Genetica mendeliana

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Genetica mendeliana

  1. 1. Tema 10. Genética Mendeliana I.E.S. Ricardo Bernardo Departamento de Biología-Geología Belén Ruizhttp://biologiageologiaiesricardobernardobelenruiz.wordpress.com/2o-bachillerato/2o-biologia/
  2. 2. CONCEPTOS DE GENÉTICACARACTERES: Rasgos que identifican a una especie y que se heredan de los padres debido ala información que tienen en el ADN del núcleo. ( CROMOSOMAS). Ejemplo( forma delpelo, color de los ojos etc)En cada cromosoma (cadena de ADN) hay información para muchos caracteres.Cada carácter presenta dos o más variedades diferentes. Ejemplo forma del pelo lisa orizada, color de ojos claros u oscuros etcGEN: Trozo o fragmento de una cadena de ADN que contiene información para dar lugar ala aparición de un carácter concreto. Ejemplo gen del color de los ojos ( trozo de ADN quetiene la información del color de los ojos).ALELO: Cada gen para un carácter se presenta en dos o más formas diferentes y a cadauna de estas formas la llamamos ALELO.Ejemplo el gen del tipo de pelo puede tener: Alelo del pelo liso y Alelo del pelo rizado. Al ser diploides cada carácter se produce por dos genes que están situados en cada uno delos cromosomas homólogos.CROMOSOMAS HOMÓLOGOS: Son cromosomas que tienen los mismos genes pero puedentener los alelos iguales (INDIVIDUOS HOMOCIGOTOS) o diferentes (INDIVIDUOSHETEROCIGOTOS).
  3. 3. FENOTIPO: Es cada uno de los aspectos o manifestaciones concretas de un carácter, esdecir , son aquellos caracteres que podemos ver o detectar con nuestros sentidos en unindividuo determinado. Ejemplo individuo con pelo liso.GENOTIPO: Es el conjunto de alelos de un individuo para uno o varios caracteresHERENCIA DOMINANTE: es aquella en la que uno de los alelos tiene más fuerza paramanifestarse que el otro; al más fuerte se le denomina ALELO DOMINANTE y al más débil, ALELORECESIVO, de manera que cuando están juntos el dominante y el recesivo, el dominante semanifiesta mientras que el recesivo queda oculto CARÁCTER: Color de ojos FENOTIPOS: Color claro y color oscuro ALELOS: A = color oscuro ( Dominante) a = color claro (Recesivo) GENOTIPOS: AA = homocigoto dominante para los ojos oscuros Aa = heterocigoto para los ojos oscuros aa = homocigoto recesivo para los ojos clarosHERENCIA INTERMEDIA: es aquella en que los alelos de un gen tienen la misma fuerza paramanifestarse por lo que ninguno domina sobre el otro, denominándoseles entonces ALELOSCODOMINANTES; en este caso aparece un nuevo fenotipo( cuando están juntos los dos alelos) quees intermedio entre los otros. CARÁCTER: Color de la flor FENOTIPOS: Color blanco, rojo y rosa ALELOS: B = color blanco R = color rojo GENOTIPOS: BB = homocigoto para color blanco RR = homocigoto para color rojo BR = heterocigoto para color rosa
  4. 4. GENES : LOCALIZACIÓN Y VARIEDADES CONCEPTOS DE: GEN , LOCUS, ALELO, INDIVIDUO HOMOCIGÓTICO E INDIVIDUO HETEROCIGÓTICO. Gen: fragmento de ADN que contiene la información para determinar un carácter hereditario Alelos Locus: posición fija queCada una de las alternativas para un ocupa un gen en un carácter que presenta un gen cromosoma Loci Locus Cada gameto tiene un solo alelo para cada carácter. Transmisión de genes en la meiosis
