© J. L. Sánchez Guillén                          1
0- ÍNDICE1- Generalidades2- Mutaciones génicas3- Mutaciones cromosómicas estructurales4- Mutaciones cromosómicas numéricas...
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MUTACIONESCONCEPTO: Son cambios en la información hereditaria como consecuencia dealteraciones en el material genético: AD...
CARACTERÍSTICAS y CLASES:Pueden producirse en células somáticas o en células germinales (losmás trascendentales). Sólo son...
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MUTACIONES GÉNICAS:Son aquellas que producen alteraciones en la secuencia de nucleótidosde un gen. Existen varios tipos: S...
Las mutaciones génicas se producen cuando se altera la secuencia denucleótidos del gen por causas físicas (radiaciones) o ...
Las mutaciones génicas se producen cuando se altera la secuencia denucleótidos del gen por causas físicas (radiaciones) o ...
Clases de mutaciones génicas: Transiciones y transversiones              1) Transición                                    ...
Clases de mutaciones génicas: Transiciones y transversiones              1) Transición              Nuevas cadenas        ...
Clases de mutaciones génicas: Transiciones y transversiones              2) Transversión                                 12
Clases de mutaciones génicas: Transiciones y transversiones              2) Transversión          Nuevas cadenas         13
Clases de mutaciones génicas: Transiciones y transversiones              1) Transición              Nuevas cadenas        ...
El albinismo es causado por una mutación génica.                                                   15
UN caso de mutación génica: La anemia falciforme odrepanocitosis.Esta enfermedad genética da lugar, en las personas que la...
Mutaciones génicas: Consecuencias.Las sustituciones provocan la alteración de un único triplete y, portanto, salvo que ind...
Consecuencias de una sustitución: Cambio de un aminoácido por otro.                                     ADN original  T   ...
Consecuencias de una sustitución: Generación de una tripleta de stop.                                      ADN original  T...
Consecuencias de una adición: Corrimiento en el orden de lectura.                                    ADN original  T   A  ...
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MUTACIONES CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES:  Son los cambios en la estructura interna de los cromosomas. Se    pueden agrupar e...
Ejemplo de mutación cromosómica: deleción de un segmentocromosómico (h, i).          a                                    ...
Ejemplo de mutación cromosómica: duplicación de un segmentocromosómico (d, e, f).                                   a     ...
Ejemplo de mutación cromosómica: translocación (h, i-6, 7).a               1                      a                 1b    ...
Ejemplo de mutación cromosómica: inversión de un segmentocromosómico (e, f, g, h).          a                             ...
Ejemplo de mutación cromosómica: inserción del segmento f,g.a              1                                       1b     ...
Ejemplo dedeleción: Cariotipocon una deleción enuno de loscromosomas del par16.              28
Ejemplo dedeleción: Cariotipocon una deleción enuno de loscromosomas del par16.              29
Cromosoma 16   Cromosoma 16   normal       con deleción                               30
Ejemplo de deleción:Cariotipo con unadeleción en uno delos cromosomas delpar 7.               31
Ejemplo de deleción:Cariotipo con unadeleción en uno delos cromosomas delpar 7.               32
Cromosoma 7   Cromosoma 7   normal     con deleción   33
Ejemplo deinversión: Cariotipocon una inversiónen uno de loscromosomas delpar 10.               34
Ejemplo deinversión: Cariotipocon una inversiónen uno de loscromosomas delpar 10.               35
Cromosoma 10   Cromosoma 10   normal       con inversión                                36
Efecto fenotípico de las mutaciones cromosómicas estructurales:-Las deleciones y duplicaciones producen un cambio en la ca...
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Ideograma de una célula humana triploide (3n)                                                47
Aneuploidias: Se dan cuando está afectada sólo una parte del juego cromosómico yel zigoto presenta cromosomas de más o de ...
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Aneuploidías en los autosomas• Síndrome de Down-Trisomía 21  – Retraso mental, ojos oblicuos, piel rugosa, crecimiento    ...
