T15. mutaciones hipatia

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T15. mutaciones hipatia

  1. 1. Alteraciones de la información genética – Biología 2º de Bachillerato 1 TEMA 15._ALTERACIONES DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA 1.- Concepto de mutación. 3.- Origen de las mutaciones: 2.- Clasificación de las mutaciones: 3.1.- Agentes mutagénicos. 2.1.- Mutaciones génicas. 4.- Efectos de las mutaciones: 2.1.- Mutaciones cromosómicas. 4.1.- Mutación y cáncer. 2.3.- Mutaciones genómicas. 4.2.- Mutación y evolución. CONCEPTO SOMÁTICAS TIPO CÉLULAS GERMINALES GÉNICAS EXTENSIÓN CLASIFICACIÓN MATERIAL CROMOSÓMICAS GENÉTICO GENÓMICAS DOMINANTESMUTACIONES EXPRESIÓN GÉNICA RECESIVAS NATURALES FÍSICOS ORIGEN INDUCIDAS AGENTES MUTAGÉNICOS QUÍMICOS BIOLÓGICOS SALUD CÁNCER EFECTOS VARIABILIDAD EVOLUCIÓN GENÉTICA
  2. 2. Alteraciones de la información genética – Biología 2º de Bachillerato 2 1.- CONCEPTO DE MUTACIÓN Una mutación es cualquier cambio o variación que se produce en el material genético de un ser vivo (ya sea en la secuencia o en el número de nucleótidos del ADN de una célula). Sus efectos pueden ser variables: desde no manifestarse fenotípicamente hasta provocar importantes alteraciones funcionales llegando, incluso, a producir la muerte. Así, hay mutaciones beneficiosas, que aumentan la probabilidad de supervivencia del organismo, mutaciones perjudiciales, que pueden llegar a causar la muerte, y mutaciones neutras, que no producen beneficios ni perjuicios significativos. Desde el punto de vista evolutivo, las mutaciones son el origen de la variabilidad genética de las poblaciones. Si no hubiesen existido mutaciones todo el ADN sería igual y no existiría la actual variedad de los seres vivos (biodiversidad). 2.- CLASIFICACIÓN DE LAS MUTACIONES SOMÁTICAS TIPO CÉLULAS GERMINALES Transiciones Sustitución Transversiones GÉNICAS Inserciones Pérdida o inserción Deleciones DelecionesCL Número genesA Duplicaciones EXTENSIÓNS MATERIAL CROMOSÓMICASI GENÉTICO Inversiones DisposiciónF genesI TranslocacionesCAC NulisomíasÓN Aneuploidías Monosomías Triploidía Trisomías GENÓMICAS Tetraploidía Pentaploidía… Haploidías Euploidías Número juegos DOMINANTES Poliploidías EXPRESIÓN Diferencias GÉNICA entre juegos RECESIVAS Autopoliploidía Alopoliploidía
  3. 3. Alteraciones de la información genética – Biología 2º de Bachillerato 3 Las mutaciones pueden clasificarse atendiendo a diferentes criterios: el tipo decélulas afectadas, la extensión del material genético afectado y la expresión génica.  Según el tipo de células afectadas Según el tipo de células afectadas, las mutaciones pueden ser de dos tipos:somáticas o germinales.  Mutaciones somáticas. Alteraciones que afectan a las células somáticas (y a las que proceden de ellas por mitosis) y, por tanto, no se trasmiten a la descendencia, por lo que no juegan un papel importante en el proceso de evolución. Sin embargo, este tipo de mutaciones pueden ser las responsables de producir un tumor.  Mutaciones germinales. Alteraciones que afectan a las células germinales (gametos) y, por tanto, se transmiten a la descendencia, por lo que estas mutaciones sí tienen importancia a nivel evolutivo.  Según la expresión génica Según la expresión génica (relaciones de dominancia), las mutaciones puedenser de dos tipos: dominantes o recesivas.  Mutaciones dominantes. Alteraciones que se manifiestan con la presencia de un solo alelo mutado, resultando fácilmente localizables.  Mutaciones recesivas. Alteraciones que sólo se manifiestan con la presencia de los dos alelos mutados, por lo que son más difíciles de localizar.  Según la extensión del material genético afectado Según la extensión del material genético afectado, las mutaciones pueden ser detres tipos: génicas, cromosómicas o genómicas.  Mutaciones génicas (o puntuales). Alteraciones que afectan a la secuencia de nucleótidos de un gen determinado.  Mutaciones cromosómicas. Alteraciones que afectan a la secuencia de genes de un cromosoma, pero no a la secuencia de nucleótidos de un gen.  Mutaciones genómicas. Alteraciones que afectan al número de cromosomas de un individuo, disminuyendo o aumentando el número característico de cada especie.Según el efecto en la evolución de los seres vivos, las podemos clasificar en:- Mutaciones neutras: no influyen en la eficacia biológica.
