Ud.15. mutaciones

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Ud.15. mutaciones

  1. 1. Alteraciones de la15 información genética
  2. 2. Guión del tema CONCEPTO SOMÁTICAS TIPO CÉLULAS GERMINALES GÉNICAS EXTENSIÓN CLASIFICACIÓN MATERIAL CROMOSÓMICAS GENÉTICO GENÓMICASMUTACIONES DOMINANTES EXPRESIÓN GÉNICA RECESIVAS NATURALES FÍSICOS ORIGEN INDUCIDAS AGENTES MUTAGÉNICOS QUÍMICOS BIOLÓGICOS SALUD CÁNCER EFECTOS VARIABILIDAD EVOLUCIÓN GENÉTICA
  3. 3. Concepto de mutaciónMutación(del latín mutare = cambiar) Cambio producido en el material genético de un ser vivo Hugo de Vries La teoría de la mutación, 1901
  4. 4. Tipos de mutaciones SOMÁTICAS TIPO CÉLULAS GERMINALESCLASIFICACIÓN DOMINANTES EXPRESIÓN DE LAS GÉNICA RECESIVAS MUTACIONES GÉNICAS EXTENSIÓN MATERIAL CROMOSÓMICAS GENÉTICO GENÓMICAS
  5. 5. Mutaciones génicasTIPO DE MUTACIÓN CONSECUENCIAS ADN GAT GGT CGT CAG ACG TCT TGT ARNm CUA CCA GCA GUC UGC AGA ACA SIN MUTACIÓN Pro Ala Val Cys Arg Thr Proteína Leu Símil lingüístico dos por dos son más que uno ADN GAT GGT CGT CGG ACG TCT TGT TRANSICIÓN ARNm CUA CCA GCA GCC UGC AGA ACA púrica por púrica Proteína Leu Pro Ala Ala Cys Arg Thrpirimidínica por pirimidínica Símil lingüístico dos por dos sen más que uno ADN GAT GGT CGT CCG ACG TCT TGT TRANSVERSIÓN ARNm CUA CCA GCA GGC UGC AGA ACA púrica por pirimidínica Pro Ala Gly Cys Arg Thr Proteína Leu pirimidínica por púrica Símil lingüístico dos por dos sin más que uno ADN GAT GGT CGT TCA GAC GTC TTG T INSERCIÓN ARNm CUA CCA GCA AGU CUG CAG AAC A adición de nucleótidos Proteína Leu Pro Ala Ser Leu Gln Asn Símil lingüístico dos por dos sso nmá squ eun o ADN GAT GGT CGT CAG ACT CTT GT DELECIÓN ARNm CUA CCA GCA GUC UGA GAA CA pérdida de nucleótidos Proteína Leu Pro Ala Val Stop Símil lingüístico dos por dos son
  6. 6. Mutaciones génicasHipercolesterolemia
  7. 7. Mutaciones génicasAnemia falciforme
  8. 8. Mutaciones cromosómicas DELECIÓN DUPLICACIÓN Se pierde Rotura 1 1 2 2 3 3 4 4 Entrecruzamiento Pérdida de un segmento cromosómico Repetición de un segmento cromosómico INVERSIÓN TRANSLOCACIÓNA B C D E F G H H A G B H A G B C F H A G B C F D E C F D E D E H G CD E F B A Cambio de sentido de un segmento Cambio de posición de un segmento cromosómico cromosómico
  9. 9. Mutaciones genómicas Aneuploidías ANEUPLOIDÍAS Adición o pérdida de uno o varios cromosomas Nulisomías Monosomías TrisomíasPérdida de una pareja Pérdida de un Adición de un de cromosomas cromosoma cromosoma homólogos Síndrome de Turner Autosomas Cromosomas sexuales Síndrome de Down Síndrome de Klinefelter Síndrome de Edwards Síndrome triple X Síndrome de Patau Síndrome duplo Y
  10. 10. Mutaciones genómicas AneuploidíasSíndrome de Turner (44+X)
  11. 11. Mutaciones genómicas Aneuploidías
  12. 12. Mutaciones genómicas AneuploidíasSíndrome de Down (45+X_) 21
  13. 13. Mutaciones genómicas AneuploidíasSíndrome de Edwards (45+X_) 18
  14. 14. Mutaciones genómicas AneuploidíasSíndrome de Patau (45+X_) 13
  15. 15. Mutaciones genómicas AneuploidíasSíndrome de Klinefelter (44+XXY)