Ideograma de un cariotipo de una mujer con trisomía 21.                                                          55
Ideograma de un cariotipo de una mujer con trisomía 21.                                                          56
Niña con síndrome de DownTrisomía 21                        57
Anomalías presentes en loscasos con Síndrome de Down.La personas con síndrome deDown presentan estatura baja,cabeza redond...
Trisomía 21portraslocacióndel 21 al 15.      59
Trisomía 21portraslocacióndel 21 al 15.      60
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Ideograma de una célula humana de una persona con Síndrome de Edwars,trisomía del par 18.                                 ...
Ideograma de una célula humana de una persona con Síndrome de Edwars,trisomía del par 18.                                 ...
Aneuploidías en los heterocromosomas• Síndrome de Klinefelter (44 autosomas + XXY)    – Escaso desarrollo de las gónadas, ...
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Biología de 2º de bachillerato: Mutaciones: Generalidades. Mutaciones génicas. Mutaciones cromosómicas estructurales. Mutaciones cromosómicas numéricas o genómicas. El cáncer como enfermedad génica

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  1. 1. © J. L. Sánchez Guillén 1
  2. 2. 0- ÍNDICE1- Generalidades2- Mutaciones génicas3- Mutaciones cromosómicas estructurales4- Mutaciones cromosómicas numéricas5- El cáncer: enfermedad genética 2
  3. 3. 0- ÍNDICE1- Generalidades2- Mutaciones génicas3- Mutaciones cromosómicas estructurales4- Mutaciones cromosómicas numéricas5- El cáncer: enfermedad genética 3
  4. 4. MUTACIONESCONCEPTO: Son cambios en la información hereditaria como consecuencia dealteraciones en el material genético: ADN, genes, cromosomas, cariotipo. 4
  5. 5. CARACTERÍSTICAS y CLASES:Pueden producirse en células somáticas o en células germinales (losmás trascendentales). Sólo son heredables cuando afectan a las célulasgerminales; si afectan a las células somáticas se extinguen, por logeneral con el individuo, a menos que se trate de un organismo conreproducción asexual.Pueden ser: naturales (espontáneas) o inducidas (provocadasartificialmente con radiaciones, sustancias químicas u otros agentesmutágenos).CLASES: Se distinguen tres tipos de mutaciones según la extensión del materialgenético afectado: Génicas Cromosómicas estructurales Cromosómicas numéricas o genómicas 5
  6. 6. 0- ÍNDICE1- Generalidades2- Mutaciones génicas3- Mutaciones cromosómicas estructurales4- Mutaciones cromosómicas numéricas5- El cáncer: enfermedad genética 6
  7. 7. MUTACIONES GÉNICAS:Son aquellas que producen alteraciones en la secuencia de nucleótidosde un gen. Existen varios tipos: Sustituciones de pares de bases. Éstas pueden ser: Transiciones: Es el cambio en un nucleótido de una base púrica por otra púrica o de una pirimidínica por otra pirimidínica. Transversiones: Es el cambio de una base púrica por una pirimidínica o viceversa. Perdida o inserción de nucleótidos, lo que induce a uncorrimiento en el orden de lectura. Pueden ser: Adiciones génicas: Es la inserción de nucleótidos en la secuencia del gen. Deleciones génicas: Es la pérdida de nucleótidos. 7
  8. 8. Las mutaciones génicas se producen cuando se altera la secuencia denucleótidos del gen por causas físicas (radiaciones) o químicas. ADN original A T C G A A C C G T T G C A C T A G C T T G G C A A C G T G Agente físico o químico 8
  9. 9. Las mutaciones génicas se producen cuando se altera la secuencia denucleótidos del gen por causas físicas (radiaciones) o químicas. ADN con mutación génica A T C G A A C C G T T G C A C T A G C T T G G A A A C G T G Agente físico o químico 9
