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EnfermedadEnfermedadde Paget’sde Paget’sEvelyn RussellEvelyn RussellGabriel VargasGabriel VargasMarco EscobedoMarco Escobe...
Caso ClínicoCaso Clínico Paciente masculino.Paciente masculino. 71 años.71 años. Dolor en pierna izquierda desde hace 6...
Exploración FísicaExploración FísicaSignos vitales: normalSignos vitales: normalArqueamientoArqueamientoanterior de la t...
Resultados de LaboratorioResultados de LaboratorioFosfatasa alkalina serica:Fosfatasa alkalina serica: 250 U/ml250 U/ml (2...
DefiniciónDefiniciónNombre alternativo:Nombre alternativo: Osteítis deformanteOsteítis deformanteTrastorno que involucr...
Signos y SíntomasSignos y SíntomasOJO -OJO -(LA MAYORIA DE LOS PACIENTES SON(LA MAYORIA DE LOS PACIENTES SONASINTOMATICOS)...
Signos y SíntomasSignos y SíntomasHipoacusiasHipoacusiasAumento del tamaño del craneoAumento del tamaño del craneoFract...
EpidemiologíaEpidemiología1-2% de los adultos caucásicos mayores de 50 años1-2% de los adultos caucásicos mayores de 50 a...
EtiologíaEtiologíaDesconocidaDesconocidaEstudios apoyan que la etiologíaEstudios apoyan que la etiologíapuede ser por ca...
Historia Natural de laHistoria Natural de laEnfermedadEnfermedadTodavia hay algunas dudas en laTodavia hay algunas dudas ...
Historia Natural de laHistoria Natural de laEnfermedadEnfermedadUna vez que la lesión se establice,Una vez que la lesión ...
Historia Natural de la EnfermedadHistoria Natural de la EnfermedadRadiografíasRadiografías Mixto de lisis y esclerosisMi...
AnatomíaAnatomía La enfermedad de Paget puede afectar a todos los huesos en el esqueleto, pero tiene unaLa enfermedad de ...
FisiopatologíaFisiopatología
Células ImplicadasCélulas ImplicadasOsteoclastosOsteoclastos: es un: es untipo de célula ósea quetipo de célula ósea quee...
Marcadores de Recambio óseoMarcadores de Recambio óseoHueso-fosfatasa alcalina específica (marcador de formaciónHueso-fos...
Fases de La EnfermedadFases de La Enfermedad Hay tres Fases en La Enfermedad deHay tres Fases en La Enfermedad dePagetPag...
Primera FasePrimera FaseLíticaLítica::A) Hueso normal se reabsorbe por losA) Hueso normal se reabsorbe por lososteoclasto...
Segunda FaseSegunda FaseMixta Lítica y Blástica:Mixta Lítica y Blástica:A) Aumento de la formación ósea de losA) Aumento d...
Tercera FaseTercera FaseEscleróticaEsclerótica::A) Domina la formación de huesoA) Domina la formación de huesoB) El hueso ...
Resultados Finales de PagetResultados Finales de Paget La actividad osteoclástica puede disminuirLa actividad osteoclásti...
LABORATORIOS Y TRATAMIENTOLABORATORIOS Y TRATAMIENTO
LABORATORIOS CLÍNICOSLABORATORIOS CLÍNICOSPaciente ReferenciaAST 19 U/L 12-38 U/LALT 35 U/L 10-55 U/LAlfa-1Antitripsina125...
Rayo X del PacienteRayo X del Paciente1.1. Lesion Lítica en laLesion Lítica en lacara anterior de Lacara anterior de LaTib...
PARACETAMOL 650 MG 1 CADA 8 HORAS, CUANDO SEA NECESARIOPARACETAMOL 650 MG 1 CADA 8 HORAS, CUANDO SEA NECESARIOALENDRONATO ...
Diagnosticos Diferenciales
OSTEOMALACIA
OSTEOMALACIA Osteomalacia es el ablandamiento de los huesos causados por defectos en la mineralizaciónósea secundaria a c...
Osteomalacia deladulto: “Afección desmineralizante difusa” del esqueleto Caracterizada por una acumulación de hueso poc...
LABORATORIOS Características bioquímicas son similares a los del raquitismo. El principal factor es un anormalmente bajo...