  16. 16. Mutaciones genómicas Aneuploidías
  17. 17. Mutaciones genómicas AneuploidíasSíndrome triple X (44+XXX)
  18. 18. Mutaciones genómicas AneuploidíasSíndrome duplo Y (44+XYY)
  19. 19. Mutaciones genómicas Euploidías Trigo blando (6n) EUPLOIDÍAS Adición o pérdida de juegos cromosómicos completosHaploidía PoliploidíaUn solo juego de Más de dos juegos cromosoma (n) de cromosoma Soja (4n) Número de Diferencias juegos entre juegos Triploidías (3n) Tetraploidías (4n) Autopoliploidías Alopoliploidías Juegos cromosómicos Juegos cromosómicos Pentaploidías (5n) iguales diferentes
  20. 20. Origen de las mutaciones NATURALESORIGEN DE LASMUTACIONES Agentes físicos INDUCIDAS FÍSICOS AGENTES Agentes biológicos MUTAGÉNICOS QUÍMICOS Agentes que dañan o alteran la estructura y composición del BIOLÓGICOS material genéticoAgentes químicos
  21. 21. Agentes mutagénicosTipos de agentes mutagénicos Ejemplos Rayos X FÍSICOS Radiaciones ionizantes Rayos gamma Partículas alfa y beta Radiaciones Radiaciones no ionizantes Radiaciones ultravioleta Análogos de bases 5-bromouracilo QUÍMICOS Inductores cambios químicos Ácido nitroso Compuestos Agentes alquilantes Etil-metano-sulfonato químicos Agentes intercalantes Naranja de acridina Hepatitis B y CBIOLÓGICOS Virus Papilomavirus VIH Organismos «vivos» Bacterias Helicobacter pylori
  22. 22. Efectos de las mutaciones Mutación y cáncer Clasificación de los tumores TUMORES BENIGNOS TUMORES MALIGNOS (CÁNCER) Sufijo -oma  Sufijo – sarcoma (carcinoma) Crecimiento local y lento  Crecimiento invasivo y rápido No metástasis  Metástasis No úlceras ni necrosis  Úlceras y necrosis Arquitectura tisular  Arquitectura tisular diferentesemejante  Recidiva No recidiva  Evolución clínica mortal Evolución clínica favorable
  23. 23. Efectos de las mutaciones Mutación y cáncer Principales cánceres hereditariosCáncer de mama Cáncer de ovario Cáncer colorrectal
  24. 24. Efectos de las mutaciones Mutación y cáncer Base molecular del cáncer Célula normalReparación Lesión ADN Mutación Activación Inactivación genes oncogenes supresores tumores Expresión de productos de los genes alterados Cáncer
  25. 25. Efectos de las mutaciones Mutación y cáncer Células cancerígenas División celular normal Diferenciación celular Apoptosis CÉLULAS FACTORES REGULADORES NORMALES FACTORONCOGÉNICO Mutación CÉLULAS CANCESOSAS Formación de una célula cancerosa Hiperplasia Displasia Neoplasia Metástasis
  26. 26. Efectos de las mutaciones Mutación y cáncer Agentes cancerígenosAlcoholismo Dieta rica en grasa y sal Sedentarismo Radiaciones Tabaquismo Virus Bacterias
  27. 27. Efectos de las mutaciones Mutación y cáncer Virus y cáncerVirus Inmunodeficiencia Humana Virus Hepatitis B y C Papilomavirus Humano Cáncer de piel Cáncer de hígado Cáncer de cuello de útero
  28. 28. Efectos de las mutaciones Mutación y cáncer Bacterias y cáncer Helicobacter pylori Cáncer de estómago
  29. 29. Efectos de las mutaciones Mutación y evolución VariabilidadMutación Evolución genética Charles Darwin

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