1.
DISPLASIAS ESQUELETICAS Antonio Terrones , Médico Esp. en Ginecología y Obstetricia

2.
DISPLASIAS ESQUELETICAS <ul><li>Antecedentes Heredofamiliares </li></ul><ul><li>10 % de los casos </li></ul><ul><li>Diagnóstico ecográfico específico </li></ul><ul><li>< 40 % de los casos </li></ul><ul><li>Diagnóstico postnatal específico </li></ul><ul><li>70 % de los casos </li></ul><ul><ul><li>Clínica </li></ul></ul><ul><ul><li>Radiología </li></ul></ul><ul><ul><li>Necropsia </li></ul></ul>

3.
DISPLASIAS ESQUELETICAS <ul><li>ECOGRAFICAMENTE </li></ul><ul><li>Clasificación pronóstica </li></ul><ul><li>Letales </li></ul><ul><li>No letales </li></ul><ul><li>> 90 % de precisión </li></ul>

4.
DISPLASIAS ESQUELETICAS <ul><li>LETALES </li></ul><ul><li>CT < P 5 </li></ul><ul><li>CCd/CT > 0,6 </li></ul><ul><li>CT/CA < 0,89 </li></ul><ul><li>LF/CA < 0,16 </li></ul>

5.
DISPLASIAS ESQUELETICAS <ul><li>MIEMBROS </li></ul><ul><li>Acortamiento </li></ul><ul><li>MICROMELIA </li></ul><ul><li>RIZOMELIA </li></ul><ul><li>MESOMELIA </li></ul><ul><li>ACROMELIA </li></ul><ul><li>PEROMELIA </li></ul>

6.
DISPLASIAS ESQUELETICAS LETALES MAS FRECUENTES <ul><li>DISPLASIA TANATOFORICA </li></ul><ul><li>ACONDROGENESIS </li></ul><ul><li>OSTEOGENESIS IMPERFECTA II </li></ul>

7.
DISPLASIA TANATOFORICA <ul><li>Incidencia 1/6.000 a 1/17.000 RN vivos </li></ul><ul><li>2do trimestre </li></ul><ul><li>Polihidramnios (50 %) </li></ul><ul><li>Mutación autosómica dominante de novo </li></ul><ul><li>R.R. esporádico </li></ul>

8.
DISPLASIA TANATOFORICA <ul><li>Micromelia rizomélica severa , c/arqueamiento (I) </li></ul><ul><li>Platispondilia severa </li></ul><ul><li>Tórax pequeño </li></ul><ul><li>Abdomen y tronco normales </li></ul><ul><li>Macrocrania </li></ul><ul><li>Protuberancia frontal </li></ul><ul><li>Puente nasal aplanado </li></ul><ul><li>Tegumentos excesivos </li></ul>PATRON ECOGRAFICO

9.
DISPLASIA TANATOFORICA <ul><li>CLASIFICACION </li></ul><ul><li>TIPO I </li></ul><ul><ul><li>86 % </li></ul></ul><ul><ul><li>Huesos largos en auricular de teléfono </li></ul></ul><ul><ul><li>Platispondilia severa </li></ul></ul><ul><li>TIPO II </li></ul><ul><ul><li>14 % </li></ul></ul><ul><ul><li>Cabeza en hoja de trébol </li></ul></ul>

10.
DISPLASIA TANATOFORICA <ul><li>DIAGNOSTICOS DIFERENCIALES </li></ul><ul><li>Acondroplasia: fenotipo padres </li></ul><ul><li>Displasia camptomélica: angulación aguda </li></ul><ul><li>T 13: Micromelia leve-moderada </li></ul><ul><li>OI II: Fracturas </li></ul><ul><li>Acondrogénesis: Hipomineralización </li></ul>

11.
ACONDROGENESIS <ul><li>Incidencia 1/40.000 RN vivos </li></ul><ul><li>1er trimestre </li></ul><ul><li>Polihidramnios </li></ul><ul><li>Se asocia a LL y micrognatia </li></ul>

12.
ACONDROGENESIS <ul><li>PATRON ECOGRAFICO </li></ul><ul><li>Micromelia severa c/arqueamiento de huesos largos </li></ul><ul><li>Hipomineralización ósea </li></ul><ul><li>Tronco corto </li></ul><ul><li>Tórax pequeño </li></ul><ul><li>Macrocrania </li></ul><ul><li>Edema subcutáneo generalizado </li></ul>

