AUTISMO  O DESAFIO DO DIAGNÓSTICO PRECOCE  Newra Tellechea Rotta - 2010 1º ENCONTRO BRASILEIRO    PARA PESQUISA EM AUTISMO...
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AUTISMO: O DESAFIO DO DIAGNÓSTICO PRECOCE  <ul><li>Quando as caracter ísticas de TEA se tornam mais  aparentes? </li></ul>...
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Indicadores Precoces:  7-12 meses <ul><li>Crianças T ípicas </li></ul><ul><li>♦   Começam a demonstrar  </li></ul><ul><li>...
Indicadores Precoces: 13-14 meses <ul><li>Crianças T ípicas </li></ul><ul><li>Comunicação receptiva/expressiva </li></ul><...
AUTISMO: O DESAFIO DO DIAGNÓSTICO PRECOCE  <ul><li>  </li></ul><ul><li>Características de TEA surgindo entre 12 e 24 meses...
AUTISMO: O DESAFIO DO DIAGNÓSTICO PRECOCE  <ul><li>►   Crianças cuja atenç ão visual ficou mais “grudada” entre 6 e 12mese...
AUTISMO: O DESAFIO DO DIAGNÓSTICO PRECOCE  <ul><li>►   Crianças com TEA que desenvolvem linguagem e brinquedo simbólico  <...
AUTISMO: O DESAFIO DO DIAGNÓSTICO PRECOCE  <ul><li>  DIFERENTES CAMINHOS EM DIREÇÃO A UM  DIAGNÓSTICO DO TEA? </li></ul><u...
► Estudos com irmãos destacaram a variação no tipo e na velocidade de mudanças no comportamento de lactentes de risco    ...
AUTISMO: O DESAFIO DO DIAGNÓSTICO PRECOCE  <ul><li>►  Evidências indicam uma significativa variação na taxa de mudanças ao...
Métodos clínicos e experimentais de pesquisas  convergentes  para estudo de autismo na primeira infância: (a) Autism Obser...
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AUTISMO  O DESAFIO DO DIAGNÓSTICO PRECOCE  <ul><li>►   Métodos analíticos convergentes revelaram diferenças em: </li></ul>...
Exemplos de trajetórias hipotéticas do desenvolvimento em irmãos lactentes  <ul><li>► No grupo “afetado&quot;, diferenças ...
Exemplos de trajetórias de desenvolvimento hipotéticas em irmãos lactentes  ►   Foi proposto recentemente que até mesmo cr...
Genes de suscetibilidade Outros fatores de  riscos Genes de suscetibilidade Outros fatores de  riscos Genes de suscetibili...
Trajetórias Estimadas para Linguagem Expressiva Ozonoff et al, JAACAP March 2010   Estudo Prospectivo do Aparecimento  de ...
Olhar para faces/ min Vocalizações direcionadas/ min Sorriso social/min Engajamento Social Idade (meses) Idade (meses) Ida...
Trajetórias Estimadas para Linguagem Expressiva Ozonoff S et al, (2010)   Estudo Prospectivo do Aparecimento  de Sinais Co...
  Estudo Prospectivo do Aparecimento  de Sinais Comportamentais Precoces em Autistas Ozonoff S et al (2010) Olhar p/ faces...
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AUTISMO: O DESAFIO DO DIAGNÓSTICO PRECOCE  <ul><li>►   Modelos diferentes para interações de gene com o ambiente fornecem ...
<ul><li>►  É um enorme desafio tentar compreender a maneira pela qual os genes, o cérebro e o ambiente operam e interagem ...