Osteomalacia (OM)Resulta en acumulación de osteoideLaboratorio: siempre anormal FA elevada Fosfatemia baja
OM en adultos PatogeniaDéficit de Vit D escausa de OM enadultosEn ciclos deremodelaciónfalla mineralizaciónAcumula ost...
Osteomalacia Solo las formas más severas de osteomalacia pueden diagnosticarsebasándose únicamente en datos radioclínico...
Osteomalacia La manifestación radiológica màs característica de la osteomalacia es laseudofractura Fisura o estría de Lo...
Datos de laboratorio: Osteomalacia Niveles bajos de vitamina D Niveles bajos de fósforo sèrico Fosfatasa alcalina eleva...
Osteomalacia: Tratamiento: Vitamina D2 o D3 500 a 3000 UI/día Lactato de calcio La curación completa con desaparición...
HIPERPARATIROIDISMO
Hiperparatiroidismo secundario (HPT 2°) Se presenta cuando las glándulas paratiroides en el cuello producendemasiada horm...
Hiperparatiroidismo secundario (HPT 2°)El aumento de PTH provoca resorcion osea excesiva y malá ́mineralizacion del hues...
SíntomasLos síntomas generales pueden abarcar: Deformidades óseas Huesos rotos (fracturas) Articulaciones inflamadas
Signos y exámenes Se harán exámenes de sangre para verificar los niveles de calcio,fosforo yPTH. Un examen de orina se ha...
Tratamiento La corrección del nivel de calcio y del problema subyacente puede llevar losniveles de PTH de nuevo a la norm...
OSTEOPOROSIS
OSTEOPOROSISUna enfermedad que disminuye la cantidad de minerales en elhueso. Perdiendo fuerza del hueso trabecular y re...
CAUSASEl origen de la osteoporosis debe buscarse en losfactores que influyen en el desarrollo y la calidad delhueso. el ...
SÍNTOMAS DE OSTEOPOROSISDeformidades de la columnaDolor muscularDebilidad de los hueso/fracturasDolor en el cuelloPér...
TIPOS DE OSTEOPOROSIS Existen distintos tipos de osteoporosis: -osteoporosis posmenopáusica: la causa principal es la fa...
DIAGNÓSTICOS Generalmente no se detecta hasta que aparecen síntomas clínicos, como la reducciónde la estatura y las fract...
TRATAMIENTOinhibidores de la reabsorción los estrógenos, las calcitoninas, los bifosfonatos (etidronato, alendronato yri...
Correlación de PagetCorrelación de Paget’s y Caso Clínico’s y Caso ClínicoMás común en pacientes sobre los 40 años ( 71)M...
Correlación de PagetCorrelación de Paget’s y Caso Clínico’s y Caso ClínicoDolor y deformidad del huesoDolor y deformidad ...
Genome wide association studyidentifies variants at CSF1, OPTNand TNFRSF11A as genetic riskfactors for Paget’s disease of ...
Enfermedad de PagetCon una etiología desconocida, los factores virales ygenéticos han demostrado gran interés para lainve...
EstudioDos etapas fueron realizadas para estudiar el genotipo delos pacientes.Primera etapa fue para el “descubrimiento ...
ResultadosCromosoma 1p13.3 rs484959 CSF1Cromosoma 10p13 rs1561570 OPTNCromosoma 18q21.33 rs3018362/rs2957128 RANK
Resultados
Opinión PersonalBuena guía para futuro estudios y aclarar más lacorrelación genética con esta enfermedad.Paciente no pre...
!!!Gracias!!!!!!!Gracias!!!!
BibliografíaBibliografía http://www.aafp.org/afp/2002/0515/p2069.htmlhttp://www.aafp.org/afp/2002/0515/p2069.html http:/...