  10. 10. Clases de mutaciones génicas: Transiciones y transversiones 1) Transición 10
  11. 11. Clases de mutaciones génicas: Transiciones y transversiones 1) Transición Nuevas cadenas 11
  12. 12. Clases de mutaciones génicas: Transiciones y transversiones 2) Transversión 12
  13. 13. Clases de mutaciones génicas: Transiciones y transversiones 2) Transversión Nuevas cadenas 13
  14. 14. Clases de mutaciones génicas: Transiciones y transversiones 1) Transición Nuevas cadenas 2) Transversión Nuevas cadenas 14
  15. 15. El albinismo es causado por una mutación génica. 15
  16. 16. UN caso de mutación génica: La anemia falciforme odrepanocitosis.Esta enfermedad genética da lugar, en las personas que la padecen, a una forma dehemoglobina, la hemoglobina S. Debido a esto los glóbulos rojos adoptan una forma de hozcuando disminuye su oxigenación, obturando los capilares sanguíneos.La causa está en una mutación del gen que genera las cadenas ß de la hemoglobina, genque se localiza en el cromosoma 11, donde ha ocurrido un cambio en el codón GAG a GTG,que da por resultado la sustitución de un aminoácido, valina, por ácido glutámico en laposición 6 de la cadena β. Anemia falciforme Glóbulos rojos normales 16
  17. 17. Mutaciones génicas: Consecuencias.Las sustituciones provocan la alteración de un único triplete y, portanto, salvo que indiquen un triplete de parada, o un aminoácido delcentro activo de una enzima, pueden no ser perjudiciales. Sinembargo, las mutaciones que impliquen un corrimiento en el ordende lectura, adiciones o deleciones, salvo que se compensen entresí, pueden alterar la secuencia de aminoácidos de la proteínacodificada y sus consecuencias suelen ser graves. Consecuencias de una sustitución ADN ARNm Aminoácido ConsecuenciasOriginal -A-C-A- -U-G-U- Cys Ninguna, pues el codón codifica el mismoMutado -A-C-G- -U-G-C- Cys aminoácidoOriginal -A-C-A- -U-G-U- Cys Sustitución de un aminoácido por otro, puesMutado -A-C-C- -U-G-G- Trp el codón codifica un aminoácido distinto.Original -A-C-A- -U-G-U- Cys Generación de una señal de stop.Mutado -A-C-T- -U-G-A- Stop 17
  18. 18. Consecuencias de una sustitución: Cambio de un aminoácido por otro. ADN original T A C G T T A C G A A T G C T T A A A T C A U G C A A U G C U U A C G A A U U U A G H2N-Met-Gln-Cys-Leu-Arg-Ile-COOH ADN mutado T A C G T T A C G T A T G C T T A A A T C A U G C A A U G C A U A C G A A U U U A G H2N-Met-Gln-Cys-Ile-Arg-Ile-COOH 18
  19. 19. Consecuencias de una sustitución: Generación de una tripleta de stop. ADN original T A C G T T A C G A A T G C T T A A A T C A U G C A A U G C U U A C G A A U U U A G H2N-Met-Gln-Cys-Leu-Arg-Ile-COOH ADN mutado T A C G T T A C G A A T A C T T A A A T C A U G C A A U G C U U A U G A A U U U A G H2N-Met-Gln-Cys-Leu-COOH 19
  20. 20. Consecuencias de una adición: Corrimiento en el orden de lectura. ADN original T A C G T T A C G A A T G C T T A A A T A A U G C A A U G C U U A C G A A U U U A U -Met-Gln-Cys-Leu-Arg-Ile-Tyr- ADN mutado T A C G T T A A C G A A T G C T T A A A T C A U G C A A U U G C U U A C G A A U U U A G -Met-Gln-Leu-Leu-Thr-Asn-Leu- 20
  21. 21. 0- ÍNDICE1- Generalidades2- Mutaciones génicas3- Mutaciones cromosómicas estructurales4- Mutaciones cromosómicas numéricas5- El cáncer: enfermedad genética 21
  22. 22. MUTACIONES CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES: Son los cambios en la estructura interna de los cromosomas. Se pueden agrupar en dos tipos: a) Las que suponen pérdida o duplicación de segmentos: Deleción cromosómica: Es la pérdida de un segmento de un cromosoma. Duplicación cromosómica: Es la repetición de un segmento del cromosoma. b) Las que suponen variaciones en la distribución de los segmentos de los cromosomas. Inversiones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en posición invertida. Translocaciones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en otro cromosoma. Inserción en un cromosoma de un segmento cromosómico perteneciente a otro cromosoma. 22
