1.
TRANSLUCENCIA NUCAL Antonio Terrones , Médico Especialista en Ginecología y Obstetricia

2.
TN Es la apariencia ecográfica del acúmulo subcutáneo de líquido detrás del cuello fetal, en el primer trimestre del embarazo

3.
TN Es un marcador ecográfico de cromosomopatías Además, su aumento se asocia a anomalías mayores del corazón, grandes vasos, síndromes genéticos y displasias esqueléticas

4.
<ul><li>DIAGNOSTICO DE CROMOSOMOPATIAS </li></ul><ul><li>Amniocentesis </li></ul><ul><li>Biopsia se vellosidades coriales (CVS) </li></ul>

5.
HISTORIA

6.
<ul><li>SCREENING </li></ul><ul><li>1970 </li></ul><ul><li>Edad materna (EM) </li></ul><ul><li>5% de las gestantes eran  35 años </li></ul><ul><li>30 % de fetos T 21 </li></ul>

7.
<ul><li>SCREENING </li></ul><ul><li>1980 </li></ul><ul><li>EM </li></ul><ul><li>Bioquímica del segundo trimestre </li></ul><ul><ul><li>Alfafetoproteina (AFP) </li></ul></ul><ul><ul><li>Estriol no conjugado (E3) </li></ul></ul><ul><ul><li>Gonadotrofina coriónica (total y fracción beta libre) </li></ul></ul><ul><ul><li>Inhibina A </li></ul></ul><ul><li>Con una tasa de falsos positivos del 5 % se pueden identificar un 60 % de fetos con T 21 </li></ul>

8.
<ul><li>SCREENING </li></ul><ul><li>1990 </li></ul><ul><li>EM </li></ul><ul><li>TN </li></ul><ul><li>Con una tasa de falsos positivos del 5 % se pueden identificar un 75 % de fetos con T 21 </li></ul><ul><li>1990 (segunda mitad) </li></ul><ul><li>EM + TN </li></ul><ul><li>Bioquímica del 1er trim (B-HCG libre + PAPP-A) </li></ul><ul><li>Con una tasa de falsos positivos del 5 % se pueden identificar un 85 % de fetos con T 21 </li></ul>

9.
<ul><li>SCREENING </li></ul><ul><li>2000 </li></ul><ul><li>EM + TN + B-HCG + PAPP-A (NT Plus) </li></ul><ul><li>Hueso nasal (HN)* </li></ul><ul><li>Con una tasa de falsos positivos del 5 % se pueden identificar un 90 % de fetos con T 21 </li></ul><ul><li>*Hueso nasal (11-13.6) </li></ul><ul><li>No es visible en el 70 % de los fetos con T 21 </li></ul><ul><li>No es visible en el 2 % de los fetos cromosómicamente normales </li></ul>

10.
<ul><li>SCREENING </li></ul><ul><li>2006 </li></ul><ul><li>NT Plus con o sin HN </li></ul><ul><li>Ductus venoso </li></ul><ul><li>HN: Ausencia (Hipoplasia, gap, pliegue) </li></ul><ul><li>Maxilar superior </li></ul><ul><li>Regurgitación tricuspídea </li></ul><ul><li>Sutura metópica </li></ul><ul><li>Angulo frontomaxilar </li></ul>

11.
CONCEPTOS La determinación de la TN es un método de screening de cromosomopatías, que se realiza en fetos de 45 a 84 mm de LEM máxima lo cual corresponde a 11- 13.6 semanas de edad gestacional. En los fetos normales, el grosor de la TN aumenta con la LEM. Se considera aumentada una TN que supera el percentilo 95 para la correspondiente LEM.