Paget's disease
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  1. 1. EnfermedadEnfermedadde Paget’sde Paget’sEvelyn RussellEvelyn RussellGabriel VargasGabriel VargasMarco EscobedoMarco EscobedoMaría AlneMaría AlneMaría CaldasMaría Caldas19 de Abril 201219 de Abril 2012Clínica AplicadaClínica Aplicada
  2. 2. Caso ClínicoCaso Clínico Paciente masculino.Paciente masculino. 71 años.71 años. Dolor en pierna izquierda desde hace 6Dolor en pierna izquierda desde hace 6años.años. No paresias o parestesias en piernaNo paresias o parestesias en piernaizquierda.izquierda. Deformidad en cara anterior de piernaDeformidad en cara anterior de piernaafectada.afectada. Tabaquismo desde hace 25 años ( 5Tabaquismo desde hace 25 años ( 5cigarillos/día)cigarillos/día)
  3. 3. Exploración FísicaExploración FísicaSignos vitales: normalSignos vitales: normalArqueamientoArqueamientoanterior de la tibiaanterior de la tibiapierna izqpierna izqVasos superficialesVasos superficialesdilatados con aumentodilatados con aumentode temperatura localde temperatura localen pierna izqen pierna izqSoplo en la superficieSoplo en la superficieanteromedial de laanteromedial de ladiafisis de la tibia endiafisis de la tibia enpierna izqpierna izqDolor a la percusiónDolor a la percusiónsuavesuaveTodo lo demás normalTodo lo demás normal
  4. 4. Resultados de LaboratorioResultados de LaboratorioFosfatasa alkalina serica:Fosfatasa alkalina serica: 250 U/ml250 U/ml (20-(20-70u/ml)70u/ml)Pruebas funcional hepatica:Pruebas funcional hepatica: normalnormalExcrecion de N- telopeptido:Excrecion de N- telopeptido: 330pM330pM ( 18-( 18-92)92)
  5. 5. DefiniciónDefiniciónNombre alternativo:Nombre alternativo: Osteítis deformanteOsteítis deformanteTrastorno que involucraTrastorno que involucradestrucción y regeneracióndestrucción y regeneraciónanormal de hueso, lo cual causaanormal de hueso, lo cual causadeformidad.deformidad.
  6. 6. Signos y SíntomasSignos y SíntomasOJO -OJO -(LA MAYORIA DE LOS PACIENTES SON(LA MAYORIA DE LOS PACIENTES SONASINTOMATICOS)ASINTOMATICOS)Dolor óseo (puede ser intenso y persistente).Dolor óseo (puede ser intenso y persistente).Arqueamiento de las piernas y otras deformidadesArqueamiento de las piernas y otras deformidadesvisiblesvisiblesCalor en la piel sobre las áreas afectadasCalor en la piel sobre las áreas afectadasRigidez o dolor articularRigidez o dolor articular
  7. 7. Signos y SíntomasSignos y SíntomasHipoacusiasHipoacusiasAumento del tamaño del craneoAumento del tamaño del craneoFracturasFracturasDisminución de estaturaDisminución de estatura
  8. 8. EpidemiologíaEpidemiología1-2% de los adultos caucásicos mayores de 50 años1-2% de los adultos caucásicos mayores de 50 añoscon mayor frequencia en los hombres.con mayor frequencia en los hombres.Prevelencia aumenta considerablemente con laPrevelencia aumenta considerablemente con laedad.edad. Por la octava década de vida puede estar presente en approx.Por la octava década de vida puede estar presente en approx.8% de los hombres y 5% de las mujeres.8% de los hombres y 5% de las mujeres.Europa>>EU>>Australia>>NuevaEuropa>>EU>>Australia>>NuevaZelanda>>>>>Paises del sudeste asiático.Zelanda>>>>>Paises del sudeste asiático.
  9. 9. EtiologíaEtiologíaDesconocidaDesconocidaEstudios apoyan que la etiologíaEstudios apoyan que la etiologíapuede ser por causas virales ypuede ser por causas virales yhereditaria.hereditaria.ParamixovirusParamixovirus40% de pacientes reportan una historia40% de pacientes reportan una historiafamiliar de Pagetfamiliar de Paget’s disease’s disease(cromosoma 18q).(cromosoma 18q).
  10. 10. Historia Natural de laHistoria Natural de laEnfermedadEnfermedadTodavia hay algunas dudas en laTodavia hay algunas dudas en lahistoria natural.historia natural.Se desarolla en personas de medianaSe desarolla en personas de medianaedad y mayores.edad y mayores.Parece que surgen en uno o másParece que surgen en uno o mássitios esqueléticos.sitios esqueléticos. Enfermedad se queda restringido a losEnfermedad se queda restringido a lossitios originales.sitios originales. Pocos estudios reportan nuevan lesiones.Pocos estudios reportan nuevan lesiones.