  23. 23. Ejemplo de mutación cromosómica: deleción de un segmentocromosómico (h, i). a a b b c c d d e e f f g g h i 23
  24. 24. Ejemplo de mutación cromosómica: duplicación de un segmentocromosómico (d, e, f). a a b b c c d d e e f f d e f 24
  25. 25. Ejemplo de mutación cromosómica: translocación (h, i-6, 7).a 1 a 1b 2 b 2c 3 c 3d 4 d 4e 5 e 5f 6 f hg 7 g ih 6i 7 25
  26. 26. Ejemplo de mutación cromosómica: inversión de un segmentocromosómico (e, f, g, h). a a b b c c d d e h f g g f h e i i 26
  27. 27. Ejemplo de mutación cromosómica: inserción del segmento f,g.a 1 1b 2 a 2c 3 b 3 cd 4 4e 5 d 5f 6 e fg 7 h gh i 6i 7 27
  28. 28. Ejemplo dedeleción: Cariotipocon una deleción enuno de loscromosomas del par16. 28
  29. 29. Ejemplo dedeleción: Cariotipocon una deleción enuno de loscromosomas del par16. 29
  30. 30. Cromosoma 16 Cromosoma 16 normal con deleción 30
  31. 31. Ejemplo de deleción:Cariotipo con unadeleción en uno delos cromosomas delpar 7. 31
  32. 32. Ejemplo de deleción:Cariotipo con unadeleción en uno delos cromosomas delpar 7. 32
  33. 33. Cromosoma 7 Cromosoma 7 normal con deleción 33
  34. 34. Ejemplo deinversión: Cariotipocon una inversiónen uno de loscromosomas delpar 10. 34
  35. 35. Ejemplo deinversión: Cariotipocon una inversiónen uno de loscromosomas delpar 10. 35
  36. 36. Cromosoma 10 Cromosoma 10 normal con inversión 36
  37. 37. Efecto fenotípico de las mutaciones cromosómicas estructurales:-Las deleciones y duplicaciones producen un cambio en la cantidad degenes y por tanto tienen efectos fenotípicos, por lo general deletéreos(mortales).- Las inversiones y translocaciones no suelen tener efecto fenotípico,pues el individuo tiene los genes correctos, aunque de lastranslocaciones pueden derivarse problemas de fertilidad porapareamiento defectuoso de los cromosomas durante la gametogénesiso la aparición de descendientes con anomalías.Ejemplo de mutación cromosómica estructural: En la especie humana,una deleción particular en el cromosoma 5 provoca el síndrome " cri duchat" (grito de gato) que se caracteriza por microcefalia, retraso mentalprofundo y detención del crecimiento. 37
  38. 38. Importancia evolutiva de las mutaciones cromosómicasestructurales.-La deleción apenas tiene importancia evolutiva, mientras que laduplicación en cambio posee una importancia evolutiva grande.Las inversiones y translocaciones están también asociadas de unaforma importante a la evolución, por ejemplo la fusión de doscromosomas acrocéntricos puede dar lugar a uno metacéntrico, comoha ocurrido con el cromosoma 2 de la especie humana, que es elresultado de la fusión de dos cromosomas de un mono antepasadoantropomorfo.Distintos genes de hemofilia se han adquirido por duplicaciones en eltranscurso de la evolución. 38
  39. 39. 0- ÍNDICE1- Generalidades2- Mutaciones génicas3- Mutaciones cromosómicas estructurales4- Mutaciones cromosómicas numérica5- El cáncer: enfermedad genética 39
  40. 40. Mutaciones cromosómicas numéricas o genómicas: Son alteraciones en el número de los cromosomas propios de laespecie. Pueden ser: Euploidías y Aneuploidías.a) Euploidía: Cuando afecta al número de juegos completos de cromosomascon relación al número normal de cromosomas de la especie.Las euploidías se pueden clasificar por el número de cromosomas que se tenganen: Monoploidía o haploidía: Si las células presentan un solo juego (n) de cromosomas. Poliploidía: Si presentan más de dos juegos; pudiendo ser: triploides (3n), tetraploides (4n), etc.También se pueden clasificar por la procedencia de los cromosomas en: Autopoliploidía. Si todos los juegos proceden de la misma especie. Alopoliploidía. Si los juegos proceden de la hibridación de dos especies. 40
