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Introducción a la genética

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este es el teórico 1 del curso de Genética Humana dictado en el Instituto de Medicina Regional de la UNNE

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Introducción a la genética

  1. 1. Bioq. Raúl Horacio Lucero•JTP- Cátedra Medicina III- Area Infectología
  2. 2.  Citogenética  Biología Molecular Humana  Técnicas de Cultivos celulares extracción de ADN Microscopía de  Amplificación por cromosomas PCR Presentación de  Electroforesis y casos documentación de imágenes  Fibrosis Quística (Δf508)
  3. 3. Un poco de Historia..
  4. 4. Thedor Boveri estableció tres sucesos clave:duplicación de la cromatina durante el periodo de reposo(interfase) la individualización de las cromátidas durante la condensacióncromosómica la distribución de las cromátidas en anafase, una descripciónque encaja perfectamente con la visión actual de los eventoscromosómicos durante el ciclo celular."Finalmente llamo la atención sobre la probabilidad de que laasociación de cromosomas paternos y maternos en parejas ysu separación subsiguiente durante la división reduccional comose indica anteriormente, puede constituir la base física de la leyMendeliana de la herencia" (Walter Sutton, 1902).
  5. 5. La era del ADN1944 Oswald Theodore Avery, Colin McLeod y Maclyn McCarty aíslan ADN como materialgenético1950 Erwin Chargaff muestra que los cuatro nucleótidos no están presentes en los ácidosnucleicos en proporciones estables, pero que parecen existir algunas leyes generales. Lacantidad de adenina (A), por ejemplo, tiende a ser igual a la de timina (T).1952 Rosalind Franklin obtiene la llamada Fotografía 51, la primera imagen del ADN realizadamediante difracción de rayos X.1953 James D. Watson y Francis Crick demuestran la estructura de doble hélice del ADN1956 Joe Hin Tjio y Albert Levan determinan que es 46 el número de cromosomas en los sereshumanos.1958 El experimento Meselson-Stahl demuestra que el ADN se replica de modosemiconservador.1961 El código genético se ordena en tripletes.1964 Howard Temin muestra, utilizando virus de ARN, que la dirección de transcripción ADN-ARN puede revertirse.1970 Se descubren las enzimas de restricción, lo que permite a los científicos cortar y pegarfragmentos de ADN.
  6. 6. Crick, Francis Harry - 1916 - 2004 Watson, James Dewey - 1928
  7. 7. UNA MUJER EXCLUIDA DE LA HISTORIA DEL ADN    "Las mujeres debemos trabajar el doble paraque se nos reconozca la mitad".Este aforismo se aplica a Rosalind Franklin, cuyoformidable trabajo en cristalografía de rayos Xdel ADN dio la clave final a James Watson yFrancis Crick para la publicación delfundamental trabajo en Nature, y de cuyacoautoría fue despojada inmerecidamente.
  8. 8. La era de la Genómica1972 Walter Fiers y su equipo, fueron los primeros en determinar la secuenciade un gen: el gen para la proteína del pelo del bacteriófago MS2.1976 Walter Fiers y su equipo determinan la secuencia completa del ARNdel bacteriófago MS21977 Primera secuenciación del ADN por Fred Sanger, Walter Gilbert yAllan Maxam.1983 Kary Banks Mullis descubre la reacción en cadena de la polimerasa.1989 Francis Collins y Lap-Chee Tsui secuencian el gen humano codificadorde la proteína CFTR.1995 Se secuencia por primera vez el genoma de un organismo vivo(Haemophilus influenzae).1996 Primera secuenciación de un genoma eucariota:Saccharomyces cerevisiae.1998 Primera secuenciación del genoma de un eucariota multicelular:Caenorhabditis elegans.2001 Primeras secuencias del genoma humano por parte delProyecto Genoma Humano y Celera Genomics2003 El Proyecto Genoma Humano publica la primera secuenciacióncompleta del genoma humano con un 99.99% de fidelidad
  9. 9. JPII: 1996 Acad. Pontif. Cs; “discontinuidad ontológica” entrechimpancé y humano “DIOS INYECTÓ UN ALMA HUMANA EN UNAESTIRPE ANIMAL” (estará en el centrómero del cromosoma 2???)
  10. 10. Genética: variación y herencia de los seresvivosGenética Humana: variación y herencia delos seres humanosGenética Médica: variación que generaenfermedadÁreas: Citogenética, G. Molecular, G.Poblaciones,G. Desarrollo, InmunogenéticaAplicaciones:• Consejo Genético•Diagnóstico Prenatal•Identificación de individuos•Farmacogenética•Terapia Génica•Terapia Regenerativa (células madre)
  11. 11. Objetivos de la genética:La Genética se centra fundamentalmente en elestudio de las siguientes facetas:•naturaleza,•organización,•función,•expresión,•transmisión y•evoluciónRelativas a la información genética codificada delos organismos
  12. 12. Áreas principales de lagenética•Genética clásica: transmisión ylocalización de los genes en loscromosomas•Genética molecular: la estructura yel control de la expresión delmaterial genético•Genética evolutiva (depoblaciones): los procesos evolutivosque cambian las frecuencias degenes en las poblaciones
  13. 13. El paradigma mendeliano: según las ideas de GregorMendel los elementos heredables se basan en unidades,partículas individuales que pasan de una generación a lasiguiente mediante los mecanismos reproductivos. Estasunidades existen en parejas (los alelos), para los cualespueden existir diferentes variantes. Estas variantescoexisten en los híbridos, y pasan a la generaciónsiguiente en forma de copia simple. Es decir, Mendelestablecía el comportamiento combinatorio de los genes(a los que él denominó factores) y su segregación en ladescendencia.
  14. 14. Experimento sólido, sistemático y cuidadosamente elaborado (8 años) Cerca de 30.000 plantas diferentes (guisantes, fucsias, maíz……) Progenitores…Híbridos….autofecundación igual a UN progenitor Reaparece intacta la escencia del abuelo perdida (1/4)7 rasgos puros (g. únicos)Sem. Lisas/rugosasCotil. Amarillos/verdesVainas lisas/rugosasCubierta gris/blancasVainas verdes/amarillasFlores axiales/terminalesTallos altos/enanos
  15. 15. Clasificación de los trastornos genéticosTrastornos monogénicos: conducen a enfermedadespor la alteración de un solo gen. Frecuencia 2%Ej. fibrosis quística, DM. Duchenne, E.Huntintong,HemofiliaTrastornos cromosómicos: conducen a enfermedadespor la alteración de la estructura o el número decromosomas en un individuo. Frecuencia 0,7%Ej. Síndrome Down, Síndrome Turner, Trisomías 13 y 18Trastornos multifactoriales: conducen a enfermedadespor la alteración de varios genes a menudo enconjunción con factores ambientales. Frecuencia 5%Ej. Cáncer, Alzheimer, Esquizofrenia, Diabetes,Cardiopatías
  16. 16. Muestras: •sangre •tejidos•muestras fetales (LA;VC)•muestras embrionarias (GPI)
  17. 17. Ideograma-Cariotipo
  18. 18. Sustitución de adenina por timina en el gen de la globina beta,ubicado en el cromosoma 11
  19. 19. Variabilidad fenotípica en humanosGenética forensePolimorfismo de ADN- Estudios deRelaciones Filiales
  20. 20. Necesito un break!!

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