Sindromes genetico sor

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Sindromes genetico sor

  1. 1. SINDROMES GENETICOS <br />CAROLINA LUCUARA VARGAS<br />NASLY YIRLENA MOSQUERA<br />SANDRA YULIETH SALAZAR<br />PAULA ANDREA HERNANDEZ<br />MARLY CAROLINA ORTEGA <br />
  2. 2.
  3. 3.
  4. 4.
  5. 5.
  6. 6. MECANISMOS DE LA HERENCIA<br />
  7. 7. LEYES DE MENDEL<br />
  8. 8. Alteraciones cromosómicas<br />
  9. 9. SINDROME DE PATAU(TRISOMIA 13)<br />Síndrome congénito polimalformativo grave, con una supervivencia que raramente supera el año de vida, causado por la existencia de tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo.<br />
  10. 10. HALLAZGOS CLÍNICOS MÁS FRECUENTES EN PACIENTES CON TRISOMÍA 13<br />Crecimiento <br />Sistema nervioso central<br />Area craneofacial<br />Retraso de crecimiento pre- y postnatal <br /><ul><li>Retraso psicomotor/mental profundo.
  11. 11. Microcefalia.
  12. 12. Holoprosencefalia.
  13. 13. Hipotonía/hipertonía.
  14. 14. Frente inclinada hacia atrás.
  15. 15. Hipotelorismo ocular
  16. 16. Pabellones auriculares malformados
  17. 17. Defectos en cuero cabelludo
  18. 18. Labio leporino ± fisura palatina</li></li></ul><li>Cuello<br />Sistema cardiovascular<br /><ul><li>Cuello corto.
  19. 19. Exceso de piel en nuca .
  20. 20. Criptorquidia (varones)
  21. 21. Riñón poliquístico.
  22. 22. Útero bicorne (mujeres)</li></li></ul><li>MAULLIDO DE GATOcri du chat<br />Es un grupo de síntomas que resultan de la supresión de una parte del cromosoma número 5.<br />La facies suele ser redondeada.<br />Llanto de tono alto similar al de un gato.<br />Hipertelorismo.<br />Peso bajo al nacer .<br />Crecimiento lento.<br />Microcefalia.<br />
  23. 23. Quijada pequeña<br />Dedos de la manos y pies parcialmente unidos por membranas.<br />Orejas de implantación baja.<br />Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras<br />
  24. 24. SINDROME DE EDWARS<br />Síndrome polimalformativo, consecuencia de un imbalance cromosómico debido a la existencia de tres cromosomas 18.<br />
  25. 25.
  26. 26.
  27. 27.
  28. 28.
  29. 29.
  30. 30. Características:<br />
  31. 31.
  32. 32.
  33. 33.
  34. 34. Síndrome de Reye <br />
  35. 35. Síndrome de Turner <br />
  36. 36. Síndrome de Klinefelter <br />
  37. 37. Síndrome de WolfHirschhorn<br />

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