13.
ACONDROGENESIS <ul><li>CLASIFICACION </li></ul><ul><li>Tipo I: </li></ul><ul><ul><li>Autosómica recesiva </li></ul></ul><ul><ul><li>20 % </li></ul></ul><ul><ul><li>Micromelia severa </li></ul></ul><ul><ul><li>Hipomineralización del esqueleto axial </li></ul></ul><ul><ul><li>Subtipos: </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>IA: C/fracturas costales </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>IB: Sin fracturas </li></ul></ul></ul>

14.
ACONDROGENESIS <ul><li>CLASIFICACION </li></ul><ul><li>Tipo II: </li></ul><ul><ul><li>Autosómica dominante x mutación </li></ul></ul><ul><ul><li>80 % </li></ul></ul><ul><ul><li>Menor micromelia </li></ul></ul><ul><ul><li>Mineralización relativamente normal del cráneo </li></ul></ul><ul><ul><li>Sin fracturas </li></ul></ul>

15.
ACONDROGENESIS <ul><li>DIAGNOSTICOS DIFERENCIALES </li></ul><ul><li>DT, acondroplasia y CCPD: La hipomineralización no afecta a la calota </li></ul><ul><li>Hipofosfatasia: La hipomineralización de los cuerpos vertebrales es difusa </li></ul>

16.
ACONDROGENESIS <ul><li>RIESGO DE RECURRENCIA </li></ul><ul><li>Tipo I: 25 % </li></ul><ul><li>Tipo II: esporádico </li></ul>

17.
OSTEOGENESIS IMPERFECTA TIPO II <ul><li>Incidencia 1/54.000 RN vivos </li></ul><ul><li>2do trimestre </li></ul><ul><li>Polihidramnios </li></ul><ul><li>Mutación autosómica dominante de novo </li></ul><ul><li>R.R. esporádico </li></ul>

18.
OSTEOGENESIS IMPERFECTA TIPO II <ul><li>PATRON ECOGRAFICO </li></ul><ul><li>Micromelia severa </li></ul><ul><li>Fracturas </li></ul><ul><li>Hipomineralización ósea </li></ul><ul><li>Tórax pequeño </li></ul><ul><li>SUBTIPOS </li></ul><ul><li>A: Mayor micromelia e hipomineralización </li></ul><ul><li>B y C: Raro diagnóstico prenatal. Menor micromelia e hipomineralización </li></ul>

19.
OSTEOGENESIS IMPERFECTA TIPO II <ul><li>DIAGNOSTICOS DIFERENCIALES </li></ul><ul><li>Hipofosfatasia: No se asocia a fracturas </li></ul><ul><li>Acondrogénesis: Rara vez hay fracturas </li></ul>

20.
DISPLASIAS ESQUELETICAS LETALES MENOS FRECUENTES <ul><li>HIPOFOSFATASIA </li></ul><ul><li>DISPLASIA CAMPTOMELICA </li></ul><ul><li>CONDRODISPLASIA PUNCTATA </li></ul><ul><li>ACONDROPLASIA HOMOCIGOTA </li></ul><ul><li>COSTILLAS CORTAS POLIDACTILIA </li></ul>

21.
HIPOFOSFATASIA <ul><li>Incidencia 1/100.000 RN vivos </li></ul><ul><li>Autosómica recesiva con RR 25 % </li></ul><ul><li>PATRON ECOGRAFICO </li></ul><ul><ul><li>Micromelia severa </li></ul></ul><ul><ul><li>Marcada hipomineralización ósea difusa </li></ul></ul><ul><ul><li>Tórax pequeño c/tronco normal </li></ul></ul>

22.
DISPLASIA CAMPTOMELICA <ul><li>Incidencia 1/113.000 RN vivos </li></ul><ul><li>Mutación dominante </li></ul><ul><li>PATRON ECOGRAFICO </li></ul><ul><ul><li>Huesos largos arqueados en forma aguda </li></ul></ul><ul><ul><li>Leve estrechamiento del tórax en su mitad sup </li></ul></ul><ul><ul><li>Micrognatia </li></ul></ul><ul><ul><li>Hipoplasia escapular </li></ul></ul><ul><ul><li>Pielectasia </li></ul></ul><ul><ul><li>Genitales ambiguos </li></ul></ul>