12.
<ul><li>¿Por qué no antes de las 11 sem.? </li></ul><ul><ul><li>La CVS no se practica antes de la semana 11, porque se asocia a amputaciones </li></ul></ul><ul><ul><li>Scan </li></ul></ul>

13.
¿Por qué no después de las 13.6 sem.? IVE en 1er trimestre La TN puede desaparecer en el 2do y 3er trim, incluso en fetos cromosómicamente afectados En 1er trim se logra medir bien en + del 98 % y en el 2do trim en menos del 90 % de los casos

14.
<ul><li>ESTIMACION DE RIESGO </li></ul><ul><ul><li>Toda mujer tiene un cierto riesgo de que su feto esté afectado por una anomalía cromosómica </li></ul></ul><ul><ul><li>El riesgo inicial depende de la EM y la EG </li></ul></ul><ul><ul><li>El riesgo individual paciente-específico se calcula multiplicando el riesgo inicial por una serie de cocientes de probabilidad, que dependen del resultado de pruebas de tamizaje </li></ul></ul><ul><ul><li>Se considera punto de corte el riesgo 1/300 </li></ul></ul>

15.
Toda mujer tiene un cierto riesgo de que su feto esté afectado por una anomalía cromosómica

16.
El riesgo inicial depende de la EM y la EG

17.
El riesgo individual paciente-específico se calcula multiplicando el riesgo inicial por una serie de cocientes de probabilidad, que dependen del resultado de pruebas de tamizaje ¿ A las 12 semanas, una TN de 1,9 mm tiene el mismo riesgo en una mujer de 25 años y en otra de 35 años? NO

18.
El riesgo individual paciente-específico se calcula multiplicando el riesgo inicial por una serie de cocientes de probabilidad, que dependen del resultado de pruebas de tamizaje TN: 1,9mm 117 87 Antec. T21

19.
LA MEDIDA DE LA TN COMO DATO AISLADO TIENE UNA UTILIDAD CLINICA MUY LIMITADA saumb 19:30 10 o 9 REITERAMOS

20.
CONSIDERACIONES TECNICAS Equipo de alta resolución con cine-loop, zoom, calipers en cruz (+) y capacidad de medir décimas de milímetro Siempre se inicia por vía transvesical. Ocasionalmente se puede completar por vía TV para evaluar la anatomía La FMF tiene un programa de capacitación y auditoría de operadores

21.
<ul><li>TECNICA DE MEDICION </li></ul><ul><ul><li>Corte sagital, en posición neutra </li></ul></ul><ul><ul><li>Incluir cabeza y tercio superior del torax </li></ul></ul><ul><ul><li>Debe medirse el grosor máximo, teniendo cuidado de distinguir la piel y el amnios. </li></ul></ul><ul><ul><li>La horizontal del cáliper debe ser difícil de identificar </li></ul></ul><ul><ul><li>Deben intentarse varias medidas y considerar la mayor </li></ul></ul><ul><ul><li>En caso de circular, medir por encima y debajo de la misma e informar el promedio </li></ul></ul>

24.
<ul><li>La capacidad de conseguir una medida fiable depende de: </li></ul><ul><ul><li>Formación adecuada </li></ul></ul><ul><ul><li>Utilización de una técnica standard </li></ul></ul><ul><ul><li>Motivación del ecografista* </li></ul></ul><ul><li>*Nicolaides 2004 </li></ul><ul><li>Medición satisfactoria en el 99 % de los casos, cuando se tomaba conducta según el resultado </li></ul><ul><li>Medición satisfactoria en el 75 % de los casos, cuando la conducta no dependía del resultado </li></ul>

25.
<ul><li>ECOGRAFIA 11-13.6 SEMANAS </li></ul><ul><ul><li>Vitalidad fetal </li></ul></ul><ul><ul><li>Cálculo preciso de la edad gestacional </li></ul></ul><ul><ul><li>Diagnóstico precoz de anomalías estructurales mayores </li></ul></ul><ul><ul><li>Detección de embarazo gemelar, con objeto de evaluar la corionicidad </li></ul></ul><ul><ul><li>TN </li></ul></ul>

26.
EN SINTESIS <ul><li>LA TRANSLUCENCIA NUCAL </li></ul><ul><li>Es un estudio de alta complejidad, para el screening de cromosomopatías </li></ul><ul><li>Los falsos positivos se asocian a anomalías estructurales </li></ul><ul><li>Requiere de entrenamiento específico </li></ul><ul><li>Insume mas tiempo que una ecografía </li></ul><ul><li>Estima un riesgo a partir de numerosas variables </li></ul><ul><li>Se puede implementar con o sin bioquímica (tasa de detección 85%-75%, respectivamente) </li></ul><ul><li>Se completa con un scan precoz </li></ul>

27.
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