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Newra rotta diagnóstico autismo ebpa 2010

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Arquivo da Palestra da Neurologista Newra Rotta sobre o desafio do diagnóstico precoce do autismo. EBPA 2010

Newra rotta diagnóstico autismo ebpa 2010

  1. 1. AUTISMO O DESAFIO DO DIAGNÓSTICO PRECOCE Newra Tellechea Rotta - 2010 1º ENCONTRO BRASILEIRO PARA PESQUISA EM AUTISMO – EBPA 2010
  2. 2. AUTISMO: O DESAFIO DO DIAGNÓSTICO PRECOCE <ul><li>Preval ê ncia dos Transtornos Neurológicos </li></ul><ul><li>(por 10.000) </li></ul><ul><li>► Epilepsia 65 </li></ul><ul><li>► Paral i sia Cerebral 25 </li></ul><ul><li>► Dem ê ncia 25 </li></ul><ul><li>► Parkinsonismo 20 </li></ul><ul><li>► Malformac ões Cong ê nitas 7 </li></ul><ul><li>► Esclerose M ú ltipla 6 </li></ul><ul><li>► S í ndrome de Down 5 </li></ul>► Autismo 22 * ► Transtornos do Espectro Autista (TEA) 66 ** *Chakrabarti & Fombonne. Am J Psychiatry, 2005 ** ADDM. MMWR, 2007
  3. 3. AUTISMO: O DESAFIO DO DIAGNÓSTICO PRECOCE <ul><li>► Raramente é diagnosticado antes dos 2 anos </li></ul><ul><li>► Pouco se sabe sobre os sintomas iniciais quanto ao desenvolvimento neurológico, comportamental e cognitivo dos lactentes com TEA </li></ul><ul><li>► As causas subjacentes ou o processo através do qual surgem os sintomas também não são claramente determinados </li></ul><ul><li>► Há indicações de que os primeiros sintomas comportamentais são manifestados ainda no primeiro ano de vida </li></ul><ul><ul><ul><ul><li> Autismo afeta 1/150 a 200 crianças. </li></ul></ul></ul></ul><ul><li>Custo com TEA, no Reino Unido, ultrapassa 27 bilhões de libras/ano </li></ul>Baird, G. et al. (2006); Knapp, M. et al. (2007); Palomo, R. et al. (2006) Elsabbagh, M. andJohnson,M.H. (2007)
  4. 4. AUTISMO: O DESAFIO DO DIAGNÓSTICO PRECOCE <ul><li>Estudos recentes utilizam dados retrospectivos limitados sobre lactentes </li></ul><ul><li>com menos de 2 anos antes do diagnóstico </li></ul><ul><li>Esses desafios científicos tem motivado pesquisas prospectivas com irmãos menores de crianças já diagnosticadas com TEA (“irmãos lactentes”) </li></ul><ul><li>São necessários estudos em comunidade para determinar o risco nesses lactentes </li></ul><ul><li>Há um grande interesse na observação dos lactentes com risco genético </li></ul><ul><li>Cerca de 20% dos irmãos mais jovens recebem o diagnóstico </li></ul>Elsabbagh, M. and Johnson,M.H. (2010)
  5. 5. AUTISMO: O DESAFIO DO DIAGNÓSTICO PRECOCE <ul><li>► O grupo de risco com grande nº de lactentes é acompanhado por vários anos até chegar à minoria que recebe um diagnóstico </li></ul><ul><li>► Os lactentes de risco, por serem irmãos de crianças com autismo, podem compartilhar algumas características com indivíduos afetados, mesmo que eles não cheguem a receber o diagnóstico </li></ul><ul><li>► O fenótipo “mais amplo” de autismo (BAP- Broader Autism Phenotype ) é constituido por características comportamentais associadas ao TEA, não só em indivíduos afetados, como também em seus parentes </li></ul><ul><li>► O BAP inclui características clínicas concomitantes, como diferenças na expressão da mímica facial, na teoria da mente, nas funções executivas e de coerência central. </li></ul><ul><li>Dawson, G. et al. (2002) ; Dalton Pickles, A. et al. (2000); Belmonte, M. et al. (2009) </li></ul><ul><li>Hughes, C. et al. (1999) ; Happe´, F. et al. (2001 ) </li></ul>
  6. 6. AUTISMO: O DESAFIO DO DIAGNÓSTICO PRECOCE <ul><li>► Apesar dos recentes avanços, o diagnóstico de TEA ainda hoje tem como base as características comportamentais que podem tomar formas qualitativamente diferentes na 1ª infância </li></ul><ul><li>► A concomitância, a recorrência e a gravidade dos sintomas levam à suspeita diagnóstica </li></ul><ul><li>► O quadro clínico está relacionado a três áreas afetadas: </li></ul><ul><li>habilidades sociais, comunicação, comportamentos repetitivos </li></ul><ul><li>► As ferramentas diagnósticas foram validadas somente para crianças de 18 meses ou mais </li></ul>