23.
CONDRODISPLASIA PUNCTATA <ul><li>Centros de osificación aberrantes en cartílago epifisario y vertebral </li></ul><ul><li>Incidencia 1/350.000 RN vivos </li></ul><ul><li>TIPOS </li></ul><ul><li>RIZOMELICO: </li></ul><ul><ul><li>Autosómica recesiva (RR 25 %) </li></ul></ul><ul><ul><li>Severa rizomelia simétrica </li></ul></ul><ul><ul><li>Microcefalia </li></ul></ul><ul><ul><li>Cataratas </li></ul></ul><ul><ul><li>Grave restricción psicomotriz </li></ul></ul><ul><li>NO RIZOMELICO : </li></ul><ul><ul><li>Menos grave y asimétrica </li></ul></ul>

24.
<ul><li>Rara </li></ul><ul><li>Similar a la heterocigota, pero + grave </li></ul><ul><li>LF inferior al P 3 </li></ul><ul><li>Cráneo en hoja de trébol </li></ul><ul><li>Riesgo: </li></ul><ul><ul><li>2 padres afectados: 25 % </li></ul></ul><ul><ul><li>1 padre afectado: 1/50.000 </li></ul></ul>ACONDROPLASIA HOMOCIGOTA

25.
SINDROME CCPD <ul><li>Autosómico recesivo con RR 25 % </li></ul><ul><li>Subtipos I, II, III y IV </li></ul><ul><li>PATRON ECOGRAFICO </li></ul><ul><ul><li>Antecedentes heredofamiliares </li></ul></ul><ul><ul><li>Micromelia severa </li></ul></ul><ul><ul><li>Tórax muy estrecho </li></ul></ul><ul><ul><li>Polidactilia </li></ul></ul><ul><ul><li>Asociaciones (según el subtipo): </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>Polihidramnios / Oligohidramnios </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Patología renal / Cardíaca </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>LL / Situs inversus </li></ul></ul></ul>

26.
DISPLASIAS ESQUELETICAS NO LETALES <ul><li>ACONDROPLASIA HETERECIGOTA </li></ul><ul><li>OSTEOGENESIS IMPERFECTA I, III Y IV </li></ul><ul><li>DISPLASIA TORACICA ASFIXIANTE </li></ul><ul><li>DISPLASIA ESPONDILOEPIFISARIA </li></ul><ul><li>DISPLASIA DIASTROFICA </li></ul>

27.
ACONDROPLASIA HETERECIGOTA <ul><li>Incidencia 1/20.000-30.000 RN vivos </li></ul><ul><li>90 % mutación autosómica dominante </li></ul><ul><li>Alto riesgo </li></ul><ul><ul><li>Antecedentes heredofamiliares </li></ul></ul><ul><ul><li>Edad paterna avanzada </li></ul></ul><ul><li>3er trimestre </li></ul>

28.
ACONDROPLASIA HETERECIGOTA <ul><li>PATRON ECOGRAFICO </li></ul><ul><li>Rizomelia leve-moderada, > MMSS </li></ul><ul><li>Leve macrocrania c/protuberancia frontal </li></ul><ul><li>Leve estrechamiento del tórax c/longitud del tronco normal </li></ul><ul><li>Mano en tridente </li></ul>

29.
ACONDROPLASIA HETERECIGOTA <ul><li>PRONOSTICO </li></ul><ul><li>Expectativa de vida normal </li></ul><ul><li>Inteligencia normal </li></ul><ul><li>RR: </li></ul><ul><ul><li>1 padre afectado: 25 % </li></ul></ul><ul><ul><li>2 padres afectados: 50 % </li></ul></ul><ul><ul><li>De novo: esporádico </li></ul></ul>

30.
OSTEOGENESIS IMPERFECTA I, III Y IV <ul><li>TIPO I </li></ul><ul><li>La más frecuente </li></ul><ul><li>AHF + </li></ul><ul><li>Diagnóstico a partir de la semana 24 </li></ul><ul><ul><li>Acortamiento </li></ul></ul><ul><ul><li>Arqueamiento </li></ul></ul><ul><ul><li>Hipomineralización </li></ul></ul><ul><ul><li>Rara vez fracturas </li></ul></ul><ul><li>Buen pronóstico. Autosómica dominante c/RR 50 % </li></ul>

31.
OSTEOGENESIS IMPERFECTA I, III Y IV <ul><li>TIPO III </li></ul><ul><li>Diagnóstico después de la semana 20 </li></ul><ul><li>Huesos arqueados y frágiles </li></ul><ul><li>Mal pronóstico. Incapacitante. </li></ul><ul><li>Autosómica dominante y recesiva </li></ul><ul><li>RR 7 % </li></ul>

