008).
  15. 15. LINEA DE TIEMPO HISTORIA DE LA GENETICA
  16. 16. 1000 años a.C Los Babilonios y Egiptos capturaron animales y producen frutos por fecundación artificial
  17. 17. Hipócrates 460 – 377 a.C “semillas", son producidas por todas las partes del cuerpo y se transmiten a la progenie (padre). Aristóteles.- El semen masculino se mezclaba con el "semen femenino", el fluido menstrual, dándole forma y potencia a la sustancia amorfa. A partir de este material se formaba la carne y la sangre.
  18. 18. En 1677, al observar por primera vez un espermatozoide con un microscopio, un fabricante de lentes Anton van Leeuwenhoek, descubrió "animálculos".
  19. 19. Darwin y Wallace - Papel de la variación natural y de la selección natural en la evolución
  20. 20. 1865 - Gregor Mendel - herencia De Partículas
  21. 21. 1866 - Ernst Haeckel; Los materiales de la Herencia estaban en el núcleo
  22. 22. 1871 - Friedrich Miescher; El Material en el núcleo era un ácido nucléico
  23. 23. 1900 - Correns, de Vries, von Tschermak - se redescubre el trabajo de Mendel; La edad de la genética comienza Profesor de botánica Traspaso de sustancias a través de la célula Descubre caracteres heterocigotos
  24. 24. 1902 - Gualterio Sutton y Theodor Boveri - Teoría de la Herencia Cromosómica; El material de la herencia reside en cromosomas
  25. 25. 1905- Tomas Morgan – Trabajo con moscas y estableció definición de genes. Son elementos que pueden ser transmitidos de generación en generación y que se encuentran en los cromosomas
  26. 26. 1906 – Willian Batson propuso el nombre de genética Ascendencia" se usa para describir en términos de sangre. Nociones más verdaderas de la fisiología genética están dadas por la expresión hebrea "simiente" [="gen" o "semilla"].
  27. 27. 1908 - Principio Resistente y de Weinberg - de Resistente-Weinberg del equilibrio genético
  28. 28. 1909 - William Batson fue el primero en utilizar la palabra genUn gen es una unidad de información en un locus de ácido desoxirribonucleico (ADN ) que codifica un producto funcional, proteínas por ejemplo.
  29. 29.  1944 - Avery, MacLeod, McCarty - prueba Definitiva que la DNA es el material genético
  30. 30. 1953 - Watson y Tortícolis - se define la estructura de la DNA
  31. 31. La Tortícolis descubrió el proceso de la transcripción y de la traslación y llevó a la formación del “dogma central de la biología molecular”.
  32. 32. 1972- Paul Berg unio el ADN de un virus al de una bacteria
  33. 33. 1980 plantas genéticamente modificadas Organismos Geneticamente Modificados (OMG) organismo cuyo material genético ha sido alterado usando técnicas de ingeniería genética
  34. 34. 90- Secuenciación del genoma humano Objetivo de conocer el orden en que se disponen los nucleótidos en las cadenas de ADN de los cromosomas humanos.
  35. 35. 1997- Dr. Wilmut anuncio que en escocia se había clonado una oveja perfectamente. La oveja Dolly
  36. 36. 2000- Bill Clinton anuncio el final del proyecto Genoma Humano
  37. 37. Importancia de la genética La genética hoy en dia se ve reflejada en nuestra vida diaria, ya que gracias a ella muchas personas con enfermedades pueden vivir en el dia a dia. La genética dentro de la biotecnología ofrece la elaboración de antibióticos y fármacos más eficientes, el desarrollo de vacunas y tratamientos para enfermedades que en algun momentos se pensaría que eran incurables. Por ejemplo, prevenir la repetición del síndrome de down. Y si nos enfocamos en el ser humano, la genética permite alterar diversos segmentos del ADN para adquirir genes nuevos y nuevos rasgos genéticos o con el fin de evitar malformaciones en el ADN.
  38. 38. El campo de acción Se la conoce como genética medica y es una especialidad médico-sanitaria que aplica los conocimientos de la genética a la práctica médica, ocupándose de las enfermedades de origen genético, incluyendo patologías hereditarias y mal formativas de la especie humana Diagnósticos, pronósticos, prevención y tratamiento de las distintas patologías. Individuos afectados por enfermedades genéticas. Importancia de la genética en la medicina Aplicaciones
  39. 39. Las acciones abarcan no sólo desde la etapa preconcepcional hasta el fallecimiento del individuo, sino también el seguimiento intergeneracional. El individuo hereda varios alelos de genes diferentes que proporcionan un riesgo genético que solo se manifiestan en ciertas condiciones ambientales. Ocurre ante la alteración de un solo gen. Son mas frecuentes La medicina genética básicamente se encarga del estudio y tratamiento de animalias cromosómicas Monogénicas Multifactoriales
  40. 40. Actualmente la epigenética intenta explicar las interacciones génicas y ambientales y estudia los cambios en la expresión génica mediados por mecanismos diferentes a los cambios de secuencia de sus nucleótidos. Estos cambios epigenéticos incluyen la metilación del ADN, la modificación de las histonas y el ARN de interferencia.