  41. 41. Euploidías en una especie con 2n=8 cromosomas 8 Cromosomas 12 Cromosomas 16 Cromosomas Cariotipo Cariotipo Cariotipo 1 2 1 2 1 2 3 4 3 4 3 4 Diploide 2n Triploide 3n Tetraploide 4n 41
  42. 42. Ejemplo de origende una triploidia.Si durante la primeradivisión de la meiosis delovocito primario seproduce la no disyunciónde todos los cromosomashomólogos se produciráuna célula con 2ncromosomas y uncorpúsculo polar sincromosomas. La segundadivisión de la meiosisdará un óvulo con 2ncromosomas. La unión deeste óvulo con ungameto masculino (n)puede producir un zigototriploide (3n)En las plantas pueden Formación de un zigoto triploideconseguirse euploides, por unión entre unexperimentalmente, por espermatozoide n y un óvulo 2n,tratamientos con originado por una no disyunción en la primera división de lacolchicina. meiosis. 42
  43. 43. Ejemplo de origende una triploidia.Si durante la primera No disyunción dedivisión de la meiosis del cromosomas DIovocito primario se homólogosproduce la no disyunción -de todos los cromosomashomólogos se produciráuna célula con 2ncromosomas y uncorpúsculo polar sincromosomas. La segundadivisión de la meiosisdará un óvulo con 2ncromosomas. La unión deeste óvulo con ungameto masculino (n)puede producir un zigototriploide (3n)En las plantas pueden Formación de un zigoto triploideconseguirse euploides, por unión entre unexperimentalmente, por espermatozoide n y un óvulo 2n,tratamientos con originado por una no disyunción en la primera división de lacolchicina. meiosis. 43
  44. 44. Ejemplo de origende una triploidia.Si durante la primera No disyunción dedivisión de la meiosis del cromosomas DIovocito primario se homólogosproduce la no disyunción -de todos los cromosomashomólogos se produciráuna célula con 2n D IIcromosomas y uncorpúsculo polar sincromosomas. La segundadivisión de la meiosisdará un óvulo con 2ncromosomas. La unión deeste óvulo con un 2ngameto masculino (n)puede producir un zigototriploide (3n)En las plantas pueden Formación de un zigoto triploideconseguirse euploides, por unión entre unexperimentalmente, por espermatozoide n y un óvulo 2n,tratamientos con originado por una no disyunción en la primera división de lacolchicina. meiosis. 44
  45. 45. Ejemplo de origende una triploidia.Si durante la primera No disyunción dedivisión de la meiosis del cromosomas DIovocito primario se homólogosproduce la no disyunción -de todos los cromosomashomólogos se produciráuna célula con 2n D IIcromosomas y uncorpúsculo polar sincromosomas. La segundadivisión de la meiosisdará un óvulo con 2ncromosomas. La unión deeste óvulo con un n 2ngameto masculino (n)puede producir un zigototriploide (3n)En las plantas pueden Formación de un zigoto triploideconseguirse euploides, por unión entre unexperimentalmente, por espermatozoide n y un óvulo 2n,tratamientos con 3n originado por una no disyunción en la primera división de lacolchicina. meiosis. 45
  46. 46. Ejemplo de origende una triploidia.Si durante la primera No disyunción dedivisión de la meiosis del cromosomas DIovocito primario se homólogosproduce la no disyunción -de todos los cromosomashomólogos se produciráuna célula con 2n D IIcromosomas y uncorpúsculo polar sincromosomas. La segundadivisión de la meiosisdará un óvulo con 2ncromosomas. La unión deeste óvulo con un n 2ngameto masculino (n)puede producir un zigototriploide (3n)En las plantas pueden Formación de un zigoto triploideconseguirse euploides, por unión entre unexperimentalmente, por espermatozoide n y un óvulo 2n,tratamientos con 3n originado por una no disyunción en la primera división de lacolchicina. meiosis. 46