  11. 11. Historia Natural de laHistoria Natural de laEnfermedadEnfermedadUna vez que la lesión se establice,Una vez que la lesión se establice,se expande en tamaño.se expande en tamaño. Huesos largos (epífisis proximal oHuesos largos (epífisis proximal ometáfisis)metáfisis) ““Cuña lítica”—señal temprana deCuña lítica”—señal temprana deenfermedadenfermedadProgreso de enfermedad a travésProgreso de enfermedad a travésdel cráneo o huesos largos sedel cráneo o huesos largos secalcula en aproximademente 0.8calcula en aproximademente 0.8cm/año.cm/año.
  12. 12. Historia Natural de la EnfermedadHistoria Natural de la EnfermedadRadiografíasRadiografías Mixto de lisis y esclerosisMixto de lisis y esclerosisFosfatasa alkalina tiende a aumentarFosfatasa alkalina tiende a aumentarlentamente con el tiempo.lentamente con el tiempo. Fosfatasa alkalina llega a un momento que seFosfatasa alkalina llega a un momento que sesostiene constante con fluctuaciones aleatoriassostiene constante con fluctuaciones aleatoriasrelativamente pequeñas.relativamente pequeñas.Etapa final:Etapa final: Hueso esclerótico denso con un mínimo deHueso esclerótico denso con un mínimo derecambio óseo (poca documentación que estorecambio óseo (poca documentación que estoocurra espont.)ocurra espont.)
  13. 13. AnatomíaAnatomía La enfermedad de Paget puede afectar a todos los huesos en el esqueleto, pero tiene unaLa enfermedad de Paget puede afectar a todos los huesos en el esqueleto, pero tiene unaafinidad por:afinidad por:1.1. Esqueleto de la pelvisEsqueleto de la pelvis2.2. Columna lumbarColumna lumbar3.3. El fémurEl fémur4.4. La columna vertebral torácicaLa columna vertebral torácica5.5. El sacroEl sacro6.6. CráneoCráneo7.7. El húmeroEl húmero8.8. La Tibia (como en nuestro paciente)La Tibia (como en nuestro paciente) Las manos y los pies son muy rara vez participan.Las manos y los pies son muy rara vez participan.
  14. 14. FisiopatologíaFisiopatología
  15. 15. Células ImplicadasCélulas ImplicadasOsteoclastosOsteoclastos: es un: es untipo de célula ósea quetipo de célula ósea queelimina el tejido óseoelimina el tejido óseomediante lamediante laeliminación de laeliminación de lamatriz mineralizada ymatriz mineralizada yromper el huesoromper el huesoorgánicaorgánicaOsteoblastosOsteoblastos: tipo de: tipo defibroblastosfibroblastosresponsables de laresponsables de laformación de huesoformación de hueso
  16. 16. Marcadores de Recambio óseoMarcadores de Recambio óseoHueso-fosfatasa alcalina específica (marcador de formaciónHueso-fosfatasa alcalina específica (marcador de formaciónósea)ósea)Deoxipiridinolina (marcador de la resorción ósea)Deoxipiridinolina (marcador de la resorción ósea)N-telopéptido de colágeno tipo I (marcador de la resorciónN-telopéptido de colágeno tipo I (marcador de la resorciónósea)ósea)Alfa-alfa de tipo I C-telopéptido fragmentos (marcador deAlfa-alfa de tipo I C-telopéptido fragmentos (marcador dela resorción ósea)la resorción ósea)
  17. 17. Fases de La EnfermedadFases de La Enfermedad Hay tres Fases en La Enfermedad deHay tres Fases en La Enfermedad dePagetPaget1.1. LíticaLítica2.2. Mixta Lítica y BlásticaMixta Lítica y Blástica3.3. EscleróticaEsclerótica múltiples etapas de la enfermedad puede ser demostrada enmúltiples etapas de la enfermedad puede ser demostrada endiferentes regiones del esqueleto.diferentes regiones del esqueleto.
