Esta presentación comienza con un recorrido breve sobre la historia del descubrimiento de la estructura del ADN para abordar temas como: Código Genético, Proyecto del Genoma Humano , ADN mitocondrial y finalmente, la importancia de los mismos para, en este caso, la búsqueda de nietos desaparecidos durante la dictadura militar de nuestro país durante el año 1976.

2.  ¿Por qué nos parecemos a nuestros padres?

3. ¿ Porqué de la semilla de un
arbusto NO puede
nacer…un.. Elefante?
¿ Porqué de una perra
nacen perros y no…
Tigres?

4. Si bien no se sabía como se lograba esto, todos
sabían que: los cachorros de un perra, serían ….
PERROS

5. LA PISTA,
EN EL NÚCLEO.
En 1869, FEDERICH MIESCHER, aisló núcleos de glóbulos blancos y
encontró una sustancia a la que denominó NUCLEINA
 Características
descriptas:
› Sustancia blanca.
› Gelatinosa.
› Azucarada.
› Ligeramente ácida.
› Con fósforo.
Este descubrimiento, que se publicó
por primera vez en 1871, al principio
no pareció relevante.

6. Al igual que muchos científicos, Miescher creía que las
encargadas de transmitir los caracteres heredables , eran las
proteínas.
En 1899 un discípulo de Miescher liberó
a la nucleína de sus componentes
proteicos, y al resto, lo denomino ÁCIDO
NUCLEICO.
En 1909 Phoebus levene, suponía que las
proteínas eras las que transmitian la
información genetica, y el ADN, solo
tenían función de sostén.

7. En 1929 Levene, a aprtir de los trabajos de Griffith, se dio
cuenta que el ADN era algo más que Euxnp aenridmaemnitaoje .
de Griffith

8. En 1944, Avery descubrió que las cepas menos
peligrosas eran transformadas por las células
muertas de tipo virulentas.
“Las bacterias dan los
regalos más reflexivos”
En ese mismo año, Erwin Chargaff,
desmostro que la cantidad de CITOSINA
era igual a la de GUANINA. Concluyó que
las bases nitrogenadas se apareaban
siempre de la misma forma.

9. REGLA DE
CHARGAFF
Desempeñaron un papel
fundamental en la
comprensión de la
estructura del ADN.

10. Finalmente en 1952, mediante una serie de experimentos
llevados a cabo con bacteriófagos, se confirmo que la base del
material genético era el ADN y no las proteínas.
Para comprobar marcaron el ADN
de los bacteriófagos con fósforo
radioactivo, el cual , luego era
visible en el ADN de las bacterias
infectadas.

11. LA CARRERA POR LA DOBLE HÉLICE
A comienzos de la década de 1950Watson y Crick
estaban decididos a desentrañar la estructura de la
molécula de ADN.

12. En 1953 , Paullin propuso que la molécula de ADN estaba
conformada por tres cadenas, pero esto no coincidia con las
difracciones de rayos X obtenidas en el laboratorio de Wilkins por
Rosalind Franklin.

13. El 25 de Abril de 1953 en la Revista Nature se publicaron tres
artículos:

14. El descubrimiento de la estructura de la
molécula del ADN se le atribuye a
Watson y a Crick, pero ellos nunca
realizaron ningún tipo de experimento,
sino que simplemente recopilaron
información…

15. HACIA EL CÓDIGO GENÉTICO
Una vez descubierta ala estructura del ADN, se comenzó
a indagar como se llegaban a las proteínas a partir de él.
Y se pudo ver, que antes del comienzo de la síntesis de proteínas,
se sintetizaba ARN a partir de ADN.

16. Ante estas evidencias Crick, elaboro un dogma:

17. Pero aún quedaba un interrogante por resolver
Si las proteínas se forman a partir de 20
aminoácidos diferentes si el ADN y el ARN solo
tienen 4 nucleótidos,
¿Cómo se llegan a formar las proteínas?

18. En 1960, George Gamon llegó a la siguiente conclusión:
Si un solo nucleótido codificara para un aminoácido,
solo se obtendrían 4,
Si en cambio fueran dos, se obtendría un máximo de 16,
En cambio con tres se pueden obtener 64
combinaciones posibles.