  7. 7. AUTISMO: O DESAFIO DO DIAGNÓSTICO PRECOCE AUTISMO LINGUAGEM COMPORTAMENTOS REPETITIVOS SOCIALIZAÇÃO
  8. 8. AUTISMO: O DESAFIO DO DIAGNÓSTICO PRECOCE <ul><li>► A maioria dos enfoques para o estudo de irmãos lactentes objetiva identificar marcadores de risco através de “ precursores” de sintomas no desenvolvimento </li></ul><ul><li>► O TEA é um distúrbio complexo que associa sintomas com características fora do domínio social : </li></ul><ul><li>dificuldades na coordenação motora e na atenção visual </li></ul><ul><li>► Os sintomas associados podem ser candidatos a marcadores de risco importantes, embora não sejam específicos nem universais no TEA </li></ul><ul><li>Elsabbagh, M. and Johnson,M.H. (2007); Zwaigenbaum, L. et al. (2005) </li></ul><ul><li>Bryson, S.E. et al. (2007) ; Mayer, E. (2006) ; Landa, R. and Garrett (2006) </li></ul><ul><li>Yoder, P. et al. (2009); Sullivan, M. et al. (2007); Nadig, A.S. et al. (2007 </li></ul>
  9. 9. AUTISMO: O DESAFIO DO DIAGNÓSTICO PRECOCE <ul><li>► O processo de identificação e de diagnóstico do TEA varia de um médico para outro e de uma comunidade para outra </li></ul><ul><li>► São considerados essenciais: triagem, diagnóstico e supervisão </li></ul><ul><li>► A avaliação diagnóstica requer um julgamento clínico especializado e interdisciplinar baseado em várias fontes: </li></ul><ul><li>na observação e avaliação diretas, além dos relatos dos pais </li></ul><ul><li>► São usados instrumentos diagnósticos como Entrevista de Diagnóstico do Autismo (ADI - Autism Diagnostic Interview ) </li></ul><ul><li>► Esses instrumentos fazem diagnósticos provisórios a partir dos 18 meses de idade; tendem a ser mais confiáveis com o crescimento da criança </li></ul><ul><li>Zwaigenbaum, L. et al. (2009); Charman, T. et al. (1997);Swettenham, J. et al. (1998) </li></ul>DIAGNÓSTICO/CARACTERÍSTICAS DO TEA EM CRIANÇAS PEQUENAS
  10. 10. AUTISMO: O DESAFIO DO DIAGNÓSTICO PRECOCE <ul><li>► Poucas pesquisas sobre TEA nos primeiros anos de vida têm incluido crianças pequenas </li></ul><ul><li>► Na primeira infância o TEA costuma estar associado a prejuízos em várias habilidades socio-comunicativas como orientação e exploração social, processamento de contatos faciais e visuais, imitação e comunicação </li></ul><ul><li>► Prejuízos à atenção conjunta são característicos principalmente em crianças pequenas com TEA, em relação a crianças com retardo no desenvolvimento ou outros quadros clínicos </li></ul><ul><li>► Diferenças individuais em habilidades de atenção conjunta em crianças com TEA têm sido associadas a dificuldades em outras habilidades sociais e comunicativas </li></ul><ul><li>► Prejuízo precoce da atenção conjunta pode levar a dificuldades em outras áreas do desenvolvimento </li></ul><ul><li>Charman, T. et al. (1997); Swettenham, J. et al. (1998); Brian, J. et al. (2008) </li></ul>
  11. 11. AUTISMO: O DESAFIO DO DIAGNÓSTICO PRECOCE <ul><li>Quando as caracter ísticas de TEA se tornam mais aparentes? </li></ul><ul><li>► D éficits Sociais , em geral, at é os 24 m </li></ul><ul><li>► D éficits de Comunicaç ão , em geral, até os 24 m </li></ul><ul><li>► Repert ório R estrito de Interesses pode n ão ser aparente até os 36 m </li></ul><ul><li>Lord, 1995; Stone, Lee, Ashford, Brissie, Hepburn, Coonrod, & Weiss, 1999 </li></ul>