  18. 18. Primera FasePrimera FaseLíticaLítica::A) Hueso normal se reabsorbe por losA) Hueso normal se reabsorbe por lososteoclastos que son:osteoclastos que son:B) Más numerosasB) Más numerosasC) Más grandesC) Más grandesD) Tienen muchos núcleos (hasta 100)D) Tienen muchos núcleos (hasta 100)E) Las tasas de recambio óseo aumentarE) Las tasas de recambio óseo aumentar20 veces lo normal.20 veces lo normal.
  19. 19. Segunda FaseSegunda FaseMixta Lítica y Blástica:Mixta Lítica y Blástica:A) Aumento de la formación ósea de losA) Aumento de la formación ósea de lososteoblastos numerosas.osteoblastos numerosas.B) Los osteoblastos son morfológicamenteB) Los osteoblastos son morfológicamentenormales.normales.C) El hueso es anormalC) El hueso es anormalLas fibras de colágeno depositado casual yLas fibras de colágeno depositado casual yno linealmenteno linealmente Patrón MosaicoPatrón MosaicoA) Hay un alto grado de recambio óseoA) Hay un alto grado de recambio óseo
  20. 20. Tercera FaseTercera FaseEscleróticaEsclerótica::A) Domina la formación de huesoA) Domina la formación de huesoB) El hueso tiene patrón desorganizado y débilB) El hueso tiene patrón desorganizado y débilC) La médula ósea tiene exceso de tejido conectivoC) La médula ósea tiene exceso de tejido conectivofibroso y los vasos sanguíneosfibroso y los vasos sanguíneosD) Lleva a un estado del hueso hipervascular.D) Lleva a un estado del hueso hipervascular.
  21. 21. Resultados Finales de PagetResultados Finales de Paget La actividad osteoclástica puede disminuirLa actividad osteoclástica puede disminuir Continúa la formación de hueso anormal conContinúa la formación de hueso anormal confocos de apariencia normal.focos de apariencia normal.Al final, el hueso se convierte en:Al final, el hueso se convierte en: Más grandeMás grande Trabéculas gruesas,Trabéculas gruesas,blandos y porososblandos y porosos Inestabilidad estructural.Inestabilidad estructural.Hay el riesgo de fractura yHay el riesgo de fractura yarqueamientoarqueamiento
  22. 22. LABORATORIOS Y TRATAMIENTOLABORATORIOS Y TRATAMIENTO
  23. 23. LABORATORIOS CLÍNICOSLABORATORIOS CLÍNICOSPaciente ReferenciaAST 19 U/L 12-38 U/LALT 35 U/L 10-55 U/LAlfa-1Antitripsina125 mg/dL 100-200 ng/dLFosfatasa Alcalina 250 U/mL 20-70 U/LGGT 30 U/L 9-58 U/LAlbumina 4.3 g/L 4-5 g/LBilirrubina Total 0.9 mg/dL 0.3 -1.3 mg/dLBilirrubinaDirecta0.2 mg/dL 0.1-0.4 mg/dLTP 13.2 s 12.7-15.4 s25-OH VitaminaD326 ng/mL 15-80 ng/mLCalcio 8.7 mg/dL 8.4-10.2 mg/dLN-Telopéptido 330 pM 18-92 nmolBCE/μmol
  24. 24. Rayo X del PacienteRayo X del Paciente1.1. Lesion Lítica en laLesion Lítica en lacara anterior de Lacara anterior de LaTibia IzquierdaTibia Izquierda2.2. ArqueamientoArqueamientoAnterior de la TibiaAnterior de la TibiaIzq.Izq.3.3. Crecimiento en elCrecimiento en eltamaño del huesotamaño del huesotibia izq.tibia izq.