  4. 4. Alteraciones de la información genética – Biología 2º de Bachillerato 4- Mutaciones Perjudiciales. Disminuyen la eficacia biológica.- Mutaciones Beneficiosas: Aumentan la eficacia biológica.El origen de las mutaciones:Las mutaciones o cambios que se producen en el material genético pueden serdebidos a causas naturales o inducidas por la exposición a determinados agentes.Las mutaciones naturales son las que aparecen espontáneamente. Como el genomahumano tiene unos 25 000 genes, por término medio hay un gen mutado cada dosgametos.Las mutaciones inducidas son provocadas por la exposición a determinados agentesfísicos o químicos que reciben el nombre de agentes mutagénicos, como lasradiaciones o algunas sustancias químicas. 2.1. Mutaciones génicas Las mutaciones génicas (o puntuales) afectan a un solo gen, produciendoalteraciones en la secuencia de nucleótidos del mismo. Según el tipo de alteración que se produzca, se clasifican en dos grupos:mutaciones por sustitución de bases nitrogenadas y mutaciones por pérdida oinserción de nucleótidos. 2.1.1.- Mutaciones por sustitución de bases Las mutaciones por sustitución de bases se producen como consecuencia delcambio de una base nitrogenada por otra, dando lugar a la alteración de un solotriplete del gen. Estas mutaciones pueden ocurrir de dos maneras distintas: por transición o portransversión.  Transiciones. Sustitución de una base púrica por otra base púrica o de una bases pirimidínica por otra base pirimidínica.  Transversiones. Sustitución de una base púrica por una pirimidínica o de una base pirimidínica por una base púrica. 2.1.2.- Mutaciones por pérdida o inserción de nucleótidos (corrimientos en el orden de lectura) Las mutaciones por pérdida o inserción de nucleótidos se producen, como supropio nombre indica, como consecuencia de la pérdida o la inserción de nucleótidos,
  5. 5. Alteraciones de la información genética – Biología 2º de Bachillerato 5provocando el corrimiento en el orden de lectura de los tripletes a partir del punto en elque se produce la mutación y, por tanto, alterando todos los tripletes siguientes. Estas mutaciones pueden ocurrir de dos maneras distintas: por deleción o porinserción.  Deleciones. Pérdida de nucleótidos.  Inserciones. Adicción de nucleótidos. Ejemplos de mutaciones génicas 2.2.- Mutaciones cromosómicas Las mutaciones cromosómicas afectan a la estructura de los cromosomas.Pueden afectar al orden de los genes en los cromosomas o a su número: a veces, ungen o un grupo de genes pueden estar repetidos o faltar. La mayoría de los organismos pluricelulares son diploides, por lo quenormalmente, aunque uno de los cromosomas tenga una mutación, tendrán otronormal. Así, cuando estos cromosomas homólogos, pero no idénticos, se aparean enla meiosis los resultantes adoptan morfologías características que permiten detectar lamutación. Según el tipo de alteración que se produzca pueden ser:  Deleciones o deficiencias. Pérdida de un fragmento de un cromosoma y de los genes que contiene. Cuando afecta a los dos cromosomas homólogos
  6. 6. Alteraciones de la información genética – Biología 2º de Bachillerato 6 suelen ser letales. Evolutivamente tienen poca importancia pues la selección natural tiende a eliminarlas. Duplicaciones. Repetición de un fragmento de un cromosoma. Aparece cuando en la profase I de la meiosis, en una pareja de cromosomas homólogos se produce un apareamiento desigual y, como consecuencia del mismo, ocurre un sobrecruzamiento defectuoso. Evolutivamente son muy importantes pues son una fuente de material genético que sirve de base para nuevos cambios. Si un individuo porta un gen duplicado, una de las copias puede sufrir mutaciones que permitan la aparición de nuevos genes. Inversiones. Cambio de sentido de un fragmento de un cromosoma (180º). La secuencia génica queda invertida con respecto a la del resto del cromosoma. Las inversiones no suelen tener efectos fenotípicos importantes, pues el individuo tienen todos los genes, aunque en otro orden. Translocaciones. Cambio de posición de un fragmento de un cromosoma. En función del cromosoma afectado, pueden ser de dos tipos: translocaciones intercromosómicas o translocaciones intracromosómicas.  Translocaciones intercromosómicas. Cambio de posición de un fragmento entre dos cromosomas no homólogos.  Translocaciones intracromosómicas. Cambio de posición de un fragmento dentro de un mismo cromosoma.2.32.2