  41. 41. Desde la clonación de Dolly, una oveja Finn Dorset nacida en Edimburgo (Escocia), en 1996, el mundo empezó a discutir: • Los alcances • Aplicaciones • Implicaciones de la manipulación genética. Ingeniería genética Da como resultado la posibilidad de alterar a nuestro antojo las caracteristicas naturales de los seres vivos. Mejoramiento de la especie.
  42. 42. En la industria farmacéutica, la ingeniería genética ha ido ganando significativa importancia en la producción de medicinas, en donde las plantas y microorganismos son las bases para ciertos medicamentos que estan siendo modificados genéticamente para crear: • Vacunas • Tratamientos más efectivos • Enzimas • Hormonas a bajo costo • Biotecnología (insulina, interferón, hormona crecimiento, ...) • Entre otros. La terapia génica es una técnica que permite aislar genes saludables para insertarlos directamente a personas que presentan enfermedades causadas por malformaciones genéticas, logrando asi tratamientos efectivos. Tales como: • la fibrosis quística • distrofia muscular • Hemofilia • cáncer o Alzheimer • Entre otros.
  43. 43. Otro de los aportes más significativos de la genética lo es en la investigacion forense, pues el ADN es único e irrepetible en cada ser humano, es una especie de huella digital microcelular que permite la identificación de cada individuo. La medicina forense ha podido identificar sospechosos de crímenes o víctimas a partir de muestras de sangre, cabello, saliva o semen.
  44. 44. Importancia de la genética en la agricultura La tecnología de recombinación celular ha logrado alterar el genotipo de las plantas con el objetivo de hacerlas más productivas, resistentes a plagas o más nutritivas. Estos productos son los llamados OGM (organismos genéticamente modificados) o transgénicos.
  45. 45. Incluso aunque se identificaran y transfirieran realmente todos los genes necesarios para estos rasgos, como resultado aumentarían los problemas de inestabilidad genética Actualmente el nitrógeno molecular en la atmósfera se convierte en una forma biológicamente utilizable gracias a la actuación de microorganismos fijadores de nitrógeno como el Rhizobium. Un enfoque más sofisticado para la bio- fertilización es crear plantas que poseen la capacidad genética para la fijación de nitrógeno en cantidades que den como resultado un alto rendimiento. Pero esto involucran los rasgos complejos de muchos genes Intenta alcanzar Depende de por lo menos 17 genes en la bacteria y otros 50 genes en la planta. Si ya existen riesgos asociados con la transferencia de un solo gen, con unos 50 los peligros se multiplican.
  46. 46. La ingeniería genética en la agricultura: • Tiene el potencial de mejorar los rendimientos de los cultivos • Permite que se de la agricultura incluso en lugares con condiciones climáticas extremas Los alimentos modificados genéticamente estan disponibles actualmente en el mercado. El efecto a largo plazo los transgénicos estaría repercutiendo en la ecología del planeta e incluso el cuerpo humano, lo que provoca que muchos científicos hayan puesto en duda la conveniencia de su uso.
  47. 47. Algunas de organismos modificados genéticamente suponen los mismos riesgos para la biodiversidad que la introducción de especies no-nativas en los nuevos hábitats. Porejemplo, si semodificagenéticamente al arrozy el trigo,paraque tengan mayortoleranciaa la sal,permitiéndolescreer en tierrasnoaptasparael cultivo, Pero al plantarlas junto a la planta original o plantas endémicas adaptadas a las condiciones locales. Estos rasgos podrían dar a los cultivos transgénicos una ventaja competitiva sobre las plantas autóctonas, ocasionando posiblemente serias alteraciones ecológicas.
  48. 48. Importancia de la genética en los seres humanos La genética tiene relevancia en la vida del ser humana, pues esta es responsable de gran parte de las caracteristicas fenotípicas de un ser humano: • el color de los ojos • la piel • la altura • incluso las habilidades psicomotrices • la personalidad La mayoría de los rasgos son completamente hereditarios y otros multifactoriales, es decir que necesita de la intervención de factores genéticos y ambientales para que estos se manifiesten.
  49. 49. En 1972- El ADN RECOMBINADO. Consiste en fragmentos que se habían cortado, ligado a otros diferentes e introducido en una bacteria que adquirió una propiedad genética de la que carecía. Permite corregir enfermedades añadiendo al genoma de un paciente la versión funcional de un determinado gen. Uno de los casos mas hablados es el de una niña cuyo sistema inmunitario no funcionaba por la falta de un único gen. Vivía encerrada en una burbuja de esterilidad porque cualquier microorganismo, inocuo para nosotros, la infectaría con consecuencias fatales. Extrajeron células de su médula ósea, se modificaron con el gen funcional y se devolvieron a su dueña, de modo que se sustituyeran las defectuosas. Desde entonces hasta hoy vive como cualquier persona en su casa y al aire libre.
