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I3 griffit pdf

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I3 griffit pdf

  1. 1. © J. L. Sánchez Guillén 1
  2. 2. ¿QUÉ ES LA GENÉTICA?Definiremos la Genética como la parte de la Biología que se ocupa delestudio de la herencia biológica, intentando explicar los mecanismos ycircunstancias mediante los cuales se rige la transmisión de los caracteresde generación en generación.¿QUÉ ES LA GENÉTICA MOLECULAR?La genética molecular estudia estos procesos desde un punto de vistaquímico. 2
  3. 3. Breve apunte biográfico sobreMendelMendel, el padre de la genética, nació el22 de julio de 1822 en Heinzendorf (hoyHyncice, República Checa) en el senode una familia campesina. En 1843ingresó en el monasterio de Brünn (hoyRp. Checa), donde fue ordenadosacerdote en 1846. Nombrado abad,trabajó durante toda su vida estudiandocruzamientos e hibridaciones de plantas,especialmente de guisantes, en la huertadel monasterio.En 1865 presentó sus descubrimientosante la Sociedad de Historia Natural deBrünn que a pesar de su difusiónpasaron inadvertidos. Casi cincuentaaños después, a principios del siglo XX,el holandés Hugo de Vries, Correns (enAlemania), Tschermak (en Austria) yBeteson (en Inglaterra), casisimultáneamente redescubrieran lamonografía de Mendel.Falleció el 6 de enero de 1884 en Brünn. 3
  4. 4. Variedades de guisantesestudiadas por Mendel. Variedades en el guisante 4
  5. 5. CONCEPTO CLÁSICO YMOLECULAR DE LOS GENESPara Mendel (1822-1884) losgenes eran considerados comofactores hereditarios quedeterminaban las característicasexternas de los seres vivos. En suépoca se ignoraban sucomposición química o sulocalización. Para poder referirse aellos fueron denominados medianteletras. Así, en los guisantes, el genA determina que las semillas seande color amarillo y el gen a haceque sean verdes. Pero nadie sabíaqué era lo que hacía que losguisantes fueran verdes o amarillos Fig. Imagen de un cromosoma; al lado,ni cómo lo hacía. Esto es, no se esquema del cromosoma número 9sabía la naturaleza de los factores humano mostrando la posición aproximada del gen que determina loshereditarios ni cuál era su grupos sanguíneos ABO.mecanismo de actuación 5
  6. 6. Ejemplos de caracteres genéticos mendelianos en la especie humana A a D d E e F fFig. Algunos fenotipos en la especie humana. A y a) Lengua plegada y recta; D y d) lóbulo de la oreja 6libre y pegado; E y e) línea frontal del pelo en pico y recto; F y f) pulgar curvado y recto.
  7. 7. Los genes para Mendel Gen Carácter genético 7
  8. 8. Los genes para Mendel ? Mendel no conocía qué eran los genes Gen Carácter genético 8
  9. 9. Los genes para Mendel ? Mendel no conocía qué eran los genes Gen ? Ni su mecanismo de actuación ? Carácter genético 9
  10. 10. UN GEN UNA ENZIMA.En 1901 los estudios de GARROD sobre la alcaptonuria permitieronempezar a conocer cómo actuaban los genes. La alcaptonuria es una enfermedad hereditaria recesiva debida a unaalteración en el metabolismo celular que determina la aparición del ácidohomogentísico. Este ácido provoca al oxidarse el ennegrecimiento de laorina y un color grisáceo en los cartílagos y ligamentos, también puedellegar a producir artritis. El ácido homogentísico aparece en el metabolismo del aminoácidofenilalanina. Por la acción de diversas enzimas la fenilalanina se transformaen tirosina, otro aminoácido, después, en ácido polihidroxifenilpirúvico y,finalmente, en ácido homogentísico.Fenilalanina  Tirosina  Ácido polihidroxifenilpirúvico ÁcidoHomogentísico En las personas sanas el ácido homogentísico es transformado por laenzima homogentísico-oxidasa en el ácido 4-maleil-acetoacético que,posteriormente, se transformará en acetil-CoA, que será degradada en elCiclo de Krebs a CO2 y H2O. GARROD llegó a la conclusión de que el gen normal (A) produce la enzimanecesaria, mientras que el gen (a) recesivo no la produce. Ésta era laprimera vez que se relacionaba un gen con una enzima y, por tanto, con 10una reacción.