  47. 47. Ideograma de una célula humana triploide (3n) 47
  48. 48. Aneuploidias: Se dan cuando está afectada sólo una parte del juego cromosómico yel zigoto presenta cromosomas de más o de menos. Las aneuploidíaspueden darse tanto en los autosomas (por ejemplo: el Síndrome deDown), como en los heterocromosomas o cromosomas sexuales (porejemplo: el síndrome de Turner o el síndrome de Klinefelter). Éstas alteraciones se denominan: Monosomías: si falta uno de los cromosomas de la pareja de homólogos. Trisomías: si se tienen tres cromosomas en lugar de los dos normales. Tetrasomías: si se tienen 4. Etc. 48
  49. 49. Ejemplo de origende una trisomía 21 osíndrome de Down. par 21En la especie humana seda un tipo de trisomía,particularmentecorriente, es la llamadatrisomía 21 o síndromede Down (tambiénconocida comomongolismo).Parece ser que lastrisomías se originan poruna no disyunción delos cromosomas en laprimera división de lameiosis. Formación de un zigoto con trisomía 21 por unión entre un espermatozoide con un 21 y un óvulo con dos 21, originado por una no disyunción del par 21 en 49 la primera división de la meiosis.
  50. 50. Ejemplo de origende una trisomía 21 osíndrome de Down. par 21 No disyunción del par 21. DIEn la especie humana se -da un tipo de trisomía,particularmente 21 21corriente, es la llamadatrisomía 21 o síndromede Down (tambiénconocida comomongolismo).Parece ser que lastrisomías se originan poruna no disyunción delos cromosomas en laprimera división de lameiosis. Formación de un zigoto con trisomía 21 por unión entre un espermatozoide con un 21 y un óvulo con dos 21, originado por una no disyunción del par 21 en 50 la primera división de la meiosis.
  51. 51. Ejemplo de origende una trisomía 21 osíndrome de Down. par 21 No disyunción del par 21. DIEn la especie humana se -da un tipo de trisomía,particularmente 21 21corriente, es la llamadatrisomía 21 o síndrome D IIde Down (tambiénconocida comomongolismo). 21 21Parece ser que lastrisomías se originan poruna no disyunción delos cromosomas en laprimera división de lameiosis. Formación de un zigoto con trisomía 21 por unión entre un espermatozoide con un 21 y un óvulo con dos 21, originado por una no disyunción del par 21 en 51 la primera división de la meiosis.
  52. 52. Ejemplo de origende una trisomía 21 osíndrome de Down. par 21 No disyunción del par 21. DIEn la especie humana se -da un tipo de trisomía,particularmente 21 21corriente, es la llamadatrisomía 21 o síndrome D IIde Down (tambiénconocida comomongolismo). 21 21 21Parece ser que lastrisomías se originan poruna no disyunción delos cromosomas en laprimera división de lameiosis. Formación de un zigoto con trisomía 21 por unión entre un espermatozoide con un 21 y un óvulo con dos 21, originado por una no disyunción del par 21 en 52 la primera división de la meiosis.
  53. 53. Ejemplo de origende una trisomía 21 osíndrome de Down. par 21 No disyunción del par 21. DIEn la especie humana se -da un tipo de trisomía,particularmente 21 21corriente, es la llamadatrisomía 21 o síndrome D IIde Down (tambiénconocida comomongolismo). 21 21 21Parece ser que lastrisomías se originan poruna no disyunción delos cromosomas en laprimera división de lameiosis. Formación de un zigoto con 21 21 21 trisomía 21 por unión entre un espermatozoide con un 21 y un óvulo con dos 21, originado por una no disyunción del par 21 en 53 la primera división de la meiosis.