  25. 25. PARACETAMOL 650 MG 1 CADA 8 HORAS, CUANDO SEA NECESARIOPARACETAMOL 650 MG 1 CADA 8 HORAS, CUANDO SEA NECESARIOALENDRONATO 40 MG VO EN LA MANANA CON 240 ML DE AGUA 40 MIN. ANTES DE INGERIR ALIMENTOS, BEBIDAS UALENDRONATO 40 MG VO EN LA MANANA CON 240 ML DE AGUA 40 MIN. ANTES DE INGERIR ALIMENTOS, BEBIDAS UOTROS MEDICAMENTOS. SE UTILIZARA POR CICLOS DE 3-6 MESESOTROS MEDICAMENTOS. SE UTILIZARA POR CICLOS DE 3-6 MESESOTROSOTROSTILUDRONATO 400 MG 3 MESES VOTILUDRONATO 400 MG 3 MESES VORISEDRONATO 30 MG 2 MESES VORISEDRONATO 30 MG 2 MESES VOPAMIDRONATO 30-60 MG IV DE 2-4 HRPAMIDRONATO 30-60 MG IV DE 2-4 HRACIDO ZOLEDRONICO 2-5 MG IV DURANTE 20 MIN POR 6-12 MESESACIDO ZOLEDRONICO 2-5 MG IV DURANTE 20 MIN POR 6-12 MESESCALCITONINA DE SALMON NASAL 200 UI/DISPARO UNA VEZ AL DIA. SE ALTERNARAN LAS NARINAS.CALCITONINA DE SALMON NASAL 200 UI/DISPARO UNA VEZ AL DIA. SE ALTERNARAN LAS NARINAS.TRATAMIENTOTRATAMIENTO
  26. 26. Diagnosticos Diferenciales
  27. 27. OSTEOMALACIA
  28. 28. OSTEOMALACIA Osteomalacia es el ablandamiento de los huesos causados por defectos en la mineralizaciónósea secundaria a cantidades inadecuadas de fósforo disponible y calcio, o debido a laresorción hiperactiva de calcio del hueso como resultado de hiperparatiroidismo (que causala hipercalcemia, en contraste con otras etiologías). Es causada por un descenso de la mineralizacion de los huesos y cartilagos debido a losniveles bajos de calcio y fosforo en la sangre. Osteomalacia en los niños que se conoce como raquitismo La causa más común de la enfermedad es una deficiencia en vitamina D, que se obtienenormalmente de la dieta y / o de la exposición al sol.
  29. 29. Osteomalacia deladulto: “Afección desmineralizante difusa” del esqueleto Caracterizada por una acumulación de hueso pocomineralizado, o no mineralizado Es un defecto del hueso una vez que en este se hancerrado las placas epifisiarias. Hay dos causas principales de la osteomalacia: (1) la absorción de calcio suficiente en el intestino debido a lafalta de calcio en la dieta o de una deficiencia o resistencia a laacción de la vitamina D, (2) la deficiencia de fosfato causada por el aumento de laspérdidas renales.
  30. 30. LABORATORIOS Características bioquímicas son similares a los del raquitismo. El principal factor es un anormalmente bajo la concentración de vitamina D en elsuero sanguíneo. Los principales hallazgos bioquímicos típicos son: El calcio sérico es bajo Urinaria de calcio es baja El fosfato sérico es bajo, excepto en los casos de la osteodistrofia renal Fosfatasa alcalina en suero altoCaracterísticas radiográficasAspectos radiológicos incluyen: Seudofracturas, también llamado de las zonas de Looser. Protrusión acetabular, un trastorno de la articulación de la cadera
  31. 31. Osteomalacia (OM)Resulta en acumulación de osteoideLaboratorio: siempre anormal FA elevada Fosfatemia baja
  32. 32. OM en adultos PatogeniaDéficit de Vit D escausa de OM enadultosEn ciclos deremodelaciónfalla mineralizaciónAcumula osteoiodeEsqueleto se ablandaEdad Poca exposición al sol Mala alimentación Metab Vit D anormal Cirugía GI: alt enabsorción de Vit D DrogasEs enfermedad de lavejez
  33. 33. Osteomalacia Solo las formas más severas de osteomalacia pueden diagnosticarsebasándose únicamente en datos radioclínicos En los demás casos para llegar al diagnostico seguro debe realizarse biopsiaManifestaciones clínicas Dolores óseos localizados en el raquis, costillas y pelvis Deformaciones en piernas Debilidad muscular
  34. 34. Osteomalacia La manifestación radiológica màs característica de la osteomalacia es laseudofractura Fisura o estría de Looser-Milkman Costillas, ramas púbicas, escápula y huesos largos, en particular extremidadsuperior del fémur Puede progresar hacia una fractura completaUna línea deLooser en elborde externodel omóplato
  35. 35. Datos de laboratorio: Osteomalacia Niveles bajos de vitamina D Niveles bajos de fósforo sèrico Fosfatasa alcalina elevada Calcio urinario bajo Aumento de la PTH Aumento de fósforo urinario
  36. 36. Osteomalacia: Tratamiento: Vitamina D2 o D3 500 a 3000 UI/día Lactato de calcio La curación completa con desaparición de las anomalías clínicas yhumorales requiere de unos 6 meses
  37. 37. HIPERPARATIROIDISMO
  38. 38. Hiperparatiroidismo secundario (HPT 2°) Se presenta cuando las glándulas paratiroides en el cuello producendemasiada hormona paratiroidea (PTH) debido a que los niveles de calcioestán demasiado bajos. Se presenta, con leves diferencias, en enfermos con insuficiencia renal cronicá(IRC), en la deficiencia de vitamina D (osteomalacia) y el pseudohipoparatiroidismo (respuesta deficiente de los receptores perifericos déPTH), siendo por mucho la primera la causa mas frecuente.́ Los cambios morfologicos en las celulas paratiroideas aparecen en lá ́insuficiencia renal.
