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Hemofilia
HEMOFILIA
 Enfermedad hemorrágica recesiva ligada a X
 Afecta a cada 10,000 varones en todo el
mundo y en todo grupo étn...
CASCADA DE COAGULACIÓN
HISTORIA
 Siglo II A. C. – Talmud: Describía que
algunos varones luego de ser circuncisos
presentaban hemorragias agudas ...
HEMOFILIA A (CLÁSICA)
 85% de casos
 Moléculas de factor VIII
defectuosas y/o
deficientes.
 1-10000 varones
FISIOPATOLOGIA
 Enfermedad heterogénea producida por defectos en el gen del
factor VIII.
 Puede deberse a
 Disminución ...
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
 Hemartrosis – 75% episodios en pacientes
gravemente afectados
 Rodillas, codos, tobillos, homb...
 Hemorragia mucomembranosa
 Frecuente = reacciones alérgicas y traumatismos
 Hematuria – pacientes gravemente afectados...
DIAGNOSTICO
 Actividad del factor VIII
 Prenatal:
 Amniocentesis: semana 16
 Muestra de vellosidades corionicas: seman...
 Detección de portadores:
 Historia familiar
 Medición antígeno FvW
 Técnica de Southern blot.
 Amniocentesis: semana...
DIAGNOSTICO
DIFERENCIAL
 Deficiencia de factores IX, XI, XII
 Enfermedad de von Willebrand = síntesis
normal de factor V...
TRATAMIENTO
 GENERAL
 Evitar:
 Aspirina,
 AINES
 Agentes que interfieran en la agregación
plaquetaria
 Inyecciones i...
FARMACOLOGICO:
 Factor VIII:
 Plasma fresco congelado
 Crioprecipitado
 Humano
 Recombinante
 Porcino
1U Factor VIII...
 Adhesivo de fibrina:
 Tratamiento coadyuvante del factor VIII
 Agentes antifibrinoliticos: aumentar la
hemostasis
 Sa...
 Deficiencia del factor IX o deficiencia del
factor christmas.
 Descenso en la actividad coagulante del
factor IX
 1 de...
FISIOPATOLOGIA
 Factor IX es vitamina K-dependiente.
 Complejo factor VIIa/factor tisular =factor IXa.
 El factor IXa a...
 30% de mutaciones tiene lugar en dinucleotidos
CG
 Hemofilia Bm=deficiencia de la actividad
coagulante de factor IX y t...
MANIFESTACIONES CLINICAS
 Episodios hemorrágicos clínicamente
idénticos a Hemofilia A
 Hemartrosis=hermatropatia crónica...
DIAGNOSTICO
 Actividad del factor IX
 Características de laboratorio
 Tiempo de tromboplastina parcial activado
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TRATAMIENTO
 SUSTITUCION DEL FACTOR IX
 Concentrados de factor IX purificados
 Concentrados de complejo protrombinico:
...
HEMOFILIA C
 Deficiencia del factor XI
 Transmitido por un factor dominante no ligado
al sexo.
 Afecta tanto a hombre c...
FISIOPATOLOGIA
 Mutaciones:
 Codon de parada en el exon 5
 Cambio unico en la base del exon 9
MANIFESTACIONES CLINICAS
 Sintomatología leve
 Hemorragias prolongadas postquirúrgicas
 Ausencia de hemorragias articul...
Diagnostico
 Niveles de Factor XI
 PTT prolongado
 TP normal
Valores normales de
factor XI 70 a 150 U/dL.
TRATAMIENTO
 Concentrados de FXI
 Plasma fresco congelado
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Bibliografia: Hematologia de Williams