  12. 12. AUTISMO: O DESAFIO DO DIAGNÓSTICO PRECOCE Indicadores Precoces: 0-6 meses <ul><li>Crianças Tí picas </li></ul><ul><li>♦ Viram a cabeça quando chamadas </li></ul><ul><li>♦ Seguem a direç ão do olhar da mãe quando ela olha para um alvo visível </li></ul><ul><li>♦ Começam a desenvolver Atenç ão Compartilhada </li></ul><ul><li>♦ Respondem a demonstraç ão de afeto de outros </li></ul><ul><li>♦ Respondem a emoç ões </li></ul><ul><li>Crianças Autistas </li></ul><ul><li>♦ Não reagem quando chamadas </li></ul><ul><li>♦ N ão respondem a “pistas” sociais a não ser com estímulos muito repetidos </li></ul><ul><li>♦ Demonstram respostas afetivas m ínimas </li></ul><ul><li>♦ Mais passivas e quietas </li></ul>Zwaigenbaum,(2005); Dawson et. al. (2004); Werner et. al., (2000)
  13. 13. Indicadores Precoces: 7-12 meses <ul><li>Crianças T ípicas </li></ul><ul><li>♦ Começam a demonstrar </li></ul><ul><li>Atenç ão Compartilhada </li></ul><ul><li>♦ Demonstram Refer ência Social (procuram informação emocional na face de adultos quando em situações incertas) </li></ul><ul><li>♦ Comunicaç ão vocal simples </li></ul><ul><li>♦ In ício de capacidades imitativas </li></ul><ul><li>Crianças Autistas </li></ul><ul><li>♦ Maior incid ê ncia de posturas anormais </li></ul><ul><li>♦ Necessitam mais est ímulos para responder ao nome </li></ul><ul><li>♦ Hiperorais (p õe tudo na boca) </li></ul><ul><li>♦ Avers ão ao toque social </li></ul><ul><li>♦ Prestam pouca atenç ão ao desconforto de outros </li></ul><ul><li>♦ Falta de sorriso social e de </li></ul><ul><li>express ão facial apropriada </li></ul> AUTISMO: O DESAFIO DO DIAGNÓSTICO PRECOCE Zwaigenbaum, (2005); Dawson et. al., (2004); Werner et. al., (2000)
  14. 14. Indicadores Precoces: 13-14 meses <ul><li>Crianças T ípicas </li></ul><ul><li>Comunicação receptiva/expressiva </li></ul><ul><li>Maior incid ência de “faz-de-conta” </li></ul><ul><li>Exibem Atenç ão Compartilhada </li></ul><ul><li>Crianças Autistas </li></ul><ul><li>Atenç ão Compartilhada muito limitada </li></ul><ul><li>Aus ência de funções pr é -lingu í sticas (apontar) </li></ul><ul><li>Falta de Empatia </li></ul><ul><li>N ão demonstram jogo imaginativo </li></ul>AUTISMO: O DESAFIO DO DIAGNÓSTICO PRECOCE Dawson et. al., 2004; Kabot et. al., 2003; Robins et. al., 2001; Charman et. al., 1997
  15. 15. AUTISMO: O DESAFIO DO DIAGNÓSTICO PRECOCE <ul><li>  </li></ul><ul><li>Características de TEA surgindo entre 12 e 24 meses de vida </li></ul><ul><li>► Déficits e atraso no surgimento da atenção conjunta </li></ul><ul><li>► Resposta diminuída ao nome </li></ul><ul><li>► Imitação diminuída </li></ul><ul><li>► Retardo na comunicação verbal e não-verbal </li></ul><ul><li>► Retardo motor </li></ul><ul><li>► Freqüência elevada de comportamentos repetitivos (agitação das mãos, etc) </li></ul><ul><li>► Exploração viso-motora atípica de objetos </li></ul><ul><li>► Extremos no temperamento </li></ul><ul><li>► Menor flexibilidade em desfocar a atenção visual </li></ul>Bryson, S.E. et al. (2007); Landa, R. and Garrett-Mayer, E. (2006) Yoder, P. et al. (2009); Sullivan, M. et al. (2007); Nadig, A.S. et al. (2007)
  16. 16. AUTISMO: O DESAFIO DO DIAGNÓSTICO PRECOCE <ul><li>► Crianças cuja atenç ão visual ficou mais “grudada” entre 6 e 12meses </li></ul><ul><li>(Per íodos mais prolongados de fixação a uma estímulo central e falta de orientação para estímulos periféricos) r eceberam diagnóstico de TEA no ADOS aos 24 meses </li></ul><ul><li>► Crianças cuja atenç ão não ficou mais “grudada” não receberam diagnóstico de TEA </li></ul><ul><li>► Habilidade de desengajar a atenç ão visual aos 12 meses foi preditiva de escores “não-autistas” no ADOS aos 24 meses ( r = 0.42, P < 0.05, n = 27) </li></ul><ul><ul><ul><li>Zweigenbaum et al., 2005 </li></ul></ul></ul>Importância do Desengajamento da Atenç ão Visual