  39. 39. Hiperparatiroidismo secundario (HPT 2°)El aumento de PTH provoca resorcion osea excesiva y malá ́mineralizacion del hueso, que lleva a osteodistrofia renal.́El hiperparatiroidismo secundario se caracteriza por calcemianormal (hay hipercalcemia en los casos graves) hiperfosfatemia,fosfatasa alcalina elevada y aumento de PTH intacta (PTHi).
  40. 40. SíntomasLos síntomas generales pueden abarcar: Deformidades óseas Huesos rotos (fracturas) Articulaciones inflamadas
  41. 41. Signos y exámenes Se harán exámenes de sangre para verificar los niveles de calcio,fosforo yPTH. Un examen de orina se hace para determinar cuánto calcio está siendoeliminado del cuerpo. Los niveles de fósforo serán bajos si uno tiene problemas de absorción y altossi uno tiene insuficiencia renal. Las radiografías de los huesos y un examen de densidad osea pueden ayudar adetectar fracturas, pérdida ósea y reblandecimiento de los huesos.
  42. 42. Tratamiento La corrección del nivel de calcio y del problema subyacente puede llevar losniveles de PTH de nuevo a la normalidad. El tratamiento puede implicar: Una forma especial de vitamina D (que requiere receta médica) si uno tiene niveles bajos dedicha vitamina Cirugía para el cáncer A los pacientes con insuficiencia renal crónica generalmente se les suministracalcio y vitamina D y se les pide evitar el fosfato en su dieta. Se puede necesitar diálisis, un trasplante de riñón o cirugía de paratiroides.
  43. 43. OSTEOPOROSIS
  44. 44. OSTEOPOROSISUna enfermedad que disminuye la cantidad de minerales en elhueso. Perdiendo fuerza del hueso trabecular y reduciendo la zona cortical por undefectoen la absorcion del calcio. Huesos se vuelven quebradizos y susceptibles a fracturas. La densidad mineral de los huesos se establece mediante una densitometriaosea.
  45. 45. CAUSASEl origen de la osteoporosis debe buscarse en losfactores que influyen en el desarrollo y la calidad delhueso. el nivel máximo de masa ósea que se obtenga en la edad adultay el descenso producido por la vejez. Factores genéticos y hereditarios. La desnutrición, la mala alimentación, el escaso ejercicio físicoy la administración de algunos fármacos la menopausia
  46. 46. SÍNTOMAS DE OSTEOPOROSISDeformidades de la columnaDolor muscularDebilidad de los hueso/fracturasDolor en el cuelloPérdida de peso y de talla
  47. 47. TIPOS DE OSTEOPOROSIS Existen distintos tipos de osteoporosis: -osteoporosis posmenopáusica: la causa principal es la falta de estrógenos. Enmujeres de 51 a 75 años de edad. -osteoporosis senil: resultado de una deficiencia de calcio relacionada con la edad yde un desequilibrio entre la velocidad de degradación y de regeneración ósea. osteoporosis secundaria: consecuencia de enfermedades, como la insuficienciarenal crónica y trastornos hormonales, o de fármacos, como corticosteroides,barbitúricos, anticonvulsivantes y cantidades excesivas de hormona tiroidea.