  7. 7. Alteraciones de la información genética – Biología 2º de Bachillerato 7 Ejemplos de mutaciones cromosómicas 2.3. - Mutaciones genómicas Las mutaciones genómicas afectan al número de cromosomas propio de unaespecie. Generalmente, se producen por una segregación anómala de loscromosomas o de la cromátidas durante la meiosis. Según el tipo de alteración que se produzca, se clasifican en dos grupos:aneuploidías y euploidías. 2.3.1.- Aneuploidías Las aneuploidías se caracterizan porque los individuos afectados presentanalgún cromosoma de más o de menos respecto a su dotación normal. Según el número de cromosomas que falten o sobren, las aneuploidías puedenser de tres tipos: nulisomías, monosomías o trisomías.  Nulisomías. Faltan los dos cromosomas de una pareja de homólogos (2n-2).  Monosomías. Los individuos carecen de un cromosoma de una pareja de homólogos (2n-1). La carencia de un autosoma es letal.  Trisomías. Los portadores presentan un cromosoma de más (2n+1). Afectan tanto a autosomas como a los cromosomas sexuales, siendo más frecuentes en estos últimos. En ambos provocan desequilibrios genéticos, menos graves cuando afectan a los cromosomas sexuales. Las principales aneuploidías humanas, así como los síndromes que producen,son:  Aneuploidías por alteraciones en los autosomas:  Síndrome de Down. Trisomía del cromosoma 21 (47 cromosomas). Puede afectar tanto a los hombres como a las mujeres.  Síndrome de Edward. Trisomía del cromosoma 18 (47 cromosomas). Puede afectar tanto a los hombres como a las mujeres.  Aneuploidías por alteraciones en los sexuales:  Síndrome de Turner. Monosomía del cromosoma X (44 autosomas +X). Son mujeres estériles y con escaso desarrollo de los caracteres sexuales.
  8. 8. Alteraciones de la información genética – Biología 2º de Bachillerato 8  Síndrome triple X. Trisomía del cromosoma X (44 autosomas+XXX). Son mujeres normales y sólo en algunos casos presentan menor desarrollo físico y mental..  Síndrome de Klinefelter. Dos cromosomas X y un cromosoma Y (44 autosomas +XXY). Afecta a los hombres.  Síndrome duplo Y. Un cromosoma X y dos cromosomas Y (44+XYY). Afecta a los hombres. 2.3.2.- Euploidias Las euploidías son alteraciones del número de juegos completos decromosomas de un organismo. Según el número de juegos de cromosomas presentes en las células, laseuploidías pueden ser de dos tipos: monoploidías (haloploidías) o poliploidías.  Monoploidías (o haploidías). Presencia de un solo juego de cromosomas (n).  Poliploidías. Presencia de más de dos juegos cromosómicos completos. Se clasifican en función del número de juegos cromosómicos que presenten las células: triploidías (3n), tetraploidías (4n), pentaploidías (5n), etc. o según las diferencias existentes entre estos juegos: autopoliploidías (juegos cromosómicos iguales, pertenecientes a una misma especie) y alopoliploidías (una especie incorpora un juego cromosómico que pertenece a otra especie). La poliplodia es rara en los animales, pero muy frecuente en las plantas ya que, las formas poliploides, tienen hojas y frutos más grandes, por lo que resultan de interés económico en el sector agrícola. Para conseguir artificialmente organismos poliploides se tratan con una sustancia denominada colchicina, que inhibe la formación del huso acromático durante el proceso de división celular.3.- ORIGEN DE LAS MUTACIONES Las mutaciones pueden tener un origen natural o, por el contrario, estarinducidas por un agente externo al organismo:  Mutaciones naturales. Aparecen espontáneamente, como consecuencia de los errores producidos durante la replicación del ADN o durante el desplazamiento de los cromosomas en el proceso de división celular.  Mutaciones inducidas. Provocadas por la exposición a determinados agentes físicos, químicos o biológicos que reciben el nombre de agentes mutagénicos.