  17. 17. AUTISMO: O DESAFIO DO DIAGNÓSTICO PRECOCE <ul><li>► Crianças com TEA que desenvolvem linguagem e brinquedo simbólico </li></ul><ul><li>até os 5 anos têm um melhor prognóstico </li></ul><ul><li>► Intervenções antes dos 3 ½ anos têm um impacto maior do que depois </li></ul><ul><li>dos 5 anos de idade </li></ul><ul><li>► Intervenções antes dos 3 anos de idade poderiam ter um impacto ainda maior </li></ul><ul><li>Robins et al., (2001); Wetherby et al., (2004) </li></ul>
  18. 18. AUTISMO: O DESAFIO DO DIAGNÓSTICO PRECOCE <ul><li> DIFERENTES CAMINHOS EM DIREÇÃO A UM DIAGNÓSTICO DO TEA? </li></ul><ul><li>► A primeira trajetória caracteriza lactentes cujos sintomas aparecem no início de seu desenvolvimento e tornam-se mais claros com o crescimento </li></ul><ul><li>► A segunda trajetória envolve etapas iniciais típicas de desenvolvimento seguidas de uma fase de “regressão” </li></ul><ul><li>► Estudos prospectivos de irmãos lactentes apoiaram a primeira dessas trajetórias, na qual sinais precoces súbitos aparecem pela primeira vez por volta do final do primeiro ano e se tornam mais claros por volta dos dois anos de idade </li></ul><ul><li>Garon, N. et al. (2009); Lord, C. et al. (2004); </li></ul><ul><li>Landa, R.J. et al. (2007); Ozonoff, S. et al. (2008); Landa, R.J. (2008) </li></ul>
  19. 19. ► Estudos com irmãos destacaram a variação no tipo e na velocidade de mudanças no comportamento de lactentes de risco  trajetórias hipotéticas variáveis. ► Resultados sustentam a variabilidade no início de sintomas comportamentais claros. Elsabbagh M & Johnson MH. (2010)
  20. 20. AUTISMO: O DESAFIO DO DIAGNÓSTICO PRECOCE <ul><li>► Evidências indicam uma significativa variação na taxa de mudanças ao longo do tempo entre irmãos lactentes </li></ul><ul><li>► Alguns casos de TEA, retardos ou situações atípicas podem iniciar mais tarde e mais gradualmente, levando a um platô nas habilidades típicas </li></ul><ul><li>► Essas hipóteses são baseadas em resultados de estudos comportamentais, e ainda é possível que trajetórias mais claras e mais consistentes tornem-se aparentes quando o desenvolvimento cerebral funcional subjacente for melhor compreendido </li></ul><ul><li>Elsabbagh, M. and Johnson,M.H. (2010 ) </li></ul>
  21. 21. Métodos clínicos e experimentais de pesquisas convergentes para estudo de autismo na primeira infância: (a) Autism Observation Schedule for Infants (AOSI) é uma ferramenta semi-estruturada para a avaliação precoce de expressão comportamental de risco para autismo em lactentes (b) Um bebê com seus pais tendo uma rede de sensores de EEG preparada para um estudo com P400 (c) Diferenças de nível de grupos entre lactentes com risco de autismo e um grupo controle quando se avalia olhar direto x olhar desviado através de Potenciais Relacionados a Evento (PRE) Elsabbagh, M. et al. (2009)
  22. 22. AUTISMO: O DESAFIO DO DIAGNÓSTICO PRECOCE <ul><li>► Estudo de limiares de contraste em lactentes de risco destacaram diferenças nos sistemas neurais mediando o processamento visual precoce </li></ul><ul><li>► Uma medição eletrofisiológica usando PRE descobriu diferenças grupais precoces a estímulos faciais e na sensibilidade à direção do olhar de contemplação, um precursor do desenvolvimento da atenção conjunta </li></ul><ul><li>► Outros achados indicaram diferenças no grupo de risco na atividade espontânea ao EEG em repouso na frequência gama </li></ul><ul><li>Landry, R. and Bryson, S.E. (2004) McCleery, J.P. et al . (2007,2009 ) </li></ul><ul><li>Elsabbagh, M. et al. (2009) </li></ul>Estudos de neurociência do desenvolvimento cognitivo comparando grupo de risco e controles