  5. 5. Genes y alelos CROMOSOMAS HOMÓLOGOS Par de alelos distintos AaCromátidas para un mismo gen hermanas Individuo heterocigótico para ese carácterAlelo dominante H Par de alelos iguales PP para un mismo genAlelo recesivo h Individuo homocigótico para ese carácter
  6. 6. Individuos homocigóticos y heterocigóticosAA aa Alelos Individuos homocigóticos idénticos Individuos Aa Alelos Aa heterocigóticos diferentesAA Aa Aa aa
  7. 7. Herencia autosómica dominante o recesivaD D R D D R D R R D D R
  8. 8. Herencia autosómica dominante o recesiva: leyes de M. D R D R D R D
  9. 9. ALGUNOS DE NUESTROS CARACTERES HEREDITARIOS NORMALES CARACTER VARIACIONES DEL CARACTERLOBULO DE LA OREJA NO PEGADO PEGADOPULGAR DEL AUTOSTOPISTA DOBLA NO DOBLAPELO EN LA 2ª FALANGE DEDOS DE LA MANO POSEE NO POSEEDEDO MEÑIQUE NO DOBLA DOBLALONGITUD DEDOS MANO ANULAR MÁS LARGO INDICE MÁS LARGOCOLOR CABELLO OSCURO CLAROCOLOR DEL IRIS DEL OJO OSCURO CLAROENROLLAR LA LENGUA ENROLLA NO ENROLLATIPO DE CABELLO RIZADO LISOCRUZAR LOS PIES DERECHO ENCIMA IZQUIERDO ENCIMAHOYUELO EN LA BARBILLA NO TIENE TIENELONGITUD DE LAS PESTAÑAS LARGAS CORTASLONGITUD OREJAS LARGAS CORTASTIPO DE LABIOS GRUESOS FINOSPICO DE VIUDA EN ELPELO NO TIENE TIENEFORMA DE LA CARA REDONDEADA ALARGADASEPARACIÓN DIENTES INCISIVOS JUNTOS INCISIVOS SEPARADOSCRUZAR LOS DEDOS IZQUIERDO ENCIMA DERECHO ENCIMAESTATURA GRANDE PEQUEÑABARBILLA ANCHA AFILADAFORMA CEJAS JUNTAS SEPARADAS
  10. 10. Enfermedades hereditarias ligadas a autosomas ALELOS DOMINANTES ALELOS RECESIVOS Se manifiesta la enfermedad tanto en La enfermedad solo se manifiesta en estado homocigótico.homocigóticos como en heterocigóticos. A → Glóbulo rojo normal a → Mano con 5 dedos a → Glóbulo rojo falciforme A → Mano con polidactilia Aa X aa aa X Aa A a a a a a A a Aa Aa aa aa Esto sucede por ejemplo en la anemia falciforme, Aa aa Aa aa albinismo, sordomudez y fibrosis quística. Esto sucede por ejemplo en lapolidactilia, sindactilia y braquidactilia. Niños albinos
  11. 11. Genotipo y fenotipo Genotipo Conjunto de genes que posee un individuo que ha heredado de sus progenitores.FenotipoConjunto de caracteres que manifiesta unorganismo.FENOTIPO =GENOTIPO + ACCIÓN AMBIENTAL
  12. 12. Genes dominantes y recesivos Dominante A (color amarillo) a Recesivo (color verde)Alelos Alelos AlelosAA aa Aa
  13. 13. Codominancia Color negro Color blancoHomocigoto (AA) Homocigoto (BB) Color gris Heterocigoto o híbrido Los dos alelos se manifiestan (AB) simultáneamente
  14. 14. PEDIGRÍES O GENEALOGÍAS
  15. 15. A: Aa B B: AaA C: Aa C D D: aa
  16. 16. LAS EXPERIENCIAS DE MENDEL
  17. 17. VOCABULARIO GENÉTICA VOCABULARIO MENDELGEN FACTORES HEREDITARIOSLOCUSALELOHOMOCIGÓTICO RAZA PURAHETEROCIGÓTICO HÍBRIDOGENOTIPOFENOTIPO
  18. 18. Mendel experimentó con el guisante de jardín  Planta fácil de cultivar y de crecimiento rápido.  Planta con características fácilmenteGregor Johann Mendel observables.  Plantas fáciles de fecundar artificialmente por FECUNDACIÓN CRUZADA Polinización de plantas de guisante por fecundación cruzada 2 1 3
  19. 19. La estructura floral impidelos contactos accidentales,la polinización ocurre antesde la apertura de la flor. Mendel podía abrir elcapullo antes de lamaduración y retirar lasanteras con pinzas paraevitar la autopolinización. Así, luego podía realizarcruzamientos entre distintasvariedades a voluntadespolvoreando el estigmacon polen de otras plantasde la variedad por élescogida.