  50. 50. Clonación Ya se están llevando a cabo pruebas usando células madre de embriones donados para restaurar la vista a pacientes. No obstante, estas células donadas no corresponden al paciente, así que serían rechazadas por su cuerpo. La clonación evita este problema. La técnica empleada -la transferencia nuclear de células somáticas- es muy conocida desde que la oveja Dolly se convirtió en el primer mamífero en ser clonado, en 1996. Los investigadores han batallado para reproducir la hazaña en seres humanos. El huevo se empieza a dividir, pero nunca pasa de la etapa de seis a 12 células
  51. 51. Biografía de Gregor Mendel
  52. 52. ¿Cómo podemos estudiar la herencia?  Al pasar tiempo con tu familia, amigos y vecinos, puedes haber notado que muchos rasgos son comunes en las familias. Por ejemplo, los miembros de una familia pueden compartir características faciales similares, un color de cabello raro o una predisposición a problemas de salud, tales como la diabetes.
  53. 53. El monje en el jardín: Gregor Mendel  Johann Gregor Mendel (1822 – 1884), a menudo llamado el "padre de la genética," fue un maestro, aprendiz de por vida, científico y hombre de fe.  Mendel tenía mucha determinación: perseveró a través de circunstancias difíciles para hacer algunos de los descubrimientos más importantes en biología.
  54. 54.  Cuando era joven, Mendel tenía dificultades para pagar su educación debido a las limitaciones económicas de su familia y también sufrió episodios de enfermedad física y depresión; aun así, perseveró para graduarse de la preparatoria y, posteriormente, la universidad.  Después de terminar la universidad, se unió a la abadía agustiniana de St. Thomas en Brünn, lo que hoy es la República Checa. En ese momento, el monasterio era el centro intelectual y cultural de la región, Mendel fue expuesto inmediatamente a nuevas ideas y enseñanzas.  Apoyado por el monasterio, impartió cursos de física, botánica y ciencias naturales a nivel de secundaria y universidad.
  55. 55. Su investigación  En 1856, Mendel comenzó un proyecto de investigación de una década de duración para investigar los patrones de la herencia.  Aunque comenzó su investigación usando ratones, más adelante cambió a abejas y plantas, y al final se quedó con guisantes de jardín como su sistema modelo primario.
  56. 56. ¿Por qué trabajo con Guisantes?  Los guisantes eran baratos y fáciles de obtener en el mercado, a diferencia de otros productos.  Ocupaban poco espacio y tenían un tiempo de generación relativamente corto, mientras que, por ejemplo, los tomates, tienen un tiempo de generación de entre cuatro y seis meses.  Producían muchos descendientes, ya que las plantas del guisante se cruzan con ellas mismas con mucha frecuencia, por ejemplo por autopolinización aérea.
  57. 57.  Fue en la Escuela Técnica de Brünn donde se dedicó de forma activa a investigar la variedad, herencia y evolución de las plantas en un jardín del monasterio destinado a los experimentos. Entre 1856 y 1863 cultivó y estudió al menos 28.000 plantas de guisante analizando con detalle siete pares de características de la semilla y la planta.
  58. 58. Resultados  La PRIMERA LEY dice que: cuando se cruzan dos variedades puras de una misma especie, los descendientes son todos iguales.  La SEGUNDA LEY dice que: afirma que, al cruzar entre los decendientes de la segunda generación, los descendientes se dividen en cuatro partes, de las cuales tres heredan el llamado carácter dominante y una el recesivo.  La TERCERA LEY dice que: concluye que, en el caso de que las dos variedades de partida difieran entre sí en dos o más caracteres, cada uno de ellos se transmite con independencia de los demás.
  59. 59. Etapas Finales  Sus experimentos posteriores con la vellosilla Hieracium, no fueron concluyentes, y debido a la presión de otras ocupaciones, en la década de 1870 había abandonado ya sus experimentos sobre la herencia.  Gregor Mendel falleció el 6 de enero de 1884 en Brünn.
  60. 60. LEYES DE MENDEL
  61. 61. Genotipo: constitución genética para el conjunto de los genes de un individuo. Fenotipo: apariencia externa para el carácter analizado, es la expresión del genotipo en un determinado ambiente.
  62. 62. 1.ª Ley de Mendel: Principio de la uniformidad de los heterocigotos de la primera generación filial
  63. 63. 2.ª Ley de Mendel: Ley de la segregación de los caracteres en la segunda generación filial  Durante la formación de los gametos, cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial.
  64. 64. 3.ª Ley de Mendel: Ley de la independencia de los caracteres hereditarios  diferentes rasgos son heredados independientemen te unos de otros, no existe relación entre ellos, por lo tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro.

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