  23. 23. AUTISMO O DESAFIO DO DIAGNÓSTICO PRECOCE <ul><li>► Métodos analíticos convergentes revelaram diferenças em: </li></ul><ul><li>resposta a exibição de figuras; desvio do olhar dentro do 1º ano de vida; e diferenças na linha de base no EEG em repouso, em irmãos lactentes </li></ul><ul><li>► Esses achados podem refletir manifestações precoces de risco genético do TEA entre múltiplos sistemas neurais em desenvolvimento, como o processamento do olhar de contemplação, que é um precursor da atenção conjunta </li></ul><ul><li>► Devido a desafios técnicos envolvidos no uso de métodos de imagem cerebral estrutural com lactentes, a ressonância magnética têm sido usada apenas recentemente em estudos com irmãos lactentes </li></ul><ul><li>Hazlett, H.C. et al. (2007); Murias, M. et al. (2007); Lewis, J.D. and Elman, J.L. (2008) </li></ul>Estudos de neurociência do desenvolvimento cognitivo comparando grupo de risco e controles
  24. 24. Exemplos de trajetórias hipotéticas do desenvolvimento em irmãos lactentes <ul><li>► No grupo “afetado&quot;, diferenças precoces e expandidas em múltiplos sistemas cerebrais podem ocorrer devido a interações atípicas entre os sistemas cerebrais e o ambiente externo </li></ul><ul><li>► Um segundo grupo mostra menos características iniciais subclínicas e continua dentro do perfil BAP ao longo do tempo </li></ul><ul><li>► Uma terceira possibilidade é que, apesar de manifestações precoces de risco em irmãos lactentes, as intervenções adequadas restauram a trajetória do desenvolvimento a seu caminho típico </li></ul><ul><li>► Tais caminhos dinâmicos dentro do período de desenvolvimento precoce podem surgir como consequência de plasticidade compensatória no cérebro em desenvolvimento </li></ul><ul><li>Elsabbagh M & Johnson, M H (2010) </li></ul>
  25. 25. Exemplos de trajetórias de desenvolvimento hipotéticas em irmãos lactentes ► Foi proposto recentemente que até mesmo crianças mais velhas, com um claro perfil de sintomas autistas, podem conseguir ótimos resultados ► Os fatores envolvidos nesta adaptação na primeira infância e na infância, ainda precisam ser verificados . Helt, M. et al. (2008)
  26. 26. Genes de suscetibilidade Outros fatores de riscos Genes de suscetibilidade Outros fatores de riscos Genes de suscetibilidade Outros fatores de riscos Desenvolvimento anormal do circuito neural e síndrome autista Alteração de padrões de interação entre a criança e o ambiente Desenvolvimento anormal do circuito neural e síndrome autista Alteração de padrões de interação entre a criança e o ambiente Intervenção Fatores de Risco Processos de Risco Resultado Adaptação de padrões de interação entre a criança e o ambiente Desenvolvimento mais típico do circuito neural e redução da síndrome autista Adaptado de Geraldine Dawson, Develop and Psycopathol, 2008
  27. 27. Trajetórias Estimadas para Linguagem Expressiva Ozonoff et al, JAACAP March 2010 Estudo Prospectivo do Aparecimento de Sinais Comportamentais Precoces em Autistas Ozonoff S et al (2010) TEA (n=25) Típicos (n=25) SEXO Masculino 6 5 Feminino 19 20 GRUPO DE RECRUTAMENTO Alto Risco (irmãos autistas) 22 0 Baixo Risco 3 25 Recepção Visual 40.7 64 Early Learning Composite 74.5 112 ADOS 13.4 1.4
  28. 28. Olhar para faces/ min Vocalizações direcionadas/ min Sorriso social/min Engajamento Social Idade (meses) Idade (meses) Idade (meses) Idade (meses) TEA DT TEA DT TEA DT TEA DT Trajetórias Estimadas para Comportamentos de Comunicação Social e Pontuação de Engajamento Social por Observador - Ozonoff S et al, (2010) Estudo Prospectivo do Aparecimento de Sinais Comportamentais Precoces em Autistas
  29. 29. Trajetórias Estimadas para Linguagem Expressiva Ozonoff S et al, (2010) Estudo Prospectivo do Aparecimento de Sinais Comportamentais Precoces em Autistas