  20. 20. Algunos caracteres seleccionados por Mendel y sus alternativas VARIEDADES DEL CARACTER CARACTERES Dominantes RecesivosTIPO DE PIEL Liso RugosoCOLOR DE LA PIEL Amarillo VerdeCOLOR DE LA FLOR Púrpura BlancoLONGITUD TALLO Alto Enano
  21. 21. ESTABLECIMIENTO DEL MÉTODO Selección de siete caracteres que presentaban cada uno dos variedades por cada carácter Uso de líneas puras: Individuos que producen siempre una descendencia igual a los progenitores generación tras generación Estudio de la descendencia a lo largo de varias generaciones: GENERACION PARENTAL, GENERACION FILIAL ( F1 ), GENERACION FILIAL ( F2 ) Análisis de los datos de forma cuantitativa GRUPOS DE EXPERIMENTOS REALIZADOS * EXPERIMENTO 1: Cruzar dos razas puras para un carácter (generación parental P) para obtener la primera generación filial (F 1). * EXPERIMENTO 2: Cruzar entre sí o provocar la autofecundación de F 1 y obtener la segunda generación filial (F2). * EXPERIMENTO 3: Cruces de dos razas puras que difieren en dos caracteres para obtener la generación F1 y cruce de la F1 para obtener la F2
  22. 22. PRIMER GRUPO DE EXPERIMENTOS CRUCE DE RAZAS PURAS (GENERACIÓN PARENTAL -P-) QUE VARIAN EN UN CARÁCTER PARA OBTENER LA GENERACIÓN FILIAL (F1) Mendel llamó "FACTORES HEREDITARIOS" a algo que pasaba de los padres a los hijos y daba lugar al color . Suponía que los factores hereditarios debían ser dos, ya que uno venía de la planta padre y otro de la planta madre y los representó con letras X AA aaRAZA PURA RAZA PURAcarácter semilla carácter semilla amarilla X verde A a 100% HÍBRIDOS con semilla amarilla Aa Mendel obtuvo siempre estos resultados, por lo que elaboró una conclusión general que posteriormente llegaría a conocerse como la Al Carácter amarillo lo llamó DOMINANTE y 1ª LEY DE MENDEL O “LEY DE LA UNIFORMIDAD DE LA 1ª al carácter verde que no aparecía en los GENERACIÓN FILIAL” descendientes lo llamó RECESIVO
  23. 23. Primera ley Cruce de homocigotos para un solo carácter Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera LíneasGregor Johann generación filial puras Mendel Generación parental Carácter dominante Carácter Primera generación filial (F1) recesivo
  24. 24. “Ley de la uniformidad o igualdad de los hijos de la primera generación filial”.Cuando se cruzan dos variedades puras que difieren en un carácter, la descendencia es uniforme, presentando toda ella el carácter dominante. Planta de guisantesPlanta de guisantes verdes amarillos Generación Parental AA X aa Genotipos homocigóticos A a Gametos Aa F1 Genotipo 100% heterocigóticos Fenotipo 100% guisantes amarillos
  25. 25. 1ª ley o ley de la uniformidad de la F1 (primera generación filial)Cuando se cruzan dos razas puras (homozigóticos), toda ladescendencia es uniforme, ya sea mostrando una de las doscaracterísticas o una característica intermedia.
  26. 26. SEGUNDO GRUPO DE EXPERIMENTOS AUTOFECUNDACIÓN DE LOS HÍBRIDOS DE LA F1 PARA OBTENER LA F2 Aa X Aa híbridos con semilla amarilla de la F1 AUTOFECUNDACIÓN A a A a A a GENERACION F2 A AA Aa a Aa aa 25%semillas 75% semillas verdes amarillas 3 AMARILLOS:1 VERDE De estos resultados posteriormente se elaboró la que llegaría a conocerse como la “2ª LEY DE MENDEL O “LEY DE LA VARIABILIDAD DE LOS CARACTERES EN LA 2ª GENERACIÓN FILIAL (F 2)”
  27. 27. “ Ley de la variabilidad de los hijos de la segunda generación filial”Los caracteres recesivos que no aparecen en la primera generación filial (F 1), reaparecen enla segunda generación filial (F2) en la proporción de tres dominantes por un recesivo (3:1). heterocigóticos resultantes de la F1 Amarillo X Amarillo Aa Aa Genotipo heterocigótico A a A a Gametos Fenotipos F2 3 Amarillos: 1 verde AA 25% Aa 25% aA 25% aa 25%
  28. 28. Cruce de híbridos para un solo Segunda ley carácter Ley de la segregación de losGregor Johann caracteres en la F2 Mendel Primera generación (F1) Segunda generación filial (F2)