  54. 54. Aneuploidías en los autosomas• Síndrome de Down-Trisomía 21 – Retraso mental, ojos oblicuos, piel rugosa, crecimiento retardado.• Síndrome de Edwars-Trisomía 18 – Anomalías en la forma de la cabeza, boca pequeña, mentón huido, lesiones cardiacas.• Síndrome de Patau-Trisomía 13 ó 15 – Labio leporino, lesiones cardiacas, polidactilia. 54
  55. 55. Ideograma de un cariotipo de una mujer con trisomía 21. 55
  56. 56. Ideograma de un cariotipo de una mujer con trisomía 21. 56
  57. 57. Niña con síndrome de DownTrisomía 21 57
  58. 58. Anomalías presentes en loscasos con Síndrome de Down.La personas con síndrome deDown presentan estatura baja,cabeza redondeada, frente alta yaplanada, y lengua y labios secosy fisurados. Presentan epicanto,pliegue de piel en la esquinainterna de los ojos. Las palmas delas manos muestran un únicopliegue transversal, y las plantasde los pies presentan un plieguedesde el talón hasta el primerespacio interdigital (entre los dosprimeros dedos). El cociente deinteligencia (CI) varía desde 20hasta 60 (una inteligencia mediaalcanza el valor 100), pero conprocedimientos educativosespecíficos y precoces algunosconsiguen valores más altos.(Enciclopedia Encarta) 58
  59. 59. Trisomía 21portraslocacióndel 21 al 15. 59
  60. 60. Trisomía 21portraslocacióndel 21 al 15. 60
  61. 61. Ideograma de una célula humana de una persona con Síndrome de Patau,trisomía del par 13. 61
  62. 62. Ideograma de una célula humana de una persona con Síndrome de Patau,trisomía del par 13. 62
  63. 63. Ideograma de una célula humana de una persona con Síndrome de Edwars,trisomía del par 18. 63
  64. 64. Ideograma de una célula humana de una persona con Síndrome de Edwars,trisomía del par 18. 64
  65. 65. Aneuploidías en los heterocromosomas• Síndrome de Klinefelter (44 autosomas + XXY) – Escaso desarrollo de las gónadas, aspecto eunocoide.• Síndrome del duplo Y (44 autosomas + XYY) – Elevada estatura, personalidad infantil, bajo coeficiente intelectual, tendencia a la agresividad y al comportamiento antisocial.• Síndrome de Turner (44 autosomas + X) – Aspecto hombruno, atrofia de ovarios, enanismo.• Síndrome de Triple X (44 autosomas + XXX) – Infantilismo y escaso desarrollo de las mamas y los genitales externos. 65
  66. 66. Ideograma de una célula humana de una persona con Síndrome deKlinefelter, XXY. 66
  67. 67. Estudioscitogenéticos paraanálisis deanomalías:La amniocentesisconsiste en una punciónque se realiza durante elembarazo a través delabdomen hasta llegar allíquido amniótico. Seextrae con una jeringuillauna cierta cantidad delíquido. Éste contienecélulas fetales quesometidas a cultivo en unmedio adecuado entran endivisión. El tratamientocon colchicina bloquealas divisiones celulares enmetafase. Preparacionesmicroscópicas de estascélulas son fotografiadas ysus cariotipos analizados. 67
  68. 68. Detección deaneuploidíasmediante sondascoloreadas:Sondas para el 18(azul claro), X(verde) e Y (rojo).Por tener dosverdes y ningunaroja es una mujernormal. 68
  69. 69. Detección deaneuploidíasmediante sondascoloreadas:Hibridación consondas coloreadasde loscromosomas 18(azul claro) X(verde) e Y (rojo).Varón normal portener uno sóloverde (X) y unosólo rojo (Y). 69
  70. 70. Detección deaneuploidíasmediantesondascoloreadas:Hibridación consondas colo-readas fluo-rescentes de loscromosomas 13(verde) y 21(rojo) paradetectaranomalías.En este caso noexisten anomalíaspara estoscromosomas 70
  71. 71. Detección deaneuploidíasmediantesondascoloreadas:Hibridación consondascoloreadas quemuestra doscromosomas 13(verde) y 3cromosomas21(en rojo). Esuna trisomía 21. 71