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  13. 13. UN GEN UNA ENZIMA – LOS ESTUDIOS DE GARROD Ácido homogentísico A. E. GarrodFenilalanina > Tirosina > ácido polihidroxifenilpirúvico > ácidohomogentísico > X > ácido maleilacetoacético > ácidofumarilacetoacético > ácido fumárico > ácido acetoacético >acetil Coa >Ciclo de Krebs 13
  14. 14. Los genes para Garrod ? Gen Enzima-Polipéptido Garrod descubre que las enzimas tienen un importante papel en el mecanismo de funcionamiento de los genes. Proceso metabólico Carácter genético 14
  15. 15. ¿CUÁL ES LA NATURALEZA DEL MATERIAL GENÉTICO?I) LOS EXPERIMENTOS DE GRIFFIT: La bacteria Diplococcus pneumoniaees un pneumococo, una bacteria causante de enfermedades. Existen doscepas, la S (Smooth = lisa), virulenta, y la R (rough = rugosa), no virulenta.Las bacterias S, vivas, producen la muerte en los ratones, pero no laproduce si están muertas. Las segundas no son capaces de desarrollar laenfermedad. En 1928 Griffith realizó con esta bacterias las siguientesexperiencias: 15
  16. 16. Los experimentos deGriffit IExperiencia 1: Al inyectaren ratones (2) bacteriasdel tipo S (virulentas) (1)se produce la muerte delos animales porneumonía (3). Un cultivoposterior (4) detectaba lapresencia de bacterias Sen el animal muerto.Experiencia 2: Lainyección (2) de bacteriasR no virulentas (1) notenía efectos sobre losanimales (3). Un cultivode tejidos del animaldespués de la inyecciónno detectaba la presenciade bacterias de ningunade las cepas (4). 16
  17. 17. Los experimentos deGriffit IIExperiencia 3: Al inyectarbacterias S virulentasmuertas, por tratamientocon calor (2), los ratonesno desarrollaban laenfermedad (3). Un cultivode tejidos del animal nodetectaba bacterias (4).Experiencia 4: Al inyectara los ratones (2) unamezcla de bacterias novirulentas R y S,virulentas, muertas porcalor (1), los ratonesdesarrollan la enfermedady mueren (3). En loscultivos se observanbacterias de tipo S y R(4). 17
  18. 18. II) LOS EXPERIMENTOS DE AVERYy colaboradores: En 1944. AVERY, MCLEOD y MCCARTHY,se propusieron encontrar cuál era elcomponente que transmitía el carácterheredable y llegan a la conclusión de queera el ADN de las bacterias virulentas S elque producía la transformación de las R novirulentas en S virulentas. Estas experiencias demostraban que elADN era la molécula que contenía lainformación necesaria para que lasbacterias S fueran virulentas y que, a pesarde estar muertas, su ADN no estabadestruido y podía pasar al medio y de aquía las bacterias de cepa R integrándose en Oswald Avery (1877 - 1955)el genoma de éstas y transformándolas envirulentas. Avery y sus colaboradores llevaron a caboestas experiencias en el Instituto Rockfellerde New-York y tardaron 10 años enpurificar el factor de transformación deGriffit. 18
  19. 19. Explicación de los experimentos de GriffitTransformación debacterias R (no Bacteria Svirulentas) en S muerta por calor(virulentas) al adquirirADN de bacterias Smuertas por calor. ADN Bacteria R no virulenta Transformación de una bacteria R en S 19
  20. 20. Los genes para Griffit y Avery ADN Gen Este es el dogma de la genética molecular Enzima-Polipéptido Proceso metabólico Carácter genético 20
  21. 21. HIPÓTESIS DE LA COLINEALIDAD DE CRICKUna vez establecido el paralelismo entre genes y enzimas y tras serpropuesto en 1.953 el modelo de doble hélice del ADN por Watson y Crick,este último propuso la denominada Hipótesis de colinealidad de CRICK: " Existe una correspondencia entre la secuencia de nucleótidos del gen y la secuencia de aminoácidos de la enzima codificada". 3’ ADN 5’ T A C G T T A C G A A T G C T T A A A T C H–Met – Gln – Cys – Leu – Arg - Ile-OH péptido 21
  22. 22. EL ADN COMO PORTADOR DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA1865 Mendel presenta su monografía sobre las leyes de la herencia.1928 Griffit descubre que una molécula es la que determina loscaracteres hereditarios.1944 Avery y col. Descubren que el factor transformante de Griffit es elADN.1901 Garrod Relaciona por primera vez una enzima con la manifestaciónde un carácter hereditario.1952 Crick plantea la Hipótesis de la colinealidad. 22
  23. 23. El ADN y los caracteres genéticos ADN EL DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÍA Cromosoma MOLECULAR ADN Gen ARN Enzima-Polipéptido Polipéptido Proceso metabólico Carácter Carácter genético 23
  24. 24. Herencia de los caracteresmendelianos. Aa AaEjemplo de cómo se hereda el a acarácter pelo albino de los ratonesa partir de padres negrosheterocigóticos. Gen a Gen a ADN Enzima carácter 24
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