  29. 29. 2ª ley o ley de la disyunción de los alelos en la F2 (segunda generación filial) F2: 3:1
  30. 30. CRUCE DE PRUEBA O RETROCRUZAMIENTO Consiste en cruzar un individuo que tenga un fenotipo dominante con un individuo que sea raza pura u homocigótico para el carácter recesivoSe realiza para conocer el genotipo de un individuo de la segunda generación (F 2) que presenta fenotipo dominante CRUCE DE PRUEBA AMARILLO ¿ AA? X aa (Verde) AMARILLO ¿ Aa? X aa (Verde) Gametos A A Gametos A a a Aa Aa a Aa aa a Aa aa a Aa Aa Fenotipo : Todos los hijos del cruce de Fenotipo : Los hijos del cruce de prueba aparecen con dos fenotipos unos prueba son amarillos (Fenotipo dominante) Amarillos y otros verdes CONCLUSIÓN CONCLUSIÓN Si en la descendencia de prueba aparece Si en la descendencia de prueba solo algún individuo con carácter recesivo aparecen individuos con carácter entonces el individuo de fenotipo dominante entonces el individuo de dominante de la F2 se puede asegurar fenotipo dominante de la F2 se puede que tiene genotipo asegurar que tiene genotipo heterocigótico dominante homocigótico dominante
  31. 31. Retrocruzamiento o Cruzamiento Prueba P: A? X aa
  32. 32. TERCER GRUPO DE Cruces de dos razas puras que difieren en DOS CARACTERES para obtener la generación F1 y cruce de la F1 para obtener la F2 EXPERIMENTOS AUTOFECUNDACIÓN DE LOS HÍBRIDOS PARA CRUCE DE RAZAS PURAS PARA DOS CARACTERES DOS CARACTERES AMARILLOS LISOS X AMARILLOS LISOS Parentales Autofecundación de la F1AMARILLO LISO VERDE RUGOSO F1 100% AMARILLOS LISOS HÍBRIDOS PARA LOS DOS F2: CARACTERESDe estos resultados posteriormente se elaboró la que llegaría a conocerse como la 9 amarillos 3 amarillos 3 verdes 1 verde rugoso3ª LEY DE MENDEL O “LEY DE LA HERENCIA lisos rugosos lisos INDEPENDIENTE DE LOS CARACTERES”
  33. 33. Al cruzar entre sí dos DIHÍBRIDOS los caracteres hereditarios se separan, ya que son independientes, y se combinan entre sí de todas las formas posibles. Tercera ley F1 Ley de la independencia deGregor Johann los caracteres Mendel F2 Herencia de dos caracteres F1 FENOTIPO: 9 amarillos lisos: 3 amarillos rugosos: 3 verdes liso: 1 verde rugoso 9:3:3:1
  34. 34. “Ley de la herencia independiente de los caracteres” En los heterocigotos para dos o más caracteres, cada carácter se transmite a la siguiente generación filial independientemente de cualquier otro carácter.Parentales: Homocigóticos para dos caracteres Autofecundación de la F1 AMARILLO LISO VERDE RUGOSO AaLl AaLl dihíbridos Gametos AL Al aL al F1 Gametos AL 25% Al 25% aL 25% al 25% F1 AALL aall AALL AALl6,2 AaLL AaLl Gametos AL 25% 6,25% 5% 6,25% 6,25% AL al P AAlL6,2 AAll AalL Aall Al 25% 5% 6,25% 6,25% 6,25% aALL aALl aaLL aaLl AaLl Genotipo F1 aL 25% 6,25% 6,25% 6,25% 6,25% 100% heterocigóticos para los dos aAlL6,2 aAll aalL aall caracteres (dihíbridos) al 25% 6,25% 5% 6,25% 6,25% Fenotipos F1 9 AMARILLOS LISOS 3 AMARILLOS RUGOSOS100% AMARILLOS LISOS Fenotipos F2 3 VERDES LISOS 1 VERDE RUGOSO
  35. 35. 3ª ley o de la independencia y libre combinación de los caracteres no antagónicos. F1 F2
  36. 36. EXCEPCIONES 3ª LEY DE MENDEL3ª ley o de la independencia ylibre combinación de loscaracteres no antagónicos. F2 Probabilidades fenotípicas 9:3:3:1 Ligamiento y recombinación:  La ley solo se cumple para genes independientes o ligados muy distanciados (que no sufran sobrecruzamiento)
  37. 37. Ligamiento yrecombinación
  38. 38. Gametos posibles:- Sin recombinación: -½ AB ½ ab- Con recombinación: - ¼ AB ¼ Ab ¼ aB ¼ ab
  39. 39. CÁLCULOS DE PROBABILIDAD Probabilidad de un determinado suceso = Casos favorables/casos posiblesFenotipo dominante:  casos favorables 3 (AA, Aa, aA)  casos posibles 4 (AA, Aa, aA, aa)  Probabilidad ¾Fenotipo recesivo:  casos favorables 1 (aa)  casos posibles 4 (AA, Aa, aA, aa)  Probabilidad ¼
