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GENETIQUE ET MORT SUBITEQUAND DEMANDER UN TEST GENETIQUE ?          Prof L DE ROY              BHC
MORT SUBITE D’ORIGINE INCONNUE+ Absence de Cardiopathie décelable --à penser:   CANALOPATHIE                             ...
A. Le syndrome du QT long                        TESTER D et al JACC 2007
syncopes                            ECG +ECG –                    KCNQ1 +KCNQ1 –                                   ECG -  ...
LQT 1    LQT 2 LQT 3Classe I: ( est recommandée)          - ciblée sur histoire clinique                    phénotype ECG ...
B. Le Brugada      L’aspect électrocardiographique et le syndrome de BrugadaNademanee 2012
FAMILLE C/M48                                   48                                              ?    24     14   15       ...
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Classe I: ( est recommandée)         famille si détection d’une mutation dans un cas index avec un syndr BClasse IIa: ( pe...
C. La TVPCLa tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique                   TV Bidirectionnelle
Pathologie héréditaire autosomique récessive
La tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergiqueA Tip-A RingV Tip- V Ring      8 chocs du défibrillateur
INTÉRET DE L’ANALYSE GENETIQUE                                 Europace 2011
Conclusions:1.    Les analyses génétiques en vue de déceler des canalopathies responsables      d’arythmies potentiellemen...
BHC vous remercie de votre        attention  BHC bedankt U voor uw        aandacht
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Prof. Luc De Roy: Génétique et mort subite - Quand demander un test génétique? (BHC Symposium 2012)

  1. 1. GENETIQUE ET MORT SUBITEQUAND DEMANDER UN TEST GENETIQUE ? Prof L DE ROY BHC
  2. 2. MORT SUBITE D’ORIGINE INCONNUE+ Absence de Cardiopathie décelable --à penser: CANALOPATHIE LQT 1
  3. 3. A. Le syndrome du QT long TESTER D et al JACC 2007
  4. 4. syncopes ECG +ECG – KCNQ1 +KCNQ1 – ECG - cancer syncopes syncopes ECG + ECG - DAI KCNQ1 + KCNQ1 + Mutation p.Arg591 His FV / Syncope sur exon 15 du gène KCNQ1 KCNQ1 +
  5. 5. LQT 1 LQT 2 LQT 3Classe I: ( est recommandée) - ciblée sur histoire clinique phénotype ECG - asymptomatiques et QTc >480 ms (prépuberté) QTc > 500 ms (adulte) - famille si détection d’une mutation dans un cas indeClass IIb: ( peut être envisagée ) si QTc > 460 ms > 480 ms Europace 2011
  6. 6. B. Le Brugada L’aspect électrocardiographique et le syndrome de BrugadaNademanee 2012
  7. 7. FAMILLE C/M48 48 ? 24 14 15 Gène SCN5A: mutation c.1253-3C>A CHROMOSOME 3
  8. 8. BS PMVT CHOC défibrillateurTachycardie ventriculaire polymorphe
  9. 9. Classe I: ( est recommandée) famille si détection d’une mutation dans un cas index avec un syndr BClasse IIa: ( peut être utile ) suspicion clinique de syndrome B avec ECG positifClasse III : (n’est pas indiquée) aspect ECG type 2 ou 3 Europace 2011
  10. 10. C. La TVPCLa tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique TV Bidirectionnelle
  11. 11. Pathologie héréditaire autosomique récessive
  12. 12. La tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergiqueA Tip-A RingV Tip- V Ring 8 chocs du défibrillateur
  13. 13. INTÉRET DE L’ANALYSE GENETIQUE Europace 2011
  14. 14. Conclusions:1.  Les analyses génétiques en vue de déceler des canalopathies responsables d’arythmies potentiellement létales évoluent à grands pas.2. Il est actuellement possible et souhaitable dans des indications précises de caractériser les mutations responsables de certains grands syndromes rythmiques cliniques.3. Pour certains, un typage génétique est capital pour déterminer la transmission ou non de la mutation et déceler les porteurs en vue de prendre les précautions nécessaires sur le plan clinique.
  15. 15. BHC vous remercie de votre attention BHC bedankt U voor uw aandacht

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