  48. 48. DIAGNÓSTICOS Generalmente no se detecta hasta que aparecen síntomas clínicos, como la reducciónde la estatura y las fracturas.. También son útiles las radiografías del perfil de la columna lumbar y dorsal paradescartar la presencia de fracturas vertebrales. Para detectar la osteoporosis antes de que se manifiesten los síntomas se puede medirla densidad de los minerales óseos (Densidad Mineral Osea/DMO) a través de unadensitometría.
  49. 49. TRATAMIENTOinhibidores de la reabsorción los estrógenos, las calcitoninas, los bifosfonatos (etidronato, alendronato yrisedronato) Moduladores selectivos de los receptores estrogénicos(raloxifeno)Completan este tratamiento, la vitamina D y el calcio, bienprocedente de la alimentación natural (leche y sus derivados) ode suplementos.
  50. 50. Correlación de PagetCorrelación de Paget’s y Caso Clínico’s y Caso ClínicoMás común en pacientes sobre los 40 años ( 71)Más común en pacientes sobre los 40 años ( 71)Más común en hombresMás común en hombresEntre los huesos que afecta la tibia es una de los másEntre los huesos que afecta la tibia es una de los máscomunescomunesIncremento de temperatura en area afectadaIncremento de temperatura en area afectadaEl inicio de los sintomas de esta enfermedad es lento yEl inicio de los sintomas de esta enfermedad es lento yprogresivo ( 6 años)progresivo ( 6 años)
  51. 51. Correlación de PagetCorrelación de Paget’s y Caso Clínico’s y Caso ClínicoDolor y deformidad del huesoDolor y deformidad del huesoRayos X: Engrandamiento de huesoRayos X: Engrandamiento de huesoFosfatasa alkalina elevadaFosfatasa alkalina elevadaArqueamiento de huesos largos (Arqueamiento de huesos largos (“bowing”)“bowing”)Examen de N-telopeptido es utilizado paraExamen de N-telopeptido es utilizado paraconfirmar el diagnosticoconfirmar el diagnostico
  52. 52. Genome wide association studyidentifies variants at CSF1, OPTNand TNFRSF11A as genetic riskfactors for Paget’s disease of bone.
  53. 53. Enfermedad de PagetCon una etiología desconocida, los factores virales ygenéticos han demostrado gran interés para lainvestigación.Un 15-40% de las personas tienen un familiar afectado deprimer grado.Mutación en el gene SQSTM1
  54. 54. EstudioDos etapas fueron realizadas para estudiar el genotipo delos pacientes.Primera etapa fue para el “descubrimiento de los genes”y la segunda etapa fue “la etapa de réplica”.
  55. 55. ResultadosCromosoma 1p13.3 rs484959 CSF1Cromosoma 10p13 rs1561570 OPTNCromosoma 18q21.33 rs3018362/rs2957128 RANK
  56. 56. Resultados
  57. 57. Opinión PersonalBuena guía para futuro estudios y aclarar más lacorrelación genética con esta enfermedad.Paciente no presenta con infección viral y nos hacepensar si la enfermedad del paciente fue desarollada porun factor genético. Hx Cliníca Realizar estudio genético?
  58. 58. !!!Gracias!!!!!!!Gracias!!!!
  59. 59. BibliografíaBibliografía http://www.aafp.org/afp/2002/0515/p2069.htmlhttp://www.aafp.org/afp/2002/0515/p2069.html http://www.medterms.com/script/main/art.asp?http://www.medterms.com/script/main/art.asp?articlekey=4722articlekey=4722 http://www.medscape.com/viewarticle/713989http://www.medscape.com/viewarticle/713989 http://emedicine.medscape.com/article/334607-overviewhttp://emedicine.medscape.com/article/334607-overview http://www.medicinenet.com/pagets_disease/article.htmhttp://www.medicinenet.com/pagets_disease/article.htm http://www.nursingtimes.net/nursing-practice-clinical-http://www.nursingtimes.net/nursing-practice-clinical-research/guided-learning-archive/pagets-disease-1-research/guided-learning-archive/pagets-disease-1-epidemiology-causes-and-clinical-features/1992719.articleepidemiology-causes-and-clinical-features/1992719.article

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