  40. 40. La probabilidad de sucesos no excluyentes= probabilidaddel 1er suceso x probabilidad del 2º suceso. “y”la probabilidad de que se den simultáneamente dos sucesos esigual al múltiplo de las probabilidades individuales de cadasuceso.  Probabilidad de que el primero sea verde y el segundo amarillo homocigótico: ¼ x ¼ = 1/16.  Si la probabilidad de que una pareja tenga un hijo de ojos claros es ½, la probabilidad de que tenga 2 será ½x½=¼ Probabilidad de sucesos excluyentes= probabilidad del 1er suceso + probabilidad del 2º suceso. “o”  No indica cuál es el orden.  Probabilidad de que una semilla sea verde y otra amarilla homocigótica.  1/4 (aa) .1/4 (AA) =1/16.  1/4 (AA) .1/4 (aa) =1/16. P = 1/16 + 1/16 = 2/16= 1/8
  41. 41. MENDELISMO COMPLEJOTIPOS DE HERENCIA: HERENCIA DOMINANTE
  42. 42. HERENCIA FACTOR RH
  43. 43. HERENCIA INTERMEDIA Flores rojas x Flores blancas Flores rosas x Flores rosasgenotipo RR x rr Rr x Rr R rgametos R r 1 RR ROJA R RR Rr 2 Rr ROSA F1 Rr r Rr rr Flores rosas 1 rr blanco ALELOS CODOMINANTES O EQUIPOTENTES R -----rojo r------blanco Rr Rosa
  44. 44. Herencia intermedia o dominanciaincompletaAlelos codominantes A1 = A2 (hipercolesterolemia)
  45. 45. Color rojo Color blancoHomocigoto (RR) Homocigoto (BB) F1 Color rosado Fenotipo con características intermedias Heterocigoto o híbrido Dondiego de noche (RB) (Mirabilis jalapa)
  46. 46. HERENCIA CODOMINANTE P: AA x BB G: 1A 1BAlelos codominantes A1 = A2 F: 1AB (grupos ABO y color rosas)
  47. 47. HERENCIA MULTIALÉLICA: 3 O MÁS ALELOS POR GEN – Ej. (grupos del sistema ABO) Relaciones de dominancia-recesividad:A > iB > iA=B
  48. 48. La herencia de los grupos sanguíneos en la especie humana El grupo sanguíneo AB0 Grupo Antígenos en la membrana Anticuerpos en el plasma sanguíneo de los glóbulos rojos A Antígeno A Anti-B B Antígeno B Anti-A AB Antígenos A y B No anticuerpos 0 No antígenos Anti-A y Anti-B Si los antígenos de un donante reaccionanGenotipo Fenotipo o con los anticuerpos correspondientes de grupo sanguíneo un receptor se produce incompatibilidad AA A A0 BB Grupo O donante universal B B0 Grupo AB receptor universal AB AB 00 0
  49. 49. Gruposanguíneo A B AB O rh + rh -Glóbulos rojos En la No Nomembrana Antígenos A y Antígeno Antígeno A Antígeno B antígenos Antígeno B rh No En el No Anti-A y Anti-B anticuerpos plasma Anti-A anticuerpos Anti-B Anti-Rh
  50. 50. Genotipos y Fenotipos AA : grupo A AO :grupo A BB : grupo B BO :grupo BA > i AB : grupo AB OO: grupo OB > iA=B
  51. 51. GENES LETALESGen letal es aquel que dificulta el desarrollo normal de un individuo,provocando su muerte antes de que alcance la madurez sexual.Existen varios tipos de genes letales:  Según la fase del desarrollo en que actúan: gaméticos o cigóticos.  Según su expresividad: dominantes o recesivos.  Según su acción: letales completos (matan a >90%), semiletales (matan entre el 50 – 90%) y subletales (matan <10% de la población portadora del gen).GENES O ALELOS DELETÉREOS: su presencia implica que el carácter no seexpresa con normalidad por lo que dificulta la vida normal del individuo.
  52. 52. GENES LETALES P: XA Y x XA XaXA: viableXa: letal varón normal hembra portadoraX >X A a G: ½ XA ½Y ½ XA ½ Xa F: ¼XAXA ¼XAXa ¼ XAY ¼ XaY (NO NACE) Probabilidades FENOTÍPICAS de la F 1/3 2/3
  53. 53. HERENCIA POLIGÉNICA O CUANTITATIVAA: piel oscuraa: piel claraB: piel oscurab: piel clara A >a B >b
  54. 54. TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA
  55. 55. Thomas Morgan en 1905, tras varios años deinvestigaciones, elaboró la teoría cromosómica de laherencia: 1. Los factores que determinan los caracteres hereditarios (genes) se localizan en los cromosomas. 2. Cada gen ocupa un lugar determinado en un cromosoma concreto. Este lugar se denomina locus (en plural loci). 3. Los loci para los distintos genes se encuentran situados linealmente a lo largo de los cromosmas. 4. Los alelos se encuentran en los loci de los cromosomas homólogos; por esta razón existe un par para cada carácter.