19. CÓDIGO GENÉTICO

20.  Año 1990
 Emprendimiento
internacional
estatal (Instituto
Nacional de
Salud de EEUU y
Welcome true de
Londres). Hasta
1995 donde
ingresa sector
privado.
 Plazo: 15 años
Celera Genomics (1998)
del biólogo estadounidense: Craig Venter

22. En el año 2003 se presenta el proyecto terminado,
y los datos son públicos.
 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/proj
ects/mapview/maps.cgi?TAXID=96
06&chr=22&maps=ideogr%2Ccntg
-r%2Cregions%2CugHs%2Cgenes

24. • Luego se publicaron 5 genomas
específicos:
1. Watson
2. Venter
3. Chino Han
4. Africano Yoruba
5. Mujer fallecida por leucemia
hereditaria

25. Una vez finalizado el proyecto se obtuvieron los
siguientes resultados:
1. Tenemos menos de
30.000 genes
2. El concepto de razas
humanas no tiene valor.
3. 1,2 % del genoma total
son genes.
4. El 98,8 % restante son
secuencias que no
codifican

26. 1 ) El genoma humano es:
10 veces mas pequeño que el genoma de la salamandra
Bolitoglossa subpalmata y
200 veces menor que el de la Ameba
Humanos
30,000
genes
Chimpancé
30,000
genes
Ratón
30,000
genes
Arabidopsis
thaliana
25,000
genes
Caenorhanditis
elegans
19,000
genes
De 289 genes
humanos
implicados en
enfermedades,
hay 177
cercanamente
similares a los
genes de
Drosophila.
De 289 genes
humanos
implicados en
enfermedades,
hay 177
cercanamente
similares a los
genes de
Drosophila.
D. melanogaster
13,000
genes
60% idéntico
20% idéntico
70% idéntico
98% idéntico
18 % idéntico

27. 3.000.000.000 de pares de
bases y 31.000 genes.

28. 2. El concepto de razas humanas
NO tiene valor.
 El genoma de una persona difiere de otra en 1 o 2 pares de
nucleótidos cada 1.000 pares

29. Y creo en Dios. Creo en una una
fuerza creadora del Universo. Y creo
que esa fuerza creadora nos hizo a
los seres humanos separados en
distintas razas. Cada una con su
propia peculiaridad y singularidad.
Por tanto mezclar las razas podría ir
contra esa fuerza creadora, dado que
si Dios hubiese querido una sola raza
en la Tierra, no habría hecho tantas y
tan diferentes.
http://castillaresiste.wordpress.com/tag/razas-humanas/

30. 3. Solo 1,2 % del genoma total son genes.
4. El 98.8 % no codifica,
¿ADN Basura?

33. El genoma de una persona difiere solo en 0,02%, sin
embargo somos tan distintos..

34. 2 Consideraciones biológicas:

35. Los genes a lo largo de la secuencias de
ADN, nos dicen poco por sí solos
acerca de la manera en la que las
proteínas que producen interactúan
con otras proteínas y demás
moléculas.
La función de una proteína y su
localización en el interior de las células
depende de cuándo y en qué cantidad
es fabricada, de su estructura
tridimensional y de sus propiedades
químicas.
Lo que diferencia a una célula del
hígado de una fibra muscular en el
corazón, o cualquiera otra de los más
de 200 tipos celulares de nuestro
cuerpo, es el conjunto particular de
genes a partir de los que se sintetizan
las proteínas. Esta síntesis es un
proceso controlado en muchos niveles,
y difícil de predecir a partir de la
simple secuencia genómica.

36. ADN MITOCONDRIAL
Recuperación de hijos de desaparecidos

37. Características del ADN mitocondrial
1. Genes alineados uno al lado del
otro. Solo 3% no codifica
2. No hay recombinación. Alta tasa
de mutaciones.
3. Ausencia de histonas
4. Herencia materna. Patrón vertical
no mendeliana
5. Genera poliplasmia. De que lo
resulta la heteroplasmia
6. Difiere del código genético
universal.
7. Doble cadena circular. Cada una
con propio origen de replicación.
37 genes.

40. lanacion.com|Sociedad
Jueves 06 de septiembre de 2012 | Publicado en edición impresa
Descubren que el llamado ADN "basura" cumple funciones cruciales
Encode, una colaboración de 440 investigadores de tres continentes, devela en 37 artículos abarrotados de hallazgos uno de los grandes
enigmas de la biología
Por Gina Kolata | The New York Times
 El genoma humano está equipado con al menos cuatro millones de "interruptores" genéticos situados
en fragmentos de ADN que antes eran considerados "basura", pero que han resultado tener un papel
clave en el control del modo en que se comportan las células, los órganos y otros tejidos.
 Mientras revolvían en esa "basura" descubrieron que no era basura en absoluto. Al menos un 80 por
ciento de ese material está activo y es necesario.
 Un sistema de "interruptores" actúa como los dimmers de las luces; controla los genes que se usan en
una célula y cuándo usarlos, y determina, por ejemplo, si una célula se convierte en hepatocito o en
neurona.
 "si alguien hubiera dicho que la mitad del genoma, o tal vez más, contenía instrucciones para activar
o desactivar los genes, nadie le habría creído".

42. Fin.