32.
OSTEOGENESIS IMPERFECTA I, III Y IV <ul><li>TIPO IV </li></ul><ul><li>AHF + </li></ul><ul><li>Similar al tipo I pero con mineralización normal </li></ul><ul><li>Buen pronóstico </li></ul>

33.
DISPLASIA TORACICA ASFIXIANTE <ul><li>Incidencia 1/72.000 RN vivos </li></ul><ul><li>Autosómica recesiva con RR 25 % </li></ul><ul><li>Letal en el 60 % de los casos </li></ul><ul><li>PATRON ECOGRAFICO </li></ul><ul><li>Después de la semana 18 </li></ul><ul><li>Clavículas en manubrio de bici invertido </li></ul><ul><li>Costillas cortas </li></ul><ul><li>PQ renal </li></ul><ul><li>Polidactilia </li></ul>

34.
DISPLASIA CONDROECTODERMICA <ul><li>Más frecuente en consanguíneos </li></ul><ul><li>Autosómica recesiva con RR 25 % </li></ul><ul><li>Diagnóstico en 2do trimestre </li></ul><ul><li>PATRON ECOGRAFICO </li></ul><ul><li>Moderada micromelia acromesomélica </li></ul><ul><li>Costillas cortas </li></ul><ul><li>Polidactilia </li></ul><ul><li>Cardiopatías en el 50 % </li></ul>

35.
DISPLASIA DIASTROFICA <ul><li>Muy rara </li></ul><ul><li>Autosómica recesiva con RR del 25 % </li></ul><ul><li>Severa rizoacromelia </li></ul><ul><li>Cifoescoliosis </li></ul><ul><li>Pie bot </li></ul><ul><li>Mano haciendo dedo </li></ul>

36.
ALTERACIONES DE LOS MIEMBROS <ul><li>RADIO </li></ul><ul><li>Ausente en 1/30.000 RN vivos </li></ul><ul><li>Asociaciones </li></ul><ul><ul><li>Holt-Oram Síndrome </li></ul></ul><ul><ul><li>Síndrome trombocitopenia-radio ausente </li></ul></ul><ul><li>PIE </li></ul><ul><li>Bot </li></ul>

37.
HOLT-ORAM <ul><li>Autosómico dominante con RR del 50 % </li></ul><ul><li>Segundo trimestre </li></ul><ul><li>PATRON ECOGRAFICO </li></ul><ul><li>Alteraciones esqueléticas </li></ul><ul><li>CC (CIA y CIV) </li></ul>

38.
SINDROME TROMBOCITOPENIA RADIO AUSENTE <ul><li>Ausencia de radio con pulgar normal </li></ul><ul><li>Indicación de cordocentesis </li></ul>

39.
PIE BOT <ul><li>Pie sin apoyo plantígrado </li></ul><ul><li>Más frecuente en hombres </li></ul><ul><li>55 % bilaterales </li></ul><ul><li>Tasa de detección 25 % </li></ul><ul><li>Tasa de falsos positivos 11 % </li></ul><ul><li>Riesgo de recurrencia 8 % </li></ul><ul><li>ASOCIACIONES </li></ul><ul><li>Alteraciones estructurales 14 % </li></ul><ul><li>Cromosomopatías 21 % </li></ul>

40.
ALTERACIONES DE LA COLUMNA <ul><li>SIRENOMELIA </li></ul><ul><li>SINDROME DE REGRESION CAUDAL </li></ul><ul><li>TERATOMA SACROCOCCIGEO </li></ul>

41.
SIRENOMELIA <ul><li>Fusión de los MM II </li></ul><ul><li>Origen vascular: vaso aberrante que sustrae sangre de los MM II </li></ul><ul><li>Se asocia a agenesia de sacro y disgenesia renal c/ausencia de vejiga </li></ul><ul><li>Oligoanhidramnios </li></ul>

42.
SINDROME DE REGRESION CAUDAL <ul><li>Se asocia a DBT </li></ul><ul><li>PATRON ECOGRAFICO </li></ul><ul><li>Agenesia de sacro </li></ul><ul><li>Agenesia lumbar </li></ul><ul><li>Fémures hipoplásicos </li></ul><ul><li>Pie bot </li></ul><ul><li>Polihidramnios </li></ul><ul><li>Alteraciones genitourinarias y VACTREL </li></ul>

43.
Sirenomelia Síndrome de regresión caudal oligohidramnios líquido amniótico normal o aumentado agenesia o disgenesia renal anomalías renales no letales agenesia o disgenesia del tracto inferior de la columna vertebral agenesia o disgenesia del tracto inferior de la columna vertebral extremidad inferior única o fusionada extremidades inferiores no fusionadas cordón de dos vasos cordón de tres vasos