  56. 56. LIGAMIENTO Y RECOMBINACIÓN Dos genes se transmiten juntos por estar localizados en el mismo cromosoma. Cuando esto ocurre, se dice que están ligados. Estos genes pueden ligarse fase de acoplamiento (AB/ab) o en fase de repulsión (Ab/aB), de manera que cada par de alelos se encuentra en cada uno de los dos cromosomas homólogos. Todos los genes localizados en el mismo cromosoma son genes ligados entre sí. Existirán tantos grupos de genes ligados como parejas de cromosomas. Cuando se produce recombinación génica los genes que se encuentran en un cromosoma, pueden pasar al cromosoma homólogo, produciéndose así su separación.
  57. 57. Ligamiento yrecombinación
  58. 58. Gametos posibles:- Sin recombinación: -½ AB ½ ab- Con recombinación: - ¼ AB ¼ Ab ¼ aB ¼ ab
  59. 59. Genes ligadosParental Gametos F1 Gametos F1 25% A A A L L L A a 50%A A A L lL L L 25% 100% a A a l L l Heterocigóticos 50% para ambos genes 25% A a A L l La a a A a 50%l l l L l 25% 100% a a a l l l 50%
  60. 60. INTERACCIÓN GÉNICA Influencia de un gen sobre otro. Si esta interacción modifica las proporciones mendelianas de denomina epistasia. De esta manera un gen (epistático) modifica la expresión de otro gen no alélico (hipostático).• Tipos de epistasias: – Simple dominante: el alelo dominante de una pareja suprime la acción de otra pareja alélica. – Simple recesiva: el alelo recesivo (en homocigosis) de una pareja suprime la acción de otra pareja alélica. – Doble dominante, doble dominante y recesiva.
  61. 61. Ejemplos de albinismo
  62. 62. DETERMINACIÓN GENÉTICA DEL SEXO La capacidad para producir gametos masculinos o femeninos es lo que indica el sexo de los individuos. TRANSMISIÓN DEL SEXO EN ANIMALES  Determinación cromosómica: macho y hembra poseen cromosomas diferenciales (cromosomas sexuales) que portan información para la determinación del sexo.  Sistema XX/XY. El más abundante en la naturaleza, lo tiene el hombre. SEXO HOMOGAMÉTICO (las hembras) y el SEXO HETEROGAMÉTICO (los machos)  Sistema ZZ/ZW. Similar al anterior, pero el ZZ en esta caso es el macho.  Sistema XX/XO. Un sexo solo presenta un único cromosoma.
  63. 63. DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA DEL SEXO EN LA ESPECIE HUMANA 50% 50% mujeres 50% 100% 50% hombres Progenitores Gametos Descendientes
  64. 64. DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA DEL SEXO
  65. 65. DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA DEL SEXO
  66. 66. Los CORPÚSCULOS o CUERPOS DE BARR son masas condensadas de cromatinasexual, se encuentran en el núcleo de las células somáticas de las hembrasdebido a que éstas tienen un cromosoma X inactivo. Son cuerpos planos yconvexos, con un tamaño de 0,7 x 1,2 micras.
  67. 67. De acuerdo con la hipótesis de 1966, de MARY FRANCES LYON ( 1925 - ) , uno de losdos CROMOSOMAS X EN CADA CÉLULA SOMÁTICA FEMENINA ES GENÉTICAMENTEINACTIVO. El corpúsculo de Barr representa el cromosma X inactivo. Lyon determinó 4principios para la cromatina sexual:la cromatina sexual es genéticamente inactivala inactivación ocurre al azarla inactivación puede ser en el cromosoma paterno o maternola inactivación ocurre en el día 16 del periodo embrionarioA esta observación siguió el desarrollo de una TÉCNICA SENCILLA que permitía detectarcuerpos de Barr en células de mucosa oral. Como resultado de su aplicación sereconoció que las células femeninas eran “cromatina positiva” mientras que lasmasculinas eran “cromatina negativa".
  68. 68. APLICACIONESLas pacientes con SÍNDROME DE TURNER no tenían cuerpos de Barr y los pacientes con SÍNDROMEDE KLINEFELTER si los presentaban. El análisis citogenético de estos pacientes explicó ladiscrepancia aparente al demostrarse que el síndrome de Turner tenía un complementocromosómico 45,X y el de Klinefelter 47,XXY. Estos hallazgos también demostraron que en presenciade un cromosoma Y, independientemente del número de cromosomas X, el embrión humano sedesarrolla como macho, mientras que en ausencia del Y se desarrolla como hembra.