  72. 72. Las aneuploidías y sus consecuencias en la meiosis Cariotipo normal Nulisómico 1 2 3 4 1 2 3 4Contenido cromosómico de los Contenido cromosómico de losgametos o de las esporas: n gametos o de las esporas: n-1cromosomas. cromosomas. Monosómico Trisómico 1 2 3 4 1 2 3 4Contenido cromosómico de los Contenido cromosómico de losgametos o de las esporas: n y gametos o de las esporas: n yn-1 cromosomas. n+1 cromosomas. Tetrasómico Doble trisómico 1 2 3 4 1 2 3 4Contenido cromosómico de los Contenido cromosómico de losgametos o de las esporas: n+1 gametos o de las esporas: n,cromosomas. n+1 y n+2 cromosomas. 72
  73. 73. 0- ÍNDICE1- Generalidades2- Mutaciones génicas3- Mutaciones cromosómicas estructurales4- Mutaciones cromosómicas numérica5- El cáncer: enfermedad genética 73
  74. 74. AGENTES MUTÁGENOSUn agente mutágeno es todo factor capaz de aumentar la frecuencia de mutación natural. Existen diversos factores, tanto físicos como químicos, capaces de actuar como agentes mutágenos. En realidad, actuarán como agentes mutágenos todos aquellos agentes capaces de alterar el material genético y en particular, aquellos que alteren la secuencia del ADN. Los principales agentes mutágenos son:1) Agentes físicos: Las radiaciones electromagnéticas, como los rayos X y los rayos gamma. Las radiaciones corpusculares, como los rayos α, los rayos ß y los flujos de protones o neutrones que generan los reactores nucleares u otras fuentes de radiactividad natural o artificial. Ciertos factores físicos, como los ultrasonidos, los choque térmicos, la centrifugación, etc.2) Agentes químicos: Los análogos de las bases nitrogenadas. El ácido nitroso (HNO2), porque desamina a ciertas bases nitrogenadas. Los alcaloides como la cafeína, la nicotina, etc. El gas mostaza, el agua oxigenada (H2O2), el ciclamato, etc. 74
  75. 75. CONCEPTO DE CÁNCER Y SU RELACIÓN CON EL ADNSe desarrolla un tumor cuando se produce una multiplicación y crecimiento irregular de las células. En general, los tumores pueden ser: Tumores benignos: Localizados y sin crecimiento indefinido. Tumores malignos: Son aquellos tumores que crecen invadiendo y destruyendo a los demás tejidos.El cáncer es una enfermedad o un conjunto de ellas que consiste en la multiplicación de ciertas células alteradas que forman tumores malignos y pueden emigrar a otros puntos a través del sistema linfático o circulatorio: metástasis. 75
  76. 76. 76
  77. 77. FACTORES QUE PRODUCEN CÁNCER:1) Cáncer producido por virus Se conocen virus que favorecen o facilitan la aparición de células cancerígenas, debido a que producen mutaciones y algunas de estas mutaciones pueden ser cancerígenas.2) Cáncer producido por sustancias químicas o por radiaciones. En humanos, la mayoría de los cánceres están fundamentalmente relacionados con agentes cancerígenos como: Radiaciones UV, X y nucleares Alquitrán Ahumados Pan tostado chamuscado Amianto Cloruro de vinilo Anilinas Algunos conservantes y edulcorantes artificiales Bebidas alcohólicas (sobre todo de alta graduación) Tabaco (pulmón)Los agentes mutágenos, en general, pueden ser cancerígenos. No son de efectos inmediatos. Es necesario que actúen repetidamente y que se presenten otros factores complementarios para que se produzca la transformación de una célula normal en célula cancerosa. 77
  78. 78. Cáncer deCáncer de piel pulmón 78
  79. 79. El tabaquismo y el cáncer de pulmónSíntomas:• Tos persistente• Tos con sangre• Fatiga inusual, sin motivo• Hinchazón de cuello y cara• Respiración entrecortada• Neumonía o bronquitis frecuentes• Pérdida de apetito y peso• Ronquera• Dolor persistente de pecho, hombro y espalda 79
  80. 80. Tabaquismo y cáncer de pulmón. 80
  81. 81. Células tumorales 81
  82. 82. 0- ÍNDICE1- Generalidades2- Mutaciones génicas3- Mutaciones cromosómicas estructurales4- Mutaciones cromosómicas numérica5- El cáncer: enfermedad genética 82
  83. 83. 83

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