44.
TERATOMA SACROCOCCIGEO <ul><li>Tumor de células totipotenciales </li></ul><ul><li>Incidencia 1/40.000 RN vivos </li></ul><ul><li>75 % benignos </li></ul><ul><li>Mujer / hombre 4:1 </li></ul><ul><li>PATRON ECOGRAFICO </li></ul><ul><li>2da mitad </li></ul><ul><li>Sólidos o mixtos </li></ul><ul><li>Polihidramnios </li></ul><ul><li>DD con mielomeningocele </li></ul>

45.
TERATOMA SACROCOCCIGEO <ul><li>18 % asociaciones malformativas </li></ul><ul><li>Mortalidad fetal 19 % </li></ul><ul><li>Cuatro subtipos </li></ul><ul><ul><li>I Externo </li></ul></ul><ul><ul><li>II Mayoritariamente externo </li></ul></ul><ul><ul><li>III Mayoritariamente interno </li></ul></ul><ul><ul><li>IV Interno </li></ul></ul>

46.
COMO EVALUAR UNA POSIBLE DISPLASIA ESQUELETICA, Y NO MORIR EN EL INTENTO <ul><li>ANTECEDENTES HEREDOFAMILIARES </li></ul><ul><ul><li>Si </li></ul></ul><ul><ul><li>No </li></ul></ul><ul><li>MOMENTO DE LA SOSPECHA ECOGRAFICA </li></ul><ul><ul><li>1er trimestre </li></ul></ul><ul><ul><li>2do trimestre </li></ul></ul><ul><ul><li>3er trimestre </li></ul></ul><ul><li>POLIHIDRAMNIOS </li></ul><ul><ul><li>Si </li></ul></ul><ul><ul><li>No </li></ul></ul>

47.
COMO EVALUAR UNA POSIBLE DISPLASIA ESQUELETICA, Y NO MORIR EN EL INTENTO <ul><li>CABEZA </li></ul><ul><ul><li>Tamaño </li></ul></ul><ul><ul><li>Forma </li></ul></ul><ul><ul><li>S/P </li></ul></ul><ul><li>TORAX </li></ul><ul><ul><li>Pequeño </li></ul></ul><ul><ul><li>S/P </li></ul></ul><ul><li>MINERALIZACION OSEA </li></ul><ul><ul><li>Disminuida </li></ul></ul><ul><ul><li>Normal </li></ul></ul><ul><ul><li>Aumentada </li></ul></ul>

48.
COMO EVALUAR UNA POSIBLE DISPLASIA ESQUELETICA, Y NO MORIR EN EL INTENTO <ul><li>MIEMBROS </li></ul><ul><ul><li>¿Están presentes los 4? </li></ul></ul><ul><ul><li>¿C/U tiene 3 segmentos? </li></ul></ul><ul><ul><li>¿Son armónicos? </li></ul></ul><ul><ul><li>¿Falta algún hueso? </li></ul></ul><ul><ul><li>En caso de acortamiento ¿qué segmento está afectado? </li></ul></ul><ul><ul><li>¿Son rectos o curvos? </li></ul></ul><ul><ul><li>Posición de manos y pies. </li></ul></ul><ul><li>HALLAZGOS ASOCIADOS </li></ul>

49.
COMO EVALUAR UNA POSIBLE DISPLASIA ESQUELETICA, Y NO MORIR EN EL INTENTO <ul><li>RECITAR EN DOS SEMANAS </li></ul><ul><li>OMIM Entrez PubMed </li></ul><ul><li>REEVALUAR LO MISMO MAS CRECIMIENTO </li></ul>

50.
ECOGENICIDAD DE HUESOS LARGOS DISMINUIDA NORMAL LONG NORMAL ACORTAMIENTO Acondrogénesis OI Tipo I OI Tipo II ACORTAMIENTO SEVERO A MODERADO A LEVE RIZOMELIA MESOMELIA RIZOMESO RIZOMELIA y/o MESOMELIA RIZOMELIA MESOMELIA RIZOMESO AUSENCIA PROXIMAL MEDIA DISTAL COMPLETA RECTOS CURVOS RECTOS CURVOS

51.
www.antonioterrones.com antonioterrones.com tony Servicio de Ecografía y Doppler Alfredo Guido 3473 (1606) Carapachay (011) 4700 0338