  69. 69.  Determinación por la relación entre cromosomas X Y autosomas . La proporción entre el número de cromosomas X y el número de juegos de autosomas determina el sexo.  Determinación por haplo-diploidía: los individuos diploides son hembras y los haploides son machos. Ej. Las abejas.  Determinación génica: una o más parejas alélicas son las responsables de la determinación del sexo. Ej. Avispas. TRANSMISIÓN DEL SEXO EN LAS PLANTAS. En las plantas hermafroditas y monoicas no hay determinación (tienen ambos sexos). En el resto la determinación suele ser génica, aunque hay casos XX/XY y XX/XO
  70. 70. HERENCIA LIGADA AL SEXOLIGADA AL CROMOSOMA X. GENES GINÁNDRICOS
  71. 71. HERENCIA LIGADA AL SEXO. CARÁCTER GINÁNDRICO RECESIVO(ligado al segmento diferencial del cromosoma X) DALTONISMO I Imagen que observa dentro del círculo una persona de visión normal. Test del daltonismoDaltonismo: dificultad para diferenciaralgunos colores, debido a una alteraciónde los conos de la retina. Hembra: XX, Una persona daltónicaXdX, XdXd y macho: XY, XdY verá el número 70.
  72. 72. HERENCIA LIGADA AL SEXO. DALTONISMO II Mujer Hombre portadora daltónico XD Xd Xd Y XD Xd Xd Xd XD Y Xd Y Mujer Mujer Hombre Hombreportadora daltónica visión normal daltónico
  73. 73. HERENCIA LIGADA AL SEXO. CARÁCTER GINÁNDRICO RECESIVO(ligado al segmento diferencial del cromosoma X) Hemofilia: trastorno en la coagulación de la sangre. De transmisión similar al daltonismo, difiere de él en que las hembras no padecen la enfermedad y fallecen, de manera que solo encontramos: hembras sanas (XX), portadoras XhX) , machos sanos (XY) y machos enfermos (XhY).
  74. 74. LIGADA AL CROMOSOMA Y O GENES HOLÁNDRICOS
  75. 75. HERENCIA INFLUENCIADA POR EL SEXOP: A1A2 x A1A2 A1: pelo A2: calvicie varón calvo hembra con pelo A1 > A2G: ½ A1 ½ A2 ½ A1 ½ A2 A2 > A1F: ¼ A1A1 ½ A1A2 ¼ A2A2 Probabilidades ¼ calvas ¾ con pelo R D ¾ calvos ¼con pelo
  76. 76. Algunos genes situados en los autosomas, o enlas zonas homslogas de los cromosomassexuales, se expresan de manera distintasegún se presenten en los machos o en lashembras . Generalmente este distintocomportamiento se debe a la acción de lashormonas sexuales masculinas.Como ejemplo de estos caracteres, podemoscitar en los hombres la calvicie, un mechón depelo blanco , y la longitud del dedo índice.Si llamamos "A" al gen de pelo normal y "a" algen de la calvicie. El gen "a" es dominante enhombres y recesivo en mujeres. Según éstotendremos los siguientes genotipos y fenotipospara el pelo.