  9. 9. Alteraciones de la información genética – Biología 2º de Bachillerato 9 3.1.- Agentes mutagénicos Los agentes mutagénicos son todos aquellos agentes físicos, químicos obiológicos que dañan o alteran la estructura y composición del material genético de unorganismo, induciendo la aparición de mutaciones. 3.1.1.- Agentes mutagénicos físicos Los agentes mutagénicos físicos son radiaciones que pueden alterar la moléculade ADN. Existen dos tipos de radiaciones con efecto mutagénico: las radiaciones noionizantes y las ionizantes.  Radiaciones no ionizantes. Por ejemplo, las radiaciones ultravioleta del sol o de las lámparas de bronceado. Provocan la formación de un enlace covalente entre dos bases pirimidínicas contiguas, dando origen a dímeros de citosina o de timina y, con ello, la formación de mutaciones génicas.  Radiaciones ionizantes. Por ejemplo, los rayos X, los rayos gamma y las partículas alfa y beta (liberadas en explosiones nucleares). Provocan mutaciones cromosómicas y puntuales (al modificar las bases nitrogenadas). 3.1.2.- Agentes mutagénicos químicos Los agentes mutagénicos químicos son compuestos químicos capaces de alterarla molécula de ADN. Pueden agruparse, según su mecanismo de acción, en cuatro grandes grupos:compuestos análogos de bases nitrogenadas, agentes productores de cambiosquímicos en las bases nitrogenadas, agentes alquilantes y agentes intercalantes.  Análogos de bases nitrogenadas. Por ejemplo, el 5-bromouracilo. Se trata de sustancias semejantes a las bases nitrogenadas que se incorporan en la replicación del ADN en lugar de las bases habituales.  Agentes productores de cambios químicos en las bases nitrogenadas. Por ejemplo, el ácido nitroso (HNO2) o la hidroxilamina (NH2OH). Se trata de sustancias que reaccionan con el ADN originando un apareamiento incorrecto.  Agentes alquilantes. Por ejemplo, el etil-metano-sulfonato, la dimetilnitrosamina o el gas mostaza. Se trata de sustancias que
  10. 10. Alteraciones de la información genética – Biología 2º de Bachillerato 10 transfieren grupos etilo o metilo a las bases nitrogenadas, alterando el proceso de replicación.  Agentes intercalantes. Por ejemplo, la naranja de acridina, el bromuro de etidio o la proflavina. Se trata de moléculas que se intercalan entre dos pares de bases nitrogenadas, separándolas entre sí, deformando la estructura helicoidal del ADN y alterando el proceso de replicación. 3.1.3- Agentes mutagénicos biológicos Los agentes mutagénicos biológicos son aquellos organismos «vivos» quepueden alterar el material genético de su hospedador. Pueden clasificarse, fundamentalmente, en dos grandes grupos: virus ybacterias.  Virus. Por ejemplo, el virus de la hepatitis B y C, el VIH o el papilomavirus humano.  Bacterias. Por ejemplo, Helicobacter pilori.4.- EFECTOS DE LAS MUTACIONES Las mutaciones tienen un doble efecto: negativos sobre la salud (cáncer) ypositivos sobre la evolución (variabilidad genética). 4.1.- Mutación y cáncer  Concepto de cáncer Las células de los tejidos están diferenciadas y están sujetas a un control queindica cuándo deben dividirse y cuando debe finaliar el crecimiento del organismos. Las células que proliferan de manera incontrolada dan origen a una masa decélulas denominada tumor. El tumor puede ser: a) Benigno (como verrugas). Permanece confiando en el lugar donde apareció yno se propaga. b) Maligno o cáncer: Capaz de invadir tejidos adyacentes y propagarse(metástasis). El cáncer es un conjunto de enfermedades caracterizadas por la proliferaciónincontrolada y desorganizada de células, que dañan los tejidos adyacentes y colonizantejidos lejanos (metástasis).