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Hemofilia

  1. 1. Hemofilia
  2. 2. HEMOFILIA  Enfermedad hemorrágica recesiva ligada a X  Afecta a cada 10,000 varones en todo el mundo y en todo grupo étnico.  Tres tipos:  Hemofilia A  Hemofilia B  Hemofilia C
  3. 3. CASCADA DE COAGULACIÓN
  4. 4. HISTORIA  Siglo II A. C. – Talmud: Describía que algunos varones luego de ser circuncisos presentaban hemorragias agudas que los llevaban a la muerte.  Siglo XII – Moisés Maimónides: las madres la transmiten.  1803 – Primera descripción científica moderna de la hemofilia.  Enfermedad real = nobleza europea Alexis Romanov
  5. 5. HEMOFILIA A (CLÁSICA)  85% de casos  Moléculas de factor VIII defectuosas y/o deficientes.  1-10000 varones
  6. 6. FISIOPATOLOGIA  Enfermedad heterogénea producida por defectos en el gen del factor VIII.  Puede deberse a  Disminución en la cantidad de proteína de factor VIII  Proteína alterada funcionalmente  Combinación de ambas  Mas de 500 mutaciones diferentes  40-50%: Única inversión genética combinada y un sobrecruzamiento en el intron 22  15% casos desarrolla anticuerpos que se unen al factor VIII inhibiéndolo.
  7. 7. MANIFESTACIONES CLÍNICAS  Hemartrosis – 75% episodios en pacientes gravemente afectados  Rodillas, codos, tobillos, hombros, muñecas y caderas  Hematomas – tendencia a aumentar progresivamente en pacientes moderada y gravemente afectados.  Seudotumores - quistes sanguíneos en partes blandas y hueso = infrecuentes
  8. 8.  Hemorragia mucomembranosa  Frecuente = reacciones alérgicas y traumatismos  Hematuria – pacientes gravemente afectados: orina de color marrón o roja  Comúnmente viene de pelvis renal – riñón. COMPLICACIONES NEUROLOGICAS  Sangrado intracraneal – hecho hemorrágico mas peligroso en pacientes hemofílicos  Puede ser espontanea o secundaria a traumatismos.  Hemorragia en canal espinal  Infrecuente: paraplejia
  9. 9. DIAGNOSTICO  Actividad del factor VIII  Prenatal:  Amniocentesis: semana 16  Muestra de vellosidades corionicas: semana 10  Características de laboratorio  Tiempo de tromboplastina parcial activado  TP, TCT y TH normales
  10. 10.  Detección de portadores:  Historia familiar  Medición antígeno FvW  Técnica de Southern blot.  Amniocentesis: semana 16  Muestra de vellosidades corionicas: semana 10
  11. 11. DIAGNOSTICO DIFERENCIAL  Deficiencia de factores IX, XI, XII  Enfermedad de von Willebrand = síntesis normal de factor VIII, vida media acortada por falta de FvW  TH prolongado  Antígeno FvW disminuido
  12. 12. TRATAMIENTO  GENERAL  Evitar:  Aspirina,  AINES  Agentes que interfieran en la agregación plaquetaria  Inyecciones intramusculares
  13. 13. FARMACOLOGICO:  Factor VIII:  Plasma fresco congelado  Crioprecipitado  Humano  Recombinante  Porcino 1U Factor VIII x 1 ml plasma=100% 5% x 70kg =3,500 g 3,500 U factor VIII
  14. 14.  Adhesivo de fibrina:  Tratamiento coadyuvante del factor VIII  Agentes antifibrinoliticos: aumentar la hemostasis  Sangrados mucomembranosos  Procedimientos dentales
  15. 15.  Deficiencia del factor IX o deficiencia del factor christmas.  Descenso en la actividad coagulante del factor IX  1 de cada 25,000-30,000 varones nacidos. HEMOFILIA TIPO B
  16. 16. FISIOPATOLOGIA  Factor IX es vitamina K-dependiente.  Complejo factor VIIa/factor tisular =factor IXa.  El factor IXa activa el factor X  El factor Xa convierte la protrombina en trombina.  Deficiencia del factor IX = falta de actividad de factor X  Conversión retrasada de protrombina en trombina .  Ausencia o disfunción de moléculas de factor IX.
  17. 17.  30% de mutaciones tiene lugar en dinucleotidos CG  Hemofilia Bm=deficiencia de la actividad coagulante de factor IX y tiempo de protrombina con cerebro de buey prolongado  Mutaciones de aminoácidos en posiciones 180 y 181  3% de pacientes con Hemofilia B desarrollan anticuerpos inhibidores específicos.
  18. 18. MANIFESTACIONES CLINICAS  Episodios hemorrágicos clínicamente idénticos a Hemofilia A  Hemartrosis=hermatropatia crónica incapacitante  Hematomas con disección a tejidos circundantes  Hematuria  Sangrados mucocutaneos
  19. 19. DIAGNOSTICO  Actividad del factor IX  Características de laboratorio  Tiempo de tromboplastina parcial activado prolongado  Protrombina normal  Prolongado en hemofilia Bm  Portadores:  Análisis de PLFR de ADN = 8 a diez semanas
  20. 20. TRATAMIENTO  SUSTITUCION DEL FACTOR IX  Concentrados de factor IX purificados  Concentrados de complejo protrombinico: factor IX, protrombina, factor VII y X y proteínas C y S.  Grandes dosis pueden ocasionar trombosis venosas profundas y coagulación intravascular diseminada.  ADN recombinante=BeneFix. > 50% del valor normal=riesgo de trombosis
  21. 21. HEMOFILIA C  Deficiencia del factor XI  Transmitido por un factor dominante no ligado al sexo.  Afecta tanto a hombre como a mujeres  Prevalencia alta en personas de origen judío Azkenazi
  22. 22. FISIOPATOLOGIA  Mutaciones:  Codon de parada en el exon 5  Cambio unico en la base del exon 9
  23. 23. MANIFESTACIONES CLINICAS  Sintomatología leve  Hemorragias prolongadas postquirúrgicas  Ausencia de hemorragias articulares y musculares  Hematuria  Menorragia
  24. 24. Diagnostico  Niveles de Factor XI  PTT prolongado  TP normal Valores normales de factor XI 70 a 150 U/dL.
  25. 25. TRATAMIENTO  Concentrados de FXI  Plasma fresco congelado

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