  77. 77. TEST DE REPASOTEMA 10 Genética Mendeliana
  78. 78. Tras el estudio de la transmisión de determinado carácter fenotípico en una familia seha obtenido el árbol genealógico que aparece en la figura, en el que los individuos quemanifiestan dicho carácter aparecen en negro. Indica que tipo de transmisión sigue elcarácter en estudio, así como los genotipos de los individuos señalados. Razona larespuesta.Herencia autosómica monohíbrida dominante : el carácter estudiado (fenotiporepresentado en negro) es dominante. B A: Aa B: Aa A C: Aa C D D: aa
  79. 79. Tras el estudio de la transmisión de determinado carácter en una familia se haobtenido el árbol genealógico que aparece en la figura adjunta, en el que losindividuos que presentan dicho carácter aparecen en negro. Indica qué tipo detransmisión sigue el carácter en estudio, así como los genotipos de los individuosseñalados. Razona la respuesta.Herencia monohibrida autosómica dominante o recesiva : el carácterestudiado (fenotipo representado en negro) puede ser dominante orecesivo , el problema sale de las dos maneras. A B C Si el carácter es dominante: A: aa B: Aa C: aa Si el carácter es recesivo: A: Aa B: aa C: Aa
  80. 80. La transmisión de la hemofilia en humanos es de tipo recesivo ligado alsexo. Suponiendo que un varón hemofílico A y una mujer sana C (cuyopadre era hemofílico) tiene una hija sana B:a) ¿Qué probabilidad existe de que A y C tengan entre ellos un hijo varóncon hemofilia? 1/4b) Si B tiene con un varón sano D cuatro hijos varones ¿Cuál será laprobabilidad de que uno de esos hijos tenga la hemofilia?c) Representa el árbol genealógico de la familia en estudio e indica elgenotipo de sus integrantesnota: Lo recomendable es empezar el ejercicio haciendo el cruzamientoy luego todo lo demás a) 1/4 b) La probabilidad de que el primer hijo varón de la pareja sea hemofílico y los otros 3 no, es de ½ x ½ x ½ x ½ = 1/16 . Si repetimos el mismo razonamiento para el segundo, el tercero y el cuarto, tenemos que la probabilidad de que uno, pero solo uno, de los 4 sea hemofílico, será el resultado de sumar 1/16 + 1/16 + 1/16 +1/16 = 4/16 = 1/4
  81. 81. c) C: XHXh, ya que su padre era XhY A: XhY ¿individuo problema?: XhYD: XHY apartado b) 1/4 B: XHXh XH Y XhY, podría ser cualquiera de los 4
  82. 82. Representa un estudio de familia en el que siga la transmisión de un carácterrecesivo ligado al sexo. En el árbol genealógico han de figurar al menos, diezindividuos repartidos en 3 generaciones.Nota: representa igual número de individuos de ambos sexos . Los sanos han detener color blanco y los enfermos negro.Ej, daltonismo: varón daltónico varón normal hembra daltónica hembra normal I1: XDXd hembra normal portadora I2: XdY varón daltónico Deduce tu mismo, los genotipos de los demás I 1 2 II 1 2 3 4 5 III 1 2 3
  83. 83. Calcula las probabilidades genotípicas y fenotípicas de la descendencia delcruzamiento entre una varón del grupo A, heterocigótico para dicho carácter y unahembra portadora de un gen letal ligado al cromosoma X (los individuos quelleguen a expresar fenotípicamente dicho gen no llegan a nacer) y del gruposanguíneo O.P: ♂ IA i X L Y x ♀ i i XL XlG: ¼ IA XL ¼ i XL ¼ IA Y ¼i Y ½ i XL ½ i XlF: G♀♂ ¼ I A XL ¼ i XL ¼ IA Y ¼i Y ½ i XL 1/8 IA i XL XL 1/8 i i XL XL 1/8 IA i XL Y 1/8 i i XL YPG ½ i Xl 1/8 IA i XL Xl 1/8 i i XL Xl 1/8 IA i Xl Y 1/8 i i Xl YPF: 2/3 ♀: ¼ grupo A normales, ¼ grupo Aportadoras, ¼ grupo O normal, ¼ grupo Oportadoras
  84. 84. Calcula las probabilidades genotípicas y fenotípicas de la descendencia delcruzamiento entre una varón daltónico y portador de un gen letal autosómico eindependiente del anterior (los individuos que lleguen a expresar fenotipícamentedicho gen no llegan a nacer) y una hembra heterocigótica para el carácter letal ydaltónica. P: ♂ L l Xd Y x ♀ L l X d Xd G: ¼ L Xd ¼ l Xd ¼ L Y ¼l Y ½ L Xd ½ l Xd F: G♀♂ ¼ L Xd ¼ l Xd ¼ LY ¼l Y ½ L Xd 1/6 L L XdXd 1/6 L l XdXd 1/6 L L Xd Y 1/6 L l Xd Y PG ½ l Xd 1/6 L l XdXd l l XdXd 1/6 L l Xd Y l l Xd Y PF: ½ ♀: 2/3 daltónicas portadoras, 1/3 daltónicas normales ½ ♂: 2/3 daltónicos portadores, 1/3 daltónicos normales No llegan a nacer
  85. 85. BIBIOGRAFÍA Y PÁGINAS WEB Biología. 2ºBachillerato. SANZ ESTEBAN, Miguel. SERRANO BARRERO, Susana. TORRALBA REDONDO. Begoña. Editorial Oxford. http://centros.edu.xunta.es/iesastelleiras/depart/bioxeo/lgazon/presen/bac2/bio/presf.html http://centros.edu.xunta.es/iesastelleiras/depart/bioxeo/lgazon/presen/bac2/bio/pdf/envcel.pdf http://cienciastella.com http://elprofedebiolo.blogspot.com.es/2010/03/eucromatina-y-heterocromatina-la.html http://departamentobiologiageologiaiesmuriedas.wordpress.com/2o-bachillerato/biologia-2/

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