  11. 11. Alteraciones de la información genética – Biología 2º de Bachillerato 11 Aunque no se conocen con certeza los mecanismos por los que se desarrolla uncáncer, parece claro que las células normales se transforman en células cancerosascomo consecuencia de la acumulación de diversas mutaciones, ya sean espontáneaso inducidas por agentes mutagénicos que, en este caso, reciben el nombre de agentescancerígenos o carcinógenos (como las radiaciones y determinadas sustanciasquímicas, que alteran el ADN). Sin embargo se sospecha que, en determinados tipos de cánceres, existe ciertapredisposición hereditaria de padecerlos. Los más habituales son cáncer de mama, elcáncer de ovario y el cáncer colorrectal. Carcinomas (se desarrollan en tejidos epiteliales), sarcomas (tumores que sedesarrollan en tejidos muscular, conjuntivo, cartilaginosos y óseo), leucemias (sedesarrollan a partir de células hematopoyéticas, formadoras de células sanguíneas),linfomas (se desarrollan a partir de células del sistema inmunitario)…  Características de las células cancerígenas Las células cancerígenas presentan las siguientes característicasdiferenciadoras:  Se originan a partir de una única célula.  Evitan la muerte celular programada (apoptosis).  No responden a los patrones de crecimiento celular normal ni a los mecanismos que regulan la división de las células. Se dividen de forma indefinida, creciendo sin control y de forma desordenada y descontrolada y evitando los mecanismos de muerte celular programada o apoptosis.  Presentan distinta morfología respecto a las células normales del tejido donde se han originado.  Invaden otros tejidos, a través de los vasos sanguíneos y linfáticos (metástasis).  No dependen de señales externas para crecer.  Genes implicados en el cáncer Todos los canceres se deben a anomalías en el ADN. Es decir, el cáncer es unaenfermedad genética (aunque no siempre es hereditaria). Las mutaciones capaces detransformar una célula normal en una célula cancerígena afectan a dos tipos de genes:los protooncogenes y los genes supresores de tumores.
  12. 12. Alteraciones de la información genética – Biología 2º de Bachillerato 12  Protooncogenes. Genes que los organismos poseen de manera natural, presentes en todas sus células, que controlan el crecimiento y la diferenciación celular. La mutación de estos genes hace que se conviertan en oncogenes, dejan de funcionar correctamente y la célula se convierte en cancerígena, al producir proteínas que activan el crecimiento celular de manera descontrolada. Las alteraciones más frrecuentes en los protooncogenes son: cambios estructurales (mutación puntual o translocación), alteraciones de la regulación de la expresión de estos genes…  Genes supresores de tumores (o anti-oncogenes). Genes que, cuando se produce un daño en el ADN, dan lugar a proteínas que inhiben la división celular excesiva e inducen la apoptosis, para evitar que la alteración se transmita a las células hijas. Así disminuye la probabilidad de que una célula se convierta en cancerígena. Si estos genes no funcionan correctamente puede aparecer un cáncer, pues el gen supresor de tumores mutado pierde su función y las células proliferan excesivamente. Las mutaciones de estos genes producen una proliferación anormal de las células, que escapan a la apoptosis. 4.2.- Mutación y evolución Las mutaciones aumentan la variabilidad genética de las poblaciones, por lo quese consideran el motor de la evolución. Las mutaciones, como fuente de variabilidadgenética, permiten la evolución de las especies y, por tanto, la continuidad de la vida alo largo de los años. Charles Darwin no fue el primer científico en postular la evolución de lasespecies, pero sí quien propuso, junto con Alfred Russell Wallace, un mecanismo paraexplicarla, la selección natural. Sin embargo, no supieron revelar cómo se originaba lavariabilidad sobre la cual actuaba la selección natural, ni cómo esa variabilidad semantenía de generación en generación. La selección natural consiste en lo siguiente: cuando se produce un cambio enlas condiciones ambientales, es posible que los individuos con alguna mutacióndeterminada se vean favorecidos y tengan una mayor posibilidad de sobrevivir en lasnuevas condiciones que otros.