  30. 30. Estudo Prospectivo do Aparecimento de Sinais Comportamentais Precoces em Autistas Ozonoff S et al (2010) Olhar p/ faces Sorriso Social Vocalização Direcionada Engajamento Social Comportamento de Comunicação Social codificados/minutos Pontuação dos Observadores <ul><li>Nenhuma diferença entre os grupos aos 6 meses de idade </li></ul><ul><li>Entre os 6 e 18 meses, maioria dos lactentes que iriam ser diagnosticados </li></ul><ul><li>com TEA aos 36 meses mostraram uma trajetória de declínio em </li></ul><ul><li>comportamentos sociais/comunicativos </li></ul><ul><li>A maioria dos pais não reportaram perda de habilidades durante esse período </li></ul>
  31. 31. AUTISMO O DESAFIO DO DIAGNÓSTICO PRECOCE <ul><li>► Uma combinação de marcadores de risco precoces na 1ª infância será mais efetiva do que marcadores de risco individuais na previsão diagnóstica para o TEA ou outras doenças concomitantes? </li></ul><ul><li>► As medições cerebrais são mais sensíveis do que métodos comportamentais na identificação e quantificação de riscos e resultados? </li></ul><ul><li>► Métodos laboratoriais fornecem biomarcadores de riscos futuros viáveis? </li></ul><ul><li>► As pesquisas com irmãos lactentes serão mais objetivas para diagnosticar o TEA do que os atuais critérios comportamentais? </li></ul><ul><li>► É possível desenvolver técnicas de intervenção ou prevenção precoces que tenham como meta os lactentes com probabilidade de progredir para sintomas graves? </li></ul><ul><li>Mayada E & Johnson M H (2010) </li></ul>PERGUNTAS PENDENTES:
  32. 32. AUTISMO: O DESAFIO DO DIAGNÓSTICO PRECOCE <ul><li>►   Modelos diferentes para interações de gene com o ambiente fornecem oportunidades instigantes para futuras pesquisas sobre irmãos lactentes </li></ul><ul><li>. </li></ul><ul><li>► A genotipia de famílias participantes já começou em alguns projetos. Atualmente há menos focalização em fatores ambientais </li></ul><ul><li>► A maioria dos pesquisadores é cuidadosa, em vista do passado recente, no qual se atribuía a causa do TEA ao estilo de parentagem </li></ul><ul><li>► Os modelos que incorporam a influência ambiental levantam a possibilidade de que a modulação do ambiente social inicial possa ajudar os lactentes a superar o impacto adverso da vulnerabilidade genética </li></ul><ul><li>► Alguns cientistas estão começando a fazer intervenções comportamentais em estudos pilotos baseados na modificação do ambiente social inicial para o período prodrômico da doença, seguindo o modelo para crianças muito jovens afetadas </li></ul><ul><li>► O sucesso ou não de tais intervenções ajudará a determinar a influência dos fatores ambientais iniciais no resultado em lactentes de risco </li></ul><ul><li>Dawson, G. (2008); Green, J. and Dunn, G. (2008) </li></ul>
  33. 33. <ul><li>► É um enorme desafio tentar compreender a maneira pela qual os genes, o cérebro e o ambiente operam e interagem </li></ul><ul><li>► A interação de teorias provenientes de diferentes disciplinas, de metodologias inovadoras e de uma aliança bem-sucedida de cientistas, bebês e suas famílias, iniciam descobertas empolgantes </li></ul><ul><li>► Estudos sobre irmãos lactentes de crianças afetadas pelo TEA estão começando a revelar como o risco genético de desenvolver a doença os conduz através de rotas divergentes em seu desenvolvimento. </li></ul><ul><li>► Ao lado dos avanços nas ciências básica e clínica, a pesquisa com irmãos lactentes apresenta oportunidades promissoras para explorar se intervenções precoces são bem-sucedidas na redução do impacto dos sintomas adversos em pelos menos alguns casos. </li></ul>AUTISMO: O DESAFIO DO DIAGNÓSTICO PRECOCE Dawson, G. (2008)Green, J. and Dunn, G. (2008) Zwaigenbaum, L. et al. (2009); Elsabbagh M & Johnson, M H (2010)
  34. 34. OBRIGADA – BOM EVENTO!

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