  13. 13. Alteraciones de la información genética – Biología 2º de Bachillerato 13 ANEXO. EJERCICIOS DE SELECTIVIDAD  Asturias (2011) a) L a célula del cariotipo A es la normal de una especie, y su cantidad de ADN es de 4pg. ¿En qué fase de qué ciclo celular se encuentra? ¿Qué cantidad de ADN tendrá el cigoto de esa especie? ¿Y un gameto? b) Represente esquemáticamente el cariotipo de un gameto de esa especie. c) La figura B representa un cariotipo con una anomalía (mutación) cromosómica: una inversión en un cromosoma 4. Cite otras mutaciones cromosómicas distintas a la inversión y dibújelas en alguno/s de los cromosomas de esta especie.  Castilla y León (2011) Dado el siguiente fragmento de ADN monocatenario 3’ TAC GGA GAT TCA AGAGAG 5’ y del correspondiente ADN mutante 3’ TAC GGG ATT CAA GAG AG 5’. a) ¿Qué tipo de mutación se ha producido? b) La mutación incluida en el apartado a), ¿puede conllevar alteraciones graves? Razona la respuesta. c) Indicar qué son las anauploidías y euploidias. d) Poner tres ejemplos de agentes mutagénicos exógenos.  Comunidad Valenciana (2011) a) Define el concepto de mutación y describe los tipos de mutaciones. b) ¿Qué es un agente mutagénico? Tipos de agentes mutagénicos y ejemplos.  País Vasco (2011)
  14. 14. Alteraciones de la información genética – Biología 2º de Bachillerato 14 Desgraciadamente, el reciente terremoto de Japón ha afectado gravemente laestructura de la central nuclear de Fukushima con el riesgo de que ocurran fugasradioactivas que pueden originar mutaciones en los seres vivos afectados. a) Define qué es una mutación. Tipos de mutaciones. Papel de las mutaciones en la evolución de los seres vivos. Razona tus respuestas. b) Si se somete una célula de un organismo pluricelular a la acción de un agente mutagénico. ¿Qué efectos puede causar sobre la secuencia de bases del ADN? ¿Serán siempre estos efectos transmisibles a la descendencia? Razona tus respuestas.  Canarias (2011) Para un diagnóstico prenatal se realiza un análisis citogenético cuyo resultadode una célula en metafase se muestra en el cariotipo adjunto. a) ¿Qué tipo de estructuras están ordenadas en el cariotipo? b) ¿Corresponden a una especie haploide o diploide? c) ¿Qué tipo de alteración se observa? d) ¿Cuántas moléculas de ADN hay en este momento del ciclo celular?  Cataluña (2002) La anemia falciforme es una enfermedad grave que está asociada a unaalteración de la molécula de hemoglobina: mientras que la hemoglobina normalpresenta, en una determinada posición, el aminoácido glutamato (Glu), la hemoglobinaanormal presenta el aminoácido valina (Val). a) Argumenta, utilizando la tabla de codones del código genético adjunta, qué cambio ha de presentar el ARN de la hemoglobina anormal.
  15. 15. Alteraciones de la información genética – Biología 2º de Bachillerato 15b) ¿Cuál es el origen del cambio del aminoácido que presenta la molécula de hemoglobina anormal? ¿Cómo se denomina este proceso?c) ¿Cree que la anemia falciforme es una enfermedad hereditaria?¿Por qué?

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